Epigenética

Question 1

Porque um cromossomo X na mulher encontra-se em estado inativo?

Answer 1

Porque a mulher apresenta duplicidade desse cromossomo, sendo assim existe uma compensação de dose ou compensação gênica.

Question 2

Caracterize o Impriting genômico.

Answer 2

1. Expressão diferencial dos alelos herdados (materno e paterno)
2. Somente um dos alelos é expresso, o outro está inativo (metilado)
3. Processo natural após fertilização para desenvolvimento adequado
4. Vários cromossomos ou regiões cromossômicas por todo o genoma
5. Comparação dos fenótipos dos indivíduos portadores da mesma anomalia cromossômica afetando o homólogo materno ou paterno

Question 3

Quais as características do indivíduo com Síndrome de Prader Willi

Answer 3

1. Dissomia uniparental materna
2. Hipotonia
3. Hipogonadismo Masculino
4. Deficiência Mental
5. Obesidade

Question 4

Qual enzima é responsável pela metilação do DNA e onde o grupo metil se instala?

Answer 4

DNA Metiltransferase. Adiciona-se o grupo metil nas ilhas CpG

Question 5

Qual a porcentagem de genes do cromossomo X que escapam da inativação?

Answer 5

10-15% causando implicações na monossomia do X.

Question 6

Como ocorre a inatividade do cromossomo X?

Answer 6

Há a transcrição de um lncRNA (RNA longo) (XIST), que se espalha pelo cromossomo X inteiro e silencia os genes.

Question 7

Como as modificações do DNA alteram a expressão gênica?

Answer 7

1. Pelo processo de metilação das sequências promotoras de CpG.
2. Acetilação de Histonas.

Question 8

Quais as características do indivíduo com Síndrome de Angelman?

Answer 8

1. Dissomia uniparental paterna
2. Hipotonia
3. Convulsão
4. Atraso no Desenvolvimento
5. Aspecto Feliz

Question 9

O que é a modificação de histonas implica?

Answer 9

Alterações na estrutura terciária da cromatina.

Question 10

O que acontece com a cromatina no gene inativado?

Answer 10

Está fechada ou condensada. Suas histonas estão desacetiladas e as citosinas estão metiladas.

Question 11

Caracterize os siRNA, miRNA (+1000) e dê sua função

Answer 11

São fitas pequenas que inibem RNAm.

Question 12

Como estão as sequências promotoras (CpG) e as histonas no gene ativo?

Answer 12

As sequências promotoras do DNA não estão metiladas e as histonas estão acetiladas no gene ativo.

Question 13

O que ocorre com o silenciamento do cromossomo X durante a replicação do DNA na divisão celular?

Answer 13

O silenciamento irá se manter.

Question 14

O que é estudado pela epigenética?

Answer 14

A capacidade e forma como as células podem alterar o padrão de genes que elas expressam em resposta a mudanças em seu meio ambiente.

Question 15

Quais são os RNAs não codificantes?

Answer 15

• IncRNA
• siRNA
• miRNA (+1000)

Question 16

O que ocorre com a metilação durante a replicação do DNA?

Answer 16

Se mantém.

Question 17

Qual a característica e função do lncRNA?

Answer 17

São longas fitas que controlam a transcrição de genes.

Question 18

Síndrome de Prader Willi e Síndrome de Angelman são do tipo…

Answer 18

Dissomia uniparental

Question 19

Como é o processo de metilação de indivíduos centenários?

Answer 19

Centenários e seus descendentes apresentam atraso no padrão de metilação do DNA.

Question 20

Quais os papéis importantes dos genes imprintados com diferença parental?

Answer 20

Crescimento do embrião

Desenvolvimento da placenta

Papel central na homeostase energética

Comportamento pós-natal

Question 21

Quantos genes estão imprintados com uma cópia expressa – materna ou paterna?

Answer 21

Cerca de 300 genes