Génome et transmission Flashcards
génome?
l’ensemble complet et unique de l’information génétique (ADN) d’un organisme
nommer les 3 types de génome eucaryote
- génome nucléaire
- génome mitochondriale
- génome plastidial
génome nucléaire?
contenu dans le noyau. plusieurs chromosomes linéaires
génome mitochondriale?
qq génes très petit mais tres important
(si mutation tres problematique)
génome plastidial?
compris dans le nucléoide des chloroplastes (tu dois donc etre une plante, on ne le retrouve pas chez l’humain)
v ou f toutes les génomes eucaryotes se transmettent de la meme facon
faux mitochondriale et plastidiale sont différents de nucléaire
décrire le génome procaryote
- généralement contenu sur un seul chromosome circulaire
- génome extrachromosomique: présence de plasmides ou d’épisomes (ADN circulaire qui peut se répliquer de manière autonome)
apport du génome extrachromosomiques?
donne des caractéristiques supplémentaires
Décrire la composition du génome nucléaire humain
- séquences répétés
la majorité (accumule bcp d’info qui semble inutile)
* transposons et retrotransposons (bcp)
* microsatellites
* duplications segmentales
- séquences uniques
* hétérochromatine constituitive
* séquences régulatrices
- gène
* introns
* exons (1,5%) = codant
décrire la composition du génome bactérien
majorité des genes sont codant (contrairement a l’humain ou la majorité semble inutile)
- gènes codant des protéines sur le brin +
- gènes codant des protéines sur le brin -
- ARNt
- ARNr
quels sont les séquences principales du génome bactérien
des séquences uniques codant pour des protéines
v ou f il est possible d’observer dans une cellule de l’adn nu
faux
comment est organisé l’adn
en grandes structures appelés chromosomes
les protéines constituent combien de la masse moléculaire d’un chromosome eucaryote
la moitié
comment se nomme l’association de l’ADN et ses protéines
chromatine
que permet la chromatine?
compaction de l’ADN
Nommer les différents états de condensation
- chromatine : moins condensé
- chromosomes mitotique: très condensé
v ou f la compaction de l’ADN est statique
f dynamique
quel conséquence a le fait que l’ADN soit plus condensé
elle est moins accessible aux protéines lors de la transcription, réplication, réparation et recombinaison..
à quel moment l’ADN est le plus compacté
phase M (mitose)
la chromatine étant un ensemble d’ADN et de protéines associés, quels sont ces protéines
histones
décrire histones
protéines basique
avec quoi intéragit les histones
avec la charpente d’ADN chargé négativement (car histone basique (positif))
nommer des protéines non-histones
protéines s’occupant de la transcription, réplication, réparation et recombinaison de l’ADN
(malgré que les histones soient présentes)
v ou f la chromatine diminue substantiellement l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes
vrai, même si la chromatine est un état de l’ADN moins condensé que le chromosome, elle diminue substantiellement l’accessibilité de l’ADN pour les enzymes
quel est le premier niveau de compaction
nucléosome
quel est la structure de base de la chromatine
nucléosome
nucléosome?
ADN + 8 histones
H2A, H2B, H3, H4 x2
la chromatine existe sous plusieurs niveaux de compaction nommer les
- hétérochromatine
- euchromatine
hétérochromatine?
région non transcrite. Fibres condensés de plus ou égale à 30nm
euchromatine?
région active pour la transcription. fibres étendues environ 10nm
qui et comment controle le passage d’une forme a l’autre de l’ADN
Les histones via des complexes remodelants et uen cinquieme histone (H1)
chromatine intermédiaire?
hétérochromatine facultative
puisque c’est dynamique encore possible de revenir en arriere ou compacter davantage (ajoutant H1)
que doit ton ajouter pour avoir le dernier niveau de compaction? quel est se niveau?
des protéines spécialisés
chromosomes mitotiques: dans les cellules en division
dire du moins au plus compacte l’ADN
nucléosome
30 nm fibre chromatine
domaine en loop
hétérochromatine
chromosome mitotique
quand on apercoit le chromosome mitotique
produit lors de la division cellulaire slm
qu’est-ce qu’un chromosome mitotique
association de 2 chromatides soeurs dans un état de condensation maximale
chromatide?
une molécule d’ADN double brin (formée de 2 brins d’ADN complémentaires)
chromatides soeurs?
chromatides identiques produites suite à la réplication de l’ADN et associées par un centromère
centromère?
zone de liaison qui réunit les deux chromatides d’un chromosome
télomère?
région hautement répétitive d’ADN à l’extrémité d’un chromosome. protection de l’information
v ou f les centromère et télomère sont de l’euchromatine
f hétérochromatine constituitive car pas de gènes dans ces régions (tjrs condensé)
telocentrique ?
centromere est au bout (juste un cote / bras)
pas chez les humains
acrocentrique?
petit bras p , bras q long
submetacentrique?
moyen bras p, bras q
metacentrique
bras q et p a peu pres egaux
qu’est-ce que la poloidie
nombre de copies de chaque chromosome (n)
décrire la ploidie des eucaryotes
présence de plusieurs chromosomes linéaires dans le noyau
la majorité des organismes est diploide (2n) au niveau de ses cellules somatiques et haploide (n) pour les gamètes
implique la présence de chromosomes homologues
chez l’humain,
2n= ?
n = ?
46
23
autosome vs hétérosomes
22 autosomes (somatique)
1 hétérosomes (sexuelles)
chromosomes homologues?
mêmes gênes dans les mêmes locus (position sur le chromosomes) , mais possibilité d’avoir des allèles différents
chromosome paternel et maternel
allèles?
variation de la séquence nucléotidique de certains génes
expliquer pourquoi les groupes sanguins sont un exemple des chromosomes homologue
le gène codant pour une enzyme glycosyltransférase qui détermine le type sanguin A B ou O se situe à la position 9q34.2 du chromosome 9
et il existe 3 allèle à cette enzyme:
la différence de 4 a.a de la protéine mène a la production d’antigène A ou B
sinon le 3e allèle possible possède une mutation qui rend l’enzyme inactive: pas d’antigène
le type sanguin (phénotype) dépend donc de?
des allèles recus du coté maternel et paternel (car on est diploide donc AB possible)
caryotype?
arrangement caractéristique des chromosomes d’une cellule, spéficique à un individu ou une espece
que comprend un caryotype?
le nombre, la forme, les dimensions et les autres particularités qui peuvent servir à identifier un patron chromosomique particulier
