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PROCESOS > GENETICA > Flashcards

GENETICA Flashcards

1
Q

Agregación familiar

A

Comparación numero integrantes fam afectadas vs. población general

RIESGO RELATIVO
(fam afectada/pob general)
-> mayor 1 = agregación

CASOS CONTROL
Odds ratio -> prob presentar un efecto vs. no presentarlo cuando tienes historial/no tienes

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Q

Heredabilidad

A

Que grado de enfermedad es por variación genética

Mientras más grande el numero -> importa genotipo
Vs. parientes primer grado

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3
Q

Concordancia

A

Cuanto es influencia genética y ambiental

Gemelos monocigoticos vs. dicigoticos
-Monocigoticos > dicigotos = genetica

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4
Q

Rúbeola

A
  • Cataratas
  • Glaucoma
  • defectos cardiacos
  • sordera
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Q

Herpes simple

A 
Microftalmia
Microcefalia
Displasia retiniana
Infeccion piel, ojos y boca
Retardo y muerte
Daño SNC y organos internos
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6
Q

CMV

A

Microcefalia
Ceguera
Retardo mental

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7
Q

Toxoplasma

A

Hidrocefalia con calcificaciones cerebrales

Microftalmia

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8
Q

Radiación

A

Microcefalia
Espina bifida
Fisura paladar
Defectos miembros

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9
Q

Temperatura

A

Defectos tubo neural
Cardiacos
Pared intestinal

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10
Q

Talidomida

A

Defectos extremidades

Malformaciones cardiacas

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11
Q

Difenilhidantoína (fenitoina)

A

Sindrome hidantoína fetal:
Defectos faciales
Retardo mental

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12
Q

Aminopterina

A

Anancefalia e hidrocefalia

Labio hendido y fisura palpebral

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13
Q

Acido valproico

A

Defectos tubo neural

Anomalias cardiacas, urogenitales y esqueléticas

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14
Q

Litio

A

Malformaciones cardiacas

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15
Q

Trimetadiona

A

Fisura paladar

Defectos cardiacos, urogenitales y esqueléticos

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16
Q

Anfetaminas

A

Labio y paladar hendido

defectos cardiacos

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17
Q

Cocaina

A

Aborto
Desprendimiento placenta prematura
Anormalidad cerebro, cráneo, cara, ojos, corazon, extremidades, gastro y genitourinario

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18
Q

Alcohol

A

Microcefalia
Fascie atipica
Retraso mental

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19
Q

Antiepilepticos

A

Defectos cardiacos
Defectos faciales y de extremidades
Retraso mental
Defectos de tubo

20
Q

Diestilestibestrol

A

Anomalias genitales
Efectos carcinogeno
Adenocarcinoma vaginal

21
Q

Misoprostol

A

Agenesia cuerpo calloso y atrofia cerebral

Secuencia Mobius

22
Q

Retinoides

A

Defectos auditivos, cardiovasculares y oseos

Disfuncion SNC

23
Q

Warfarina

A

Hipoplasia nasal

Condroplasia punteada

24
Q

DM

A

I
Cardiopatias congenitas

II
Macrosomia y sirenomegalia

25
Q

Fenilcetonuria

A

Poliformaciones

Retraso Mental

26
Q

Graves

A

Tirotoxicosis neonatal
Microcefalia
Craneocinostosis
Alargamiento frontal

27
Q

Hipotiroidismo

A

Creatinismo neurológico
Letargo, constipacion
Ictericia
Macroglosia

28
Q

Sindrome de down (t21)

A

90% no disyuncion meiotica materna

-Genetica más comun retraso mental
-Región crítica 21q22
APP: alzheimer
SOD1: envejecimiento
Dyrk1a: retraso desarrollo psicomotor
GART: desarrollo mental
COL61: colageno -<3
GATA1: leucemias

alto (hcg / inhibina) // bajo (PAPP, estriol, AFP)

  • Epicanto, cuello piel laxa, hueso nasal hipoplasico
  • Defectos cardio, gastro, uro
  • Hipotonia
  • Brushfield, clinodactilia, espacio sandalia, macroglosia y boca pequeña,
  • Hernia diafragma, hipotiroidismo, hipoacusia

-Cariotipo

29
Q

Edwards (18)

