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Inmunologia > Inmunodeficiencias > Flashcards

Inmunodeficiencias Flashcards

1
Q

Que son las inmunodeficiencias? y como se clasifican?

A

Son enfermedades causadas por defectos en mecanismos del sistema inmune.

Se clasifican en Primarias (geneticas) y Secundarias (adquiridas)

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2
Q

Cuales son las caracteristicas de las inmunodeficiencias primarias?

A

Mayormente detectadas en neonatal y infancia
Origen genetico
Son raras

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3
Q

Cuales son las 5 subclases de las inmunodeficiencias primarias?

A 
	Defensa humoral adaptativa
	Defensa celular adaptativa
	Enfermedades combinadas (anticuerpos + deficiencia linfocitos T)
	Defensa celular innata
	Defensa humoral innata
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4
Q

Cuales son las 3 enfermedades de la defensa humoral adaptativa? y que tipo celular regula a la defensa humoral adaptativa?

A 
Regulada por Inmunoglobulinas 
**El tipo mas comun**
Enfermedades:
•	Deficiencia selectiva de IgA
•	Agammaglobulinemia ligada a x  
•	Sindrome hiper-IgM
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Q

Cuales son las caracteristicas de la Deficiencia selectiva de IgA?

A

Es la mas comun
Es benigna
Hay bajos niveles de IgA y baja proteccion de las mucosas
Produccion normal de los demas Ig

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6
Q

Cuales son los sintomas de la deficiencia selectiva de IgA?

A

Infecciones respiratorias
Mayor susceptibilidad de Asma, Atopia, enfermedades autoinmunes
Reacciones anafilacticas por trasfusiones de sangre

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7
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para deficiencia selectiva de IgA

A

Diagnostico –> IgA bajo en niños de 4 años

Tratamietno –> NO existe, solo monitoreo y transfusiones limpias

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8
Q

Cuales son las caracteristicas de la Agammaglobulinemia ligada a X?

A

Exclusiva para hombre
Genetica recesiva
NO habra maduracion de linfocitos B y por lo tanto no anticuerpos

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9
Q

Cuales son los sintomas de la Agammaglobulinemia ligada a X?

A

Infecciones bacterians severas

- Neumonia, sinusitis, otitis media, bronquitis

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10
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Agammaglobulinemia ligada a X?

A

Diagnostico –> Conteo total de IgM, IgA, IgG menor al normal o Citometria de Flujo
Tratamietno –> Infusiones de IVIG de por vida

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11
Q

Cuales son las caracteristicas del Sindrome hiper-IgM?

A

Desorden recesivo ligado a cromosoma X
Evita el cambio de isotipo
Defecto en CD40 y CD40L

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12
Q

Cuales son los sintomas de la Sindrome hiper-IgM?

A

Predisposicion a enfermedades por hongos, protozoa, virus, bacterias encapsuladas

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13
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Sindrome hiper-IgM?

A

Diagnostico –> IgM aumentado y Ig restantes disminuidas + Citometria de flujo
Tratamietno –> Infusiones de IVIG de por vida

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14
Q

Cual es la unica enfermedad de la defensa celular adaptativa? y que tipo celular regula a la defensa celular adaptativa?

A

Regulada por Linfocitos CD4 y CD8
Enfermedad:
• Sindrome de Digeorge

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15
Q

Cuales son las caracteristicas del Sindrome de Digeorge?

A

Delecion de 22q11.2 del cromosoma 22

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16
Q

Cuales son los sintomas de la Sindrome de Digeorge?

A 
Defectos en desarrollo del cerebro medio
Defectos faciales
Hipoplasia de glandula paratiroidea
Defectos cardiacos
Esquizofrenia
Predisposicion a enfermedades por microorganismos (Varicela-zoster, Candida albicans, mycobacterium)
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17
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Sindrome de DiGeorge?

A

Diagnostico –> CBC + diagnostico diferencial + Citometria de flujo, + FISH + Rayos X de torax + Prueba de funcionamiento de linfocitos
Tratamietno –> Trasplante de timo o NO tratamiento

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18
Q

Cuales son las 3 enfermedades combinadas (anticuerpos y deficiencia linfocitos T)?

A

Enfermedades:
• Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
• Ataxia telangiectasia
• Sindrome de Wiskott-Aldrich

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19
Q

Cuales son las caracteristicas de la Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?

A

Enfermedad mas severa
Por defecto en varios genes que codifican al sistema inmune y sus celulas
El sistema inmune es practicamente inutil

20
Q

Cuales son los sintomas de la Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?

A

Extrema suscptibilidad a enfermedades por virus, hongos y bacterias
Diarrea cronica

21
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para la Inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?

A

Diagnostico –> Conteo de linfocitos menor a 2500 (menor al normal) + Citometria de Flujo
Tratamietno –> Transplante de celula madre hematopoyetica + Infusiones de IVIG 1 vez por mes + Antibioticos profilacticos

22
Q

Cuales son las caracteristicas de la Ataxia telangiectasia?

A

Autosomica recesiva
Mutacion en proteina Ataxia telangiectasia que repara el DNA
Hace que las celulas acumulen mutaciones y luego mueran

23
Q

Cuales son los sintomas de la Ataxia telangiectasia?

A

Ataxia
Telangiectasia
Incidencia aumentada para cancer

24
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Ataxia telangiectasia?

A

Diagnostico –> Niveles bajos de ATM (proteina afectada)

Tratamietno –> Infusiones de IVIG + Antibioticos profilacticos

25
Q

Cuales son las caracteristicas del Sindrome de Wiskott-Aldrich?

A

Enfermedad ligada al cromosoma X
Alteracion de la proteina WASP
No se podran hacer sinapsis inmunologicas
Celulas T reguladoras, megacariocitos, celulas B disfuncionales

26
Q

Cuales son los sintomas del Sindrome de Wiskott-Aldrich?

