Introduction Flashcards

0
Q

Qu’est-ce qu’une enzyme?

A

Un catalyseur qui accélère les réactions dans en modifier l’équilibre

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Q

Que se passe-t-il dans le syndrome du cri du chat ?

A

Délétion partielle du chromosome 5 qui se traduit par un retard mental et malformations

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Q

Est-ce que toutes les enzymes sont des protéines ?

A

Non la majorité le sont mais elles peuvent aussi être des ARNs

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3
Q

Quelles sont les deux fonctions de l’ARN ?

A

Réplication et catalyse

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4
Q

Qu’est-ce que la reverse transcriptase?

A

Synthèse d’ADN a partir d’ARN (virus a ARN)

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Q

Que sont les gens de ménage?

A

Des gènes exprimés dans la plupart des cellules

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6
Q

De quoi parle-t-on lorsqu’on parles des gènes inconnus?

A

Séquences codantes a appelées ORFans, elles n’ont pas de fonctions définies ni de gènes homologues –> matière noire

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7
Q

Par quoi est caractérisé un sucre désoxyribose?

A

Il lui manque un O sur son carbone 2

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8
Q

Quelles sont les purines dans l’ADN ?

A

Adénine et Guanine

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9
Q

Combien de cycles ont les purines ?

A

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10
Q

Quelles sont les pyrimidines dans l’ADN ?

A

Thymine et la cytosine

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11
Q

Combien de cycles possèdent les pyrimidines ?

A

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12
Q

De quoi est composé un nucléotide dans l’ADN ?

A

Un sucre désoxyribose
Un phosphate
Et une base azotée

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13
Q

De quoi est formé un nucléoside dans une molécule d’ADN ?

A

Un sucre désoxyribose

Une base azotée (A,G,T,C)

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14
Q

A quelle position se fixe le phosphate sur le sucre désoxyribose ?

A

Sur le carbone 3 ou 5

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15
Q

Ou se fixe la base azotée sur le sucre désoxyribose ?

A

Sur le carbone 1

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16
Q

Comment appelle-t-on le nucléoside formé d’un sucre et d’une adénine ?

A

Adénosine

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17
Q

Comment appelle-t-on le nucléoside formé d’un sucre et d’une thymine ?

A

Thymidyne

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18
Q

Comment appelle-t-on le nucléoside formé d’un sucre et d’une cytosine ?

A

Cytidine

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19
Q

Comment appelle-t-on le nucléoside formé d’un sucre et d’une Guanine ?

A

Guanosine

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20
Q

Quelle est la polarité conventionnelle du brin d’ADN?

A

5’-3’

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21
Q

Les liaisons phosphodiesters sont dites ?

A

Covalentes

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22
Q

Quelles types de liaisons trouve-t-on entre les bases azotées ?

A

Des liaisons hydrogènes faibles

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23
Q

Combien y’a t’il de liaison hydrogènes entre les bases azotées Guanine et cytosine ?

A

3

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24
Q

Combien y’a t’il de liaison hydrogènes entre les bases azotées thymine et adénine ?

A

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25
Q

Comment sont les doubles brins l’un par rapport a l’autre ?

A

Complémentaires et antiparallèles

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26
Q

Les deux brins d’ADN peuvent être séparées, comment?

A

En chauffant ou par des agents chimiques (ex NAOH) on arrive a dénaturés la double hélice

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27
Q

Que sont les enzymes de restrictions ?

A

Des endonucléases qui reconnaissent des séquences spécifiques et coupent les 2 brins d’ADN

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28
Q

Comment est la réplication de l’ADN ?

A

Semi-conservative et bidirectionnelle

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29
Q

Peut-on retrouver plusieurs origines de réplication chez les eucaryotes?

A

Oui par contre elle est unique chez les bactéries

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30
Q

Comment la séquence spécifique de l’origine de réplication est-elle reconnue pour l’initiation de la réplication ?

A

Une protéine: DNAa (bactérie) ou un complexe: ORC (eucaryote) va se fixer sur la séquence spécifique de l’ADN qui sera chez la bactérie ORIC et chez l’eucaryote ARS

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31
Q

Quelles est la particularité des séquence d’ADN: ORIC et ARS?

A

Elles sont riches en AT

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32
Q

Comment se forme une bulle de réplication ?

A

Elle est la conséquence d’une dénaturation des deux brins d’ADN a une origine de réplication elle est causée par une hélicase

Elle a pour but de dénaturer et de stabiliser l’ADN

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33
Q

Comment se passe la synthèse du brin d’ADN a partir d’un brin matrice 3’-5’?

