La génétique (Chap 14) Flashcards
Définition : La génétique
L’étude des mécanismes de l’hérédité
Définition: Hérédité
La transmission de caractères héréditaires de génération en génération (Ex; couleur des yeux, de la peau)
Définition: Caractères
Des traits qui distinguent un individu d’un autre
Qu’est-ce qu’était l’hérédité avant Mendel?
L’hérédité était comme un mélange des gènes des deux parents
Qui est Mendel et qu’est-ce qu’il a découvert?
- C’est le père de la génétique
- Ça été le premier à faire des recherches sérieuses sur la transmission des caractères
- Il a conclut l’existence de facteurs (gènes auj) qui permettent le développement des descendants)
Définition: Allèle
Un gène qui contrôle les mêmes caractères héréditaires et se retrouvent au même endroit sur les chromosomes homologues (L ou l)
Définition: Allèle dominant
S’exprime complètement et masque la présence de l’autre allèle (L)
Définition: Allèle récessif
Présence complètement masquée. Elle contrôle un caractère récessif (l)
Comment se fait la transmission des gènes (avec les allèles du papa et maman)
Si maman possède les yeux bleus (b)
Si papa a les yeux bruns (B)
-Génotype enfant: Bb
Définition: Homozyote
Individu dont les 2 allèles d’un gène sont identiques (LL ou ll)
Définition: Hétérozygote
Individu dont les 2 allèles d’un gène sont différents (Ll)
Définition: Génotype
Constitution génétique pour 1 ou plusieurs caractères (Ex: LL ou Ll= pois lisses et ll=pois ridés)
Définition: Phénotype
La résultante du génotype; l’apparence de l’individu
Définition: Hybride
Individu dont un certain nombre d’allèle (1 ou plus) existe à l’état hétérozygote. Monohybride ou dihybride
Comment s’appelle les deux formes possibles d’un même gène?
Allèles
Quelles sont les 4 notions interdépendantes de Mendel?
1-Les variations des caractères héréditaires s’expliquent par les différentes formes que peuvent avoir les gènes (allèles)
2-Pour chaque caractère, tout organisme hérite de 2 gènes, un de chaque parent
3-Si les allèles diffèrent, l’allèle dominant s’exprime complètement, tandis que l’allèle récessif n’a pas d’effet notable sur l’apparent de l’organisme
4-Il y a ségrégation des deux gènes de chaque caractère lors de la formation de gamètes (Pour les chromosomes, la ségrégation=au passage diploïde à haploïde)
Quelles sont les deux lois mendéliennes?
- La loi de la ségrégation: Les 2 allèles de d’une paire de gènes à l’état homozygote ou hétérozygote se séparent lors de la formation des gamètes
- La loi d’assortiment indépendant des caractères: Les deux paires d’allèles correspondants à deux caractères différents subissent une ségrégation indépendante l’une de l’autre (i.e. les gènes vont se séparer dans des gamètes pour former n’importe qu’elle combinaisons alléliques, tant que chaque gamète reçoit un gène )
Qu’est-ce que la dominance incomplète?
Aucun des deux allèles d’une paire n’est dominant, et l’hétérozygote a un phénotype intermédiaire entre l’homozygote dominant et l’homozygote récessif
Qu’est-ce que portent les groupes sanguins A et B et pas le O?
Les groupes A et B sont des glucides portés par les globules rouges. Le o n’en a pas
Dominance des groupes sanguins
Les groupes A et B sont codominants et les deux dominent le groupe O
Qu’est-ce que l’épistasie?
C’est une super dominance
Donner les rapports phénotypiques pour chaque cas
- Monohybride avec dominance= 3:1
- Monohybride sans dominance=1:2:1
- Dihybride ave dominance=9:3:3:1
- Trihybride avec dominance=27:9:9:9:3:3:3:1
- Épistasie récessive=9:3:4
- Épistasie dominante=12:3:1
Quelle est la différence entre l’épistasie récessive et dominante?
- Dans la récessive, dès que 2 allèles sont récessifs (Ex. nn ou cc), c’est leur couleur qu’on prend et sinon c’est l’autre couleur. Forme récessive du 2e gène qui domine
- Dans la dominante, dès que le 2e gène est dominant (W), la couleur J ou j n’apparait pas. (Ex. JjWw=blanc, mais Jjww= jaune) Forme dominante du 2e gène qui domine
Qu’est-ce que l’hérédité polygénique?
L’effet cumulatif de 2 gènes ou plus sur un même caractère phénotypique.
Il existe de nombreux caractères: couleur de la peau ou taille de l’humain, qui présentent une variation continu dans la population (Ce sont des caractères quantitatifs)
Qu’est-ce que l’hérédité relié au sexe?
C’est une transmission d’un caractère relié au X et Y. Donc, sur les chromosomes sexuels
Qu’est-ce que la transmission d’un allèle récessif relié au sexe sur l’X?
- Les maladies peuvent être: daltonisme, calvitie, myopathie du Duchenne, hémophilie, anosmie, ichtyose
- Si les femmes ne possèdent qu’un seul X atteint, elle ne développe pas les maladie, elle est slm porteuse du gène
- Si ses 2 X sont atteint, elle est est atteinte
- L’homme est automatiquement atteint
Qu’est-ce que la transmission d’un allèle dominant relié au sexe sur l’X?
- Maladie: Anomalie dans le développement de l’émail
- Dès qu’un X est atteint, l’anomalie s’exprime
Qu’est-ce que la transmission d’un caractère lié au sexe sur l’Y?
- Maladie: hypertrichose des oreilles
- Seulement les hommes peuvent être atteints, car les femmes ne possèdent pas de Y
- C’est un caractère holandrique
Qu’est-ce que l’hérédité relié aux autosomes?
- Les gènes autosomiques se situent sur tous les chromosomes excepté ceux sexuels
- Groupes sanguins, couleur des yeux, texture des cheveux, albinisme, problèmes de doigts
Pourquoi faire l’étude des lignages de la familles (pedigree)?
Pour déceler l’origine des maladies invalidantes ou létales, et donc déterminer la probabilité d’apparition
Est-ce une tare dominante ou récessive?
- Pour que ce soit une tare dominante, il faut que chaque individu taré ait au moins un parent taré
- Pour que ce soit une tare récessive, il faut que l’individu taré n’ait aucun parent taré
Est-ce une tare relié au sexe?
Pour quelle soit reliée au sexe, il faut que la fréquence du tare soit très différente entre les filles et garçons tarés
Quels sont les types de dépistage et diagnostique prénatal?
1-Amniocentèse:
-Elle se fait entre la 14 et 16e semaine de grossesse
-Elle consiste à prélever, pas aspiration, du liquide amniotique à l’aide d’une aiguille dans la cavité utérine
-Le liquide et les cellules prélevés seront analysés
2-La biopsie des villosités chorales
-Elle se fait entre la 8 et 10e semaine de grossesse
-Elle consiste à insérer un mince tube dans le col de l’utérus, puis aspirer un peu de tissu foetal provenant du placenta et de l’analyser
