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Genomica > Intersemestral > Flashcards

Intersemestral Flashcards

1
Q

La transcripción y el procesamiento de ARNr se lleva a cabo en
- Nucleolo
- Citoplasma
- Nucleo
- Mitocondria

A

Nucleolo

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2
Q

Principio propuesto por Mendel en donde se observa que para cada gen hay dos alelsos y estos son heredados por cada uno de los progenitores
- Principio de segregación
- Principio de uniformidad
- Principio de transmisión independiente

A

Principio de segregación

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3
Q

Se realiza un análisis de RFLP en donde se esperan los siguientes fragmentos de digestión. ¿cuantos fragmentos tenran las personas que son homocigotos?
- GG (131, 103, 60 pb)
- GC (163, 131, 103, 60 pb)
- CC (131 y 163 pb)

A
  • GG: 3
  • CC: 2
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4
Q

Como se llama cuando se forma como un circulo en el medio del ARN de goble helice doblado (hairpin)?

A

burbuja

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5
Q

El proyecto modENCODE se realiza para el estudio de
- Raton y rata
- Mosca y raton
- Mosca y gusano
- Humano y raton

A

Mosca y gusano

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6
Q

? Secuencia de 16 nucleótidos presente en la región 5’ es eliminada por la ribonucleasa P

Relacióna de manera cou ecta las modificaciones postranscripcionales que se realizan en los distintos tipos de RNA :

  1. RNA mensajero (RNAm)
  2. RNA ribosomal (RNAr)
  3. RNA transferencia (RNAL))

#? Eliminacion de un intron de 14 nucleotidos mediante splicing
#? Adición de residuo CAP en la región 5’
#? Residuo UU reemplazado por residuo ACC en la región 3’
#? RNA de BOS se corta y se adicionan proteínas
#? Adición de cola de poli A en la región 3

A

3 Secuencia de 16 nucleótidos presente en la región 5’ es eliminada por la ribonucleasa P
3 Eliminacion de un intron de 14 nucleotidos mediante splicing
1 Adición de residuo CAP en la región 5’
3 Residuo UU reemplazado por residuo ACC en la región 3’
2 RNA de BOS se corta y se adicionan proteínas
1 Adición de cola de poli A en la región 3

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7
Q

Seleccion el tipo de patron de transmisión que observas en el siguientre árobol genealógico:
*hay mujeres y hombres portadoras.
*hay mujeres y hombres enfermos
*hay mujeres y hombres sanos

A

Autosomico recesivo

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8
Q

Mecanismo de producción de diferentes isoformas de proteínas transcritas por un solo gen
- Splicing alternativo
- Splicing
- Pseudogen
- Traducción

A

Splicing alternativo

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9
Q

Tipo de polimorfismo más frecuente que consta de un cambio en un sólo nucleotido
- VNTR
- Mutación
- SNP
- STR

A

SNP

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10
Q

El concepto “intercambio de segmentos entre cromosomas homologos en el proceso de entrecruzamiento” se refiere a
- Recombinación
- Duplicación
- Translocación
- Inversión

A

recombinación

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11
Q

Selecciona el tipo de variante que observas en la imagen

Normal: … AGA TGG AGG …
Mutante: … AGA TGA - STOP

A

Variante sin sentido

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12
Q

Que tipo de tecnología utilizaron para realizar el proyecto ENCODE?
- Secuenciación
- PCR tiempo real
- PCR punto final
- Inmunoprecipitación de cromatina (ChIp-chip)

A

Inmunoprecipitación de cromatina (ChIp-chip)

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13
Q

Tipo de polimorfimo de secuencias repetidas que están localizados en: centrómeros, telómeros o en regiones intracromosómicas.
- VNTR
- Satélities
- INDELS
- STRs

A
  • Satélities
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14
Q

Proyecto cuyo principal objeitvo es conocer, caracterizar y clasificar la totalidad de los genes contenidos en el genoma.
- ENCODE
- Proyecto del HapMap
- Proyecto del genoma humano
- NGS

A
  • Proyecto del genoma humano
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15
Q

Tipo de ARN polimerasa que se encarga de la transcripción del ARN de transferencia.
- Polimerasa II
- Polimerasa I
- Polimerasa IV
- Polimerasa III

A
  • Polimerasa III
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16
Q

Proyecto cuyo principal objetivo es catalogar los elementos funcionales del genoma humano
- NGS
- Proyecto de HapMap
- ENCODE
- Proyecto del genoma humano (HGP)

A
  • ENCODE
17
Q

Tipo de mutación que no daña al individuo, pero si es portador(a) de la mutación y la puede transmitir a sus descendientes
- Mutación no sinónima
- Somática
- Germinal
- Mutación neutra

A

Germinal

18
Q

“El ARN tiene un stem, loop, stem y un loop formando un estructura como zigzag conectado”

