Introdução Tac 2

Question 1

Oq é uma herança monogênica?

Answer 1

Mutações em um único gene

Question 2

Oq é o padrão de herança monogênica?

Answer 2

Cada indivíduo tem 2 cópias de um determinado gene

Question 3

Oq é o locus?

Answer 3

Localização de um segmento de DNA em um cromossomo

Question 4

Oq é o genótipo?

Answer 4

Constituição genética de uma pessoa em um locus

Question 5

Doq as doenças monogênicas dependem? Explique

Answer 5

Localização do locus gênico (se está em um cromossomo autossômico ou em um sexual) e da dominância (se o alelo é dominante AA ou recessivo aa)

Question 6

Caracterize a herança autossômica dominante

Answer 6

Fenótipo geralmente aparece em todas as gerações;
Filho de um genitor afetado (heterozigoto) tem 50% de chance de herdar a doença;
Afeta ambos os sexos;
Não pula gerações

Question 7

Cite exemplos de doenças com herança autossômica dominante

Answer 7

Polidactilia
Doença de Huntington

Question 8

Que fatores afetam a expressão do genes da herança autossômica dominante?

Answer 8

Expressividade variável;
Penetrância reduzida;
Nova mutação

Question 9

Oq é expressividade variável?

Answer 9

O grau de gravidade do fenótipo pode mudar entre os indivíduos da msm família

Question 10

De um exemplo de expressividade variável

Answer 10

Síndrome de Marfan

Question 11

Oq é penetrância?

Answer 11

A probabilidade de um gene ter qualquer expressão fenotípica

Question 12

Oq é penetrância reduzida?

Answer 12

Indivíduo com genótipo causador da doença mas não apresenta fenótipo correspondente (pode transmitir a mutação causadora da doença para as próximas gerações)

Question 13

De um exemplo de penetrância reduzida

Answer 13

Síndrome da Mão Fendida

Question 14

Oq é uma nova mutação?

Answer 14

Indivíduo afetado ou portador da doença sem qualquer histórico familiar. O gene transmitido por um dos pais sofre uma mutação na sequência de DNA a partir de um alelo normal

Question 15

Os pais e irmãos de um indivíduo afetado por uma nova mutação são normais? E os filhos?

Answer 15

Sim, são normais. Já os filhos podem ser afetados

Question 16

Caracterize uma herança autossômica recessiva

Answer 16

Indivíduos com 2 alelos mutados (homozigotos- aa);
Os pais são portadores do gene mutado;
Afeta ambos os sexos;
Os genes mutados devem ser herdados de ambos os genitores;
Os genitores são portadores assintomáticos;
Alelos podem ser transmitidos de portador para portador ao longo das gerações

Question 17

De um exemplo de herança autossômica recessiva

Answer 17

Fibrose cística

Question 18

Oq é a consanguinidade?

Answer 18

Casamento entre parentes (portam o msm gene mutado de um ancestral comum)

Question 19

De exemplo de um doença transmitida por consanguinidade

Answer 19

Xeroderma pigmentosa

Question 20

De características de uma doença autossômica recessiva

Answer 20

São encontradas entre irmãos de uma família e não em seus pais/prole/outros parentes;
Homens e mulheres são afetados na msm proporção;
Os pais de uma criança são portadores assintomáticos dos alelos mutados;
Os pais de uma pessoa afetada podem ser consanguíneos

Question 21

Oq é uma herança recessiva ligada ao X?

Answer 21

Os genes são encontrados apenas no X

Question 22

A herança recessiva ligada ao X geralmente se restringe a quem? Pq?

Answer 22

Homens, pq as mulheres apresentam uma cópia normal do gene (as mulheres precisariam dos dois genes mutados)

Question 23

Pq a herança recessiva ligada ao X não é transmitida de pai para filho?

Answer 23

Pq o pai não transfere o X para o filho, e sim o Y

Question 24

Pq a herança recessiva ligada ao X é materna?

Answer 24

Pq é ela quem transfere o X para o filho

Question 25

Um homem transmitirá o X mutado para?

Answer 25

Todas as suas filhas

Question 26

De um exemplo de herança recessiva ligada ao X

Answer 26

Distrofia muscular de Duchenne

Question 27

Oq é a distrofina?

Answer 27

Uma proteína ligada à membrana da fibra muscular

Question 28

A herança dominante ligada ao X não é transmitida de pai para filho, pq?

Answer 28

Pq o homem transfere apenas o cromossomo Y para o filho

Question 29

A herança dominante ligada ao X acorre em quem com maior frequência?

Answer 29

Mulheres

Question 30

De exemplos de doenças ligadas a herança dominante do X

Answer 30

Síndrome de Rett
Síndrome do X frágil

Question 31

Os erros inatos são diagnosticados por qual exame?

Answer 31

Teste do pezinho

Question 32

Os erros inatos do metabolismo são identificados (além do teste do pezinho) também por exames moleculares e exames e cariótipo?

Answer 32

Não

Question 33

O diagnóstico precoce serve para que?

Answer 33

Evitar ou minimizar a severidade da doença

Question 34

Todos os erros metabólicos resultam em ausência ou excesso de substrato?

Answer 34

Não

Question 35

Os casos de erros inatos são identificados ao nascimento?

Answer 35

Não

Question 36

Quais os primeiros sintomas que identificam um erro inato do metabolismo?

Answer 36

Letargia, recusa alimentar, vômito, diarréia, visceromegalia, retardo no crescimento, convulsão e coma

Question 37

Os portadores de erros inatos do metabolismo apresentam deterioração progressiva sem causa aparente que não respondem à terapia sintomática?

Answer 37

Sim

Question 38

São identificados mais de 500 erros inatos do metabolismo de herança dominante autossômica ou ligado ao X?

Answer 38

Não, são de herança recessiva