Item 31 : Probleme Poses par les Maladies Genetiques Flashcards
A quel date doit on proposer le dépistage ante natale de la trisomie 21?
A proposer systématiquement
Après info et recueil du consentement écrit
Test combiné entre 11 et 13 SA + 6j
= calcul du risque intégré
Quel est le seul facteur de risque identifié dans la trisomie 21?
L’âge maternel = le risque augmente avec l’âge
En quoi consiste le dépistage ante natal de la trisomie 21?
Calcul du risque intégré entre 11 et 13SA + 6j
Après info et consentement écrit
- marqueurs sériques maternels : bêtaHCG et protéine PAPP-A
- Clarté nucale
- Âge maternel
- ATCD d’aneuploidie
Si risque > 1/250 ou malformation évocatrice à l’écho = caryotype ( amniocentese après 15SA, ponction des villosité choriales entre 10-13SA)
NB: conseil génétique ( caryotype parental)
Quelle est la clinique de la trisomie 21?
Malformations: - Cadiaque: CIA CAV persistance du canal artériel - Digestif: atrésie duodénale, atrésie de l'oesophage, imperforation anal - Squelettique: diastasis C1 C2 - Urogénital : hydronephrosé mega-uretère - Oculaire : cataracte congénitale - ORL : tb de l'audition Dysmorphie faciale Hypotonie Hyper laxité ligamentaire Bradymésophalangie Pli palmaire unique Nuque avec excès de peau Absence de réflexe de Moro Retard psychomoteur Retard de croissance
Quelle est la dysmorphie faciale de la trisomie 21?
Microcéphalie avec nuque plate et courte Face lunaire plate Obliquité des fentes palpébrales Anomalies des oreilles Épicanthus Macroglossie
Quelles sont les complications des la trisomie 21?
Hématologique : LAM Endoc : hypothyroïdie, obésité Auto-immun: maladie cœliaque Neuro : épilepsie ORL : infection Ortho : luxation atloido-axoidienne, scoliose Ophtalmo: cataracte, myopie
Quel est la physiopathologie de la Mucoviscidose?
Mutation deltaF508 du gène CFTR codant pour un canal chlore:
- blocage de l’excrétion du chlore
- augmentation de la réabsorption d’eau et de sodium
- exocrinopathie généralisée touchant les glandes: sécrétion déshydratées et visqueuses
Quel est le dépistage et le diagnostic de la Mucoviscidose?
Dépistage néonatale systématique à 72h de vie ( test de Guthrie )
Consentement écrit des parents
Dosage de la Trypsine immuno-réactive
Si + : biologie moléculaire, recherche des mutations les plus fréquentes
Si pas de mutations retrouvée ou hétérozygote après une TIR +, ou si signe clinique ( 4% de faux neg avec Guthrie ) :
Test de la sueur x2 ( > 60 mmol/L de chlore sudorale)
Quelle est la clinique de la Mucoviscidose ?
Bronchopulmonaire:
- Infection récidivante ( H. Influenzae, Pyogène, Staph dorée ), toux
- IR chr
- Suppuration bronchique chr
- HTAP
- DDB : hémoptysie, pneumothorax
[ Bilan: RP ( distension, Sd bronchique, atélectasie ), EFR, GDS]
Digestif: - Insuffisance pancréatique exocrine ( diarrhée, stéatorrhée, malabsorptions, carence vit A D E K, retard staturo pondérale ) - iléus méconial - prolapsus rectal - RGO - Entéropathie exsudative - Sténose colique - Invagination intestinale aiguë Ictère néonatale cholestatique/ cirrhose hépatique Déshydratation aiguë Myocardiopathie métabolique Endoc: - diabète - Retard pubertaire - infertilité
Quelle est la PEC de la Mucoviscidose ?
Conseil génétique Association de malade Centre de référence, multidisciplinaire 100% A vie Éducation thérapeutique Quotidienne Kinésithérapie respi + ATBth Aérosol Supplémentation vitaminique, sodée, oligo-élément Enzymes pancréatiques gastroprotégés Régime hypercalorique Vaccination Psy Suivi: - ECBC, EFR, RP - état nutritionnel - croissance staturo-pondéral
Que doit on évoquer en premier devant un retard mental chez un garçon ?
Sd de l’X fragile
Transmission dominante liée à l’X, pénétrance variable
1ère cause de retard mental héréditaire
Atteinte des garçon les femmes sont conductrices
Comment fait on le diagnostic de l’X fragile?
Conseil génétique et enquête familiale
Biologie moléculaire par PCR = consentement écrit
Recherche d’amplification de triplet CGG du gène FMR1 >200triplets
Caryotype (diag dif: T21)
Diag ante natal = étude du sexe en premier
Clinique du Sd été l’X fragile?
Retard mental (Constant, s’aggravant avec l’âge)
Dysmorphie faciale
Macro-orchidie post pubertaire