A

Micro-trombocitopenia –> Sangrado y moretones
Eczema –> Dermatitis atopica
Infecciones recurrentes por organismos encapsulados, hongos y virus
Predisposicion a leucemia y cancer

27
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Sindrome de Wiskott-Aldrich?

A

Diagnostico –> Frotis periferico + Citometria de flujo + Secuenciacion del gen para Wiskott-Aldrich
Tratamiento –> Infusiones de IVIG + Antibioticos profilacticos + Transfusion de plaquetas + Esplenectomia + Transplante de celula madre hematopoyetica

28
Q

Cuales son las 3 enfermedades de la defensa celular innata? y que tipo celular regula a la defensa celular innata?

A 
Regulada por celulas fagociticas 
Enfermedades:
•	Deficiencia de adhesión leucocitaria
•	Enfermedad granulomatosa crónica
•	Sindrome Chediak Higashi
29
Q

Cuales son las caracteristicas de la Deficiencia de adhesión leucocitaria?

A

Autosomica recesiva
Deficiencia en moleculas de adhesion
- CD18 y SIALYL-Lewis X

30
Q

Cuales son los sintomas de la Deficiencia de adhesión leucocitaria?

A

Enfermedades recurrentes o severas por bacterias y hongos
- Celulitis, neumonia, osteomielitis, artritis septica
Caida del cordon umbilical retrasada

31
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para la Deficiencia de adhesión leucocitaria?

A

Diagnostico –> CBC + Diagnostico diferencial + Citometria de flujo
Tratamiento –> Antibioticos profilacticos + Antifungicos + Transplante de celula madre hematopoyetica

32
Q

Cuales son las caracteristicas de la Enfermedad granulomatosa crónica?

A

Autosomica recesiva o ligada a cromosoma X
Mutacion en la NADPH oxidasa
- NO destruye patogenos catalasa positivo

33
Q

Cuales son los sintomas de la Enfermedad granulomatosa crónica?

A

Infecciones recurrentes en piel, sistema respiratorio, hueso y articulaciones
Pus y Abscesos

34
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Enfermedad granulomatosa crónica?

A

Diagnostico –> CBC + Prueba de funcion de neutrofilos
Tratamiento –> Antibioticos profilacticos + Antifungicos + Interferon gamma + Transplante de celula madre hematopoyetica

35
Q

Cuales son las caracteristicas del Sindrome Chediak Higashi?

A

Autosomica recesiva
Mutacion en proteina reguladora del tráfico lisosómico
- Incapacidad de fagocitar patogenos

36
Q

Cuales son los sintomas del Sindrome Chediak Higashi?

A

Enfermedades recurrentes o severas por bacterias o hongos en piel, sistema respiratorio, hueso y articulaciones
Abscesos
Albinismo
Neuropatia periferica (perdida de la sensibilidad en brazos y piernas)

37
Q

Cual es el diagnostico y el tratamiento para Sindrome Chediak Higashi?

A

Diagnostico –> CBC + Frotis de medula osea

Tratamiento –> Antibioticos profilacticos + Antifungicos + Trasplante de celula madre hematopoyetica

38
Q

Cual es el componente del sistema inmune que se ve afectado en la Defensa humoral innata?

A

Proteinas del complemento

  • Via clasica del complemento
  • Via alternativa del complemento
  • Via de las lectinas del complemento
39
Q

Cuales son las caracteristicas de una deficiencia en las vias clasica, alternativa y de lectinas del complemento?

A

Via clasica –> Autosomica recesiva
Via alternativa –> Deficiencia en Properdin y es ligada a cromosoma X
Via de las lectinas –> Deficiencia de la lectina unida a manosa

40
Q

Cuales son los sintomas de una deficiencia en la via clasica del complemento?

A

Deficiencia de C3

  • Deficiencia en fagocitosis
  • Enfermedades recurrentes o severas por microorganismos

Deficiencia de C5-C8
- Infecciones recurrentes por Neisseria meningitis (meningitis, sepsis, artritis)

41
Q

Cuales son los sintomas de una deficiencia en las vias alternativa y de lectinas del complemento?

A

Via alternativa:
- Mayor susceptibilidad a infecciones por Neisseria (meningitis)

via de las lectinas:
- Infecciones recurrentes por bacterias encapsuladas

42
Q

Cual es el diagnostico para las vias clasica, alternativa, de las lectinas del complemento?

A

Via clasica:
- Niveles bajos de C3, CH50, C5-C8

Via alternativa:
-Niveles bajos de AH50 y properdin

Via de las lectinas:
- Niveles bajos de lectina unida a manosa (MBL)

43
Q

Cual es el tratamiento general para todas las vias del complemento?

A

Reemplazar proteinas defectuosas
Tratamiento sintomatico
Vacunacion para prevenir enfermedades por Estreptococo neumomiae, haemofilus influenzae, neisseria meningitis

44
Q

Cuales son las caracteristicas de las inmunodeficiencias secundarias?

A 
Mayormente detectadas en la vida adulta
Mas frecuentes que las primarias
Son adquiridas
Por enfermedades adyacentes como:
-HIV, Malnutricion, diabetes, esplenectomia, radiacion, medicamentos inmunosupresores
45
Q

Cuales son las 5 cosas que pueden hacer tanto las inmunodeficiencias primarias como las secundarias?

A
    • Generar 6 o mas enfermedades recurrentes en un año
    • Generar 4 o mas enfermedades de oido al año
    • Generar 2 o mas meningitis o sepsis a lo largo de la vida
    • Generar 2 o mas sinusitis o neumonias severas en un año
    • Generar Enfermedades por patogenos oportunistas

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