A

90% no disyuncion meiotica materna (50% meiosis 2)
-prom vida. 2 weeks

18q11,12,13

  • bajo crecimiento pre/post natal, polihidroamnios, 1 arteria, actividad fetal disminuida
  • Microcefalia, orejas implantación baja, micrognatia
  • Mano en puño con dedos superpuestos
  • Esternon corto
  • Malformacion cardio y renal
  • Pies mecedora
  • Onfalocele
  • Hipotonia
  • Cariotipo
  • Todas las hormonas bajas (hcg/ estradiol / inhibina/ AFP)
30
Q

Patau (13)

A

Mayoria por no disyuncion materna
-prom vida 3 días

  • Holoproencefalia -> prob linea media (ciclopia, labio y paladar hendido)
  • Polidactilia
  • Cutis aplasia
  • Oncefalocele

Prueba cuatruple -> todos auscentes

31
Q

Turner (x)

A

Monosomia -> solo mujeres
-Por muchas cosas :(
Si es XY -> gonada >sacar por malignidad

SOX: baja estatura
BMP15: insuficiencia gonadal
TIMP: <3

  • Baja estatura
  • Cuello alado y corto, implantacion cabello/orejas baja
  • Torax escudo, teletelia
  • Cubitus valgus, linfedema
  • Amenorrea, insuficiencia ovarica e infertilidad
  • 4 metacarpo corto -> puño
  • Hipoacusia, hipotiroidismo, disf.hepatica, autoinmune, <3, urologicas y oseas

-FSH/LH alto y estrogeno progesterona bajo

  • Cariotipo
  • Perfil hormonal

-Hormonas
Trat. problemas congénitos

32
Q

Klinefelter

A
  • Principal de hipogonadismo
  • Hombres
  • Subdiagnosticados
  • Mas x = peor

-No disyuncion paterna

  • Micropene, criptorquidia, testiculos duros y fibrosos
  • Comportamiento: retraso hitos, prob.aprendizaje
  • Estatura aumentada -> más piernas
  • Ginecomastia, disfunción sexual y osteoporosis
  • Baja testosterona y alta FSH/LH, estradios

-Cariotipo

  • Hormonas
  • Mamoplastia
33
Q

Wolf Hirschhorn

A

Microdeleción 4p16.3
-83% novo

WHSCR: region
Nkx25: <3
LETM1: convulsiones + retraso y bajo crecimiento
DFNA6: sordera

  • Restriccion crecimiento
  • Microcefalia, cardiopatia
  • Casco guerrero: frente alta, gabela prominente, hipertelorismo, cejas arqueadas, pliegues epicanticos, comisuras boca abajo labio sup evertido
  • Sordera -> no hablan
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Infecciones

-Microarreglo o Fish

34
Q

Cri du Chat

A

Microdelecion 5p15.3 (llanto) / .2 (malformaciones)
78% novo

CTNN2: desarrollo neuronal
TERT: telomerasa
SEMAF: migracion neuronal

  • Retraso mental y psicomotor
  • Llanto galto
  • Microcefalia y micrognatia
  • Hipotonia y succion debil
  • Envejecimiento acelerado
  • Epicanto, puente nasal ancho, fisuras palpebrales abajo, hipertelorismo, fisuras bucales abajo
  • Hiperactividad
  • Epilepsia

-Cariotipo alta resolución -> FISH

35
Q

Neurofibromatosis 1

A

DOMINANTE -> 50-80 pat
-Penetrancia completa con expresión variable a edad

NF1 (17q11.2) -> neurofibromina (piel, ojo, hueso, nervio)
- Tumor supresor = perdida funcion

6 o + Manchas cafe con leche
2 + neurofibromas / 1 neurofibroma plexiforme
Pecas axilares/inguinales
Glioma optico
2 + Nodulos Lisch
Displasia osea (pseudo artrosis huesos largos, esfenoides)
Pariente grado 1 afectado

  • Aumenta riesgo cancer
  • Análisis nueva generación
36
Q

Marfan

A

DOMINANTE -> 75% familiar
Penetrancia completa y expresividad variable a edad

FBN1 (15q21.1) -> fibrillina-1
Perdida función (piel, pulmon, <3, musculo, cornea)
Sobreactivacion TGFb -> debilidad fibrillas -> hipoplasia muscular

