Génome et transmission Flashcards

1
Q

génome?

A

l’ensemble complet et unique de l’information génétique (ADN) d’un organisme

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2
Q

nommer les 3 types de génome eucaryote

A
  • génome nucléaire
  • génome mitochondriale
  • génome plastidial
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3
Q

génome nucléaire?

A

contenu dans le noyau. plusieurs chromosomes linéaires

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4
Q

génome mitochondriale?

A

qq génes très petit mais tres important

(si mutation tres problematique)

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5
Q

génome plastidial?

A

compris dans le nucléoide des chloroplastes (tu dois donc etre une plante, on ne le retrouve pas chez l’humain)

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6
Q

v ou f toutes les génomes eucaryotes se transmettent de la meme facon

A

faux mitochondriale et plastidiale sont différents de nucléaire

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7
Q

décrire le génome procaryote

A
  • généralement contenu sur un seul chromosome circulaire
  • génome extrachromosomique: présence de plasmides ou d’épisomes (ADN circulaire qui peut se répliquer de manière autonome)
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8
Q

apport du génome extrachromosomiques?

A

donne des caractéristiques supplémentaires

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9
Q

Décrire la composition du génome nucléaire humain

A
  • séquences répétés

la majorité (accumule bcp d’info qui semble inutile)

* transposons et retrotransposons (bcp)

* microsatellites

* duplications segmentales

  • séquences uniques

* hétérochromatine constituitive

* séquences régulatrices

  • gène

* introns

* exons (1,5%) = codant

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10
Q

décrire la composition du génome bactérien

A

majorité des genes sont codant (contrairement a l’humain ou la majorité semble inutile)

  • gènes codant des protéines sur le brin +
  • gènes codant des protéines sur le brin -
  • ARNt
  • ARNr
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11
Q

quels sont les séquences principales du génome bactérien

A

des séquences uniques codant pour des protéines

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12
Q

v ou f il est possible d’observer dans une cellule de l’adn nu

A

faux

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13
Q

comment est organisé l’adn

A

en grandes structures appelés chromosomes

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14
Q

les protéines constituent combien de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote

A

la moitié

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15
Q

comment se nomme l’association de l’ADN et ses protéines

A

chromatine

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16
Q

que permet la chromatine?

A

compaction de l’ADN

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17
Q

Nommer les différents états de condensation

A
  • chromatine : moins condensé
  • chromosomes mitotique: très condensé
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18
Q

v ou f la compaction de l’ADN est statique

A

f dynamique

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19
Q

quel conséquence a le fait que l’ADN soit plus condensé

A

elle est moins accessible aux protéines lors de la transcription, réplication, réparation et recombinaison..

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20
Q

à quel moment l’ADN est le plus compacté

A

phase M (mitose)

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21
Q

la chromatine étant un ensemble d’ADN et de protéines associés, quels sont ces protéines

A

histones

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22
Q

décrire histones

A

protéines basique

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23
Q

avec quoi intéragit les histones

A

avec la charpente d’ADN chargé négativement (car histone basique (positif))

24
Q

nommer des protéines non-histones

A

protéines s’occupant de la transcription, réplication, réparation et recombinaison de l’ADN

(malgré que les histones soient présentes)

25
Q

v ou f la chromatine diminue substantiellement l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes

A

vrai, même si la chromatine est un état de l’ADN moins condensé que le chromosome, elle diminue substantiellement l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes

26
Q

quel est le premier niveau de compaction

A

nucléosome

27
Q

quel est la structure de base de la chromatine

A

nucléosome

28
Q

nucléosome?

A

ADN + 8 histones

H2A, H2B, H3, H4 x2

29
Q

la chromatine existe sous plusieurs niveaux de compaction nommer les

A
  • hétérochromatine
  • euchromatine
30
Q

hétérochromatine?

A

région non transcrite. Fibres condensés de plus ou égale à 30nm

31
Q

euchromatine?

A

région active pour la transcription. fibres étendues environ 10nm

32
Q

qui et comment controle le passage d’une forme a l’autre de l’ADN

A

Les histones via des complexes remodelants et uen cinquieme histone (H1)

33
Q

chromatine intermédiaire?

A

hétérochromatine facultative

puisque c’est dynamique encore possible de revenir en arriere ou compacter davantage (ajoutant H1)

34
Q

que doit ton ajouter pour avoir le dernier niveau de compaction? quel est se niveau?

A

des protéines spécialisés

chromosomes mitotiques: dans les cellules en division

35
Q

dire du moins au plus compacte l’ADN

A

nucléosome

30 nm fibre chromatine

domaine en loop

hétérochromatine

chromosome mitotique

36
Q

quand on apercoit le chromosome mitotique

A

produit lors de la division cellulaire slm

37
Q

qu’est-ce qu’un chromosome mitotique

A

association de 2 chromatides soeurs dans un état de condensation maximale

38
Q

chromatide?

A

une molécule d’ADN double brin (formée de 2 brins d’ADN complémentaires)

39
Q

chromatides soeurs?

A

chromatides identiques produites suite à la réplication de l’ADN et associées par un centromère

40
Q

centromère?

A

zone de liaison qui réunit les deux chromatides d’un chromosome

41
Q

télomère?

A

région hautement répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome. protection de l’information

42
Q

v ou f les centromère et télomère sont de l’euchromatine

A

f hétérochromatine constituitive car pas de gènes dans ces régions (tjrs condensé)

43
Q

telocentrique ?

A

centromere est au bout (juste un cote / bras)

pas chez les humains

44
Q

acrocentrique?

A

petit bras p , bras q long

45
Q

submetacentrique?

A

moyen bras p, bras q

46
Q

metacentrique

A

bras q et p a peu pres egaux

47
Q

qu’est-ce que la poloidie

A

nombre de copies de chaque chromosome (n)

48
Q

décrire la ploidie des eucaryotes

A

présence de plusieurs chromosomes linéaires dans le noyau

la majorité des organismes est diploide (2n) au niveau de ses cellules somatiques et haploide (n) pour les gamètes

implique la présence de chromosomes homologues

49
Q

chez l’humain,

2n= ?

n = ?

A

46

23

50
Q

autosome vs hétérosomes

A

22 autosomes (somatique)

1 hétérosomes (sexuelles)

51
Q

chromosomes homologues?

A

mêmes gênes dans les mêmes locus (position sur le chromosomes) , mais possibilité d’avoir des allèles différents

chromosome paternel et maternel

52
Q

allèles?

A

variation de la séquence nucléotidique de certains génes

53
Q

expliquer pourquoi les groupes sanguins sont un exemple des chromosomes homologue

A

le gène codant pour une enzyme glycosyltransférase qui détermine le type sanguin A B ou O se situe à la position 9q34.2 du chromosome 9

et il existe 3 allèle à cette enzyme:

la différence de 4 a.a de la protéine mène a la production d’antigène A ou B

sinon le 3e allèle possible possède une mutation qui rend l’enzyme inactive: pas d’antigène

54
Q

le type sanguin (phénotype) dépend donc de?

A

des allèles recus du coté maternel et paternel (car on est diploide donc AB possible)

55
Q

caryotype?

A

arrangement caractéristique des chromosomes d’une cellule, spéficique à un individu ou une espece

56
Q

que comprend un caryotype?

A

le nombre, la forme, les dimensions et les autres particularités qui peuvent servir à identifier un patron chromosomique particulier