Klasična genetika II

Question 1

X0 je kariotip za

Answer 1

Turnerov sindrom

Question 2

geni na Y kromosomima

Answer 2

holandrična svojstva

Question 3

daltonizam; tip mutacije

Answer 3

mutirani geni za razpoznavanje crvene i zelene; spolno vezana

Question 4

duchennova mišićna distrofija

Answer 4

spolno vezena

ne proizvodi se distrofin zbog kojeg je muguća kontrakcija mišića

Question 5

Lesh-Nyhanov sindrom

Answer 5

spolno vezana
mentalna retardacija
cerebralna paraliza
nekontrolirani pokreti

Question 6

testikularna feminizacija

Answer 6

genetski muški, fenotipski ženski

nedostatak mentruacije, skriveni testisi u abdomenu

Question 7

fragile X sindrom (Martin Bell sindrom)

Answer 7

sklonost pucanja X kromosoma zbog nedostatka FMR proteina; mentalna retardacija, veliki testiti i uši

Question 8

anhidrotična displazija

Answer 8

ovisi o nasumičnoj inaktivaciji X kromosoma (dal će se inaktivirati mutiran ili zdrav)
–> žene su mozaici

Question 9

koje bojanje identificira Xist gen

Answer 9

FISH

Question 10

koje je fluorescentno bojanje kromosoma

Answer 10

SKY

Question 11

kromosomi s obzirom na položaj centromere

Answer 11

metacentrični
submetacentrični
akrocentrični

Question 12

metacentrični kromosomi

Answer 12

centromera je na sredini

Question 13

submetacentrični kromosomi

Answer 13

centromera nije na sredini

Question 14

akrocentrični kromosomi

Answer 14

centromera je pri kraju

Question 15

kariotip

Answer 15

broj kromosoma npr. 44+XX

Question 16

kariogram

Answer 16

fotografija kromosoma jedne stanice po brojevima

Question 17

roditeljski tip

Answer 17

AABB, aabb tj AB, ab

Question 18

rekombinantne gamete

Answer 18

Ab, aB

Question 19

ako se na jednom kromosomu homolognog para nalaze oba recesivna gena

Answer 19

cis položaj

Question 20

ako se recesivni geni nalaze na suprotnim članovima homolognog para

Answer 20

trans položaj

Question 21

somatski mozaicizam

Answer 21

od jedne zigote

tkiva iste jedinske podjeduju različiti genotip

Question 22

uniparentalna disomija

Answer 22

ne nasljedi od svakog roditelja po 23, nego od jednog 24, a drugog 22

Question 23

izodisomija

Answer 23

dijete nasljeđuje jedan član homolognog para i odvostručuje ga
od drugog roditelja onda ne uzima

Question 24

anticipacija

Answer 24

ranije javljanje simptoma i jači simptomi mutacije kod daljnih generacija

Question 25

anticipacija

Answer 25

ranije javljanje simptoma i jači simptomi mutacije kod daljnih generacija

Question 26

huntingtova bolest

Answer 26

neurodegenerativni simptomi

Question 27

genomski upis (imprinting)

Answer 27

ekspresija gena nije ista ako je gen nasljeđen od majke ili oca

Question 28

primjer gdje se vidi genomski upis

Answer 28

mutacija od majke - Angelmanov sindrom

mutacija od oca - Prader-Willijev sindrom

Question 29

od koga se najčešće mitohondrijska DNA

Answer 29

majke

Question 30

kaj ne sadrži mitohondrijska DNA

Answer 30

introne, proteine –> podložna mutacijama

Question 31

bolesti uzrokovane mutacijom mitohondrijske DNA

Answer 31

Leighov sindrom

Keams-Sayerov sindrom

Question 32

stanje kad su svi mitohondriji zdravi

Answer 32

homoplazija

Question 33

stanje kad ima zdravih mitohondrija i onih s mutacijama

Answer 33

heteroplazija