  • Muy altos (más brazos)
  • Anomalia esquelética (pectus excavatum/carinatum, aracnodactilia, planovalgus)
  • Miopia importante -> subluxacion cristalino (ectopia lentis)
  • <3 -> prolapso mitral > dilatacion aorta > diseccion aorta
  • Estrias atróficas
  • Neumotorax espontáneo
  • Cara larha, micrognatia, dolicocefalia
  • Secuenciación nueva generacion
  • Ecocardiograma
37
Q

Crouzon

A

DOMINANTE -> 50% edad pat avanzada
-Penetrancia completa con expresividad variable

FGFR2 (10q26.16) -> hot spot dominion Iglike
- Desarrllo oseo, control cel mesenquimales y neuroectodérmicas -> cierre prematuro suturas

  • Braquicefalia
  • Proptosis orbital (espacio mal formado)
  • orejas implantacion baja
  • Hipoplasia medio facial -> hueso cigomático bajo
  • Retraso en no cirugía -> falla crecimiento SNC
  • FGFR3 -> acantosis nigricans
  • Secuenciación /panel FGFR2
38
Q

Fibrosis quistica

A

RECESIVO

  • Comun DelF508
  • Genes modificadores -> FGT b : peor pulmón // MBL: más infección pulmón

CFTR (7q31.2) -> canal cloruro en membranas secretoras de moco

GLAND SUDORIPARA
- Estimula a ENaC -> los dos meten

PULMON/PANCREAS
- Inhibe ENaC -> el saca/ENaC mete (por eso el agua)

CLASES
1- No síntesis -> atalauren
2-Prob transporte** -> lumacaftor + ivacaftor
3-Prob regulación
4-Baja conductancia
5-Baja sintesis
6-Inestable
  • Enfermedad pulmonar progresiva -> polipos, infecciones, e.obstructuva
  • Insuficiencia pancreatica exocrina -> esteatorrea, pancreatitis, falta crecimiento
  • Azoospermia -> 95% ausencia c.deferentes
  • Alto cloro/sodio en sudor >60mmol
  • Ileo meconial
  • Enf. hepatobiliar
  • Contenido oseo disminuido
  • Anomalias electrolíticas
  • H.influenzae, S.aureus, B.cepacia, P.aeruginosa
  • Prueba tripsinogeno -> alto (malo)
  • Secuenciacion por paneles
39
Q

Galactosemia

A

RECESIVO
*Duarte = más benigna -> mejor funcion

GALT (9p13) -> de 1Pgalac a UDP galactosa
- Acumulacion todo -> cataratas, gastrointestinales

GALK (17q25.1) -> galactosa -> 1P galac
-Cataratas (galactitol)

GALE (1p36.11)

  • Casi nunca
  • Hipoacusia
  • Irritacion despues de comer, letargo, hipotonia, encefalopatia, anemia hemolitica
  • Disfuncion hepática
  • Suceptibilidad infecciones
  • Retraso crecimiento
  • Cataratas
  • Desarrollo neurológico normal
  • Test enzimático -> eritrocitos
  • Concentracion galactosa elevada
  • Aumento galactitol en sangre y orina
  • Panel/secuenciacion

-Manejo alimentacion -> no galactosa

40
Q

Fenilcetonuria

A

RECESIVA
PHA (12q24.1) -> fenilalanina hidroxilasa (en hígado ) no se puede checar niveles
-Feilalanina -> tirosina

  • Asintomáticos antes de alimentacion con fenilalanina
  • Discapacidad intelectual reversivle
  • Olor humedad ->raton mojado
  • Hipopigmentacion (tirosina -> melanina)
  • Regresión hitos
  • Px. irritable
  • Tamizaje neonatal -> nivele fenilalanina tambien se checa mejoria con cofactor BH4
  • Test orina -> rx cloruro férrico con acido fenilpiruvico
  • Restriccion dietetica
  • Farmacoterapia
41
Q

Duchenne/Becker

A

LIGADA X RECESIVO
DMD (Xp21.2-1) -> distrofina *hot spots 44-52/1-19
-perdida funcion
-Se rompe complejo distrofina glucoproteínas -> en contraccion no se mantiene unida con actina = desmadre (palmeras)
Salida -> CPK, aldolasa -> aumento Ca -> inflamacion y degeneracion miofibrillas
-Remplazo tejido graso

