Kortfrågor och flervalsfrågor Flashcards
1
Q
Vilken del av den dubbelsträngade DNA-helixen binder vanligtvis transkriptionsfaktorer till?
A
Major Groove
2
Q
Var i en gen hittar man oftast TATA-boxen?
A
25-30 nukleotider uppströms om transkriptionsstartplatsen
3
Q
Ange ett strukturellt motiv som man kan hitta i DNA-domänen hos aktivatorer av transkription? [x3]
A
Helix-turn-helix.
4
Q
Vad heter den DNA-sekvens till vilken en repressor binder?
A
Operator
5
Q
Vad är mediatorns huvudsakliga uppgift?
A
Länkar de generella transkriptionsfaktorerna till de genspecifika transkriptionsfaktorerna som reglerar genuttryck.
6
Q
Vad är och gör en insulator?
A
Det är DNA-sekvenser som delar in kromosomerna i oberoende domäner och motverkar enhancers från att verka på promotorer i närliggande domäner.
7
Q
Vilken typ av RNA bildas då RNA-polymeras II transkriberar DNA? [x2]
A
mRNA
8
Q
Vilken del av RNApol II fosforyleras av TFIIH vid initiering av transkription? [x3]
A
CTD-svansen
9
Q
Vilken är den första modifikationen som sker på pre-mRNA?
A
5’-capping, dvs lägga till en 7-metylguanosincap i mRNA:ts 5’-ände.
10
Q
Vad är spliceosomen uppbyggd av?
A
snRNA och proteiner (5 snRNA i komplex med snRNP).
11
Q
Vad gör SR-proteiner? [x2]
A
Styr spliceosomen till korrekt splicesite och rekryterar U1 och U2.
12
Q
Ge två exempel/varianter på alternativ splicing, dvs händelser som leder till förändrad bortklippning av intron.
A
Exonskipping, alternative splicesite.
13
Q
Vad kallas det RNA som ligger före och efter open reading frame i ett mRNA?
A
5’-UTR före och 3’-UTR efter.
14
Q
Hur kan proteinet IRE-BP (aconitas) påverka mRNA-stabilitet?
A
IRE-BP är vid låga järnkoncentrationer ett aktivt RNA-bindande protein, som stabiliserar mRNA och därigenom tillåter järnupptag. Vid höga järnkoncentrationer destabiliserar aktivt aconitas mRNA.
15
Q
Vad gör P-bodies? [x3]
A
Decapping och degradering av mRNA.
16
Q
Vilken aminosyra kodar startkodonet AUG för? [x2]
A
Metionin
17
Q
Vilken initieringsfaktor för med sig initierings-tRNA till ribosomer?
A
eIF2.
→ Initieringsfaktorn eIF-2 byter ut sitt GDP mot ett GTP m.h.a. en kofaktor (guanine nucleotide exchange factor) som heter eIF-2B. När eIF-2 har GTP bundet kan det fånga upp Met-tRNA. Först därefter binder tertiärkomplexet bestående av eIF-2 + GTP + Met-tRNA till den lilla subenhheten. Även eIF-3 binder nu till den lilla subenheten, vilken därmed är därmed redo att binda till mRNA’t. (43S pre-initiation complex)
18
Q
Vad kallas den mekanism som gör att ribosomen kan binda till mRNA-molekyler utan hjälp av initieringsfaktorer? [x2]
A
Internal recognition. [[Cap-independent initiation, t ex IRES.]]
19
Q
Vilket enzym kopplar rätt aminosyra till rätt tRNA-molekyl?
A
Aminoacyl-tRNA-syntetaser
20
Q
Vad utför aminoacyl-tRNA-syntetaser för funktion?
A
Kopplar rätt aminosyra till rätt tRNA.
21
Q
Vad binder till stoppkodon i translationen?
A
eRF1 tillsammans med eRF3.
22
Q
Vad har S6-kinaset för funktion? [x2]
A
Kontrollera translation genom att fosforylera det ribosomala proteinet S6.
23
Q
Vad kännetecknar signalpeptiden för intransport i det endoplasmatiska rektiklet? [x2]
A
Det är en sekvens bestående av 5-10 hydrofoba aminosyror på N-terminalen.
24
Q
Hur styrs syntesen av sekretoriska proteiner till det endoplasmatiska retiklets yta?
