Inmunodeficiencias Primarias Flashcards
Diferencia entre primaria y secundaria:
- Primarias = genéticas
- Secundarias = adquiridad por enfermedades o tratamientos
Las inmunodefieciencias pueden ser en:
- LinT
- LinB
- Inmunidad innata: complemento o células
¿Qué falla en una inmonodeficiencia combinada?
LinT
No se comunican con los LinB y no pueden cambiar de isotipo ➜ Menor cantidad de Ig y menos especificidad
Disegnesia reticular:
Falla desde HSC
Hay una diferenciación defectuosa en mieloides y linfoides
Es necesaria para formar nucleótidos … sin ella no hay replicación
Adenosina desaminasa Deficiencia provoca Inmunodeficiencia Combinada Severa
Mutación en … provoca el bloqueo del desarrollo de LinT
CD3
Correceptor de TCR con ITAM
Inmunodeficiencia Primaria Severa con Fugas
Mutación que afectan parcialmente la expresión de proteínas = no se expresan como deberían
LinT autorreactivos
Sx de Omenn
Mutación en RAG
Mutaciones en MHCI te hace propenso a infecciones por
Virus, micobacterias
Sx de DiGeorge etiología y síntomas
No hay desarrollo del timo
Defectos cardiacos, anomalías en paladar
Deleción cromosoma 22
Sx de Wiskott-Aldrich:
Ligado a cromosoma X
Proteína WASP se afecta en LinT
* Petequias, eczema, pneumonia, linfomas
WASP es para filamentos de actina
SX Hiper IgM
Solo hay IgM porque no hay cambio de isotipo
Inmunodeficiencia Combinada Severa
En Sx de hiper IgE hay deficiencias de … CD4 y las IL: ….
TH17, TFH
IL-10, 17 y 21
Características de inmunodeficiencias de LinB
Lin preB
Ig reducidas o disminución de isotipos
Una deficiencia de integrinas ➜
impide diapedesis
