Enfermedades Inmunodeficiencias Flashcards
Menciona las combinadas severas:
- Disegnesia Reticular
- Deficiencia ADA
- Deficiencia cadena gamma
- Sx de DiGeorge
mutación RAG ➜ LinT autorreactivos
Sx de Omenn
Inmunodeficiencia combinada severa con fugas
Rag1 o Rag2
Se afecta proteína WASP
Sx de Wiskott Aldrich
Combinada
X-linked
WASp es para filamentos de actina en LinT
Existe una MALA diferenciación entre mieloides y linfoides
Disgenesia reticular
Combinada SUPER Severa
Tipos de Sx de Linfocito Desnudo:
BLS 1: MHC I. Mutación en Beta microglobulina o TAP
.
BLS 2: carenacia o mutación de MHC II
Combinada
Aplasia tímica, síntomas y sx:
Sx de DiGeorge
* Hipocalcemia (no hay paratiroides)
* Defectos cardíacos
* Anomalias en paladar
Combinada Severa
Mutación ya sea en CD40 o CD40L
Sx de Super IgM
Combinada, no hay cambio de isotipo
Combinada
Mutación en STAT
No hay TH17, TFH, TREG
Sx de Hiper IgE
Combinada
Reducción en uno o más isotipos:
Agammaglobulinemia
Muchos preBCR
Mutación en tirosin cinasa, no hay transducción de señales
Agamaglobulinemia ligada al Cromosoma X
= Enfermedad de Bruton
X-linked agammaglobulinemia (XLA)
Existe conteo normal de LinB, pero hay un defectoen la cascada de señalización:
Inmunodeficiencia variable común
Agammaglobulinemia
Causaría susceptibilidad a infecciones en mucosas
Deficiencia de IgA
Agammaglobulinemia
Mutación en NADPH oxidasa ➜ no hay ROS
Enfermedad granulomatosa crónica
Células fagocíticas defectuosas forman granulomas
Deficiencia Innata
Sx de Chediak Higashi explica:
defects in chemotaxis and lysosomal degranulation during phagocytosis in polymorphonuclear leukocytes (PMNs)
se buscan también cuerpos de inclusión
Mutación en STAT o GATA
Deficiencia de NK
INNATA
Mutación en AIRE
Sx Poliendocrino Autoinmune
LinT autorreactivos
Mutación en FOXP3
Poliendocrinopatía ligada a X
No hat TREG
Particularidad de Omenn Sx
Omenn syndrome
is an unusual severe immunodeficiency with T cells but no B cells
fisiopatología de Wiskott Aldrich Sx
the WAS protein expresses in non-erythroid hematopoietic cells where it functions as a bridge between signaling and movement of actin filaments in the cytoskeleton
Características de la disgenesia reticular:
- hipoacusia neurosensitiva bilateral
- forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
- muy rara
- patients have a severely shortened life expectancy and without treatment die, generally from sepsis soon after birth