A
SRP binder till proteinets signalpeptid och guidar det till ER.
25
Var äger den kväve-bundna (N-linked) glykosyleringen rum? [x2]
I RER (rough endoplasmic reticulum)
26
Vilken typ av proteiner veckar aktivt oveckade proteiner?
Chaperoniner.
27
Vad innebär ”unfolded protein response”?
Det aktiveras av BiP som svar på ackumulering av oveckade protein i endoplasmatiska retiklet.
Generell inhibition av proteinsyntes, ökat uttryck av chaperoner, ökad degradation av mRNA som kodar för protein som deltar i den sekretoriska vägen, ökad proteasomaktivitet och, om det är otillräckligt, apoptos.
28
Vad är amyloid för något?
Felveckade protein som bildat olösliga fibrösa proteinaggregat.
29
Vad utför proteasomen för funktion?
Bryter ner ubiquitinmärkta proteiner.
30
Hur märks proteiner ut för destruktion i proteasomen?
De ubiquitineras mha av E1, E2 och E3.
31
Vilket protein snörper av sekretoriska vesiklar från membran?
Dynamin
32
Vad har små GTP-bindande proteiner för två roller i vesikulär transport?
Coatrekryterande GTPaser kontrollerar uppbyggandet och isärplockandet av coats.
Rab-proteinet är ett GTPas som genom hydrolys ger energi till fuseringen.
33
Vilken är receptorn för lysosomala proteiner [i Golgi-apparaten]? [x2]
Mannos-6-fosfatreceptorn (MPR).
34
Vad innebär ”cisternal maturation model”?
Vesiklar från ER fuserar med varandra och formar en cistern vid cis-Golgisidan, vilken progressivt mognar och rör sig genom Golgi när nya cisterner formas vid cis-sidan.
35
I vilken del av mRNA’t sitter signalen för transport till rätt del av cellen?
I 3’-änden.
36
Vad sker med proteiner som har transporterats in i mitokondriens matrix?
Presekvensen klyvs bort av MPP och proteinet veckas av matrix-Hsp70-chaperoner.
37
Vad kännetecknar signalpeptiden för intransport till mitokondriens matrix?
Den är amfifatisk, dvs både laddad och icke-polär.
38
Vilket protein binder den nukleära lokalisationssignalen för transport av proteiner in i cellkärnan? [x2]
Importin
39
Vad innebär parakrin signalering?
När en cell uttrycker en ligand som binder till en närliggande cells receptor.
40
Vad innebär autokrin signalering?
Att cellen som utsöndrar signalmolekylen också är målet för signalmolekylen.
41
Nämn en intracellulär sekundär budbärare som tillhör kolhydratfamiljen.
IP3
42
Vilken signalväg aktiveras av cytokinreceptorerna? [x2]
Jak/STAT.
43
Vilken signalväg aktiverar TGFbeta-receptorn?
SMAD-vägen
44
Vad gör GEF respektive GAP i samband med G-proteinsignalering?
**GEF** aktiverar G-protein genom att stimulera frisättningen av GDP för att tillåta inbindandet av GTP.
**GAP** inaktiverar G-protein genom att stimulera hydrolys av GTP till GDP.
45
CREB är en viktig transkriptionsfaktor. Vilka intracellulära budbärare aktiverar CREB? [x2]
PKA och CaM-kinas. (Även S6-kinas, MSK1 och MSK2).
46
Vad gör koleratoxinet?
ADP-ribosylerar Gs-alfa som blir kontinuerligt aktiv, vilket ökar cAMP-halten hundrafaldigt.
47
Vilken intracellulär budbärare aktiverar proteinkinas A? [x2]
cAMP
48
Vad har mTOR för funktion?
mTORC2 fosforylerar och aktiverar PKB (Akt), medan mTORC1 reglerar cellstorlek.
49
Vilka faktorer behövs för att proteinkinas C ska aktiveras? [x2]
50
Vad gör inositoltrifosfat (IP3) för något?
Signalerar frisättandet av kalcium från intracellulära lager.
51
Vad gör PTEN-fosfataset?
Defosforylerar PIP3, vilket motverkar aktiviteten hos PI3-kinas och Akt/PKB.
52
Vad binder SH2 domäner till?
