Introduction Flashcards
0
Q
Qu’est-ce qu’une enzyme?
A
Un catalyseur qui accélère les réactions dans en modifier l’équilibre
1
Q
Que se passe-t-il dans le syndrome du cri du chat ?
A
Délétion partielle du chromosome 5 qui se traduit par un retard mental et malformations
2
Q
Est-ce que toutes les enzymes sont des protéines ?
A
Non la majorité le sont mais elles peuvent aussi être des ARNs
3
Q
Quelles sont les deux fonctions de l’ARN ?
A
Réplication et catalyse
4
Q
Qu’est-ce que la reverse transcriptase?
A
Synthèse d’ADN a partir d’ARN (virus a ARN)
5
Q
Que sont les gens de ménage?
A
Des gènes exprimés dans la plupart des cellules
6
Q
De quoi parle-t-on lorsqu’on parles des gènes inconnus?
A
Séquences codantes a appelées ORFans, elles n’ont pas de fonctions définies ni de gènes homologues –> matière noire
7
Q
Par quoi est caractérisé un sucre désoxyribose?
A
Il lui manque un O sur son carbone 2
8
Q
Quelles sont les purines dans l’ADN ?
A
Adénine et Guanine
9
Q
Combien de cycles ont les purines ?
A
2
10
Q
Quelles sont les pyrimidines dans l’ADN ?
A
Thymine et la cytosine
11
Q
Combien de cycles possèdent les pyrimidines ?
A
1
12
Q
De quoi est composé un nucléotide dans l’ADN ?
A
Un sucre désoxyribose
Un phosphate
Et une base azotée
13
Q
De quoi est formé un nucléoside dans une molécule d’ADN ?
A
Un sucre désoxyribose
Une base azotée (A,G,T,C)
14
Q
A quelle position se fixe le phosphate sur le sucre désoxyribose ?
A
Sur le carbone 3 ou 5
15
Q
Ou se fixe la base azotée sur le sucre désoxyribose ?
A
Sur le carbone 1
16
Q
Comment appelle-t-on le nucléoside formé d’un sucre et d’une adénine ?
A
Adénosine
17
Q
Comment appelle-t-on le nucléoside formé d’un sucre et d’une thymine ?
A
Thymidyne
18
Q
Comment appelle-t-on le nucléoside formé d’un sucre et d’une cytosine ?
A
Cytidine
19
Q
Comment appelle-t-on le nucléoside formé d’un sucre et d’une Guanine ?
A
Guanosine
20
Q
Quelle est la polarité conventionnelle du brin d’ADN?
A
5’-3’
21
Q
Les liaisons phosphodiesters sont dites ?
A
Covalentes
22
Q
Quelles types de liaisons trouve-t-on entre les bases azotées ?
A
Des liaisons hydrogènes faibles
23
Q
Combien y’a t’il de liaison hydrogènes entre les bases azotées Guanine et cytosine ?
A
3
24
Combien y'a t'il de liaison hydrogènes entre les bases azotées thymine et adénine ?
2
25
Comment sont les doubles brins l'un par rapport a l'autre ?
Complémentaires et antiparallèles
26
Les deux brins d'ADN peuvent être séparées, comment?
En chauffant ou par des agents chimiques (ex NAOH) on arrive a dénaturés la double hélice
27
Que sont les enzymes de restrictions ?
Des endonucléases qui reconnaissent des séquences spécifiques et coupent les 2 brins d'ADN
28
Comment est la réplication de l'ADN ?
Semi-conservative et bidirectionnelle
29
Peut-on retrouver plusieurs origines de réplication chez les eucaryotes?
Oui par contre elle est unique chez les bactéries
30
Comment la séquence spécifique de l'origine de réplication est-elle reconnue pour l'initiation de la réplication ?
Une protéine: DNAa (bactérie) ou un complexe: ORC (eucaryote) va se fixer sur la séquence spécifique de l'ADN qui sera chez la bactérie ORIC et chez l'eucaryote ARS
31
Quelles est la particularité des séquence d'ADN: ORIC et ARS?
Elles sont riches en AT
32
Comment se forme une bulle de réplication ?
