Inmunodeficiencias Primarias

Question 1

Incidencia global de IDP

Answer 1

1:10,000 RNV

Question 2

Incidencia de deficiencia selectiva de IgA

Answer 2

1:500

Question 3

Microbiota normal de piel

Answer 3

Staphylococus aureus, candida

Question 4

Microbiota normal en faringe

Answer 4

sthaylococo, streptococo, nesseria

Question 5

Microbiota normal en intestino

Answer 5

bifidobacterias

Question 6

1922

Answer 6

SCHUTZ, descubre la neutropenia severa

Question 7

1934

Answer 7

WISKOTT, describe trombocitopenia y eccema

Question 8

1953

Answer 8

WATSON Y CRICK, descubren ADN

Question 9

1954

Answer 9

BRUTON, descubre agamaglobulinemia

Question 10

1957

Answer 10

GOOD, describe granulomas fatales

Question 11

1958

Answer 11

Se descubre primer caso de linfopenia y gammaglobulinemia

Question 12

1968

Answer 12

NATAN, describe defectos en neutrofilos y actividad antimicrobiana

Question 13

1977

Answer 13

SANGER, desarrollo secuencial de ADN

Question 14

1990

Answer 14

Inicio del proyecto del genoma humano

Question 15

1994

Answer 15

FRANKE, identifican proteína WAS

Question 16

2000-2010

Answer 16

DESARROLLO DE NUEVA GENERACIÓN SECUNCIAL

Question 17

2013

Answer 17

Se reconocen mas de 200 genes asociados a IDP

Question 18

PANORAMA GENERAL DE IDP

Answer 18

50% INMADUREZ TEMPORAL: niños de gureria, tabaquismo pasivo, sin LM, tienen hermano que los contagian, no tienen vacunas.
30% ALERGIA: rinorrea y gripas persistentes
10% ID SECUNDARIAS: desnutrición, TB, cancer, inmunosupresores
10% ID PRIMARIAS: se diagnostican por sospecha

Question 19

INTERROGATORIO HC

Answer 19

• Investigar coasanguinidad
• Edad de inicio
• Que tan frecuentes son
• Gravedad
• Si responden a tx
• Se recupera completamente entre los eventos
• Siempre son en el mismo sitio
• Si se han aislado germenes

Question 20

INCIDENCIA NORMAL DE IRAS SEGUN EDAD

Answer 20

MENORES DE 1 AÑO: cada 2 meses
DE 1 A 4 AÑOS: cada 3 meses
DE 5 - 19 AÑOS: cada 4 meses

Question 21

ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES PARA IDP

Answer 21

Hermanos vivos o muertos
Muertes prematuras, en menore de 5 años
Cosanguinidad
Atopias
Historia de IDP

Question 22

ANTECDENTES PERINATALES PARA IDP

Answer 22

Prematurez
Complicaciones al nacer: onfalitis, distres respiratorio
Lactancia materna exclusiva
Que vacunas recibió al nacer

Question 23

ANTECEDENTES PERONALES PARA IDP

Answer 23

Guardería
Hijo unico
Edad de inicioi de alimentacion complementaria
Tabaquismo pasivo

Question 24

MANIFESTACIONES CLINICAS DE IDP

Answer 24

Peso y talla afectado
Hipertelorismo
Micrognatia
Implantacion baja de orejas
Ausencia de amigdalas despues de los 6 meses
Granulomas, linfomas
Abscesos
Eritrodermia

Question 25

CARACTERISTICAS DEL NIÑO INMADURO

Answer 25

Pso y talla adecuado
Procesos bengnos con curación completa
Sin alteraciones a la exploracion
Puede tener antecedentes de asistir a guarderia

Question 26

CARACTERISTICAS DE NIÑO ALERGICO

Answer 26

20% de la poblacion
Peso y tallla adecado
Historia familiar de atopia
Afebriles
mejora con antihistaminicos y esteroide
ojeras, pliegue de morgan, queiitis, respiracion oral, prurito ocular, lagrimas

Question 27

CARACTERISTICAS DE NIÑO CON ID SECUNDARIA

Answer 27

GENERALMENTE SON NIÑOS CON DESNUTRICION, QUE PADECEN INFECCION POR vih O tb, USO DE INMUNOSUPRESORES, ENFERMEDADES CRONICAS O CANCER.