A

De manière continue

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34
Q

Comment commence la synthèse de l’ADN ?

A

Avec une primase (enzyme, ARB polymerase) qui se fixe sur le brin pour synthétiser de l’ARN

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35
Q

Que constitue ces quelques ribonucleitides ajoutées par la primase?

A

Une amorce

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36
Q

Que se passe-t-il une fois que la primase ait fait son travail?

A

Elle s’en va et laisse place a l’ADN polymerase

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37
Q

Par quel procédé se fait l’ajout de nucléotides?

A

Par attaque nucleophile du 3’OH du nucléotides se trouvant sur le brin en synthèse. Celui-ci attaque le groupement tri-phosphate se trouvant sur le nucléotides libre

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38
Q

De quelle manière est synthétisé le brin 5’-3’?

A

De manière discontinue

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39
Q

Comment s’appelle le brin synthétisé a partir du brin 5’-3’?

A

Le brin tardif, le brin retardé

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40
Q

Commenta sont supprimées les amorces d’ARN synthétisées plus tôt par la primase?

A

Par des endonucléasess

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41
Q

Quel est le nom de l’enzyme qui s’occupe de lier de manière homogène le brin d’ADN synthétisé?

A

La lignes

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42
Q

Comment la cellule coordonne sa réplication?

A

Grace au replisome

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43
Q

A quel problème la cellule doit-elle faire face pendant la réplication ?

A

Surrenroulement

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44
Q

A quoi on fait recourt pr lutter contre le surenroulement?

A

Aux topoisomerases 1 et 2

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45
Q

Que fait la topoisomerase 1?

A

Relâche la tension en coupant un brin d’ADN et en le reliant après

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46
Q

Que fait la topoisomerase 2?

A

Elle libère deux molécules d’ADN entrelacées (coupe le double brin)

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47
Q

A quoi servent les telomerases?

A

Rallongent artificiellement l’ADN en utilisant leur propre matrice d’ARN

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48
Q

Est-ce que les infos synthétisés par les telomerases sont codantes?

A

Non

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49
Q

Quels sont les 2 types de mutations?

A

Ponctuelles et grossières

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50
Q

Quelles sont les différentes mutations ponctuelles ?

A

Substitution
Insertion
Délétion

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51
Q

Qu’est-ce qu’une transition ?

A

C’est quand on change une purine par une autre ou pyrimidine par une autre pyrimidine

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52
Q

Qu’est-ce qu’une transversion?

A

C’est une substitution d’une purine par une pyrimidine ou d’une pyrimidine par une purine

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53
Q

Quelles sont les différentes mutations grossières ?

A

Inversion
Insertion
Délétion

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54
Q

Qu’est-ce qu’un revertant?

A

C’est quand une base qui était partie revient

55
Q

A quoi peuvent aboutir les mutations?

A

Néfaste
Neutre
Bénéfique

56
Q

Quelles sont les causes des mutations ?

A

Erreurs de réplication
Modification chimique
Modification par radiation
Utilisation d’analogue de nucléotides

57
Q

Comment change les bases ?

A

C en U

et A en Hypoxanthine

58
Q

Qu’est-ce que cause les UV ?

A

Formation de dimères de pyrimidines

59
Q

Qu’est-ce que cause les rayons X ?

A

Scission de l’ADN double brin

60
Q

Comment corriger les erreurs de réplication ?

A

ADN poly a une correction sur épreuve

61
Q

Que fait on pr réparer la cassure de l’ADN du aux rayons x ?

A

Recombinaison non-homologue et homologue

62
Q

Qu’est-ce qu’on fait face a une modification de base

A

Réparation par excision

63
Q

Quel est le pourcentage d’exons dans le génome ?

A

1,5%

64
Q

Est-ce que les erreurs de réplication sont fréquentes ?

A

Non elles sont rares

65
Q

Qu’est-ce qu’un gène polymorphe ?

A

Un gène avec pls versions (=allèles)

66
Q

Quelle est la conséquence du polymorphisme ?

A

La différence

67
Q

Que sont les gènes orthologues?

A

Gènes chez 2 espèces différentes issus du mm gène ancestral

68
Q

Que provoque les recombinaison inégale ?

A

Duplication

69
Q

Que sont les gènes paralogues ?

A

Ils sont issus d’un événement de duplication au sein d’une mm espèce

70
Q

Quels sont les degrés de compaction de l’ADN ?

