Klinisk genetik Flashcards
1
Q
Vilka typer av kromosomavvikelser finns det?
A
Numeriska
Strukturella
2
Q
Ge exempel på strukturella kromosomavvikelser
A
Translokation
Inversion
Deletion
Ringkromosom
3
Q
Vad är processen för syndromdiagnostik?
A
- Sjukhistoria och förlopp
- Utvecklingsanamnes
- Tillväxt
- Graviditet, förlossning, neonatal
- Laboratorietester m.m.
- Familjehistoria
- Dysmorfologisk undersökning
4
Q
Hur är processen för karyotypning?
A
- Blodprov
- Odlar fram LPK p.g.a. har cellkärna
- Numeriska avvikelser, stora strukturella
5
Q
Vad är mikroarray?
A
Kopietalsavvikelser som inte är balanserade t.ex. deletion och insertion
6
Q
Vad är en NGS=
A
Genpanel, exonsekvensering eller helgenomsekvensering
7
Q
Vilka fem klasser kan man dela in genomavvikelser?
A
- Benign
- Troligen benign
- Oklar betydelse
- Troligen patognom
- Patognom
