les mutations ponctuelles Flashcards
Cest quoi une mutation ponctuelle
mutation - modification de l’ADN
ponctuelle - touche une ou quelques paires de nucléotides
type de substitution
mutation silencieuse
faux-sens
non-sens
mutation silencieuse
il y a aucun effet sur la séquence d’acide aminés donc aucun effet sur la protéine
faux-sens
il y a un evantail d’effet variant selon l’emplacement dans la proteine et la nature du nouvel acide aminé ( substitution de aa pour un autre)
non-sens
effet variant selon la proximité du nouveau codon d’arrêt par rapport au début de la séquence codante ( fin prématurée de la traduction)
types d’insertions et de délétions
décalage du cadre
décalage du cadre de lecture
délétion d’un triplet de nucléotides
décalage du csdre
provoque un non-sens immédiat (insertion d’une paire de nucléotide)
décalage du cadre de lecture
provoque un long faux-sens( deletion d’une paire de nucléotide)
