Introduction Flashcards
Qu’est-ce que la génétique?
sous discipline de la biologie qui s’interesse a l’étude scientifique de l’hérédité de la variation chez les individus et de leur transmission au fil des générations
hérédité
variation
transmission
le concept de la génétique est intimement lié à quel discipline de nos jours? pourquoi
biologie moléculaire car le génétique moderne repose sur l’ADN (structure et information (gene))
la génétique est maintenant lier a la biologie moléculaire, mais a quelle autre discipline était-elle lié bien avant?
le concept d’hérédité
Décrire l’évolution de la génétique (ligne du temps)
- 1837: Schleiden et Schawnn (théorie cellulaire)
- Pasteur (invalidation théorie spontannée) et Darwin (évolution des especes)
- 1865: Mendel (théoriques de l’hérédités)
- Miescher (isoler l’ADN)
- 1900: De vries, von Tshchermak, Correns: début de la génétique moderne/redécouverte des lois de mendel
- 1910: Morgan (confirme les loins mendelienne avec la drosophile)
- eugénisme
40 ans
- 1944: Avery (valide ADN comme le suport de l’hérédité)
- 1953: Francklin, Wilkins, Watson et Crick (découverte de la structure de l’ADN)
…
lors des théories pré-mendéliennes avant de comprendre l’hérédité nous avons tenter de comprendre quoi?
la reproduction
Décrire les deux théories pré-mendéliennes de la reproduction d’Aristote
1- Préformation
pense que les etres vivants sont deja entierement forme AVANT fécondation .. slm un deploiement de structures préexistantes
mini humains
- école des animaculiste (si spermato)
- école des ovistes (si ovule)
2- Épigénèse (fin 19 siecle)
fnl la forme apparait par complexification progressive de structure simples pendant la croissance embryonnaire
(car maintenant on peut observer donc on voit qu’on avait tord)
Décrire les théories patroclines pré-mendéliennes
-Pythagore
pendant copulation vapeur qui descend des différents organes non germinaux de l’homme dans les testicules pour former la semence, puis une fois éjaculé dans le vagin sa coagule pour former l’embryon
-Aristote
le sang d’origine maternel est moins pure que l’homme donc sert juste a fournir la matiere requise pour la formation du foetus mais la force de vie vient du male
Décrire les théories biparentales pré-mendéliennes
Hippocrate
chaque sexe produit une semence qui se mélange à l’autre pour donner l’embryon
pourquoi les théoriciens pré-mendeliens s’interesse a qui forme l’embryon
car il spécule concernant le passage des générations
Nommer le théoriciens pré-mendeliens qui est l’un des premiers a avoir observer des structures, expliquer sa decouverte et quels est son ecole ?
Anthony Van Leeuwenhoek
un des premiers a observer les spermato (nommer animacule a l’époque) dans le sperme
maintenant on sait que la semence male n’est pas juste un element liquide inanimé, mais contient bien des particules vivantes
école animaculiste
affirme que ce n’est pas spontannée, il y a de la transmission mais pour lui trop complexe cela ne peut pas etre le résultat de lois, mais bien dieu
Comment Anthony Van Leeuwenhoek a-t-il prouver ses hypothèses d’hérédité patrocline suite a son observaton au microscope des animacules?
Croise un lapin noir male et un lapin blanc femelle ce qui donne une F1 de slm bb lapin noir
alors pour celui-ci c’est une preuve que le foetus ne provient que du sperme masculin et que la femmelle ne sert qu’a le developper
mais tres errone car une seule génération et pas plusieurs variations …
Qui sont les premiers à expliquer l’hérédité, comment? nom?
Les agriculteurs/éleveurs:
Robert Bakewell
séléction intentionnelles de traits pour faire une racede moutons qui grandissents plus rapidement et produit plus de viandes
Mais l’impact scientifique n’est pas tout de suite connue
nommer l’un des premieres facons que les scientifiques ont observer les caractères héréditaires par coisement?
dans un concept plutot légal que scientifique
pour garder la pureté parmis les lignées (monarchies)
commence a comprendre la réalité biologique de l’hérédité par des cas comme Charles 2 d’Espagne (pleins de maladies génétiques) Dynastie des Habsbourg
Étude des maladies héréditaires devient populaire
qu’on permis darwin, pasteur et mendel? individuellement et commun
darwin: évolution (sélection naturelle et adaptation des especes a l’environnement selon la transmission de traits favorables)
pasteur: invalide la théorie populaire de la génération spontannée
Mendel: bases théoriques de l’hérédité 1865 mais slm 1900 quand d’autres chercheurs reproduisent ses conclusions que prend importance
commun: changement de paradigme et on se questionne alors sur quel est le support de cettte information génétique et comment elle se transmet?
sur quoi a fait ses études mendel?
étude de la transmission de 7 traits héréditaires:
forme poid
couleur poid
couleur fleur
forme crosse
couleur crosse
position fleur
taille du plang
comment Mendel est arrivee a ses conclusions et quels sont-elles?
génération p (parentale) = hybridation/croisement
F1 (tous le mm phénotype) = autofécondation
F2 (ratio 3:1)
trait dominant: trait qui demeure lors de l’hybridation
trait récessif: trait qui devient latent ou disparait a l’hybridation
qu’est-ce que la cytogénétique, pourquoi ça l’apparait?
= étude des phénomènes génétiques au niveau cellulaires surtout au niveau des chromosomes sans la nécessité d’extraire l’ADN
apparait car suite au changement de paradigme de Darwin, Pasteur et Mendel on s’interesse a quel est le support de l’info génétique
Nommer un pilier de la cytogénétique, année et sa découverte
1880: Flemming
décrit une substance acide qui capte les colorant basiques dans les noyaux cellulaires: chromatine.