Fosforylerat tyrosin.
53
Vilken proteindomän binder till fosforylerat tyrosin?
SH2
54
Vad binder SH3 domäner till?
Prolinrika sekvenser.
55
Vilken proteindomän är det som kan binda till prolinrika sekvenser?
SH3
56
Vad binder pleckstrin homology domänen till? [x2]
Fosfoinositider.
57
Vilken proteindomän binder till fosfoinositider?
Pleckstrin homology
58
Vad gör homeodomänproteiner?
Medverkar i regleringen av genuttryck i samband med morfogenes och utveckling.
59
Vilka signalvägar aktiveras av receptortyrosinkinaset?
PI3K/PKB, (PI3K/PKC), Ras/MAP-kinas.
60
Hur stängs receptortyrosinkinassignaleringen av?
Fosfataser inaktiverar snabbt tyrosinkinaserna.
61
Vad gör SOS (son-of-sevenless) i receptortyrosinkinassignaleringen?
Stimulerar guaninnukleotidutbyte, vilket resulterar i bildandet av det aktiva Ras-GTP-komplexet.
62
Hur aktiveras Ras vid receptortyrosinkinas-aktivering?
Genom att SOS binder in och stimulerar utbytet av GDP mot GTP bundet till Ras.
63
Namnge två "early response genes".
64
Vad aktiverar det monomera G-proteinet Ras för signaleringskaskad?
MAP-kinasvägen
65
Vad gör scaffold proteiner i den intracellulära signaleringen? [x2]
Hjälper till att motverka crosstalk mellan parallella MAP-kinasmoduler.
66
Vad är de ungefärliga calciumkoncentrationerna på utsidan och insidan av en cell?
1 mM extracellulärt, 0,1 µM intracellulärt.
67
Hur stor är den ungefärliga vilopotentialen i en elektriskt exciterbar cell? [x2]
-70 mV.
68
Vilken jon bestämmer oftast storleken på vilopotentialen i en elektriskt exciterbar cell?
Kalium.
69
Vad är en pyrimidin? [x2]
En heterocyklisk aromatisk ring, vars derivat är cytosin, tymin och uracil.
70
Vilken nukleotid basparar A med i DNA och vilken nukleotid basparar U med i RNA? [x2]
A basparar med T (tymin) i DNA och U basparar med A (adenin) i RNA.
71
Vilken del av den dubbelsträngade DNA-helixen binder vanligtvis histoner till?
Minor groove (helst nukleotiderna AA, TT, TA).
72
Vilka kovalenta modifieringar sker vanligtvis på histoner? [x3]
Acetylering/deacetylering, metylering, fosforylering.
73
Hur många histonproteiner ingår i en nukleosom? [x2]
8
74
Vilka histonproteiner ingår i en nukleosom? [x2]
H2A, H2B, H3, H4.
75
Vad är ”CG-rich islands”?
Begränsade genomiska områden som innehåller en hög frekvens av baserna cytosin och guanin.
76
Vad menas med att DNA-replikationen är semi-konservativ? [x2]
Att en modermolekyl bildar två dottermolekyler som var och en har en gammal och ny DNA-sträng i sig.
77
Vad gör ett topoisomeras?
Tvinnar upp och tillbaka DNA-kedjan vid t ex DNA-replikation.
78
Vad måste ske direkt innan DNA-polymeraset kan binda till origin of replication?
Primas måste binda och syntetisera en primer.
79
Vilken DNA-reparationsmekanism reparerar tymin-tymin dimerer? [x2]
Nucleotide excision repair (NER).
80
Ge två exempel på tillfällen då homolog DNA-rekombination äger rum i cellen.
Vid reparation av dubbelsträngsbrott i DNA samt under meiosen.
81
Vad är cDNA?
Komplementärt DNA (utan introner) som bildas när omvänt transkriptas katalyserar en reaktion där RNA omvandlas till DNA.
82
Hur är telomerer uppbyggda? [x2]
Av tusentals korta repeterade nukleotidsekvenser i linjära kromosomers ändar.
83
Vad är en haplotyp? [x2]
En kombination av alleler (DNA-sekvenser) vid olika platser (loci) på kromosomen som överförs tillsammans.
84
Vad gör ett restriktionsenzym?
