La formation des gamètes, la variation génétique et les anomalies génétiques Flashcards
La formation des gamètes
méiose produit des gamètes haploïdes (n)
chez les humains, gamètes = spermatozoïdes et ovules
les processus à produire ces gamètes :
-spermatogenèse = production des spermatozoïdes
-ovogenèse = production des ovules
La spermatogenèse
méiose chez les testicules
commence avec une cellule diploïde (2n) appelé spermatogonie
se reproduisent par mitose au puberté
cellules font méiose pour former 4 cellules haploïdes (n)
après méiose II, cellules haploïdes terminent les phases finales du développement pour devenir spermatozoïdes matures
noyau se trouve dans la région de la “tête”
long flagelle ressemblant un queue permet le mouvement/déplacement
L’ovogenèse
méiose se produit dans les ovaires
commence avec cellule diploïde appelé ovogonie
ovogonies se reproduisent par la mitose avant la naissance et commencent la méiose mais arrête à la prophase I
une cellule par mois passe à la méiose I lorsque l’organisme est rendu au point de la puberté
étapes finales de la méiose II ne se produisent pas que s’il y a la fécondation
Les naissances multiples
deux types de jumeaux :
les faux jumeaux - produit de deux ovules qui sont libérés qui sont fécondés de deux spermatozoïdes
les vrais jumeaux - produit d’un seul zygote qui se divise en deux corps après la fécondation
La méiose et la variation génétique
objectif de la méiose = former des gamètes haploïdes qui varient génétiquement
chaque cellule diploïde a deux copies de chaque chromosome
-une copie de la paire homologue vient du gamète femelle (maternelle), et l’autre du gamète mâle (paternelle)
méiose assure une variation génétique :
-création de gamètes de diverses combinaisons des chromosomes maternels et paternels via assortiment indépendant
-échange de matériel génétique entre chromosomes mats/pats via enjambement
L’assortiment indépendant
métaphase I : chromosomes sont en paires homologues au long du milieu de la cellule (l’équateur)
de chaque paire homologue, chromosome maternel orienté vers un pôle, chromosome paternel orienté vers l’autre
l’orientation des chromosomes vers les pôles est fait au hasard, qui crée de diverses combinaisons de chromosomes dans les gamètes
cellule diploïde peut produire 2ⁿ variation de gamètes (où n = # de paires)
-humains = 23 paires, donc 2²³ = 8 388 608 possibilités de gamètes génétiquement différent
L’enjambement
Les chromatides non soeurs des chromosomes homologues peuvent échanger des segments de chromosomes via enjambement
ces fragments échangés peuvent contenir de centaines - milliers de gènes
après l’enjambement, les chromosomes peuvent posséder des gènes d’origine maternelle et paternelle
Les anomalies causées par des modifications dans la structure des chromosomes
lors de l’enjambement, les liaisons entre l’ADN doivent se briser et reformer
il se peut que l’ADN ne se reforment pas correctement
les paires non homologues peuvent aussi s’enjamber
ces erreurs peuvent créer des anomalies de la structure de l’ADN :
+délétion - fragment de chromosomes supprimé
+inversion - fragment de chromosome inversé
+duplication - fragment de chromosome qui s’apparaît deux ou trois fois de suite
+translocation - segment de chromosome qui s’attache à un autre chromosome
Les anomalies causées par des modifications dans la nombre des chromosomes
les paires de chromosomes homologues ou les chromatides soeurs ne se séparent pas durant méiose, un processus appelé “non-disjonction”
peut arriver lors de l’anaphase I ou II
anaphase I : paires de chromosomes ne se séparent pas vers les pôles opposés - une paire entière migre vers le même pôle
anaphase II : les chromatides soeurs ne se séparent pas vers des pôles opposés - les deux chromatides soeurs migrent vers le même pôle
non-disjonction = gamètes avec trop de chromosomes ou pas assez de chromosomes
les monosomies
monosomie = perte d’un chromosome, donc gamète contient un chromosome de moins dans une paire homologue
ex. syndrome de Turner : un chromosome X (chromosome sexuel) de moins (XO) qui causent de caractères sexuels féminins sous-développés
Les trisomies
trisomie = gain d’un chromosome supplémentaire
trisomie 21 (syndrome de Down) : trois copies du chromosome 21
