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Genética > Introdução à Genética e Embriologia > Flashcards

Introdução à Genética e Embriologia Flashcards

1
Q

A anatomia do desenvolvimento estuda o desenvolvimento de uma célula germinativa até…

A

A formação do indivíduo adulto.

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2
Q

O que é uma variabilidade genética não funcional?

A

Alterações que não interferem no funcionamento do indivíduo.

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3
Q

Quantos pares de bases, em média, são diferentes entre os indivíduos?

A

Cerca de 30 milhões de pares de bases são diferentes entre indivíduos.

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4
Q

Quais são os exemplos clássicos de variabilidade genética não funcional?

A

Lobo da orelha

Dobrar a língua

Ser canhoto ou destro

Cabelo liso ou encaracolado

Cor dos olhos

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5
Q

Como é a genética do câncer?

A

Uma célula normal sofre mutações em seu DNA, resultando em uma proliferação descontrolada de células.

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6
Q

Verdadeiro ou falso

Relacionamentos consanguíneos diminuem a incidência de doenças recessivas.

A

Falso

Relacionamentos consanguíneos aumentam a incidência de doenças recessivas.

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7
Q

O início da vida humana e as transformações que ocorrem durante o desenvolvimento pré-natal é objeto de estudo da…

A

Biologia do desenvolvimento.

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8
Q

O que é a biologia do desenvolvimento?

A

Ciência que estuda a formação e o desenvolvimento do ser vivo desde a fecundação até a formação de tecidos diferenciados.

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9
Q

Quais são os tipos de causas da mutação do DNA?

A
  • Podem ser hereditárias
  • Causadas por radiação ou químicos
  • Erros espontâneos durante a duplicação do DNA.
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10
Q

A anatomia do desenvolvimento observa mudanças de quais estruturas?

A
  1. Células
  2. Tecidos
  3. Órgãos
  4. Corpo como um todo
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11
Q

O que as vacinas de RNA do Sars-cov-2 fazem no corpo?

A
  1. RNAm sintético dá as instruções para que a célula fabrique cópias da proteína spike
  2. A proteína é localizada pelas células dentríticas que acionam o sistema imunológico
  3. O corpo produz anticorpos e células T, que ficam a postos para combater o Sars-cov-2.
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12
Q

Aplicação de métodos diagnósticos e intervenções que impedem a evolução da doença genética é qual tipo de prevenção?

A

Secundária.

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13
Q

Qual a importância prática da biologia do desenvolvimento?

A
  • Ajudar na compreensão das causas das variações na estrutura humana.
  • Elucida a anatomia macroscópica e explica como se estabelecem as relações normais e se desenvolvem as anormalidades.
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14
Q

De que formas podem ser geradas diversidades celulares?

A
  • Morfogênese (criação da forma e estrutura)
  • Crescimento (aumento de tamanho)
  • Diferenciação (Diversidade celular)
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15
Q

Qual o espaço ocupado pela biologia do desenvolvimento?

A

Entre o desenvolvimento pré-natal e obstetrícia, medicina perinatal, pediatria e anatomia clínica.

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16
Q

O que foi estabelecido por Mendel? Quais foram seus objetos de estudo?

A

Foi estabelecido as Leis da Hereditariedade, a partir de experiências sobre a transmissão dos caracteres hereditários.

Comumente utilizava ervilheira-do-jardim (Pisum sativum)

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17
Q

Quais são as funções do desenvolvimento?

A
  • Gerar a diversidade celular
  • Assegurar a continuidade da vida
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18
Q

Qual foi a descoberta de F. Miescher em 1869?

A

DNA no núcleo das células animais.

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19
Q

Qual foi a grande descoberta de James Watson e James Crick em 1953?

A

A estrutura tridimensional em forma de dupla-hélice do DNA.

20
Q

Verdadeiro ou falso

A variabilidade genética entre os DNAs humanos é de cerca de 1%

A

Falso

O DNA entre duas pessoas varia aproximadamente 0,1%

21
Q

Estudo da estrutura e função dos genes/estudo do genoma é referente à…

A

Genética molecular e genômica.