Klyver DNA specifikt, dvs vid en särskild sekvens av baspar.
85
Vad är ett Hollyday junction?
En mobil korsning mellan fyra DNA-strängar vid homolog rekombination.
86
Vad gör enzymet DICER?
Klyver dsRNA och miRNA till korta, dubbelsträngade RNA-fragment (siRNA).
87
Vad är siRNA?
Kort, dubbelsträngat RNA involverat i bl a RNA-interference (RNAi) som stör genuttrycket.
88
Vilken är den viktigaste signaleringsvägen för inträde i G1-fasen?
MAP-kinasvägen.
89
När kommer första checkpointen i cellcykeln? [x2]
Restriction point i slutet av G1.
90
Vilken uppgift fyller SCF och när utför den denna funktion?
Kontrollerar cellcykelövergångarna G1/S och G2/M genom att ubiquitinera protein.
91
Ange tre produkter som aktivt E2F ger transkription av? [x2]
CyklinA, cyklinE, E2F.
92
Vad händer när pRB (retinoblastomproteinet) fosforyleras av G1-cyklin/cdk (cyklin D/cdk4)?
Det dissocierar från E2F som sedan börjar transkribera sina målgener.
93
Vilka två kinaskomplex är huvudsakligen ansvariga för fosforylering av Rb-proteinet?
Cdk4,6/cyklinD följt av Cdk2/cyklinE.
94
Vilket kinas aktiveras av ATR om oreplikerat DNA kvarstår när M-fasen annars är redo att starta för att förhindra att M-fasen verkligen initieras?
Chk1.
95
För att M-cyklin/cdk (B-cyklin/cdk1) ska bli fullt aktivt måste åtminstone en aminosyra defosforyleras. Vilket fosfatas är i huvudsak ansvarigt för detta?
CDC25.
96
Vad sker under profas i en vanlig mitos? [x2]
Kromsomkondensation, kärnmembransupplösning, spolkroppsbildning.
97
Vad händer då caspaser aktiveras i samband med apoptos? [x3]
En kaspaskaskad påbörjas, där kaspaser klyver andra prokaspaser till aktiva kaspaser, vilket leder till att cellstrukturen förstörs och cellen dör.
98
Hur hämmar IAP-proteiner apoptos? [x3]
Genom att binda kaspaser och därmed hindra att de aktiveras.
99
Vilka proteiner ingår i apoptosomen? [x2]
Cytokrom c (cyt c), Apaf-1 och prokaspas 9.
100
Vilken proteinfamilj kontrollerar mitokondriens frisättning av pro-apoptotiska faktorer? [x4]
Bcl2-familjen.
101
Vad är en nukleol? [x3]
En icke-membranbunden struktur av proteiner och nukleinsyror som finns i cellkärnan.
102
Vad är ett ribozym?
Ett enzym där RNA står för den katalytiska aktiviteten istället för proteinet.
103
Nämn de intracellulära filamentsystemen.
Mikrofilament (aktinfilament), intermediära filament, mikrotubuli.
104
Ge exempel på proteiner som bygger upp mikrotubuli, mikrofilament och intermediär-filament.
Mikrotubuli (tubulin, dynein, kinesin)
Mikrofilament (aktin)
Intermediärfilament (lamin, keratin)
105
Vilken cellskelettetstruktur är det som börjar vid centrosomen (MTOC) och sprider sig därifrån ut till olika delar av cellen?
Mikrotubuli
106
Vad gör kinesin och dynein?
Medierar (anterograd respektive retrograd) transport (av ex organeller) längs mikrotubuli.
107
Vilka egenskaper hos ett protein avgör hur det separeras på två-dimensionell polyakrylamidgel-elektrofores? [x2]
Hur stort proteinet är och dess laddning.
108
Med vilka två metoder kan man studera ett proteins veckning?
Equilibrium unfolding och protein-NMR-spektroskopi.
109
Vad studerar man med Western blotting-tekniken?
Proteiner.
110
Vad mäter man med Northern blotting-tekniken?
Genuttryck genom detektion av mRNA.
111
Nämn en teknik som mäter huruvida en transkriptionsfaktor har blivit aktiverad eller ej. [x2]
DNA-mikroarray.
112
Vad är expressionsvektorer?
