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Inmunologia > Inmunodeficiencias > Flashcards

Inmunodeficiencias Flashcards

1
Q

Que son las inmunodeficiencias? y como se clasifican?

A

Son enfermedades causadas por defectos en mecanismos del sistema inmune.

Se clasifican en Primarias (geneticas) y Secundarias (adquiridas)

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2
Q

Cuales son las caracteristicas de las inmunodeficiencias primarias?

A

Mayormente detectadas en neonatal y infancia
Origen genetico
Son raras

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3
Q

Cuales son las 5 subclases de las inmunodeficiencias primarias?

A 
	Defensa humoral adaptativa
	Defensa celular adaptativa
	Enfermedades combinadas (anticuerpos + deficiencia linfocitos T)
	Defensa celular innata
	Defensa humoral innata
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4
Q

Cuales son las 3 enfermedades de la defensa humoral adaptativa? y que tipo celular regula a la defensa humoral adaptativa?

A 
Regulada por Inmunoglobulinas 
**El tipo mas comun**
Enfermedades:
•	Deficiencia selectiva de IgA
•	Agammaglobulinemia ligada a x  
•	Sindrome hiper-IgM
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Q

Cuales son las caracteristicas de la Deficiencia selectiva de IgA?

A

Es la mas comun
Es benigna
Hay bajos niveles de IgA y baja proteccion de las mucosas
Produccion normal de los demas Ig

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6
Q

Cuales son los sintomas de la deficiencia selectiva de IgA?

A

Infecciones respiratorias
Mayor susceptibilidad de Asma, Atopia, enfermedades autoinmunes
Reacciones anafilacticas por trasfusiones de sangre

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7
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para deficiencia selectiva de IgA

A

Diagnostico –> IgA bajo en niños de 4 años

Tratamietno –> NO existe, solo monitoreo y transfusiones limpias

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8
Q

Cuales son las caracteristicas de la Agammaglobulinemia ligada a X?

A

Exclusiva para hombre
Genetica recesiva
NO habra maduracion de linfocitos B y por lo tanto no anticuerpos

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9
Q

Cuales son los sintomas de la Agammaglobulinemia ligada a X?

A

Infecciones bacterians severas

- Neumonia, sinusitis, otitis media, bronquitis

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10
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Agammaglobulinemia ligada a X?

A

Diagnostico –> Conteo total de IgM, IgA, IgG menor al normal o Citometria de Flujo
Tratamietno –> Infusiones de IVIG de por vida

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11
Q

Cuales son las caracteristicas del Sindrome hiper-IgM?

A

Desorden recesivo ligado a cromosoma X
Evita el cambio de isotipo
Defecto en CD40 y CD40L

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12
Q

Cuales son los sintomas de la Sindrome hiper-IgM?

A

Predisposicion a enfermedades por hongos, protozoa, virus, bacterias encapsuladas

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13
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Sindrome hiper-IgM?

A

Diagnostico –> IgM aumentado y Ig restantes disminuidas + Citometria de flujo
Tratamietno –> Infusiones de IVIG de por vida

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14
Q

Cual es la unica enfermedad de la defensa celular adaptativa? y que tipo celular regula a la defensa celular adaptativa?

A

Regulada por Linfocitos CD4 y CD8
Enfermedad:
• Sindrome de Digeorge

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15
Q

Cuales son las caracteristicas del Sindrome de Digeorge?

A

Delecion de 22q11.2 del cromosoma 22

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16
Q

Cuales son los sintomas de la Sindrome de Digeorge?

A 
Defectos en desarrollo del cerebro medio
Defectos faciales
Hipoplasia de glandula paratiroidea
Defectos cardiacos
Esquizofrenia
Predisposicion a enfermedades por microorganismos (Varicela-zoster, Candida albicans, mycobacterium)
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17
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Sindrome de DiGeorge?

A

Diagnostico –> CBC + diagnostico diferencial + Citometria de flujo, + FISH + Rayos X de torax + Prueba de funcionamiento de linfocitos
Tratamietno –> Trasplante de timo o NO tratamiento

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18
Q

Cuales son las 3 enfermedades combinadas (anticuerpos y deficiencia linfocitos T)?

A

Enfermedades:
• Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
• Ataxia telangiectasia
• Sindrome de Wiskott-Aldrich

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19
Q

Cuales son las caracteristicas de la Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?

A

Enfermedad mas severa
Por defecto en varios genes que codifican al sistema inmune y sus celulas
El sistema inmune es practicamente inutil

20
Q

Cuales son los sintomas de la Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?

A

Extrema suscptibilidad a enfermedades por virus, hongos y bacterias
Diarrea cronica

21
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para la Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?

A

Diagnostico –> Conteo de linfocitos menor a 2500 (menor al normal) + Citometria de Flujo
Tratamietno –> Transplante de celula madre hematopoyetica + Infusiones de IVIG 1 vez por mes + Antibioticos profilacticos

22
Q

Cuales son las caracteristicas de la Ataxia telangiectasia?

A

Autosomica recesiva
Mutacion en proteina Ataxia telangiectasia que repara el DNA
Hace que las celulas acumulen mutaciones y luego mueran

23
Q

Cuales son los sintomas de la Ataxia telangiectasia?

A

Ataxia
Telangiectasia
Incidencia aumentada para cancer

24
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Ataxia telangiectasia?