Elle est la conséquence d'une dénaturation des deux brins d'ADN a une origine de réplication elle est causée par une hélicase
Elle a pour but de dénaturer et de stabiliser l'ADN
33
Comment se passe la synthèse du brin d'ADN a partir d'un brin matrice 3'-5'?
De manière continue
34
Comment commence la synthèse de l'ADN ?
Avec une primase (enzyme, ARB polymerase) qui se fixe sur le brin pour synthétiser de l'ARN
35
Que constitue ces quelques ribonucleitides ajoutées par la primase?
Une amorce
36
Que se passe-t-il une fois que la primase ait fait son travail?
Elle s'en va et laisse place a l'ADN polymerase
37
Par quel procédé se fait l'ajout de nucléotides?
Par attaque nucleophile du 3'OH du nucléotides se trouvant sur le brin en synthèse. Celui-ci attaque le groupement tri-phosphate se trouvant sur le nucléotides libre
38
De quelle manière est synthétisé le brin 5'-3'?
De manière discontinue
39
Comment s'appelle le brin synthétisé a partir du brin 5'-3'?
Le brin tardif, le brin retardé
40
Commenta sont supprimées les amorces d'ARN synthétisées plus tôt par la primase?
Par des endonucléasess
41
Quel est le nom de l'enzyme qui s'occupe de lier de manière homogène le brin d'ADN synthétisé?
La lignes
42
Comment la cellule coordonne sa réplication?
Grace au replisome
43
A quel problème la cellule doit-elle faire face pendant la réplication ?
Surrenroulement
44
A quoi on fait recourt pr lutter contre le surenroulement?
Aux topoisomerases 1 et 2
45
Que fait la topoisomerase 1?
Relâche la tension en coupant un brin d'ADN et en le reliant après
46
Que fait la topoisomerase 2?
Elle libère deux molécules d'ADN entrelacées (coupe le double brin)
47
A quoi servent les telomerases?
Rallongent artificiellement l'ADN en utilisant leur propre matrice d'ARN
48
Est-ce que les infos synthétisés par les telomerases sont codantes?
Non
49
Quels sont les 2 types de mutations?
Ponctuelles et grossières
50
Quelles sont les différentes mutations ponctuelles ?
Substitution
Insertion
Délétion
51
Qu'est-ce qu'une transition ?
C'est quand on change une purine par une autre ou pyrimidine par une autre pyrimidine
52
Qu'est-ce qu'une transversion?
C'est une substitution d'une purine par une pyrimidine ou d'une pyrimidine par une purine
53
Quelles sont les différentes mutations grossières ?
Inversion
Insertion
Délétion
54
Qu'est-ce qu'un revertant?
C'est quand une base qui était partie revient
55
A quoi peuvent aboutir les mutations?
Néfaste
Neutre
Bénéfique
56
Quelles sont les causes des mutations ?
Erreurs de réplication
Modification chimique
Modification par radiation
Utilisation d'analogue de nucléotides
57
Comment change les bases ?
C en U
| et A en Hypoxanthine
58
Qu'est-ce que cause les UV ?
Formation de dimères de pyrimidines
59
Qu'est-ce que cause les rayons X ?
Scission de l'ADN double brin
60
Comment corriger les erreurs de réplication ?
ADN poly a une correction sur épreuve
61
Que fait on pr réparer la cassure de l'ADN du aux rayons x ?
Recombinaison non-homologue et homologue
62
Qu'est-ce qu'on fait face a une modification de base
Réparation par excision
63
Quel est le pourcentage d'exons dans le génome ?
1,5%
64
Est-ce que les erreurs de réplication sont fréquentes ?
Non elles sont rares
65
Qu'est-ce qu'un gène polymorphe ?
Un gène avec pls versions (=allèles)
66
Quelle est la conséquence du polymorphisme ?
La différence
67
Que sont les gènes orthologues?
Gènes chez 2 espèces différentes issus du mm gène ancestral
68
Que provoque les recombinaison inégale ?
Duplication
69
Que sont les gènes paralogues ?
Ils sont issus d'un événement de duplication au sein d'une mm espèce
70
Quels sont les degrés de compaction de l'ADN ?