Plasmider som skapats för att producera stora mängder mRNA som effektivt kan translateras till protein i den transfekterade cellen.
113
Vad är en transgen mus? [x2]
En mus som blivit genetiskt modifierad genom geninsättning, genborttagning eller genutbyte.
114
Vilken celltyp har ett adhesionsbälte och vad är det uppbyggt av?
Epitelceller, uppbyggt av cadheriner, p120, α-catenin och β-catenin.
115
Vad har desmosomer för funktion och vilken typ av protein består desmosomer av?
Cell-cell-adhesion som hjälper motstå skjuvning. Består av cadheriner.
116
Vad har hemidesmosomer för funktion och vilken typ av protein består hemidesmosomer av?
Förankra epitelceller med basallamina. Består av integriner.
117
Vad har gap junctions för funktion och vilken typ av protein består gap junctions av?
Ge direktkontakt mellan bredvidliggande cellers cytoplasmor. Består av connexiner.
118
Vad utför selektiner för funktion?
Medierar övergående interaktioner mellan leukocyter och endotelceller eller trombocyter som ett svar på inflammation.
119
Vad har proteinet claudin för funktion?
Viktigaste komponenten i tight junctions där de etablerar den paracellulära barriären som kontrollerar flödet av molekyler i det intercellulära utrymmet mellan cellerna i ett epitel.
120
Vad består bindvävens extracellulärmatrix av för huvudkomponenter? [x2]
**Fibrer** (kollagen, elastin), **adhesionsprotein** (fibronektin, laminin), **GAGs/proteoglykaner**, (hyaluronan).
121
Vilka proteiner består ett basalmembran vanligtvis av?
**Proteoglykaner**, **kollagen** (typ IV) och **glykoproteiner** (laminin, entaktin).
122
Hur signalerar integriner på insidan av cellen då integrinens extracellulära domän binder en ligand?
Ligandinbindande stimulerar konformationsändring och signalen skickas vidare mha proteinkinaser som är indirekt och temporärt associerade med integrinens intracellulära ände.
123
Hur är glukosaminoglykaner uppbyggda?
De polysackarider bestående av repeterande disackarider (bestående av en hexos eller hexuronsyra länkad till en hexosamin).
124
Vad har fibronektin för funktion? [x2]
Sårläkning, interagerar även med integrin.
125
Beskriv Henle’s slynga histologiskt och ange kortfattat dess funktion.
Henles slynga är den U-formade delen av ett nefron i märgen som går från proximala tubuli till distala tubuli. Huvudfunktionen är att skapa en koncentrationsgradient i njurmärgen. Mindre lumen än samlingsrören samt platta epitelceller.
126
Beskriv juxtaglomerulära apparaten och ange kortfattat dess funktion. [x2]
System för blodtrycks- samt blodvolymsreglering i njurarna. Är lokaliserad till den del av nefronet vars distala tubuli står i kontakt med blodförsörjningen till glomeruli. Består av macula densa (känner av NaCl-koncentrationen), mesangieceller (stöd) och juxtaglomerulära celler (reninproducerande).
127
Vad heter de gångsystem som koncentrerar urinen i njuren?
Njurtubuli (proximala, distala).
128
Vad heter epitelet i urinblåsan? [x2]
Vaskulariserat övergångsepitel.
129
Vilka gångsystem finns i testikeln och bitestikeln? [x2]
Tubuli recta,
rete testis,
ductuli efferentes,
ductus epididymidis.
130
Vilka är de olika cellstadierna i spermatogenesen? [x3]
Spermatogonie
Spermatocyt (primär & sekundär)
Spermatid
Spermatozoa (spermie)
131
Ange Sertolicellens viktigaste funktioner.
Stöd (mekaniskt, metabolt), fagocytos, skretion av ABP, AMH, inhibin och aktivin, blod-testisbarriären.
132
Vad har Leydig-cellen för funktion?
Producera testosteron.
133
Beskriv prostatans histologi.
Tubuloalveolär körtel som omger urethra. Fransigt prostataepitel (veckat kubiskt-cylindriskt en/tvåradigt). Glatt muskulatur i bindvävssepta. Corpora amylacea (runda konkrement av kondenserat, förkalkat sekret) finns i lumen. Sekreerar fertiliserande prostatasekret, som förbättrar spermiemiljön i vaginan.