22
Q

O estudo dos cromossomos humanos é denominado…

A

Citogenética

23
Q

O que é um gene?

A

Uma sequência do DNA que codifica uma proteína

24
Q

O controle do desenvolvimento na reprodução é realizado por meio de mecanismos…

A

Genéticos.

25
Q

Pouco antes de Mendel iniciar seus estudos outro cientista falava acerca da evolução, quem era o cientista e qual sua principal obra?

A

1859: Charles Darwin discutia acerca da evolução e seleção natural em seu livro “A Origem das Espécies”.

26
Q

O que é o NIPT?

A

Um teste pré-natal não invasivo.

27
Q

O que estuda a genética populacional?

A

Variação genética das populações e os fatores que determinam as frequências alélicas.

28
Q

O mapeamento da sequência do DNA humano do projeto genoma tem qual finalidade?

A
  • Compreender doenças
  • Desenvolver biotecnologia e métodos de diagnóstico
  • Realizar medidas preventivas e métodos terapêuticos eficazes
29
Q

Verdadeiro ou falso

Em 1996 a genética chegou ao estágio de produzir um clone animal, o caso registrado foi da ovelha Dolly.

A

Verdadeiro

30
Q

A prevenção terciária consiste em que?

A

Visa assistir o paciente na recuperação de sequelas instaladas com habilitação e reabilitação, melhorando a qualidade de vida e possibilitando o desenvolvimento de atividades básicas ao ser humano.

31
Q

Qual é o objetivo do projeto 1000 genomas?

A

Sequenciar o código genético de 1000 indivíduos para:

  1. Responder questões sobre a contribuição dos genes na saúde
  2. Identificar variantes genéticas
  3. Incluir diversidade genética geografica, como por exemplo, os genomas da América Latina e África.
32
Q

Qual o motivo da reprodução?

A

Assegurar a continuidade da vida.

33
Q

Quando iniciaram os primeiros estudos sobre genética? Quem foi o seu pioneiro?

A

A partir de 1866 com Gregor Mendel

34
Q

O genoma consiste de quantos pares de bases?

A

3 bilhões de pares de bases.

35
Q

Quanto à variabilidade genética, qual é a semelhança, em porcentagem, do DNA nuclear entre 2 seres humanos?

A

Cerca de 99,9% do DNA entre 2 pessoas é igual.

36
Q

O que estuda a genética humana?

A
  1. Genoma humano
  2. Variabilidade e hereditariedade dos seres humanos
  3. A forma como genes e a interação com o ambiente desenvolvem as características do indivíduo
  4. Estrutura e função do material genético
37
Q

Quantos genes contêm as informações para a formação das proteínas durante o desenvolvimento e funcionamento do organismo?

A

Aproximadamente 30 mil genes

38
Q

Em 1910 Thomas Hunt Morgan descobriu o que?

A

Genes nos cromossomos

39
Q

Qual a consequência decorrente de uma variabilidade genética funcional?

A

Susceptibilidade a doenças.

40
Q

Em que consiste a prevenção primária?

A

Analisar antecedentes para estimar o risco de recorrência da doença na família como planejamento familiar.

41
Q

Quais são as áreas da genética personalizada?

A
  • Farmacogenética
  • Nutrigenética
  • Oncogenética
42
Q

Dismorfologia, erros inatos do metabolismo e oncogenética são áreas estudadas pela…

A

Genética clínica.

43
Q

Na medicina a genética pode ser utilizada para quais diagnósticos?

A

Análise de cariótipo

FISH, MLPA, Array genômico

Técnicas moleculares (PCR, NGS…)

44
Q

O que foi o projeto genoma humano?

A

Um projeto iniciado em 1991 com o objetivo de mapear e identificar a sequência completa do DNA humano.

45
Q

O que analisa a genética do desenvolvimento?

A

Reprodução humana e controle do desenvolvimento.

46
Q

Qual procedimento genético é utilizado para a produção de insulina?

A

Técnicas de DNA recombinante, principalmente em bactérias.

Genética (4 decks)

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