1. Collier de Nucléosome (8 noyaux d'histones et 2 tours d'ADN)
2. Fibre de 30 nm (interphase)
3. Fibres de 30 nm en boucles sur charpente chromosomique
4. Heterochromatine /euchromatine
5. Chromosome mitotique
71
Comment sont la transcription et la traduction chez les procaryotes?
Couplées car pas de séparation temporelle ou physique --> même compartiment cellulaire
72
Commente sont la traduction et la transcription chez les eucaryotes ?
Se passent dans deux compartiments cellulaires différents (noyau et cytoplasme)
73
Pourquoi copier le génome ?
1) préserver l'info
2) contrôler le nombre de copies d'ARN
3) production de pls ARNm diff
4) localiser l'info
74
Est-ce que l'ARN poly 2 a besoin d'une amorce ?
Non
75
Qui est ce qui fait le plus d'erreurs l'ADN ou l'ARN poly 2?
ARN poly 2
76
Quels sont les points communs entre ARN poly 2 et ADN poly ?
Synthèse dans le sens 5'-3'
ADN comme matrice
Précurseurs nucléotides triphosphates
77
Combien d'ARN poly ont les procaryotes ?
1
78
Combien d'ARN poly ont les eucaryotes
3 qui sont similaires et codées par des gènes homologues paralogues
79
Quelle est la particularité de l'ARN poly 2 ?
Extrémité CTD importante pour la maturation des ARN m
80
Quel est la relation des sous unités des ARN poly avec ceux des procaryotes?
Orthologue
81
Quelles sont les deux grandes catégories d'ARN ?
Non codant et codant
82
Quels sont les ARN non codants
ARN t
ARN r
Petits ARN
83
Que peut on dire sur la structure des ARN non codants ?
Structure définie et nécessaire a leur fonctionnement
84
Quels sont les ARN codant?
ARN m
85
Quelle est la structure des ARN m ?
Pas de structure précise
86
Que constitue l'ARN r?
Noyau structurel des ribosomes
87
A quoi peuvent être comparés les ARNt?
A des adaptateurs ( sélectionnent les a.a en les maintenant en place sur les ribosome lors de la traduction)
88
Dans quoi sont impliquer les petits ARN?
Épissage (snRNA)
Transport des protéines vers RE
Régulation traduction et telomerases
89
Quel ARN poly synthétisé quoi?
ARN poly 1 --> ARN r
ARN poly 2 --> ARNm
ARN poly 3 --> ARN t
90
Ou est synthétisé les ARN r?
Nucléole
91
De quoi est composé l'ARN r?
- petite sous-unité : 18 s
| - gde sous-unité : (5 s, 5,8 s, 28 s)=45s
92
De quoi est composé la majorité des ARN ?
ARN r (80%)
93
Quelle est la forme des ARN t?
Feuille de trèfle
94
Quelle est la proportion des ARN t?
10-15%
95
Comment est la structure des petits ARN ?
Petits et repliés sur eux-même
96
Quelle est la proportion des ARNm ?
3-9%
97
Quelles sont les 3 étapes de la maturation des ARN m?
1. Ajout coiffe en 5'
2. Ajout queue poly A en 3'
3. Excision des introns= Épissage
98
Comment se fait l'ajout de la coiffe ?
Ajout d'une Guanine sur laquelle est fixé un méthyle
99
Au bout de combien de nucléotides est ajoutée la coiffe de l'ARN m?
20 nucléotides
100
Qu'est-ce qui s'occupe d'ajouter la coiffe ?
3 enzymes
101
Comment est ajouté la queue poly-A?
Présence d'un signal de polyadenylation tt ce qui se trouve après est dégradé dans le noyau
Ouais une poly (A) polymerase ajoute une série de A (100-250)
102
Quelle est la particularité de la poly (A) polymerase ?
Elle a pas besoin de matrice
103
Quels sont les 3 séquences nucleotiduques importantes pour l'épissage ?
Début du gène : GU
Fin du gène : AG
a 30 nucléotides : A
104
Que représente le A a 30 nucléotides ?
Point d'attache du lasso
105
Quelle maladie peut survenir si mutation dans séquence d'epissage?