134
Vad heter de körtlar som finns i mannens uretra?
Prostata, Littrés och Cowpers körtlar.
135
Vad heter ovariets två yttre lager?
Germinalepitel, tunica albuginea.
136
Beskriv den histologiska strukturen av en mogen (Graafsk) follikel.
Graafsk follikel: Flerskiktat epitel (corona radiata) runt den primära oocyten, som omges av zona pellucida (glykoproteinrikt). Cellerna i stromat närmast follikeln differentierar och bildar två lager: theca interna och theca externa.
137
Vad heter cellerna som finns i corpus luteum? [x3]
Granulosa luteinceller, theca luteinceller.
138
Vad finns det för två celltyper i äggledarens mucosa?
Cilieförsedda och sekretoriska celler.
139
Vilka lager består livmoderväggen av?
Endometrium, myometrium, perimetrium.
140
Vad är typiskt för vaginans epitel?
Det är glykogenbildande.
141
Beskriv bröstkörtelns histologi.
Apokrin sekretion och myoepiteliala celler omger körtlarna. Icke-lakterande körtel omges av små grupper av körtelvävnad (tät bindväv + fett). Lakterande körtlar har mycket körtelgångar.
142
I vilket stadium av meiosen sker DNA-rekombinationen?
Profas 1 (pachyten).
143
Antag att du startar med en human somatisk cells kromosomuppsättning (2n), dvs 23 oreplikerade kromosomer från vardera mamman och pappan, vad kommer kromosomuppsättningen att vara efter:
## Footnote
a) meios I?
b) meios II? [x2]
Svar:
a) 2n
b) 1n.
144
Hur förhindrar oocyten att mer än en spermie når fram och befruktar ägget? [x2]
Snabb depolarisering av äggcellsmembranet, omformning av zona pellucida mha kortikala granula, höga oscillerande kalciumkoncentrationer.
145
Vad beror gomspalt på och ange en teratogen som ökar risken för gomspalt. [x2]
Det är en medfödd missbildning som beror på att gommen inte växer ihop på ett normalt sätt under graviditetsvecka 10-12. Alkohol/etanol ökar risken.
146
Vilken typ av missbildningar är förknippad med fetalt alkoholsyndrom? [x3]
Ansikts- och kranialmissbildningar. Man får ett typiskt ”FAS-ansikte”.
147
Ange några teratogener som kan orsaka hjärtmissbildningar. [x2]
Droger (alkohol, litium, talidomid) och maternella sjukdomar (Rubella, diabetes mellitus).
148
Vilken är den vanligaste hjärtmissbildningen? [x3]
Ventrikelseptumdefekt (VSD).
149
Vilka cellulära mekanismer är inblandade i diabetes-inducerade missbildningar?
Höga glukosnivåer ger minskade mängder inositol, arakidonsyra, prostaglandiner, aktivt PKC, vilket sammantaget genererar skadligt ROS (reaktiva syreformer) och inducerar apoptos.
150
Vad är Fallots tetrad? [x3]
En form av medfött hjärtfel med fyra samtidiga defekter (**pulmonalisstenos**, **kammarseptumdefekt**, **högerförskjuten aorta** och **högerkammarhypertrofi**), som leder till otillräcklig syresättning.
151
Vad är hypospadi?
Ett medfött tillstånd hos pojkar som innebär att urinröret mynnar på undersidan av penis.
152
Vad är Hirschsprungs sjukdom? [x2]
Medfödd sjukdom som innebär att enteriska nervsystemets ganglier saknas i nedre delen av tjocktarmen.
153
Vad är gastrochisis?
Fostermissbildning där buken inte slutit sig ordentligt.
154
Vilken missbildning är framför allt förknippad med folatbrist?
Spina bifida
155
Vad kallas det då man föds utan en lem och när man föds med ett extra finger?
Adaktyli (utan en lem), polydaktyli (extra finger).
156
Vilket förut vanligt förekommande läkemedel är idag känt för att ge missbildade armar och ben, och vilken är den troliga verkningsmekanismen för missbildningarna orsakade av läkemedlet?
Talidomid (Neurosedyn). En optisk isomer av talidomid är teratogen. Paret av enantiomerer (spegelbilder av varandra) orsakar olika effekter, även om det nu är känt att den ”säkra” isomeren kan konverteras till den teratogena i människokroppen.
