Les Anomies: Chromosomiques Flashcards
Cas d’autosome
Trisomie 21 (syndrome de down)
Trisomie 21 libre
Trisomie 21 liée
Trisomie 21 (syndrome de down)
Il y a un chromosome 21 en plus
Trisomie 21 libre
3 exemplaires 21 dans le caryotype, sa formule chromosomique 2n=47,21
Trisomie 21 liée
3 exemplaires 21 mais l’un est transloqué sur l’autre chromosome comme le chr.14, sa formule chromosomique 2n=47,21
Symptômes de la trisomie 21
Morphologique: yeux comme l’amande et des paupières pliés, les doigts courts,petite taille, anomalie des organes; mal formation du cœur, rein et retard mental.
Facteur de la trisomie 21
L’augmentation de l’âge de la mère influe sur la fréquence de la trisomie 21
Conséquences de la trisomie 21
Erreur de la méiose durant la formation des ovules.
Cas de gonosome
Syndrome de Klinifelter
Syndrome de Turner
Syndrome de Klinifelter
Atteint le sexe mâle.
Anomalie: il possède un chromosome sexuel X en plus.
Formule chromosomique: 2n=47,XXY
Facteur: erreur de la méiose
Symptômes:stérile(testicules atrophiés),caractères sexuel secondaire femelle.
Syndrome de Turner
Atteint le sexe femelle.
Anomalie: manque d’un chromosomes X
Formule chromosomique; 2n=45,X
Facteur: erreur de la méiose
Symptômes: stérile (ovaires attrophiés), de petite taille,caractères physiques mâle.
Anomalie de structure chromosomique
Maladie: cri de chat
Anomalie: la perte d’un fragment de l’un des paires du chr.5
Symptômes: Larynx atrophié, retard mental, anomalie des organes.
Diagnostic prénatal
Pour obtenir une cellule fœtal
3 méthode qui servent à réaliser le caryotype et l’analyse de l’ADN (empreinte génétique) du fœtus.
Diagnostic prénatal (étapes)
1- biopsie des villosités choriales (placenta)(8 semaines)
2- L’amniocentèse: prélèvement du liquide amniotique qui contient des cellules de la peau du fœtus (16 semaines)
3- prélèvement du sang d’y cordon ombilical.
