Instuderingsfrågor

Question 1

Vad betyder “teras”? Vilket språk?

Answer 1

Monster grekiska

Question 2

Hur definieras en missbildning?

Answer 2

Morfologisk defekt, ofta genetiskt betingad. Leder ofta till nedsatt AT

Question 3

Vad är en anomali?

Answer 3

Morfologisk defekt, ofta genetiskt betingad. Leder INTE till försämrat AT

Question 4

Vad betyder IEM?

Answer 4

Inborn Error of Metabolism

Question 5

Vad är IEM?

Answer 5

Metabolisk effekt, ofta genetiskt betingad. Leder till försämrat AT eller försämrad organfunktion

Question 6

Ge exempel på missbildningar

Answer 6

Spina bifida (Meningomyelocele och Meningocele, Spina bifida, Anencefali - värst)

Question 7

Vad är skillnaden mellan meningomyelocele och meningocele?

Answer 7

Meningomyelocele - sämre prognos, även ryggmärg buktar ut mellan kotkropparna.

Question 8

Vad är spina bifida?

Answer 8

Ryggmärgsbråck

Question 9

Ge exempel på anomalier

Answer 9

Dubbel ureter från en njure till urinblåsan. Högre risk om man är från gotland - symtomfri patient

Question 10

Ge exempel på IEM

Answer 10

Fenylketonuri
Galaktosemi
Homocysteinuri

Question 11

Vad betyder NTD?

Answer 11

Neural tube defect - neuralröret har inte slutits som det ska

Question 12

Vilka typer av spina bifida finns det?

Answer 12

Meningomyelocele, meningocele, anencefali

Question 13

Vad är ureter duplex?

Answer 13

2 uretrar går från en njure till urinblåsan

Question 14

Vad är PKU-registret? När startades det?

Answer 14

1965. Alla PKU-prov som tas när man föds (4 bloddroppar) lagras

Question 15

Hur många av alla barn som föds levande är missbildade vid födseln?

Answer 15

2-3%

Question 16

Hur många av alla barn som föds levande är missbildade vid 1-årskontroll?

Answer 16

4-5%

Question 17

Hur stor andel av missbildningar finner man bland dödfödda/spontanaborterade barn?

Answer 17

60%

Question 18

Hur hög mortalitet/sjukdomsrisk bland missbildade barn under 15år?

Answer 18

10%

Question 19

Vilka känslighetsskillnader på talidomids teratogena verkan finns mellan människa och apa, kanin och råtta?

Answer 19

Vi - 1
Apa - 10
Kanin - 30
Råtta - 4000

Question 20

Vad bestämmer mottagligheten för ett teratogen?

Answer 20

Embryots genotyp
Tidpunkt i graviditeten
Dosens storlek

Question 21

Vilket organsystem är teratologiskt känsligt under hela graviditeten?

Answer 21

CSN

Question 22

Vilka missbildningar är vanligast i Sverige?

Answer 22

????

Question 23

Hur vanliga är hjärtmissbildningar?

Answer 23

Hjärtmissbildningar - 20% av alla missbildningar (levande barn)

Question 24

Vad är dextrokardi?

Answer 24

Högervridet <3. Primitiva hjärtröret vrider sig åt höger

Question 25

Vad är ASD?

Answer 25

Atriumseptumdefekt (hål i skiljeväggen så att blodet shuntas från sin till dex)

Question 26

Vad är fallots tetrad?

Answer 26

• Pulmonalisstenos
• VSD
• Överridande aorta
• Förstorad högerkammare

Question 27

Vilka 3 “tjuvkopplingar” finns det mellan ven- och artärsystem i det fetala kretsloppet?

Answer 27

• Ductus venosum (förbi lever..)
• Foramen ovale
• Ductus arteriosus (truncus pulmonalis -> aorta)

Question 28

Vad är megakolon?

Answer 28

Utebliven peristaltik i ett område men ej slappt - kontraherat. Kraftigt förtjockad colon.

Question 29

Vilket annat namn har megakolon?

Answer 29

Hirschprungs sjukdom

Question 30

Vilken störning under embryoperioden orsakar megakolon?

Answer 30

Utebliven migration av neurallistceller. Avsaknad av plexus submucosa och myentericus.

Question 31

Vad är omfalocele?

Answer 31

Navelsträngs- och bukbråck. Ofullständig migration och differentiering av somatiskt mesoderm.

Question 32

Vad är skillnaden mellan omfalocele och gastroschisis?

Answer 32

Gastroschisis omfattar inte navelsträngen. Beror på ofullständig slutning av bukväggen.

Question 33

Vad är den vanligaste genetiska orsaken till missbildning? Hur hög frekvens?

Answer 33

Kromosomala avvikelser

Question 34

Vad utmärker DS?

Answer 34

Epikantusveck (ögat)
Sänkt intellektuell funktion (IQ70)
Ökad risk Alzheimer
Ökad risk hirsch

Question 35

Vilken handmissbildning är överrepresenterad hos barn med DS?

Answer 35

4-fingerfåra

Question 36

Förutom infektioner och LM/kemikalier - vilka 2 ytterligare tillstånd anser man vara orsaker till missbildningar?

Answer 36

• Joniserande strålning

- Slump? Ärftlighet?

Question 37

Vilken är den vanligaste hjärtmissbildningen?

Answer 37

VSD = Ventrikelseptumdefekt

Question 38

Hur uppstår VDS?

Answer 38

Störning av migrationen av neurallistceller (brukar kallas 4:e groddbladet)