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Internat - Immunologie > IV- 34 : Déficits immunitaires congénitaux > Flashcards

IV- 34 : Déficits immunitaires congénitaux Flashcards

1
Q

Quels éléments doivent faire suspecter un déficit immunitaire congénital?

A

> 2 otites avec plus de 2 mois d’antibiothérapie ; 2 pneumopathies par an ; retard staturo-pondéral ; diarrhée chronique ; infections à répétition ; antécédents familiaux…

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Q

Quels examens réalise-t-on en première intention lorsque l’on suspecte un déficit immunitaire congénital?

A

NFS, dosage pondéral des Ig, sérologies vaccinales, immunophénotypages des lymphocytes (T = CD3,4,8 ; B = CD19,20 : NK ! CD16,56)

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3
Q

Comment explorer la réaction immunitaire innée lors de la recherche d’un déficit immunitaire congénital?

A

Exploration des phagocytes (chimiotactisme, adhésion, explosion oxydative) et du complément (CH50, dosages spécifiques)

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4
Q

Comment explorer la réaction immunitaire acquise lors de la recherche d’un déficit immunitaire congénital?

A

Prolifération des lymphocytes T, immunophénotypage des lymphocytes B, dosage des sous-classes d’IgG

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5
Q

Qu’est ce que le CH50?

A

Exploration de la voie classique et de la voie finale commune. Correspond à la plus petite quantité de plasma capable de lyser 50% d’un nombre donné de globules rouges de mouton sensibilisés

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6
Q

Comment explorer l’explosion oxydative?

A

Exploration des formes réduites de l’oxygène (réduction du NBT? chimioluminescence) ; réduction du cytochrome c ; quantification H2O2, WB, séquençage du gène codant pour la NADPH oxydase

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7
Q

Quelles sont les 5 grandes familles de déficits immunitaires congénitaux?

A 
Déficits immunitaires combinés sévères
Déficits immunitaires combinés
Déficits de l'immunité humorale
Déficits des cellules phagocytaires
Déficits de la voie du complément
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8
Q

Dans les déficits immunitaires combinés sévères, quelle cellule immunitaire est systématiquement touchée?

A

Les lymphocytes T.
DICS = aucun lymphocyte T
Les lymphocytes B et les cellules NK sont inconstament touchés

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9
Q

Il existe 4 types de déficits immunitaires combinés sévères : lesquels?

A

Mort des thymocytes/lymphocytes
Défaut de réarrangement VDJ
Défaut de signalisation cytokinique
Anomalie du TCR

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10
Q

Quelles cellules sont touchées dans le DICS avec mort des thymocytes et des lymphocytes?

A

Toutes :

T=0 ; B=0 ; NK=0

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11
Q

A quoi est dû le DICS avec mort des thymocytes et des lymphocytes?

A

Déficit en adénosine déaminase

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12
Q

Dans les DICS, que cause un déficit en adénosine déaminase?

A

Mort des thymocytes et des lymphocytes

T=0 ; B=0 ; NK=0

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13
Q

Dans quel DICS observe-t-on : T=0 ; B=0 ; NK=0?

A

DICS avec mort des thymocytes et des lymphocytes par déficit en adénosine déaminase

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14
Q

Quelles cellules sont touchées dans le DICS avec défaut de réarrangement VDJ?

A

T=0 ; B=0 ; NK=+

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15
Q

A quoi est dû le DICS avec défaut de réarrangement VDJ?

A

Déficit en recombinases RAG1 et RAG2

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16
Q

Dans les DICS, que cause un déficit en recombinases RAG1 et RAG2?

A

Défaut de réarrangement VDJ

T=0 ; B=0 ; NK=+

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17
Q

Dans quel DICS observe-t-on : T=0 ; B=0 ; NK=+?

A

DICS avec défaut de réarrangement VDJ par déficit en recombinases RAG1 et RAG2

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18
Q

Quelles cellules sont touchées dans le DICS avec défaut de signalisation cytokinique?

A

T=0 ; B=+ ; NK=+/-

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19
Q

A quoi est dû le DICS avec défaut de signalisation cytokinique?

A

Déficit lié à l’X en chaine gamma-c des récepteurs à certaines cytokines (ou alors déficit en JAK3…)

20
Q

Dans les DICS, que cause un déficit en chaine gamma-c des récepteurs à certaines cytokines?

A

Défaut de signalisation cytokinique

T=0 ; B=+ ; NK=+/-

21
Q

Dans quel DICS observe-t-on : T=0 ; B=+ ; NK=+/-?