157
Vad är det för skillnad på kromosomala sjukdomar, multifaktoriella sjukdomar och monogena sjukdomar?
**Kromosomala** beror på kromosomrubbningar (numerära/strukturella).
**Multifaktoriella** beror på en kombination av flera gener och miljöfaktorer.
**Monogena** beror på en mutation i en gen (dominant/recessiv).
158
Grovt räknat, hur mycket av all sjukdom hos människan kan troligtvis förklaras av generna; 1 %, 10 %, 50 % eller 90 %?
90 %
159
Är cystisk fibros en autosomalt recessiv sjukdom, en autosomalt dominant sjukdom, en X-bunden recessiv sjukdom eller en mitokondriell sjukdom?
Autosomalt recessiv.
160
Hur nedärvs Huntingtons chorea?
Autosomalt dominant.
161
Hur nedärvs mitokondriella DNA-skador?
Maternellt (dominant).
162
Hur nedärvs Hemofili A?
X-länkad recessiv.
163
Hur nedärvs en dominant X-bunden sjukdom? [x2]
Beror på mutation X-kromosomen och man behöver endast ett X för att bli drabbad. För en drabbad far påverkas alla döttrar, men inga söner. En drabbad mor har 50 % risk att föda ett drabbat barn.
164
Vad är Turners syndrom?
En numerär kromsomavvikelse (monosomi) där individen (kvinna) endast föds med en könskromosom, ett X.
165
Hur kan man räkna ut heritabiliteten/ärftligheten för en viss sjukdom? [x2]
Heritabiliteten = additiva genetiska variansen / totala fenotypiska variansen.
166
Ungefär hur stor räknar man med att heritabiliteten är för högt blodtryck?
60 %.
167
Vad är (genomic) imprinting?
Genomic imprinting är en epigenetisk process som involverar metylering och histonmodifieringar för att kunna åstadkomma monoalleliskt genuttryck utan att ändra gensekvensen. Imprintade alleler är tystade, vilket betyder att generna endast uttrycks från den föräldern man ärvt icke-imprintade gener från.
168
1. Vilka nukleotider förekommer i RNA och vilka av dessa är pyrimidiner? Vad är de andra? (1p)
Cytosin och uracil - pyrimidiner
Adenin och guanin - pyriner
169
4. Vilka proteiner hittar man i en nukleosom och hur kan de modifieras? (1p)
Histonerna H2A, H2B, H3 & H4. Metylering och acetylering av svansarna.
170
6. Beskriv hur glykosylering används när proteiner veckas i ER. (2p)
De tre sista molekylerna i sockerkedjan är glukosmolekyler. När bara en glukosmolekyl finns kvar är det ett tecken för chaperonet att vecka proteinet. Har det gått längre så att t.ex. mannos sitter längst ut har det gått för långt och proteinet måste transporteras ut ur ER för att brytas ned av proteasomen.
171
7. Vilka är de ungefärliga calciumkoncentrationerna på utsidan och insidan av en cell? (0.5p)
Insidan – 0,1 µM
Utsidan – 1 mM
172
8. Vad gör dynamin och hur fungerar det? (0.5p)
Dynamin är ett GTPas, sätter sig runt halsen på vesikeln. Halsen blir tunnare för varje GTPas och knoppas av efter några cykler. GTP-hydrolys hos dynamin ger energi till avknoppningen.
173
9. Vad är spliceosomen uppbyggd av? (0.5p)
Small nuclear ribonuclear protein particles - snRNPar (U1, U2, U4, U5, U6) samt andra proteiner
174
11. Vad innebär SUMOylering och vad kan den få för konsekvens? (1p)
SUMO är ett litet protein som binds kovalent till lysiner på specifika proteiner. Då förändras det sumolerad proteinets aktivitet (utan att det bryts ned). Sumolering är en konkurrerande väg med ubiquitinering (räddar från degradering) och är reversibel.