A

Diagnostico –> Niveles bajos de ATM (proteina afectada)

Tratamietno –> Infusiones de IVIG + Antibioticos profilacticos

25
Cuales son las caracteristicas del Sindrome de Wiskott-Aldrich?
Enfermedad ligada al cromosoma X Alteracion de la proteina WASP No se podran hacer sinapsis inmunologicas Celulas T reguladoras, megacariocitos, celulas B disfuncionales
26
Cuales son los sintomas del Sindrome de Wiskott-Aldrich?
Micro-trombocitopenia --> Sangrado y moretones Eczema --> Dermatitis atopica Infecciones recurrentes por organismos encapsulados, hongos y virus Predisposicion a leucemia y cancer
27
Cual es el diagnostico y el tratamiento para Sindrome de Wiskott-Aldrich?
Diagnostico --> Frotis periferico + Citometria de flujo + Secuenciacion del gen para Wiskott-Aldrich Tratamiento --> Infusiones de IVIG + Antibioticos profilacticos + Transfusion de plaquetas + Esplenectomia + Transplante de celula madre hematopoyetica
28
Cuales son las 3 enfermedades de la defensa celular innata? y que tipo celular regula a la defensa celular innata?
``` Regulada por celulas fagociticas Enfermedades: • Deficiencia de adhesión leucocitaria • Enfermedad granulomatosa crónica • Sindrome Chediak Higashi ```
29
Cuales son las caracteristicas de la Deficiencia de adhesión leucocitaria?
Autosomica recesiva Deficiencia en moleculas de adhesion - CD18 y SIALYL-Lewis X
30
Cuales son los sintomas de la Deficiencia de adhesión leucocitaria?
Enfermedades recurrentes o severas por bacterias y hongos - Celulitis, neumonia, osteomielitis, artritis septica Caida del cordon umbilical retrasada
31
Cual es el diagnostico y el tratamiento para la Deficiencia de adhesión leucocitaria?
Diagnostico --> CBC + Diagnostico diferencial + Citometria de flujo Tratamiento --> Antibioticos profilacticos + Antifungicos + Transplante de celula madre hematopoyetica
32
Cuales son las caracteristicas de la Enfermedad granulomatosa crónica?
Autosomica recesiva o ligada a cromosoma X Mutacion en la NADPH oxidasa - NO destruye patogenos catalasa positivo
33
Cuales son los sintomas de la Enfermedad granulomatosa crónica?
Infecciones recurrentes en piel, sistema respiratorio, hueso y articulaciones Pus y Abscesos
34
Cual es el diagnostico y el tratamiento para Enfermedad granulomatosa crónica?
Diagnostico --> CBC + Prueba de funcion de neutrofilos Tratamiento --> Antibioticos profilacticos + Antifungicos + Interferon gamma + Transplante de celula madre hematopoyetica
35
Cuales son las caracteristicas del Sindrome Chediak Higashi?
Autosomica recesiva Mutacion en proteina reguladora del tráfico lisosómico - Incapacidad de fagocitar patogenos
36
Cuales son los sintomas del Sindrome Chediak Higashi?
Enfermedades recurrentes o severas por bacterias o hongos en piel, sistema respiratorio, hueso y articulaciones Abscesos Albinismo Neuropatia periferica (perdida de la sensibilidad en brazos y piernas)
37
Cual es el diagnostico y el tratamiento para Sindrome Chediak Higashi?
Diagnostico --> CBC + Frotis de medula osea | Tratamiento --> Antibioticos profilacticos + Antifungicos + Trasplante de celula madre hematopoyetica
38
Cual es el componente del sistema inmune que se ve afectado en la Defensa humoral innata?
Proteinas del complemento - Via clasica del complemento - Via alternativa del complemento - Via de las lectinas del complemento
39
Cuales son las caracteristicas de una deficiencia en las vias clasica, alternativa y de lectinas del complemento?
Via clasica --> Autosomica recesiva Via alternativa --> Deficiencia en Properdin y es ligada a cromosoma X Via de las lectinas --> Deficiencia de la lectina unida a manosa
40
Cuales son los sintomas de una deficiencia en la via clasica del complemento?
Deficiencia de C3 - Deficiencia en fagocitosis - Enfermedades recurrentes o severas por microorganismos Deficiencia de C5-C8 - Infecciones recurrentes por Neisseria meningitis (meningitis, sepsis, artritis)
41
Cuales son los sintomas de una deficiencia en las vias alternativa y de lectinas del complemento?
Via alternativa: - Mayor susceptibilidad a infecciones por Neisseria (meningitis) via de las lectinas: - Infecciones recurrentes por bacterias encapsuladas
42
Cual es el diagnostico para las vias clasica, alternativa, de las lectinas del complemento?
Via clasica: - Niveles bajos de C3, CH50, C5-C8 Via alternativa: -Niveles bajos de AH50 y properdin Via de las lectinas: - Niveles bajos de lectina unida a manosa (MBL)
43
Cual es el tratamiento general para todas las vias del complemento?
Reemplazar proteinas defectuosas Tratamiento sintomatico Vacunacion para prevenir enfermedades por Estreptococo neumomiae, haemofilus influenzae, neisseria meningitis
44
Cuales son las caracteristicas de las inmunodeficiencias secundarias?
``` Mayormente detectadas en la vida adulta Mas frecuentes que las primarias Son adquiridas Por enfermedades adyacentes como: -HIV, Malnutricion, diabetes, esplenectomia, radiacion, medicamentos inmunosupresores ```
45
Cuales son las 5 cosas que pueden hacer tanto las inmunodeficiencias primarias como las secundarias?
1. - Generar 6 o mas enfermedades recurrentes en un año 2. - Generar 4 o mas enfermedades de oido al año 3. - Generar 2 o mas meningitis o sepsis a lo largo de la vida 4. - Generar 2 o mas sinusitis o neumonias severas en un año 5. - Generar Enfermedades por patogenos oportunistas

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