INMUNO Flashcards
FIEBRE
- Elevacion temp corporal (nor: 36.1-37.2)
- Regulación hipotalámica -> aumento umbral
Citocinas piróginas (IL1, 6, TNF) -> PGE -> AMPx -> aumento umbral -> vasoconstricción + termogenesis (mantener calor)
HIPERTERMIA E HIPEREXIA
HIPERTERMIA
- cambio centro termorregulador no cambia
- incapacidad perder calor
HIPEREXIA
- fiebre extraordinariamente alta
SEPSIS
INFLAMACIÓN INTRAVASCULAR MALIGNA
Sepsis: reacción inflamatoria sistemica con infección comprobada
Sepsis grave: disfunción orgánica + hipotensión
Shock séptico: Sepsis + disfunción cardiovascular (Hipotensión y anormalidades de perfusión) -> lactato elevado
Reconocimiento cosas raras > citocinas proinflamatorias > reclutamiento celular + complemento > fallo equilibrio = respuesta generalizada
- Baja presión -> hipotension
- Bajo relleno capilar
- Bajo volumen eyeccion
- Bajas plaquetas y coagulacion diseminada
- Disminuye estado mental
- Lactato elevado, isquemia, bajo ph y bajo CO2
SIRS
Temp >38 / <36
Pulso > 90 -> taquicardia
Rate respiratorio > 20 / PaCo2 <32
Prob leucocitos > 12 000 /<4000 y presencia de leucocitos en banda
Neutropenias congénitas
ELANE (19p13.3) -> elastasa de neutrofilo AD
HAX1 (1q21.3) Kostmann -> potencial de MMI AR
WASP (Xp11.22-23) -> Wiskot Aldrich -> formación citoesqueléto
- Diagnostico en infancia
- Infecciones recurrentes: otitis media, respiratorias, cutaneas, ulceraciones, gastrointestinales
- Evolucion leucemia aguda o mielodisplasia
- Mortalidad por sepsis
- Bact encapsuladas
- Aspiracion -> celularidad disminuida
- Terapia con GCSF
- Trasplante celulas hematopoyéticas
Neutropenia cíclica
ELANE (19p13.3) -> elastasa de neutrofilo
*Compensatorio por que aumenta GCSF
- Desde nacimiento -> decrecen
- Neutropenia cilica -> cada 3 weeks
- Fiebre, malestar gral, linfadenopatía, ulceraciones
-Riesgo enterocolitis necrozante, peritonitis y sepsis (e.coli y clostridium)
- Neutropenia <200 -> análisis periódicos
- Detección mutación ELANE
- Frotis MO (no aplasia)
- Tratamiento infecciones
- GCSF
- No profilaxis
Síndrome Shwachman Diamond (SDS)
SBDS (7q11.21) -> RN -> afectación mitocondrial
Disfuncion movilidad, migracion y quimiotaxis de neutrofilos
Neutropenia + displasia metafisiaria + Insuficiencia pancréatica
- Compromiso neurologico
- Retraso crecimiento
- Frecuentes infecciones: neumonia, otitis, abscesos e infecciones cutaneas
- Anemia y trombocitopenia
-Riesgo aplasia medular y leucemia
- Consanguinidad
- Historial clínico
- Panel variantes comunes
- Suplementacion enzimatica
- Trasfusiones
- Trasplante
LAD I
ITGB2 (CD18) (21q22.3)-> integrina B2
-Falta movimiento
- Falla cicatrización
- Separación retrasada del cordon
- infecciones recurrentes
- Ausencia formación pus
- Neutrofilia -> ni en infeccion, ni en pus
- Citología = ausencia de CD18 y CD11
- Secuenciación genética
- Trasplante cel madre
- Tratamiento profiláctico
LAD II
SLC35C1 (11p11.2) -> ausencia fucosa transferasa = no glicosilacion adhesion
- Formacion pus alterada
- Infecciones cutaneas, pulmonares y periodontales
- Fascie distintiva -> microcefalia
- Discapacidad intelectual y motor
- Ausencia sialil Lewis CD15a
- Antibioticos
SMDM
Defectos vía IL12-IFN gamma
IL12RB1/IL12RB2 -> receptor IL12 -> AR
*Para ataque respiratorio
-Infecciones por mycobacterias, hongos, virus herpes, lishmania, epstein barr
- Presentacion infantil/ adolescente
- Infeccion grave por BCG
- Fiebre, dolor, perdida peso
- Mayoria muerte en infancia sin remplazo cel
- Historia clínica
- Medicion IFNy por ELISA
- Niveles IL12
- Tratamiento antimicobacteriano
- Terapia reemplazo hormonal
- Trasplante celular
EGC
sub 91 CYBB (Xp.21.1)
sub 47 NCF1 (7q11.23) ->AR
Defectos NADPH > alteración estallido respiratorio > no destrucción
- Desde niños
- Recurrencia infecciones
- Formación granulomas -> pulmones, piel, ganglios e higado
- Retraso crecimineto
- Cicatrización anormal
- Prueba dihidrorrodamina 123-> detecta alteracion explosion oxidativa
- Tetrazolio -> determinacion cualitativa de NADPH
- Profilaxis antimicobacteriana
- Tratamiento agresivo
- No vacunacion de BCG
- Anemia
- Alto ECR
- Hiperglobulinemia
MPO
Defectos mioloperozidada (MPO 17q23) -> para HOCI
- Asintomaticos
- Muchas infecciones por hongos ->
- Aumentan enfermedades inflamatorias crónicas
Tetrazolium positiva -> intacta
Secuenciación
Ausencia MPI en inmunohistoquímica
Tratamiento infecciones
Chedak Higashi
LYST (1q42.3) ->dificultad generacion fagolisosoma AR
- Albinismo oculocutaneo
- Neuropatia periferica
- Infecciones piogenicas recurrentes
- Defectos coagulacion
- Riego desarrollar linfohistocitosis
- Muerte antes de los 7 años
- Verificar mutacion
- Neutropenia por destuccion pnm
- Atrofia cerebral en CT
- Granulos gigantes en cel Schwann
Trasplante
Profilaxis
GCSF
Aggamaglobulinemia de Bruton
BTK (Xq21) recesiva -> señal proliferacion de linfocitos proB
- Infecciones recurrentes (niños) -> no respuesta a tratamiento
- Escases tejido linfoide
- Enfermedades autoinmunes
- Malignidad -> pro oncogen
- Historia fam
- Reduccion todas las inmunoglobulinas
- Celulas B ausentes (CD19)
- Secuenciacion BTK
- Linfocitos T altos
- Sustitucion inmunoglobulinas
- Tratamiento infecciones
- Trasplante cel hematopoyeticas
- No vacunacion
IDCV
Diferenciacion defectuosa de celulas B a células plasmaticas
-Problemas con TACI
Adultos
- Infecciones bact. encapsuladas
- Problemas autoinmunes (alopecia, granulomas)
- Enfermedad pulmonar
- Problemas gastricos
- Neoplasia linfoide
- Niveles bajos de todas las inmunoglobulinas
- Respuesta anticuerpos deficiente
- Numeros normal de células B pero bajas cel memoria y plasmáticas
- Hiperplasia ganglios