Question 28

CARACTERISTICAS DE NIÑO CON ID PRIMARIA

Answer 28

PADECEN INFECCIONES DE INICIO TEMPRANO, POR GERMENES PIOGENOS Y SINDROMES BIEN DEFINIDOS.

Question 29

SEÑALES DE ALARMA O PELIGRO PARA IDP

Answer 29

• MAS DE 4 OTITIS NUEVAS EN 1 AÑO
  -MAS DE 2 SINUSITIS EN 1 AÑO
  MAS DE 2 MESES DE TX CON ANTIBIOTICO SIN EFECTO
  MAS DE 2 NEUMONIAS EN 1 AÑO
  DIFICULTAD PARA CRECER O GANAR PESO
  ABSCESOS EN ORGANOS O CUTANEOS RECURRENTES
  NECESIDAD DE ANTIBIOTICO IV
  ANTECEDENTE FAMILIAR DE IDP
  AFTAS PERSISTENTES O INFECCIONES MICOTICAS EN PIEL
  MAS DE 2 INFECCIONES PROFUNDAS INCLUIDA LA SEPTICEMIA

Question 30

LINFOPENIA PERSISTENTE

Answer 30

<1500 CEL EN >5 AÑOS
>2500 CEL EN <5 AÑOS

Question 31

CLASIFICACION DE IDP

Answer 31

ID COMBINADAS
ID COMBINADAS CON CARACTERISTICAS SINDROMICAS
ID CON DEFECTO DE ANTICUERPOS
ID CON DISREGULACION INMUNE
ID CON DEFECTOS DE FAGOCITOSIS
ID CON DEFECTO EN INMUNIDAD INNATA
ID CON TRASTORNOS AUTOINFLAMATORIOS
ID CON DEFICIENCIAS DE COMPLEMENTO

Question 32

EJEMPLOS DE ID COMBINADA

Answer 32

INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE

Question 33

EJEMPLO DE ID COMBINADA CON CARACTERISTICAS SINDROMICAS

Answer 33

DI GEORGE
HIPER IGE
WISKOTT ALDRICH

Question 34

EJEMPLOS DE ID CON DEFECTO DE AB

Answer 34

ENFERMEDAD DE BRUTON
HIPOGAMAGLOBULINEMIA
DEFICIENCIA SELECTIVA DE IGA

Question 35

EJEMPLO DE ID CON DISREGULACION INMUNE

Answer 35

SX LINFOPROLIFERATIVOS
CHEDIAK HIGASHI
SX HERMANSKY PUDIAK

Question 36

EJEMPLO DE ID CON DEFECTO DE FAGOCITOSIS

Answer 36

NEUTROPENIA CONGENITA GRAVE
ENF GRANULOMATOSA CRONICA
DEFECTO DE ADHESION LEUCOCITARIA

Question 37

EJEMPLO DE ID CON DEFECTO DE INMUNIDAD INNATA

Answer 37

DISPLASIA ECTODERMICA
ENCEFALITIS HERPETICA
CANDIDIASIS CRONICA

Question 38

ESTUDIOS PARA DX DE DEFECTOS HUMORALES

Answer 38

NIVELES SERICOS DE INMUNOGLOBULINAS
TITULOS DE AB ESPECIFICOS
CITOMETRIA DE FLUJO (PARA BUSCAR LINF B)

Question 39

ESTUDIOS PARA DX DE DEFECTOS CELULARES

Answer 39

TAMIZ AMPLIADO
CITOMETRIA DE FLUJO
PRUEBAS DE HIPERSENSIBILIDAD (PPD)

Question 40

ESTUDIOS DE DX PARA DEFECTOS DE FAGOCITOSIS

Answer 40

BIOMETRIA HEMATICA
CUENTA DE NEUTROFILOS
MORFOLIA EN SANGRE PERIFERICA
NBT

Question 41

ESTUDIOS DE DX PARA DEFECTOS DE COMPLEMENTO

Answer 41

ACTIVIDAD DEL COMPLEMENTO HEMOLITICO AL 50%
ACTIVIDAD DE VIA ALTERNA HEMOLITICA DEL COMPLEMENTO

Question 42

VACUNAS CONTRAINDICADAS EN IDP CELULAR Y MIXTA

Answer 42

VACUNAS CON VIRUS VIVOS Y ATENUADOS.

Question 43

IDP MAS FRECUENTE

Answer 43

HUMORALES
Especificiamente la deficiencia de IgA