175
12. Vilka proteiner ingår i apoptosomen? (0.5p)
Apaf-1, cytokrom c och Prokaspas 9
176
14. Var hittar man Sertoliceller? (0.5p)
Tubuli seminiferi
177
16. Vilken typ av missbildningar är förknippad med fetalt alkoholsyndrom? (1p)
Epicantusveck, avsaknad av filtrum och amorbåge, platt näsa, tunn överläpp, uppåtstående näsa
178
17. Beskriv två typer av neuralrörsdefekter samt två teratogen som kan orsaka dessa. (1p)
Spina bifida och anencephali
Etanol, fetma, diabetes, tobaksrökning
179
19. Nämn fyra teratogen som kan ge hjärtdefekter. (1p)
Etanol, fetma, diabetes, läkemedel
180
20. Nämn två teratogen som kan orsaka defekter hos lemmar. (0.5p)
Vitamin A och neurosedyn
181
21. Peter har en gen för en autosomal dominant sjukdom. Anna har inte det. De har redan två barn som fått sjukdomen och väntar nu sitt tredje barn. Hur stor är chansen att deras tredje barn blir friskt? (0.5p)
50%
182
1. Vilka är baserna i DNA och RNA och hur parar de till varandra? (1p)
DNA: Adenin till tymin, cytosin till guanin
RNA: Adenin till uracil, cytosin till guanin
183
2. Vad gör ett restriktionsenzym? (0.5p)
Klipper palindroma DNA-sekvenser
184
3. Vad sker i nukleoler? (0.5p)
Syntes av rRNA
185
4. Vad talar för att mtDNA har ett annat evolutionärt ursprung än nDNA? (1p)
Cirkulärt genom, 100% kodande, tripletter av baspar (ex. ACG) kodar för en annan aminosyra än motsvarande triplett i nukleärt DNA.
186
5. Nämn en intracellulär sekundär budbärare som är en lipid. (0.5p)
DAG (diacylglycerol)
187
6. Vilken är funktionen hos höljeproteiner? (0.5p)
- skydda det som finns inuti vesikeln
- böja membranet
- se till att signalen som visar destinationen inte blottas för tidigt
188
7. Hur aktiveras NF-kB? (1p)
Dess inhibitor, I- kB, ubiquitineras så att det släpper och förs till proteasomen för nedbrytning
189
8. Vilken del av RNApol II fosforyleras av TFIIH vid initiering av transkription? (0.5p)
CTD-svansen
190
9. Vad är spliceosomen uppbyggd av? (0.5p)
Small nuclear ribonuclear protein particles - snRNPar (U1, U2, U4, U5, U6) samt andra proteiner
191
10. Vad är det för skillnad på centrosomer och MTOC? (0.5p)
MTOC är en del av centrosomen, som även består av två centrioler och en basalkropp.
192
11. Beskriv två processer i cellcykeln där ubiquitinylering är inblandad. (2p)
- G1-cyklin/cdk fosforylerar CKI som inhiberar S1-cyklin/cdk vilket leder till ubiquitinering av CKI och aktivering av S1-cyklin/cdk.
- APC bildar komplex med cdh1 under M-fasens slut och fosforylerar M-cyklin/cdk så att M-cyklin/cdk ubiquitineras och bryts ned.
193
12. Varför aggregerar celler på celltypbasis efter att flera celltyper blandats ihop? (0.5p)
Olika celler uttrycker olika cadheriner och eftersom cadherinerna har större benägenhet att fästa till samma cadheriner fäster då cellerna i första hand till samma celltyp.
194
14. Var hittar man Sertoliceller? (0.5p)
Tubuli seminiferi
195
15. I vilket stadium av meiosen sker DNA-rekombinationen? (0.5p)
Profas I
196
16. Beskriv oogenesen. (1p)
Oogonier – Primär oocyt – Sekundär oocyt
Primoridalfollikel – tidig primärfollikel – sen primärfollikel – sekundärfollikel – Graafsk follikel
197
17. Vad heter gångsystemen i bitestikeln? (0.5p)
Ductuli eferentes till ductuli epididymis.
198
18. Nämn de tre groddbladen och ange ett organ som anläggs från varje. (1.5p)
Endoderm – tarm
Mesoderm – hjärta, muskler
Ektoderm – CNS och hud
199
19. Vilken missbildning är framför allt förknippad med folatbrist? (0.5p)
Neuralrörsdefekter
200
20. Vilken typ av protein är muterat i cystisk fibros? (0.5p)
CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator)
201