Il remarque que cette chromatine se transforme en filet lors de la division cellulaire (ce qu’il nomme mitose)
puis qq années plus tard les filaments sont nommées chromosomes
CHROMATINE
MITOSE
Qui a redécouvert les lois de mendel et quand
1900
De Vries
Von Tschemark
Correns
suite a la découverte de la chromatine par Flemming en 1880, la redecouverte des lois mendelienne par De vrie, Von Tschermark et Correns, quand et qui fait la théorie chromosomique de l’hérédité?
1902
Boveri-Sutton
Nommer la premiere lois de boveri-sutton
les cellules germinales prépsynaptique est constitués de deux séries de chromosomes équivalents (chromosomes homologues par patron de bandes) et un male un femelle
Nommer la deuxieme lois de boveri-sutton
le processus synaptique consiste a l’union par paire de membres homologues des deux series
Nommer la troisieme lois de boveri-sutton
la premiere mitose post-synaptique est équationnelle et donc aucune differenciation chromosomique
Nommer la quatrieme lois de boveri-sutton
la deuxieme division post synaptique est une division reductrice entrainant la separation des chromosomes conjuguées dans la synapse et relégation dans les cell germinales différentes
Nommer la cinquieme lois de boveri-sutton
les chromosomes conserve leur individualité morphologique a travers les divisions cellulaires
quels est l’erreur dans la théorie chromosomique de l’hérédité (1902) de Boveri-Sutton?
la premiere division de la méiose est reductrice et non la deuxieme
Qui créer les termes de bases de la génétique? Les définir
Johannsen
gène: unité fonctionnelle qui transmet l’information d’Une génération a l’autre
génotype: ensemble des genes d’un individu
75% Yy 25% YY
phénotype: manifestation détectables d’un génotype donnée
75% bleu 35% rouge
v ou f johannsen nous permet de connaitre ce qui porte l’information sur le chromosome
faux, on ne sait toujours pas en 1909 il faudra attendre Avery en 144 qui valide l’adn comme support de l’hérédité
qu’a permis Hunt morgan et comment?
démontre que les gènes sont positionnées sur les chromosomes
grâce au fait que la mutation de mutant aux yeux blancs transmissible selon les lois mendelienne est liée au sexe
(création de mutation aléatoire et espere en trouver une transmissible chez la drosophile)
quel découverte importante a fait Avery et comment?
1944: l’ADN est le matériel héréditaire
prend la pneumocoques lisses (S/virulante) et y ajoutent protéase (typsine), Rnase, Dnase en plus du traitement pour voir si l’extrait actif (traitement) perd sa capacité a transformer les cellules R (pneumocoques non-virulant)
La dnase empeche la transmisision de l’information, car il y a croissance bactérienne sur le millieu (dnase empeche le traitement donc
qu’est-ce qui se passe en 1953?
apres la premiere photographie des rayonx X de l’ADN
watson et crick
modele de double hélice de l’ADN
qui ecrit le dogme de la biologie centrale et c quoi
crick en 1956
replication de l’adn
transcription en ARN (reversible)
traduction en protéine (non reversible)
encore la base de la biologie moléculaire aujourd’hui
qu’est-ce qui amene les chercheurs a revoir leur conception de la cellule
la découvert de 1958 de Maselson et Stahl
soit que la réplication de l’adn est un processus semi-conservateur
décrire le processus semi-conservateur et et ce que cela a permis?
chaque molécule fille hérite de l’un des deux brins parentaux de la double helice de depart et un nouveau brin nouvellement synthéthisé
PERMET L’HÉRÉDITÉ
quels etais les 3 hypothèses de départ de la replication de l’adn?
- réplication semi-conservative
- réplication conservative (un tout nouveau un tout ancien)
- réplication dispersive
quel technique a prouver que la replication de l’adn est semi-conservative?
expérience avec azote N15 et N14
(permet de distinguer les brins de depart et les nouvellement synthétiser)
Au debut 100% lourd, 100% 1 brin lourd et 1 léger, 50-50 … en allant de plus en plus vers léger
quels est la composition de l’ADN
polymere linéaire de désoxyribonucléotides unis par des liaisons phosphodiesters (phosphate, sucre, acide nucléiques)
monocaténaire: simple brin (une chaine)
bicaténaire: double brin
brins antiparallele : polarité inversé des 2 brins
quel est la structure secondaire de l’adn
double helice avec pont H entre bases azote complémentaires (lien faibles mais vu grand nombre = grande stabilité)
a-t
c-g
pourquoi la complémentarité des bases azotés est essentielles?
pour la replication de l’adn
où sont situés les liaisons phosphodiesters, pourquoi eux?
relie les nucléotides d’un meme brins d’adn entre les groupement phosphate et les carbones de 2 sucres voisins
phosphate 3’ - sucre - 5’ phosphate
car difficilement détachable mais brin donc bien maintenu mais pas trop..
quel fonction on retrouve dans l’adn
FONCTION ESTER
Nommer les 4 propriétés de l’ADN nécessaires pour permettre la transmission de l’information héréditaire
- diversité de structure :
si info complexe doit avoir un grand nbs de formes distinctes
- capacité de se répliquer:
cells filles doivent recevoir la meme info que les cells parentales
- capacité de muter:
permet des variations/adaptation
- traduction en forme et en fonction
capable de lire l’information génétique dans l’ADN (dogme)