A

DICS avec défaut de signalisation cytokinique par déficit en chaine gamma-c des récepteurs de certaines cytokines

22
Q

Quelles cellules sont touchées dans le DICS avec anomalie du TCR?

A

T=0 ; B=+ ; NK=+

23
Q

A quoi est dû le DICS avec anomalie du TCR?

A

Déficit en CD3 ou en ZAP70

24
Q

Dans les DICS, que cause un déficit en CD3 ou en ZAP70?

A

Anomalie du TCR

T=0 ; B=+ ; NK=+

25
Q

Dans quel DICS observe-t-on : T=0 ; B=+ ; NK=+

A

DICS avec anomalie du TCR par déficit en CD3 ou en ZAP70

26
Q

Quel est le traitement d’un DICS?

A

Enfant bulle (aucune immunité dès 6 mois) : greffe de cellules souches hématopoïétique ou thérapie génique. Mort précoce

27
Q

Il existe 4 types de déficits immunitaires combinés (non sévères) : lesquels?

A

Syndrome de l’hyperIgM lié à l’X
Syndrome de Wiskott-Aldrich lié à l’X
Syndrome de Di-George
Syndrome des lymphocytes nus

28
Q

Quels sont les signes biologiques observés dans le syndrome de l’hyperIgM lié à l’X?

A

T et B normaux ; chute des LyB mémoire

Pas d’IgG, pas d’IgA, seulement des IgM très augmentés

29
Q

A quoi est dû le syndrome de l’hyperIgM lié à l’X?

A

Déficit en CD40L = défaut de coopération cellulaire et défaut de commutation de classe des Ig

30
Q

Quels sont les signes biologiques observés dans le syndrome de Wiskott-Aldrich lié à l’X?

A

T normaux ou diminués, mais ils ne peuvent proliférer
B normaux, IgG normales
Diminution des IgM et augmentation des IgA

31
Q

A quoi est dû le syndrome de Wiskott-Aldrich lié à l’X?

A

Déficit en protéine WAS

32
Q

Quels sont les signes biologiques observés dans le syndrome de Di-George?

A

Pas de lymphocytes T (déficit isolé)

Les B et les Ig sont normaux

33
Q

A quoi est dû le syndrome de Di-George?

A

Délétion q11 du chromosome 22 : absence partielle ou totale du thymus (lieu de maturation des LyT)

34
Q

Quels sont les signes biologiques observés dans le syndrome des lymphocytes nus?

A

Diminution des lymphocytes T4 et diminution des IgG (parfois augmentation des IgM)

35
Q

A quoi est dû le syndrome des lymphocytes nus?

A

Défaut d’expression du HLA II = défaut de coopération cellulaire

36
Q

Quels sont les trois types de déficits de l’immunité humorale?

A

Agammaglobulinémie de Bruton liée à l’X
Déficit sélectif en IgA
Déficit immunitaire commun variable

37
Q

Quels sont les signes biologiques observés dans l’agammablogulinémie de Bruton liée à l’X?

A

Pas de lymphocytes B, pas d’IgM, IgG et A très diminués

38
Q

A quoi est due l’agammaglobulinémie de Bruton?

A

Déficit en tyrosine kinase de Bruton : défaut de maturation au stade pré-B

39
Q

Quels sont les signes biologiquse observés dans le déficit sélectif en IgA?

A

Absence d’IgA
LyB normaux
IgG2 et G4 diminués

40
Q

Quels sont les signes biologiques observés dans le déficit immunitaire commun variable?

A

Diminution des LyB D27+ = diminution des IgA et des IgG

41
Q

Quelle est la maladie principale rentrant des les déficits des cellules phagocytaires?

A

Granulomatose septique chronique liée à l’X

42
Q

A quoi est due la granulomatose septique liée à l’X?

A

Mutation du gène codant pour la gp91phox de la NADPH oxydase : diminution de la réponse oxydative des PNN et des macrophages

43
Q

Quelles sont les conséquences cliniques d’un déficit de l’immunité cellulaire?

A

Retard de croissance, lymphome, infections à germes opportunistes intracellulaires, candidoses +++

44
Q

Quelles sont les conséquences cliniques d’un déficit de l’immunité humorale?

A

Atteintes repiratoires, ORL et digestives

45
Q

Quelles sont les conséquences cliniques d’un déficit des phargocytes?

A

Granulomes, atteintes de la peau, des poumons… infections à pyogènes, candida et aspergillus

46
Q

Quelles sont les conséquences cliniques d’un déficit du complément?

A

Infections bactériennes récurrentes

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