Que tipo de ARN corresponde esta estructura? Como se llama este tipo de estructura? Puedes elegir más de una opción.
- Pseudoknot
- Estructura secundaria
- Stem-loop
- Hairpin
- Estructura terciaria

A
19
Q

La definición “secuencias de ADN derivadas de la duplicación o retroposición de genes funcionales que han estado sometidos a selección natural y por lo tanto, retienen gran parte de la secuencia y estructura original y que han adquirido nuevas funciones reguladoras o sirven como reservorios de variabilidad genética” corresponde a
- INDELs
- Pseudogen
- Recombinación
- Gen

A
  • Pseudogen
20
Q

La determinación del orden de las bases nitrogenadas en un fragmentos específico de ADN corresponde a la definción de
- Traducción de ADN
- Secuenciación
- Transcripción de ADN
- Reacción en cadena de la polimerasa

A

Secuenciación

21
Q

Tipo de región presente en el cromosma X que recombina con el cromosoma Y
- Región de origen autosómico
- Región conservada
- Estratos evolutivos
- Región pseudoautosómica

A

Región pseudoautosómica

22
Q

El siguiente árbol genealógico es un ejemplo de una enfermedad con un patrón de herencia:
*Mujeres portadoras o saludables
*Hombres enfermos o saludables

A

Ligado al cromosma X

23
Q

Mecanismo de duplicación segmental que se presenta cuando el ADN se integra a otra localización cromosomal.
- Duplicación subgenómicas a gran escala
- Transposición duplicativa
- Duplicación de gen en tandm
- Duplicación por fusión ancestral

A

Transposición duplicativa

24
Q

Selecciona los dos mecanismos por los que se forman los satélities. Puedes elegir más de uno
- Eliminación de la polimerasa
- Tartamudeo de la polimerasa
- Unión de factores de transcripción a la región promotora
- Recombinación

A
25
Q

La técnica CAGE-seq utilizada en el proyecto ENCODE para la caracterización de los ARNs no codificantes identifica
- Región codificante
- Región promotora
- Región 5’ cap
- Cola de poli A

A

Región 5’ cap

26
Q

Tipo de polimorfismos utilizados en estudios de migraciones humanas.
- Satélites
- STRs
- Polimorfismos cromosma Y
- SNPs

A

Polimorfismos cromosma Y

27
Q

Selecciona la clasificación de microsatélite al que pertenece la siguiente secuencia TATATAGCGCGCGCGCGCGCTATATA

  • Perfecto
  • Combinado
  • Mixto
  • Imperfecto
A

Combinado

28
Q

Relaciona el tipo de ARN con su función:

1.snARN
2. snoARN
3. miARN

Precusores del ARNr
# ARN que causa silenciameinto genético
# Maduración del ARN primario (hnARN)

A

2 Precusores del ARNr
3 ARN que causa silenciameinto genético
1 Maduración del ARN primario (hnARN)

29
Q

Selecciona las ventajas que presentan los SNPs. Puedes elegir más de una.

  • Se encuentran con alta frecuencia en las poblaciones
  • Se encuentran localizados en los telómeros
  • Están distribuidos en todo el genoma
  • Se encuentran con muy poca frecuencia en las poblaciones
A
30
Q

Primer gen relacionado con cáncer de mama que fue secuenciado en el proyecto del genoma humano.
- TCF7L2
- BRCA1
- FTO

A

BRCA1

31
Q

La definición “conjunto de pares de bases contenidos en el ADN de un organismo” corresponde a
- Genoma
- Transcrito
- Secuencia
- Gen

A

Genoma

32
Q

Segun el análisis del origen de los cromosomas sexuales, se identificó una región en el cromsoma X que, a través de estudios filogéneticos, se encuentra presente en los cromosomas autosómicas de los monotremas, mientras que en los marsupiales está presente en el cromosoma X. Cual es el nombre de esta región?
- Región de origen autosómico
- Estratos evolutivos
- Región conservada
- Región pseudoautosómica

A

Región conservada

33
Q

La definición “elementos móviles del genoma que provienen de transcritos de ADN a ARN y se insertan en diferentes localizaciones del genoma”
- Pseudogenes
- Transposones
- Retrotransposones
- Inserciones

A

Retrotransposones

34
Q

Selecciona los tipos de duplicaciones segmentales o low copy reacts (LCRs) que se presentan por el enriquecameinto de duplicación intracromosómica y que son conocidos como las más grandes:

  • Centromericos
  • Pericentromericos
  • Subtelomericos
  • Intertsiciales
A

Intertsiciales

35
Q

Un investigador esta analizando una secuencia, al analizar el electroferograma encontró la variante R230C en el gen ABCA1. Según esa nomenclatura la variante que encontró el investigador corresponde a una:
- Variante sin sentido
- Variante no sinónima
- Variante sinónima
- Variante neutra

A

Variante no sinónima

Genomica (3 decks)

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