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Genética > Introdução > Flashcards

Introdução Flashcards

1
Q

Quantos cromossomos a espécie humana tem? Especifique

A

46 cromossomos
23 da fêmea-mãe e 23 d macho-pai

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Q

Doq o genoma humano é composto?

A

Ácido Desoxirribonucleico (DNA)

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3
Q

Onde os cromossomos são encontrados?

A

No núcleo da célula

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4
Q

Onde estão os Genes?

A

Nos cromossomos

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Q

Qual é a constituição do cromossomo?

A

DNA enrolado em proteínas (com a ajuda das histonas)

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6
Q

Em qual fase, normalmente, se originam as doenças genéticas?

A

Meiose

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7
Q

Doq o DNA é formado?

A

Nucleotídeos (fostato, pentose e bases nitrogenadas)

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8
Q

Quais são as bases nitrogenadas?

A

Adenina, Guanina, Timina e Citosina

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9
Q

Quais são as fitas complementares das bases nitrogenadas?

A

A-T
C-G

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10
Q

Oq são os genes?

A

Unidades hereditária (segmentos do DNA)

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11
Q

Doq cada gene é composto?

A

Uma sequência específica de DNA que contém um código p produzir uma proteína que desempenha uma função específica

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12
Q

Onde ocorre as alterações cromossômicas numéricas?

A

Ocorre na formação de gametas (meiose), os quais não se separam

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13
Q

Onde ocorre as alterações cromossômicas estruturais?

A

No momento do crossing- over (meiose)

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14
Q

Com que os telômeros estão relacionados?

A

Envelhecimento

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15
Q

O cromossomo X carrega características femininas? Explique

A

Não, já que o homem também tem

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16
Q

Qual cromossomo em que o centrômero está ao meio, com braço longo e curto do mesmo tamanho?

A

Metacêntrico

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17
Q

Qual cromossomo em que o centrômero está acima do meio, com braços desiguais?

A

Submetacêntrico

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18
Q

Qual cromossomo em que o centrômero está quase nas extremidades e o braço curto é bem pequeno?

A

Acocêntrico

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19
Q

Qual cromossomo em que o centrômero está quase nas extremidades e o braço curto é bem pequeno?

A

Acocêntrico

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20
Q

Qual o braço curto?

A

p

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21
Q

Qual o braço longo?

A

q

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22
Q

Oq são as doenças cromossômicas?

A

Alteram o número ou estrutura dos cromossomos

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23
Q

Oq são as doenças monogênicas?

A

1 gene do cromossomo é afetado

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24
Q

Oq são as doenças multifatoriais?

A

Mais de 1 gene do cromossomo é afetado

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25
Q

XX?

A

Mulher

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26
Q

XY?

A

Homem

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27
Q

A espécie humana tem cromossomo telocêntrico?

A

Não

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28
Q

O tamanho dos cromossomos se relaciona com a quantidade de genes?

A

Não

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29
Q

Onde acontecem as alterações cromossômicas numéricas?

A

Na meiose, ocorre a não disjunção (não se separam)

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30
Q

Oq é a euploidia/poliploidia?

A

A alteração é múltiplo exato do número haploide (23 cromossomos)

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31
Q

Oq é o bandeamento G?

A

Coloração de cromossomos condensados por ação da tripsina

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32
Q

Como o cromossomos são classificados?

A

Posição do centrômero, tamanho e padrão de bandas

33
Q

V ou F: o indivíduo, independente do sexo, apresentam 23 pares de cromossomos homólogos?

A

Falso (22 pares + 1 par sexual)

34
Q

Oq é o cariótipo?

A

Conjunto cromossômico diplóide de uma espécie

35
Q

Oq são as alterações cromossômicas?

A

Excesso ou deficiência dos genes contidos nos cromossomos

36
Q

Como acontece a gravidez molar?

A

Um ovócito é fecundado por 2 espermatozóides n (triploidia), há fecundação mas não forma o feto

37
Q

Oq é a aneuploidia? E em qual fase acontece?

A

Alteração em um dos cromossomos
Acontece na meiose

38
Q

Oq é a trissomia? Dê um exemplo

A

É um cromossomo extra, ficando com 47 cromossomos (2n+1)
Síndrome de Down

39
Q

Oq é a monosomia? Dê um exmplo

A

É a perda de um cromossomo, ficando com 45 cromossomos (2n-1)
Síndrome de Turner

40
Q

Oq são as alterações cromossômicas estruturais?

A

Aquelas que afetam a estrutura do cromossomo

41
Q

Onde ocorrem as alterações cromossômicas estruturais?

A

No crossing-over

42
Q

Oq são as alterações cromossômicas estruturais não balanceadas?

A

Aquelas que envolvem alterações no fenótipo

43
Q

Oq são as alterações cromossômicas estruturais balanceadas?

