Karcinogeneze

Question 1

4 fáze karcinogeneze

Answer 1

Iniciace- promoce- transformace- progrese

Question 2

Zkratka: HTLV

Answer 2

Lidský T- lymfotropní virus

Question 3

LiFraumeni sy- příčina

Answer 3

Porucha TP53

Question 4

WAGR- zdroj problému

Answer 4

Mut WT1 (není TS G)

Question 5

Jakými mutacemi jsou podmíněny hereditární malignity?

Answer 5

Germline, zárodečné

Question 6

Čím je způsobena xeroderma pigmentosum? Kam ji řadíme?

Answer 6

Porucha mutátorových genů pro excizní reparace, SCI

Question 7

Zkratka:SCI

Answer 7

Syndrom chromosomové instability

Question 8

HR HPV - co dělá

Answer 8

Nabančí produktům TP53

Question 9

Zkratka:HNPCC

Answer 9

Hereditary non polyposis colorectal carcinoma

Question 10

IARC zkratka

Answer 10

International agency for research of cancer

Question 11

Vyjmenuj TS geny

Answer 11

APC, RB1, WT1, TP53, BRCA 1 a 2

Question 12

Mutace TS genů je dominantní nebo recesivní?

Answer 12

Recesivní- když se sejdou 2 alely, tak se projeví onemocnění - LOH

Question 13

Čím je způsoben Kaposiho sarkom?

Answer 13

Herpes virus 8, postihuje kůži, sliznice, lymfatické uzliny

Question 14

Při které kontrole u Amesova testu vznikají spontánní revertanti?

Answer 14

Negativní

Question 15

Typy karcinogenů

Answer 15

Fyzikální, chemické, biologické - onkoviry

Question 16

Jak se jmenuje proces, kdy si buňky předají signál, aby se přestaly dělit, ve chvíli, kdy se dotýkají?

Answer 16

Kontaktní inhibice

Question 17

Nádory dle dědičnosti nádorových predispozic

Answer 17

1. Familární 20%
2. Sporadické 70-75%
3. Hereditární 5%-10%

Question 18

LiFraumeni sy je

Answer 18

Hereditární

Question 19

Na jakém principu funguje regulace buněčného cyklu

Answer 19

Střídání různých cyklinů a cyklin dependentních kináz

Question 20

Produkci čeho stimulují protoonkogeny?

Answer 20

Cyklinů a CDK

Question 21

2 typy přímých oprav

Answer 21

Fotoreaktivace, přímá oprava O6 methylguaninu

Question 22

Příklad prekancerózy s hereditárním charakterem

Answer 22

NF1

Question 23

Co způsobí mutace APC ( TS gen)

Answer 23

FAP

Question 24

Jakého původu je sarkom

Answer 24

Mezenchym

Question 25

Rabdomyosarkom

Answer 25

Příčně pruhovaná svalovina

Question 26

Hematologické malignity

Answer 26

Leukemie. Lymfomy

Question 27

Rozdělení leukémií

Answer 27

Myeloblastické, lymfoblastické, nejasného původu Akutní, chronické

Question 28

Adenom

Answer 28

Benigní nádor žlázového epitelu

Question 29

Adenokarcinom

Answer 29

Maligní nádor žlázového epitelu

Question 30

Porucha proliferace buněk neurální lišty

Answer 30

NF1

Question 31

Neurofibromy

Answer 31

Tumorózní uzlíky

Question 32

Kritéria hereditárních nádorů

Answer 32

- více v 1 rodině - nižší věk - bilat - opak u stejné osoby - vzácné ná - opakovaně stejný ná v rodině - agresivní - Mendel- většinou AD

Question 33

Iniciovaná b

Answer 33

Morfologicky shodná s normální buňkou

Question 34

Dělení primárních mutací

Answer 34

Konstituční= vrozené Získané

Question 35

Konstituční mutace= vrozené= germ line

Answer 35

Ve všech bb

Question 36

Získané mutace

Answer 36

Pouze v 1b

Question 37

2 strukturní části karcinomu

Answer 37

Parenchym a stroma

Question 38

Heterogenita ná

Answer 38

Může být přítomno více subklonů buněk s rozdílným genotypem i karyotypem.

