LEG 9 - Conseil génétique Flashcards
Q: Quelle est l’évolution de la perception de la génétique en médecine?
A: Autrefois perçue comme une spécialité pédiatrique, la génétique est aujourd’hui une discipline transversale clinico-biologique qui concerne toutes les tranches d’âge.
Q: Combien de maladies rares sont recensées en France, et combien de personnes sont concernées?
A: Plus de 7 000 maladies rares affectant environ 3 millions de personnes.
Q: Quelles sont les modalités de transmission des mutations génétiques?
Autosomique dominant: 1/2 risque qu’un parent transmette à son enfant.
Autosomique récessif: 1/4 risque si les deux allèles sont présents (ex: drépanocytose).
Lié à l’X: Les fils peuvent être malades, les filles peuvent être porteuses.
Q: Quels sont les principaux objectifs des analyses génétiques?
Accompagner les patients.
Fournir un pronostic.
Orienter la prise en charge et le traitement (ex: anti-PARP pour certains cancers).
Faciliter la prévention (dépistages).
Proposer un conseil génétique.
Q: Quels sont les exemples de tests et analyses génétiques réalisés?
Caryotype.
ACPA.
Séquençage ADN.
NGS (Next Generation Sequencing).
Analyse de tumeurs pour des traitements ciblés.
Q: Quels sont les enjeux éthiques et légaux associés à la génétique?
Droit de ne pas savoir.
Consentement éclairé.
Obligation d’informer la parentèle si des mesures de soin ou de prévention sont possibles.
Discrimination génétique interdite par le code civil.
Tests génétiques en libre accès sur internet interdits en France.
Question : Quel est le rôle d’un conseiller en génétique ?
Réponse : Informer et accompagner les patients et leur famille = interface patient / soignant
Expliquer les risques héréditaires, les options de traitement, et les implications psychosociales.
Question : Donnez un exemple de cas clinique en oncogénétique.
Réponse : Analyse des gènes BRCA1/2 pour le cancer du sein/ovaire. Si anomalie détectée, utilisation d’inhibiteurs de PARP, adaptation du suivi, et dépistage familial.
Question : Quels sont les défis à venir dans la médecine génomique ?
Réponse : Dépistage néonatal génomique, évaluation des impacts éthiques et sociétaux, évolution des demandes sociétales.
Question : Quels sont les étapes et les objectifs du parcours de soins en génétique ?
Réponse : Identification des symptômes, diagnostic précoce, suivi et traitement.
Objectif : réduire les risques, anticiper et améliorer les chances de guérison.
Question : Qu’est-ce que le code génétique ?
Réponse : Le code génétique est la “carte d’identité génétique” unique de chaque individu, héritée des parents. Il permet de déterminer les anomalies génétiques, qui sont des erreurs dans le code.
Question : Qu’est-ce qu’une mutation de novo ?
Anomalie génétique apparue accidentellement, sans transmission par un parent. Elle survient spontanément lors de la formation des cellules reproductrices ou dans le développement embryonnaire.
Question : Quels types de prélèvements sont utilisés pour les analyses génétiques ?
Réponse : Les prélèvements possibles incluent :
Sanguin.
Tissulaire (trophoblaste, tumeur).
Salivaire.
Urinaire.
Question : Quelles sont les deux spécificités principales de la génétique ?
Diagnostic pré-symptomatique : confirmer la présence d’une anomalie génétique avant l’apparition des symptômes.
Diagnostic d’une anomalie génétique pouvant potentiellement concerner d’autres membres de la famille.
Ces spécificités redéfinissent le concept de “maladie” : un test peut être prescrit à une personne en bonne santé, et la génétique touche désormais toute la famille