A
  1. Collier de Nucléosome (8 noyaux d’histones et 2 tours d’ADN)
  2. Fibre de 30 nm (interphase)
  3. Fibres de 30 nm en boucles sur charpente chromosomique
  4. Heterochromatine /euchromatine
  5. Chromosome mitotique
71
Q

Comment sont la transcription et la traduction chez les procaryotes?

A

Couplées car pas de séparation temporelle ou physique –> même compartiment cellulaire

72
Q

Commente sont la traduction et la transcription chez les eucaryotes ?

A

Se passent dans deux compartiments cellulaires différents (noyau et cytoplasme)

73
Q

Pourquoi copier le génome ?

A

1) préserver l’info
2) contrôler le nombre de copies d’ARN
3) production de pls ARNm diff
4) localiser l’info

74
Q

Est-ce que l’ARN poly 2 a besoin d’une amorce ?

A

Non

75
Q

Qui est ce qui fait le plus d’erreurs l’ADN ou l’ARN poly 2?

A

ARN poly 2

76
Q

Quels sont les points communs entre ARN poly 2 et ADN poly ?

A

Synthèse dans le sens 5’-3’
ADN comme matrice
Précurseurs nucléotides triphosphates

77
Q

Combien d’ARN poly ont les procaryotes ?

A

1

78
Q

Combien d’ARN poly ont les eucaryotes

A

3 qui sont similaires et codées par des gènes homologues paralogues

79
Q

Quelle est la particularité de l’ARN poly 2 ?

A

Extrémité CTD importante pour la maturation des ARN m

80
Q

Quel est la relation des sous unités des ARN poly avec ceux des procaryotes?

A

Orthologue

81
Q

Quelles sont les deux grandes catégories d’ARN ?

A

Non codant et codant

82
Q

Quels sont les ARN non codants

A

ARN t
ARN r
Petits ARN

83
Q

Que peut on dire sur la structure des ARN non codants ?

A

Structure définie et nécessaire a leur fonctionnement

84
Q

Quels sont les ARN codant?

A

ARN m

85
Q

Quelle est la structure des ARN m ?

A

Pas de structure précise

86
Q

Que constitue l’ARN r?

A

Noyau structurel des ribosomes

87
Q

A quoi peuvent être comparés les ARNt?

A

A des adaptateurs ( sélectionnent les a.a en les maintenant en place sur les ribosome lors de la traduction)

88
Q

Dans quoi sont impliquer les petits ARN?

A

Épissage (snRNA)
Transport des protéines vers RE
Régulation traduction et telomerases

89
Q

Quel ARN poly synthétisé quoi?

A

ARN poly 1 –> ARN r
ARN poly 2 –> ARNm
ARN poly 3 –> ARN t

90
Q

Ou est synthétisé les ARN r?

A

Nucléole

91
Q

De quoi est composé l’ARN r?

A
  • petite sous-unité : 18 s

- gde sous-unité : (5 s, 5,8 s, 28 s)=45s

92
Q

De quoi est composé la majorité des ARN ?

A

ARN r (80%)

93
Q

Quelle est la forme des ARN t?

A

Feuille de trèfle

94
Q

Quelle est la proportion des ARN t?

A

10-15%

95
Q

Comment est la structure des petits ARN ?

A

Petits et repliés sur eux-même

96
Q

Quelle est la proportion des ARNm ?

A

3-9%

97
Q

Quelles sont les 3 étapes de la maturation des ARN m?

A
  1. Ajout coiffe en 5’
  2. Ajout queue poly A en 3’
  3. Excision des introns= Épissage
98
Q

Comment se fait l’ajout de la coiffe ?

A

Ajout d’une Guanine sur laquelle est fixé un méthyle

99
Q

Au bout de combien de nucléotides est ajoutée la coiffe de l’ARN m?

A

20 nucléotides

100
Q

Qu’est-ce qui s’occupe d’ajouter la coiffe ?

A

3 enzymes

101
Q

Comment est ajouté la queue poly-A?

A

Présence d’un signal de polyadenylation tt ce qui se trouve après est dégradé dans le noyau

Ouais une poly (A) polymerase ajoute une série de A (100-250)

102
Q

Quelle est la particularité de la poly (A) polymerase ?

A

Elle a pas besoin de matrice

103
Q

Quels sont les 3 séquences nucleotiduques importantes pour l’épissage ?

A

Début du gène : GU
Fin du gène : AG
a 30 nucléotides : A

104
Q

Que représente le A a 30 nucléotides ?

A

Point d’attache du lasso

105
Q

Quelle maladie peut survenir si mutation dans séquence d’epissage?

