Les bases chromosomiques de l'hérédité (Chap 15) Flashcards
Qu’est-ce que peut causer la modification ou l’endommagement du nombre de chromosomes?
Des perturbations physiques et chimiques, ainsi que des erreurs dans la méiose
Expliquer l’anomalie de la polyploïde
Caractérisée par plus de 2 lots complets de chromosomes homologues (3n=69)
Chez qui seulement la polyploïde survient?
Chez les végétaux
Comment une cellule triploïde peut être produite?
Par la fécondation d’un ovule anormal et diploïde à cause de la non-disjonction de tous ses chromosomes. La méiose n’a pas fonctionné; va donner un embryon à 4n
Expliquer l’anomalie aneuploïdie
- Causée par la non-disjonction de chromosomes; paires de chromosomes homologues ne se séparent pas ou chromatides soeurs restent collées
- Elle produit des gamètes avec un nombre anormal de chromosomes
Comment on appelle la cellule dont son zygote possède 3 copies du même chromosome?
Cellule aneuploïde trisomique
Comment on appelle la cellule dont il manque un chromosome?
Cellule aneuploïde monosomique
Définition de délétion
Un chromosome perd un segment
Définition de duplication
Un segment de chromosome est surnuméraire sur un des chromosomes
Définition d’inversion
Un segment d’un chromosome se place en sens contraire de la séquence normale des gènes
Définition de translocation
Elle est due à un échange de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues
Qu’est-ce que la modifications de la structure chromosomique (Délétion, duplication, inversion, translocation) amènent?
Des complications lors de la méiose :
-Chromosomes non homologues ne peuvent pas s’apparier sur toute leur longueur
Il manque des parties dans des chromosomes
Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte du Syndrome de Down (Trisomie 21: présence d’un chromosome 21 surnuméraire?
- Traits faciaux caractéristiques, petite taille, malformations cardiaques, sensibilité aux infections respiratoires, retard intellectuel, prédisposition à la leucémie, à l’Alzheimer et espérance de vie moindre
- Pas complètement développés sur le plan sexuel (sein)
- Stériles
Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte du Syndrome triple X (XXX)?
- Santé normale, on ne peut les distinguer des autres
- Fertiles
Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte du Syndrome de Turner (monosome X)?
- Phénotype féminin, les organes sexuels ne parviennent pas à maturité (mais avec une thérapie de remplacement aux œstrogènes, caractères sexuels secondaires se développent)
- Intelligence normale, pli caractéristique au niveau du cou
- Stériles
Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte de XYY?
- Aucun syndrome bien défini, mais elles sont plus grandes
- Fertiles
Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte du Syndrome du cri du chat?
- Dû à une délétion de l’extrémité du chromosome 5
- Retard mental important, petite tête, traits faciaux distincts, une anomalie du larynx, ses pleurs ressemblent à des miaulements en détresse
- mort survient après la naissance ou au début de l’enfance
Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte de la leucémie Myéloïde chronique (LMC)?
- Survient quand une translocation se produit durant la mitose des cellules, qui deviendront des globules blancs
- Un nouveau chromosome est créé: Philadelphie
- Cause un cancer en activant un gène qui provoque une progression incontrôlée du cycle cellulaire
Où est-ce que des gènes existent?
Dans les mitochondries (gènes extranucléaires) et dans les autres plastes (gènes cytoplasmiques)
Comment se passe la transmission des gènes de mitochondrie pour la plupart des Animaux et des Végétaux?
Les gènes sont transmis par la mère et ceux du père sont détruits.
C’est parce que seulement le noyau chez le spermatozoïde entre à l’intérieur de l’ovule
À quoi les gènes mitochondriaux participent avec les gènes nucléaires?
À la constitution des complexes protéiques de la chaine de transport des électrons et de l’ATP synthase
Qu’est-ce que cause le fait qu’une ou + protéines sont endommagés, donc que la cellule ne peut pas synthétiser tout l’ATP nécessaire?
Causer des maladies au système nerveux et aux muscles;
- La myopathie mitochondriale qui donne des faiblesses, une intolérance à l’exercice et la dégénération musculaire
- L’atrophie optique de Leber qui cause une cécité soudaine pour les gens entre 20 et 40 ans
- Peut contribuer des formes de diabètes, maladies cardiaques et Alzheimer
