Epigenética Flashcards
Porque um cromossomo X na mulher encontra-se em estado inativo?
Porque a mulher apresenta duplicidade desse cromossomo, sendo assim existe uma compensação de dose ou compensação gênica.
Caracterize o Impriting genômico.
- Expressão diferencial dos alelos herdados (materno e paterno)
- Somente um dos alelos é expresso, o outro está inativo (metilado)
- Processo natural após fertilização para desenvolvimento adequado
- Vários cromossomos ou regiões cromossômicas por todo o genoma
- Comparação dos fenótipos dos indivíduos portadores da mesma anomalia cromossômica afetando o homólogo materno ou paterno
Quais as características do indivíduo com Síndrome de Prader Willi
- Dissomia uniparental materna
- Hipotonia
- Hipogonadismo Masculino
- Deficiência Mental
- Obesidade
Qual enzima é responsável pela metilação do DNA e onde o grupo metil se instala?
DNA Metiltransferase. Adiciona-se o grupo metil nas ilhas CpG
Qual a porcentagem de genes do cromossomo X que escapam da inativação?
10-15% causando implicações na monossomia do X.
Como ocorre a inatividade do cromossomo X?
Há a transcrição de um lncRNA (RNA longo) (XIST), que se espalha pelo cromossomo X inteiro e silencia os genes.
Como as modificações do DNA alteram a expressão gênica?
- Pelo processo de metilação das sequências promotoras de CpG.
- Acetilação de Histonas.
Quais as características do indivíduo com Síndrome de Angelman?
- Dissomia uniparental paterna
- Hipotonia
- Convulsão
- Atraso no Desenvolvimento
- Aspecto Feliz
O que é a modificação de histonas implica?
Alterações na estrutura terciária da cromatina.
O que acontece com a cromatina no gene inativado?
Está fechada ou condensada. Suas histonas estão desacetiladas e as citosinas estão metiladas.
Caracterize os siRNA, miRNA (+1000) e dê sua função
São fitas pequenas que inibem RNAm.
Como estão as sequências promotoras (CpG) e as histonas no gene ativo?
As sequências promotoras do DNA não estão metiladas e as histonas estão acetiladas no gene ativo.
O que ocorre com o silenciamento do cromossomo X durante a replicação do DNA na divisão celular?
O silenciamento irá se manter.
O que é estudado pela epigenética?
A capacidade e forma como as células podem alterar o padrão de genes que elas expressam em resposta a mudanças em seu meio ambiente.
Quais são os RNAs não codificantes?
- IncRNA
- siRNA
- miRNA (+1000)
O que ocorre com a metilação durante a replicação do DNA?
Se mantém.
Qual a característica e função do lncRNA?
São longas fitas que controlam a transcrição de genes.
Síndrome de Prader Willi e Síndrome de Angelman são do tipo…
Dissomia uniparental
Como é o processo de metilação de indivíduos centenários?
Centenários e seus descendentes apresentam atraso no padrão de metilação do DNA.
Quais os papéis importantes dos genes imprintados com diferença parental?
Crescimento do embrião
Desenvolvimento da placenta
Papel central na homeostase energética
Comportamento pós-natal
Quantos genes estão imprintados com uma cópia expressa – materna ou paterna?
Cerca de 300 genes
