Enfermedades Inmunodeficiencias

Question 1

Menciona las combinadas severas:

Answer 1

• Disegnesia Reticular
• Deficiencia ADA
• Deficiencia cadena gamma
• Sx de DiGeorge

Question 2

mutación RAG ➜ LinT autorreactivos

Answer 2

Sx de Omenn
Inmunodeficiencia combinada severa con fugas

Rag1 o Rag2

Question 3

Se afecta proteína WASP

Answer 3

Sx de Wiskott Aldrich
Combinada

X-linked

WASp es para filamentos de actina en LinT

Question 4

Existe una MALA diferenciación entre mieloides y linfoides

Answer 4

Disgenesia reticular

Combinada SUPER Severa

Question 5

Tipos de Sx de Linfocito Desnudo:

Answer 5

BLS 1: MHC I. Mutación en Beta microglobulina o TAP
.
BLS 2: carenacia o mutación de MHC II

Combinada

Question 6

Aplasia tímica, síntomas y sx:

Answer 6

Sx de DiGeorge
* Hipocalcemia (no hay paratiroides)
* Defectos cardíacos
* Anomalias en paladar

Combinada Severa

Question 7

Mutación ya sea en CD40 o CD40L

Answer 7

Sx de Super IgM
Combinada, no hay cambio de isotipo

Combinada

Question 8

Mutación en STAT

Answer 8

No hay TH17, TFH, TREG
Sx de Hiper IgE

Combinada

Question 9

Reducción en uno o más isotipos:

Answer 9

Agammaglobulinemia

Muchos preBCR

Question 10

Mutación en tirosin cinasa, no hay transducción de señales

Answer 10

Agamaglobulinemia ligada al Cromosoma X
= Enfermedad de Bruton

X-linked agammaglobulinemia (XLA)

Question 11

Existe conteo normal de LinB, pero hay un defectoen la cascada de señalización:

Answer 11

Inmunodeficiencia variable común

Agammaglobulinemia

Question 12

Causaría susceptibilidad a infecciones en mucosas

Answer 12

Deficiencia de IgA

Agammaglobulinemia

Question 13

Mutación en NADPH oxidasa ➜ no hay ROS

Answer 13

Enfermedad granulomatosa crónica
Células fagocíticas defectuosas forman granulomas

Deficiencia Innata

Question 14

Sx de Chediak Higashi explica:

Answer 14

defects in chemotaxis and lysosomal degranulation during phagocytosis in polymorphonuclear leukocytes (PMNs)

se buscan también cuerpos de inclusión

Question 15

Mutación en STAT o GATA

Answer 15

Deficiencia de NK

INNATA

Question 16

Mutación en AIRE

Answer 16

Sx Poliendocrino Autoinmune
LinT autorreactivos

Question 17

Mutación en FOXP3

Answer 17

Poliendocrinopatía ligada a X

No hat TREG

Question 18

Particularidad de Omenn Sx

Answer 18

Omenn syndrome
is an unusual severe immunodeficiency with T cells but no B cells

Question 19

fisiopatología de Wiskott Aldrich Sx

Answer 19

the WAS protein expresses in non-erythroid hematopoietic cells where it functions as a bridge between signaling and movement of actin filaments in the cytoskeleton

Question 20

Características de la disgenesia reticular:

Answer 20

• hipoacusia neurosensitiva bilateral
• forma más grave de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)
• muy rara
• patients have a severely shortened life expectancy and without treatment die, generally from sepsis soon after birth