A

Aquelas que não apresentam alterações fenotípicas (pode ser um risco para as próximas gerações

44
Q

Oq é a deleção? Como representar (com exemplo)

A

Perda de um pedaço do cromossomo
46,XX,5-p
(Representar de acordo com o sexo e com o cromossomo afetado)

45
Q

Oq é a duplicação?

A

A duplicação de uma região no lugar da troca durante um crossing-over

46
Q

Oq é um cromossomo em anel? Como representar (com um exemplo) ?

A

O cromossomo perde suas extremidades e o restante forma um anel
46,XX,r (13)
Representar de acordo com o sexo e o cromossomo afetado (r= ring= anel)

47
Q

Oq é um isocromossomo? Represente com um exemplo

A

Os cromossomos separam-se em seus braços, formando 2 braços longos ou 2 braços curtos
46, Xi (Xq)

48
Q

Oq são cromossomos marcadores? Represente com um exemplo

A

Aqueles que têm uma parte que não consegue identificar
47, XX, +mar
Representar de acordo com o sxo

49
Q

Oq é a inversão? Represente com um exemplo

A

A informação inverte-se e não é possível encontrar seu homólogo
46, XX, inv (9) (p11q13)

50
Q

Oq é a translocação? Represente com um exemplo

A

Cromossomos não homólogos trocam partes entre si
46, XX, t (4;20)

51
Q

Oq é a inserção? Represente com um exemplo

A

Um pedaço de um cromossomo A insere-se em um cromossomo B
46, XX, ins (4;20)

52
Q

Oq é a translocação robertsoniana? Represente com um exemplo

A

Aquela que afeta somente os cromossomos acocêntricos autossômicos (13,14,15,21,22) e não envolve os sexuais
45, XX, rob (21;21)

53
Q

Oq é o mosaicismo? E onde acontece o erro?

A

O indivíduo ter mais de um linhagem celular
Ocorre na mitose (após a fecundação)
46,XY/47,XY, +21

54
Q

Qual o nome dado a trissomia do cromossomo 13?

A

Síndrome de Patau

55
Q

Qual o nome dado a trissomia do cromossomo 18?

A

Síndrome de Edwards

56
Q

Qual o nome dado a trissomia do 21?

A

Síndrome de Down

57
Q

Como são representadas as síndromes de Patau, Down e Edwards, respectivamente

A

Patau: 47, XX, +13 (ou XY)
Down: 47, XX, +21 (ou XY)
Edwards: 47, XX, +18 (ou XY)

58
Q

Classifique o cromossomo 13

A

Cromossomo Acrocêntrico Grande

59
Q

Classifique o cromossomo 18

A

Cromossomo Submetacêntrico Pequeno

60
Q

Classifique o cromossomo 21

A

Cromossomo Acocêntrico Pequeno

61
Q

A síndrome Cri-du-chat é uma alteração cromossômica, qual? É balanceada ou não?

A

Deleção, não é balanceada

62
Q

Qual é a alteração (exemplo) 46, XX, 5-p ?

A

Deleção (não balanceada)

63
Q

Qual é a alteração (exemplo) 46, XX r (13) ?

A

Cromossomo em anel (não balanceada)

64
Q

Qual é a alteração (exemplo) 46, Xi (Xq) ?

A

Isocromossomo (não balanceada)

65
Q

Qual a alteração (exemplo) 46, XX, inv (9) ?

A

Inversão (balanceada)

66
Q

Qual a alteração (exemplo) 46, XX, T (4,20) ?

A

Translocação (balanceada)

67
Q

Qual a alteração (exemplo) 46, XX, ins (4,20) ?

A

Inserção (balanceada)

68
Q

Qual a alteração (exemplo) 45, XX, rob (21,21) ?

A

Translocação Robertsoniana

69
Q

Classifique o cromossomo X

A

Subetacentrico médio

70
Q

Classifique o cromossomo Y

A

Acrocêntrico pequeno

71
Q

Os cromossomos X e Y são homólogos?

A

Não, apenas nas regiões pseudoautossômicas)

72
Q

Oq é o SRY (do cromossomo Y)?

A

Gene responsável pela formação do testículo (gene testículo determinante)

73
Q

A ausência do SRY leva ao desenvolvimento dos?

A

Ovários

74
Q

Como é chamado o cromossomo X inativo?

A

Corpúsculo de bar

75
Q

Quantos corpúsculos de barr tem uma pessoa com cariótipo XX?

A

1 (1 X ativo + 1 corpúsculo de barr)

76
Q

Quantos corpúsculos de barr tem uma pessoa com cariótipo 45,X?

A

Nenhum

77
Q

Quantos corpúsculos de barr tem uma pessoa com cariótipo XXY?

A

1 (1 X ativo + 1 corpusculo de barr + 1 Y)

78
Q

Quantos corpúsculos de barr tem uma pessoa com cariótipo XXX?

A

2 ( 1 X ativo + 2 corpúsculos de barr)

79
Q

Onde ocorre a inativação do cromossomo X?

A

Desenvolvimento embrionário (13º a 16º semana)

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