Génétique Humaine Flashcards

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1
Q

Prob d’un pere heterozygote ; sans antécédents familiaux

A

Risque mondial

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2
Q

Prob d’un père heterozygote; ayant une sœur ou un frère atteint

A

Risque est ⅔

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3
Q

Prob d’un père heterozygote; ayant des enfants atteint

A

Le risque est 1 (100%)

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4
Q

Localisation du gène sur un gonosome

A

1- Le gène est porté sur le chr. Sexuel X.
2- si le sexe mâle est seulement atteint dans chaque génération.
3- Le croisement inverse ne donne pas le même résultat.

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5
Q

Maladies gonosomal récessif

A

Le daltonisme
L’hémophilie
La myopathie de Duchenne

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6
Q

Le daltonisme

A

Incapable de voir les couleurs, le gène de cette maladie est porté sur la partie du chromosome sexuel X

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7
Q

L’hémophilie

A

Hémorragie grave, c’est un gène létal à l’état homozygote

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8
Q

Myopathie de duchenne

A

Maladie gonosomal porte sur la partie propre de X cette maladie est due à la corence d’une protéine (dystrophine) causant la paralysie musculaire.

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9
Q

Maladie gonosomal dominant

A

Rachitisme

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10
Q

Le rachitisme

A

Maladie due à l’avitaminose D, carence de calcium dans l’os ce qui cause la formation des jambes arqués.

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