Syndrome des lymphocytes nus
106
Comment sont excisée les introns ?
2 réactions de trans-estérification successives
107
Ou est dégradé le lasso?
Dans le noyau
108
Que trouve t'on sur la CTD ?
Des facteurs de coiffage de polyadenylation et d'épissge qui sont activés par phosphorilation
109
Sous quelle forme sort l'ARN m du noyau ?
Sous forme d'un complexe nucléoprotéique
110
Qu'est ce qu'un gène activé?
Un gène qui est pas utilisé avt qu'un événement se produise p.ex: hormone arrive
111
Pourquoi contrôler l'expression génique ?
- adapter a l'environnement
- développement d'un organisme
- présence de différents types cellulaires a fonctions différentes
- une mm cellule peut changer de manière drastique (état de maturation)
112
Quels sont les 3 profils des gènes ?
- gènes de ménage
- gènes spécialisés
- gènes activés en fonction de signaux extracellulaires
113
Quel est le point central de l'expression des gènes ?
La transcription de l'ARN m plus précisément la fixation de l'ARN poly 2
114
Grace a quoi l'ARN poly 2 peut se fixer sur ADN ?
Promoteur et éléments régulateurs
115
Qu'indique le promoteur ?
Le sens et le début du gène
116
Que font les éléments régulateurs ?
Contrôle expression des gènes
| Augmente accessibilité de chromatine
117
De quoi est composé le promoteur
élément initiateur (INR)
Et 30 nucléotides avt TATA
118
De quoi sont composées les séquences de TATArt INR?
De séquences consensus
119
Comment ARN poly 2 peut se fixer sur l'ADN ?
Facteurs généraux de transcription se fixent sur le prometteur et forment un complexe d'initiation de transcription avec ARN poly 2
120
Donner exemple d'un facteur général de transcription ?
TFIID
121
Qu'engendre la liaison de TBP a l'ADN ?
Torsion de l'ADN car elle se lie dans le petit sillon
122
Quels sont les particularités des élément régulateurs ?
Courts
Différents d'un gène a l'autre
Palindromiques
Sites de liaison pr activateurs
123
Qu'est-ce qu'un activateurs ?
Protéine capable de se lier spécifiquement a un élément régulateur donné d'un gène et de stimuler la transcription d'un gène démarrant au promoteur de ce gène
124
Quels sont les 3 domaines des activateurs ?
Domaine de dimérisation
Domaine d'activation
Domaine de liaison a l'ADN
125
Qu'est-ce qu'il fait absolument pour qu'un activateur fonctionne ?
Ces 3 domaines
126
Qu'est ce qui va décider sur quel élément régulateur un activateur va venir se fixer ?
La nature du domaine de liaison a l'ADN de l'activateur
127
Quels sont les différents moyens de contrôle des activateurs ?
Séquestration des activateurs dans le cytoplasme
Sa capacité a dimériser
Liaison ou pas du domaine d'activation a une hormone ou phosphorilation de celle ci
128
Comment fait l'activateur pour reconnaître élément régulateur ?
Se fixe sur les bases a partir du grand sillon
129
Quel est le mode d'action des activateurs ?
Ils peuvent soit agir directement ou agir a l'aide d'un co-activateur pour activer la transcription
130
Qui recrute la machinerie de transcription sur le promoteur ?
L'activateur
131
Comment fait l'activateur pour rendre la chromatine accessible
1) Il emmène sur le promoteur du gène une histone acetylase euh va modifier l'extrémités des histones --> relâchement de la structure compacte de la chromatine
2) activateur recrute protéines pr tordre les histones --> modif nucleosome --> chromatine accessible
3) activateur contact directement la machinerie de transcription --> formation boucle chez bactérie
132
Y'a t'il un activateur pour chaque gène ?
Non
133
Qu'est ce qu'un ehancer?
Combinaison de plusieurs éléments régulateurs
134
Est-ce qu'un jeu incomplet d'activateurs peut activer la transcription d'un ARN m?
Oui mais pas de manière efficace
135
Qu'est-ce qui permet la transcription efficace d'un gène ?
Action synergique d'activateurs sur élément régulateur d'un ehancer
