Kongenitte oversigt Flashcards
Øre, næse, hals og mund
Læbespalte
Ganespalte
Læbeganespalter
Fordyces granula
Lunger
Alpha1-antitrypsin-mangel
Cystisk fibrose
Tyndtarm
Meckels divertikel
- tyndtarm -> umbilicus: fistel
- ektopisk væv
Lever
Biliært mikrohamartom(dilaterede galdegange)
Nyre
Polycystisk nyresygdom -(autosomal dominant og recessiv)
Vesikoureteral refluks
Urinveje
Vesikoureteral refluks –> infektion
- kronisk beskadeligelse af nyren
- kronisk pyelonefritis
Penis
Epi- og hypospadi
-ufuldstændig lukning af urethra
Testes og epididymis
Kryptorkisme
- manglende descensus af testes
- ses: vævsatrofi
- infertilitet, cancer
Mamma
Polyteli
-flere brystvorter langs mælkelisten
Polymasti
-Flere bryster langs mælkelsiten
Knogle
Osteogensis imperfecta
- arvelig defekt kollagensyntese
- skelet, ligamenter, tænder, sclerae og mellemøre
CNS
Hydrocephalus
-Øget CSV pga hæmmet afløb eller øget produktion
Neuralrørsdefekter
- Spina bifida
- Menigocele
- Menigomyelocele
Downs
Hjertet
Skal ikke kunne de kongenitte
Kar
Coarctatio aortae
Pulmonal stenose
Fibromuskulær dysplasi
(Marfan)