Inngangur Flashcards
Skilgreining á meinefnafræði?
Notkun lífefna-, sameinda-, og frumulíffræðilegra hugtaka og aðferða til skilnings og mats á heilsu manna og sjúkdómum.
Notkun lífefnamælinga (3)
1) Meta ferli þ.e. dýnamískt ástand (oft magnbundnar mælingar)
2) Mat á hve starfstruflun er mikil og til að fylgja eftir meðferð
3) Skilmerki sjúkdómsgreiningar
Erfðabrigði sem breyta amínósýruröð próteins hafa mismiklar afleiðingar sem ræðst af (2)
1) Staðsetningu á próteini
2) Eðli amínósýrubreytingar
Hvenær hefur amínósýrubreytandi erfðabrigði mikil áhrif? (2)
1) Þegar breyting er á lykilstað fyrir virkni próteins (t.d. virkniset ensíms og bindiset fyrir annað prótein)
2) Ef amínósýra er mikilvæg fyrir byggingu próteins
Hvenær hefur amínósýrubreytandi erfðabrigði lítil áhrif?
Ef breytingin er ekki á krítískum stað á próteininu (t.d. yfirborð próteins í snertingu við vatnsfasa)
Hvað er skoðað við eðli amínósýrubreytinga og hvað sýnir það okkur? (2)
1) Metum efnafræðilegan skyldleika R hópa
2) Þeim mun ólíkari sem amínósýrur eru þeim mun meiri áhrif á starfsemi próteins
Ástæður fyrir breytilegri tjáningu gena (4)
1) Erfðabrigði í stýriröðum
2) Utangenaerfðir (t.d. metýlun á DNA sem bælir tjáningu)
3) Eintakafjölbreytileiki hjá erfðaefni
4) Sum gen eru skammtaháð (sjúkdómur getur komið fram ef bara er ein virk samsæta eða þrjár í stað tveggja sem er eðlilegt)
Afleiðingar arfgengra breytinga í byggingu próteins á lífefnafræðilega virkni þess (2)
1) Virknitap (algjört eða að hluta)
2) Breytt virkni
Lýsandi fyrir virknitap próteina vegna arfgengra breytinga (3)
1) Prótein til staðar (CRM+) með tap á virkni
2) Prótein óstöðugt eða það myndast ekki (CRM-)
3) Ensímgallar eru oft tap á virkni
Lýsandi fyrir breytta virkni próteina vegna arfgengra breytinga (3)
1) Ensím með hærra Km eða breytta allósteríska stýringu
2) Byggingarprótein með breytta byggingu hefur öðruvísi samverkan við önnur prótein
3) Breytt virkni stýripróteina í boðkerfi
Aðrir þættir en erfðabrigði sem orsaka breyttri próteinbyggingu (4)
Nefnið dæmi
1) Karbóhýdröt hliðarkeðjur (alkóhólneysla, lifrarsjúkdómar)
2) Fosfórun (stýring á virkni margra próteina)
3) Glýkation (efnatenging glúkósa við prótein; sykursýki)
4) Oxunarskemmdir (cancer)
Í grunninn stafa sjúkdómar af
Vanhæfni einstaklinga til að aðlagast umhverfi sínu; erfðir og umhverfi
Aðlögunarvanhæfni → Álag → Vefjaskemmdir
Umhverfi mismunandi og viðbrögð einstaklinga við umhverfisþáttum er mismunandi
Lífefnafræðilegar breytingar í sjúkdómum (3)
1) Galli í byggingu stórsameinda
2) Truflun á starfsemi stórsameinda
3) Brenglun efnaferla → Breyting á styrk eða magni lífefna (t.d vítamínskortur, einagena sjúkdómar)
• Skortur á myndefni
• Upphleðsla á hvarfefnum (eiturvirkni)
• Trufluð stýring → Minni aðlögunarhæfni
Næmi lífefnakerfa (þ.e. efnaferla eða strúktúra)fyrir breytingum er mismikil og eru þau viðkvæm eða þolin.
Hvað þýðir viðkvæm og þolin lífefnakerfi?
Viðkvæm kerfi þurfa litla breytingu til að valda sjúkdómi (t.d. breytt byggingarprótein og boðkerfi fruma; ríkjandi erfðamáti)
Þolin kerfi þurfa mikla röskun til að valda sjúkdómi (t.d. breytt ensímvirkni, ensím þarf að vanta til að valda sjúkdómi nema ef um ræðir stýriskref – porphyria)
Sigðfrumublóðleysi er dæmi um
Sameindasjúkdóm (Molecular Disease) eða eingena sjúkdóm