A

Syndrome des lymphocytes nus

106
Q

Comment sont excisée les introns ?

A

2 réactions de trans-estérification successives

107
Q

Ou est dégradé le lasso?

A

Dans le noyau

108
Q

Que trouve t’on sur la CTD ?

A

Des facteurs de coiffage de polyadenylation et d’épissge qui sont activés par phosphorilation

109
Q

Sous quelle forme sort l’ARN m du noyau ?

A

Sous forme d’un complexe nucléoprotéique

110
Q

Qu’est ce qu’un gène activé?

A

Un gène qui est pas utilisé avt qu’un événement se produise p.ex: hormone arrive

111
Q

Pourquoi contrôler l’expression génique ?

A
  • adapter a l’environnement
  • développement d’un organisme
  • présence de différents types cellulaires a fonctions différentes
  • une mm cellule peut changer de manière drastique (état de maturation)
112
Q

Quels sont les 3 profils des gènes ?

A
  • gènes de ménage
  • gènes spécialisés
  • gènes activés en fonction de signaux extracellulaires
113
Q

Quel est le point central de l’expression des gènes ?

A

La transcription de l’ARN m plus précisément la fixation de l’ARN poly 2

114
Q

Grace a quoi l’ARN poly 2 peut se fixer sur ADN ?

A

Promoteur et éléments régulateurs

115
Q

Qu’indique le promoteur ?

A

Le sens et le début du gène

116
Q

Que font les éléments régulateurs ?

A

Contrôle expression des gènes

Augmente accessibilité de chromatine

117
Q

De quoi est composé le promoteur

A

élément initiateur (INR)

Et 30 nucléotides avt TATA

118
Q

De quoi sont composées les séquences de TATArt INR?

A

De séquences consensus

119
Q

Comment ARN poly 2 peut se fixer sur l’ADN ?

A

Facteurs généraux de transcription se fixent sur le prometteur et forment un complexe d’initiation de transcription avec ARN poly 2

120
Q

Donner exemple d’un facteur général de transcription ?

A

TFIID

121
Q

Qu’engendre la liaison de TBP a l’ADN ?

A

Torsion de l’ADN car elle se lie dans le petit sillon

122
Q

Quels sont les particularités des élément régulateurs ?

A

Courts
Différents d’un gène a l’autre
Palindromiques
Sites de liaison pr activateurs

123
Q

Qu’est-ce qu’un activateurs ?

A

Protéine capable de se lier spécifiquement a un élément régulateur donné d’un gène et de stimuler la transcription d’un gène démarrant au promoteur de ce gène

124
Q

Quels sont les 3 domaines des activateurs ?

A

Domaine de dimérisation
Domaine d’activation
Domaine de liaison a l’ADN

125
Q

Qu’est-ce qu’il fait absolument pour qu’un activateur fonctionne ?

A

Ces 3 domaines

126
Q

Qu’est ce qui va décider sur quel élément régulateur un activateur va venir se fixer ?

A

La nature du domaine de liaison a l’ADN de l’activateur

127
Q

Quels sont les différents moyens de contrôle des activateurs ?

A

Séquestration des activateurs dans le cytoplasme

Sa capacité a dimériser

Liaison ou pas du domaine d’activation a une hormone ou phosphorilation de celle ci

128
Q

Comment fait l’activateur pour reconnaître élément régulateur ?

A

Se fixe sur les bases a partir du grand sillon

129
Q

Quel est le mode d’action des activateurs ?

A

Ils peuvent soit agir directement ou agir a l’aide d’un co-activateur pour activer la transcription

130
Q

Qui recrute la machinerie de transcription sur le promoteur ?

A

L’activateur

131
Q

Comment fait l’activateur pour rendre la chromatine accessible

A

1) Il emmène sur le promoteur du gène une histone acetylase euh va modifier l’extrémités des histones –> relâchement de la structure compacte de la chromatine
2) activateur recrute protéines pr tordre les histones –> modif nucleosome –> chromatine accessible
3) activateur contact directement la machinerie de transcription –> formation boucle chez bactérie

132
Q

Y’a t’il un activateur pour chaque gène ?

A

Non

133
Q

Qu’est ce qu’un ehancer?

A

Combinaison de plusieurs éléments régulateurs

134
Q

Est-ce qu’un jeu incomplet d’activateurs peut activer la transcription d’un ARN m?

A

Oui mais pas de manière efficace

135
Q

Qu’est-ce qui permet la transcription efficace d’un gène ?

A

Action synergique d’activateurs sur élément régulateur d’un ehancer