DUCHENNE
no multiplo 3 -> alteración lectura = prot. trunca -> desechada
-5 años de edad -> silla antes de 13 -> <3 antes de 18
-No puede caminar, parar, hablar, escaleras, caminar en talones
-Camina como pato -> hiperextension espalda -> escoliosis o lordosis
-Maniobra Gower
-Proximal a distal
-Gemelos hipertroficos

Becker
multiplo 3 > no alteracion > prot mas corta
-Si pueden tener progiene
- 10 años -> silla / cardio 16/18

  • Corticosteroides
  • Trasplante <3 Becker
  • CPK y aldolasa muyyyy altas
  • Secuenciacion por paneles o nueva generacion
42
Q

Fabry

A

LIGADA X RECESIVO
-Enzimática lisosomal

GLA (Xq22.1) -> alfa falactosidasa
- No catabolismo globósido -> mucho GB3 = tóxico (epitelio, musculo liso)

CLASICA -> niños // RENAL / CARDIO -> adultos

  • acroparesteria
  • anquioqueratomas
  • fiebre recurrente
  • anomlias sudoración (mucho o poco)
  • cornea veticillata -> opacidad
  • deterioro gradual retina
  • acv inexplicable / hipertrofia ventricular izq
  • daño renal

Mujeres -> molecular
Hombres -> enzimático

43
Q

Huntington

A

DOMINANTE
Mutaciones dinámicas -> 98% familiar
Anticipación paterna -> mientras más repeticiones peor y más temprano

HTT (4p16.3) -> huntingtina

  • exon 1
  • ganancia funcion -> pérdida neoestriados = no inhibición del tálamo (daño primero indirecto luego los dos)
-REPETICIONES CAG
6-26 normal
Más 26 predisposicion
25-40 penetrancia variable
más 40  penetrancia completa
  • Anormalidades psiquiatricas /comportamiento -> desinhibicion social, agresividad, explosion ira, hipersexualidad
  • Discapacidad motora progresiva -> mov.involuntarios
  • Hipotonia con hiperreflexxia
  • Perdida de peso y caquexia
  • Deficit memoria
  • Impersistencia motora -> no pueden sacar lengua
  • Mov. oculares anormales
  • Vida -> 10-20 años despues de síntomas
  • PCR
44
Q

X fragil

A

Retraso mental hereditario más comun
LIGADO A X DOMINANTE
-Expansión CGG (jeje)

FMPRP1 (Xq27.3) -> ausencia (encefalo y gónadas)

  • Premutacion 55-200 -> hipermetilacion = no expresada
  • Mutacion > 200 -> mRNA tóxico
  • Retraso desarrollo -> intelectual, retraso habla, ecolalia
  • Cara larga, orejones, estrecha, prognatismo, frente prominente
  • Problemas comportamiento -> AUTISMO, tdah
  • Agrandamiento testiculos
  • Hipotonia, pie plano, escoliosis
  • Ataxia y temblor -> hombre -> preguntar parkinson en fam
  • Insuficiencia ovarica prematura -> mujer antes de 40
  • Prolapso valv mitral o dilatacion aortica
  • PCR o southern blot de FMRP1
  • Eco
45
Q

Prader Willi

A

Impronta **Solo paterno
70% delecion
30 UDP materna

15q11-q13

SNURF-SNRPN -> snoRNA
MAGEL -> discapacidad intelectual, hiperfagia

  • Hipotonia + mala succion
  • Hiperfagia -> obesidad *DMII
  • Deterioro cognitivo
  • Hipogonadismo
  • Comportamiento -> rabietas, obsesivos
  • Frente estrecha, ojos almendrados, micrognatia, labio sup delgado
  • Análisis de metilacion
  • FISH o MCA
46
Q

Angelman

A

Impronta *Solo materno
70% delecion
7% UDP paterna
10% muacion UBE3A

15q11-q13

UBE3A-> proteína ligada ubiquitina E3A
- acumulación glutamato extracel -> por mucho arc = bajos receptores

  • Manifestacion despues de 1 año
  • Retraso hitos crecimiento
  • -Ataxia marcha
  • Muy exitables
  • EEG anormal
  • Hipopigmentacion -> OCA2
  • Prob sueño
  • Escoliosis
  • Posicion brazo levantado para marcha
  • Análisis metilacion
  • FISH / Microarreglos
  • Estudio UBE3A
47
Q

Agentes TORCH (vertical)

A 
Toxoplasma
Rubeola
CMV
Herpes simple
Hx VIH
Sifilis

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