Les bases chromosomiques de l'hérédité (Chap 15)

Question 1

Qu’est-ce que peut causer la modification ou l’endommagement du nombre de chromosomes?

Answer 1

Des perturbations physiques et chimiques, ainsi que des erreurs dans la méiose

Question 2

Expliquer l’anomalie de la polyploïde

Answer 2

Caractérisée par plus de 2 lots complets de chromosomes homologues (3n=69)

Question 3

Chez qui seulement la polyploïde survient?

Answer 3

Chez les végétaux

Question 4

Comment une cellule triploïde peut être produite?

Answer 4

Par la fécondation d’un ovule anormal et diploïde à cause de la non-disjonction de tous ses chromosomes. La méiose n’a pas fonctionné; va donner un embryon à 4n

Question 5

Expliquer l’anomalie aneuploïdie

Answer 5

• Causée par la non-disjonction de chromosomes; paires de chromosomes homologues ne se séparent pas ou chromatides soeurs restent collées
• Elle produit des gamètes avec un nombre anormal de chromosomes

Question 6

Comment on appelle la cellule dont son zygote possède 3 copies du même chromosome?

Answer 6

Cellule aneuploïde trisomique

Question 7

Comment on appelle la cellule dont il manque un chromosome?

Answer 7

Cellule aneuploïde monosomique

Question 8

Définition de délétion

Answer 8

Un chromosome perd un segment

Question 9

Définition de duplication

Answer 9

Un segment de chromosome est surnuméraire sur un des chromosomes

Question 10

Définition d’inversion

Answer 10

Un segment d’un chromosome se place en sens contraire de la séquence normale des gènes

Question 11

Définition de translocation

Answer 11

Elle est due à un échange de fragments de chromosomes entre chromosomes non homologues

Question 12

Qu’est-ce que la modifications de la structure chromosomique (Délétion, duplication, inversion, translocation) amènent?

Answer 12

Des complications lors de la méiose :
-Chromosomes non homologues ne peuvent pas s’apparier sur toute leur longueur
Il manque des parties dans des chromosomes

Question 13

Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte du Syndrome de Down (Trisomie 21: présence d’un chromosome 21 surnuméraire?

Answer 13

• Traits faciaux caractéristiques, petite taille, malformations cardiaques, sensibilité aux infections respiratoires, retard intellectuel, prédisposition à la leucémie, à l’Alzheimer et espérance de vie moindre
• Pas complètement développés sur le plan sexuel (sein)
• Stériles

Question 14

Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte du Syndrome triple X (XXX)?

Answer 14

• Santé normale, on ne peut les distinguer des autres

- Fertiles

Question 15

Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte du Syndrome de Turner (monosome X)?

Answer 15

• Phénotype féminin, les organes sexuels ne parviennent pas à maturité (mais avec une thérapie de remplacement aux œstrogènes, caractères sexuels secondaires se développent)
• Intelligence normale, pli caractéristique au niveau du cou
• Stériles

Question 16

Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte de XYY?

Answer 16

• Aucun syndrome bien défini, mais elles sont plus grandes

- Fertiles

Question 17

Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte du Syndrome du cri du chat?

Answer 17

• Dû à une délétion de l’extrémité du chromosome 5
• Retard mental important, petite tête, traits faciaux distincts, une anomalie du larynx, ses pleurs ressemblent à des miaulements en détresse
• mort survient après la naissance ou au début de l’enfance

Question 18

Quelles sont les caractéristiques d’une personne atteinte de la leucémie Myéloïde chronique (LMC)?

Answer 18

• Survient quand une translocation se produit durant la mitose des cellules, qui deviendront des globules blancs
• Un nouveau chromosome est créé: Philadelphie
• Cause un cancer en activant un gène qui provoque une progression incontrôlée du cycle cellulaire

Question 19

Où est-ce que des gènes existent?

Answer 19

Dans les mitochondries (gènes extranucléaires) et dans les autres plastes (gènes cytoplasmiques)

Question 20

Comment se passe la transmission des gènes de mitochondrie pour la plupart des Animaux et des Végétaux?

Answer 20

Les gènes sont transmis par la mère et ceux du père sont détruits.
C’est parce que seulement le noyau chez le spermatozoïde entre à l’intérieur de l’ovule

Question 21

À quoi les gènes mitochondriaux participent avec les gènes nucléaires?

Answer 21

À la constitution des complexes protéiques de la chaine de transport des électrons et de l’ATP synthase

Question 22

Qu’est-ce que cause le fait qu’une ou + protéines sont endommagés, donc que la cellule ne peut pas synthétiser tout l’ATP nécessaire?

Answer 22

Causer des maladies au système nerveux et aux muscles;

• La myopathie mitochondriale qui donne des faiblesses, une intolérance à l’exercice et la dégénération musculaire
• L’atrophie optique de Leber qui cause une cécité soudaine pour les gens entre 20 et 40 ans
• Peut contribuer des formes de diabètes, maladies cardiaques et Alzheimer