Question 39

3 základní příčiny vzniku nádoru

Answer 39

- aktivace onkogenů - inaktivace TS g - inaktivace mutátorových genů

Question 40

Aktivace onkogenu

Answer 40

Mutace promotoru Poziční efekt Amplifikace Výskyt nadpočetného ch následkem nondisjunkce LOI

Question 41

Fce IGF2

Answer 41

Stimuluje proliferaci

Question 42

Fce H19

Answer 42

Zastavuje expresi IGF2 -> brzdí proliferaci Pokud je methylován, tak je inaktivován

Question 43

Teorie virové karcinogeneze- kdo

Answer 43

F P Rous

Question 44

K čemu je nezbytný gen src

Answer 44

Transformace normální b v nádorovou

Question 45

Na kterém ch RB1?

Answer 45

13

Question 46

LOH mechanismy

Answer 46

Ztráta ch, delece, nebalancovaná translokace, uniparentální dizomie, mitotická rekombinace, bodová mutace, somaticka rekombinace

Question 47

Germinální mutace TP53

Answer 47

LiFraumeni sy

Question 48

Na kterém ch APC

Answer 48

5

Question 49

Možnosti vzniku FAP

Answer 49

Mutace APC, inzerční mutageneze - vstup retrotranspozonu

Question 50

Kde působí mutátorové a TSg?

Answer 50

Kontrolní body

Question 51

Dědičnost HNPCC

Answer 51

Hereditární, AD

Question 52

Dědičnost SCI

Answer 52

AR

Question 53

Popsat projev SCi

Answer 53

Poruchy růstu a vývoje, defekty fce imun systému, kostní dřeně a zvysene riziko vzniku nádoru

Question 54

Nijmegen breakage sy - sy

Answer 54

Mikrocefalie, faciáalní stigmatizace Malá postava Imunodeficience Radiosenzitivita Predispozice k leu

Question 55

Epigenetická změna

Answer 55

Změna exprese genu na úrovni transkripce, translace či posttranslačních modifikací modifikací

Question 56

Hypermethylace TS g vede k

Answer 56

Jejich inaktivaci

Question 57

Hypomethylace onkogenů

Answer 57

Vede k jejich aktivaci Nádory mají obecně méně metylovaný genom než buňky normální

Question 58

Co dělá v těle arsen

Answer 58

Snižuje aktivitu transmethyláz, což způsobuje hypomethylaci

Question 59

Chromosomová instabilita je

Answer 59

Náchylnost ch ke zlomům, popř jiným strukturním změnám

Question 60

Čím zjistím balancované translokace M-FISH nebo CGH aCGH

Answer 60

M-FISH, nutnost kultivace bb

Question 61

Analýza SKY

Answer 61

Fourierova transformace

Question 62

Využití M-FISH, SKY

Answer 62

- analýza translokací a vyšetření původu marker ch Onkocytogenetika Nelze na inverze a menší delece

Question 63

Využití CGH a aCGH

Answer 63

Komplexní vyšetření genomu se zaměřením na CNV Detekce CNV u mikrodelečních a mikroduplikačních sy Detekce kvantitativních změn (nebal aberace) Nelze balancované

Question 64

Poziční efekt

Answer 64

Spojí se 2 geny, které spojeny nebyly - driving mutation fúzí genů BCR a ABL dochází k aktivaci onkogenu ABL.

Question 65

Breakpoint

Answer 65

Zlomové místo, kde došlo k oddělení chromosomového úseku a připojení segmentu od 2.ch

Question 66

Filadelfský ch

Answer 66

Hungerford, Nowell