Klasična genetika I Flashcards
položaj gena na kromosomu
lokus
Mendelov zakon segregacije
F2 generacija križanja nije uniformna –> razlikuju se genotipovi i fenotipovi
zakon segregacije se potvrdio
test križanjem
divlji tip
onaj koji je najzastupljeniji u prirodi
mutirano svojstvo
ono koje se razlikuje od divljeg
plave oči jesu mutirani (recesivni) tip, ali to nije mutacija nego
polimorfizam
diploidni broj kod drosophile
2n=8
neke od autosomalnih recesivnih bolesti
albinizam
alkaptonurija
fenilketonurija
xeroderma pigmentosum
do albinizma dolazi zbog mutacije na kojem kromosomu
11p
kaj radi zdravi 11p gen
odgovoran je za proizvodnju tirozinaze u melanosomima
fenilketonurija
fenilalanin se ne može pretvoriti u tirozin
manjka pigmenta nakupljanje fenilalanina u cerebrospinalnoj tek.
fenilketonuriju uzorkuje mutacija na __ kromosomu
12p (PAH lokus)
xeroderma pigmentosum
razvijanje tumora po koži
nemogućnost popravka DNA prilikom UV zračenja
koji enzim popravlja DNA prilikom UV zračenja
fotolijaza
franconijeva anemija
abnormalnost gornjih udova
pancitopenija (manjak krvnih st)
bloomov sindrom
mutacija gena za popravak DNA
oboljela djeca su mala s niskim imunoglobulinom
neke od autosomalnih dominantnih bolesti
brahidaktilija
obiteljska hiperkolesterolemija
brahidiktilija
kratki i zdepasti prsti
obiteljska hiperkolesterolemija
mutacija LDL receptora, na 12p genu
osoba krvne grupe A ima __ antigene i ___ antitijela
A antigene
anti-B antitijela
ako je Rh- manjka trudna s Rh+ djetetom
prek placente ulate antigeni i proizvode se antitijela koja uzrokuju burnu reakciju kod drugog Rh+ djeteta
omjer fenotipa u F2 generaciji dihibridrog križanja
9:3:3:1
koji gen za determinaciju spola sadrži Y kromosom
TDF (testis determing factor)–> nalazi se na kratkom kraku
koji je veći spolni kromosom
X
zakaj dolazi do inaktivacije jednog X kromosoma kod žena
da žene nebi imale puno veći broj aktivnih gena od muškaraca
barrovo tjelešce
X kromosom nakon inaktivacije
kad dolazi do nasumične inaktivacije X kromosoma
u kasnim fazama blastociste, prije implantacije
Xist gen
aktivni gen na inaktivnom kromosomu odnosno jedini inaktivni gen na aktivnom kromosomu
kaj radi Xist gen
prepisivanjem nastaje mRnA koja prekriva X kromosom i onemogućuje njegovu daljnju transkripciju
kak se zovu regije gena koje nalazimo na X i Y kromosomu
pseudosomalne regije
primjer nepotpune dominacije
zijevalica (crvena + bijela = roza)