LE4 Mutation & Rekombination Flashcards
Mutation
Skapar ny genetisk diversitet. Ger ny fenotypisk variation som selektion kan verka på. Förändringar är mycket vanliga men rättas nästan alltid. Mutation som evolutionär precess är sällsynt.
Rekombination
Omfördelar befintlig variation. Nya kombinationer av alleler i gameter jämfört med vad individen ärvde från sina föräldrar. Ger ny fenotypisk variation som selektion kan verka på.
Mutation kan ske genom…
Fel vid DNA-replikation
Kemisk degradering
Mutation kan ske i…
Somatiska celllinjer
- Alla individens celler förutom könscellerna (gameterna).
Groddbanan
- den cellinje som ger upphov till gameter. Med cellinje menas cellerna på vägen som delas och tillslut blir en könscell.
Bassubtition
Mutation där ett enda kvävebaspar i DNA-molekylen har förändrats
Dihybrid
Vid klyvning eller korsning är det när man får avkommor från två grupper av individer, där individerna i den ena gruppen har två ärftliga egenskaper som skiljer sig på ett välkänt sätt från motsvarande två egenskaper i den andra gruppen. De är dock lika inom respektive ursprungsgrupp.
Forward-mutation
Mutation i riktning från vildtypen.
Frameshift-mutation
Är när en DNA-bas (nukleotid) adderas eller faller bort ur DNA-molekylen som leder till att samtliga nukleotider blir förskjutna ett eller flera steg.
Denna mutationen sker inte om nukleotiderna som adderas eller faller bort är en multipel av 3.
Genfamilj
En uppsättning liknande gener som har formats
av duplikation från en och samma ursprungliga gen. Samtliga gener har samma biokemiska funktion.
Genmutation
Är en mutation som inträffar när en kvävebas byts ut mot en annan eller när två intilliggande kvävebaser byter plats. Påverkar en enskild gen.
Homologa gener
Evolutionärt besläktade gener som härstammar från en gen från en gemensam förfader.
Indel
Insertion eller deletion i en individs arvsmassa (genomet).
Insertion
Mutation där en eller flera nukleotider adderas till en DNA-sekvens.
Letal mutation
Mutation som medför en icke livskraftig individ.
Missense-mutation
Mutation där en nukleotid har bytts ut mot en annan och leder till att fel aminosyra kodas. Detta leder i sin tur till att proteinet
som byggs upp av aminosyrorna får en annan funktion än tänkt.
Multigenfamilj
Som genfamilj fast många gener.
Neutral mutation
Mutation som ändrar DNA-sekvensen men inte påverkar individens chans till överlevnad och fortplantning.
Nonsense-mutation
Mutation som innebär att ett baspar hos
DNA förändras så att istället för den aminosyra
som skulle kodas, så introduceras ett
stoppkodon vilket terminerar translationen.
Ortologa gener
Gener som har separerats genom artbildning, och
det är därför sannolikt att deras funktion har bevarats då de en gång var en gemensam art.
Paraloga gener
Homologa gener i samma art som uppstod genom duplikation av en enda släktgen. Behöver inte ha likartade funktioner.
Penetrans
Ett begrepp som inom genetiken används för att beteckna sannolikheten för att en individ med en viss genmutation ska få det fenotypiska uttrycket.
Pseudogen
En gen som inaktiverats av mutationer. En “död” gen.
Revers-mutation
Mutation i riktning från muterad individ mot vildtypen.
Somatisk mutation
Mutation som bara uppstår i individens somatiska celler och kan därför inte nedärvas.
Synonym mutation
Mutation som inte ändrar aminosyran (= tyst mutation)
Transition
Bassubstitution där en purin blir utbytt mot en annan purin eller där en pyrimidin byts ut mot en annan pyrimidin.
Transversion
Bassubstitution där en purin (G, A) byts ut mot en pyrimidin (C, T) eller vice versa.
Tyst mutation
En mutation som inte ger upphov till någon
förändrad funktion hos proteinet.
Zygot
En cell som bildas då två gameter förenas vid befruktning.
Mutationers effekt på fitness
Gynnsam
Neutral
Skadlig
Letal
Tyst
Mutationer i sig själv tendera att sänka populationens fitness. Mutationer + naturlig selektion gör att populationer över tid kan öka i fitness.
Inversion
Uppstår när det finns två avbrott i samma kromosom. Det tillsatta (inverterade) genetiska materialet sätts in innan brotten är reparerade. Inget genetiskt material försvinner eller mångfaldigas, förändras genens funktion. Det finns två typer av inversion; pericentrisk och paracentrisk.
Inversioner kan vara av stor betydelse för evolutionen då de kan hålla samman gynnsamma kombinationer av alleler vid olika gener.
Undertrycker rekombination.
Genduplikation
När det genetiska materialet förändras så att en individ får flera upplagor av en eller flera gener.
Uppstår som en följd av ett misstag i DNA-replikationen, då en sträcka av en kromosom som innehåller en eller flera gener dupliceras. Samma typ av duplikation kan ske även i de DNA-sträckor som inte innehåller gener, men detta ger sällan någon märkbar effekt.
Polyploidisering
Är när cellerna hos en organism harr mer än två parade (homologa) upplagor av kromosomer. De flesta arter (eukaryoter) har två upplagor av kromosomer (diploid). Är vanligt hos växter.
Uppstår p.g.a abnormal cellfördelning, antingen under mitos eller under metafas I i meios.
Är viktig för artbilning och anpassningsprocessn.
