il resto

Question 1

diabete mellito. diagnosi e tipologie

Answer 1

valori. gestazionale, monogenico (MODY, neonatale, mitocondriale), tipo 1, tipo 2.

Question 2

diabete gestazionale

Answer 2

Rischio per madre: ipertensione gravidica. Rischio per feto: macrosomia e obesità infantile.

Question 3

MODY

Answer 3

AD. Fattori di trascrizione epatici per sopravvivenza e rigenerazione pancreas; glucochinasi.

Question 4

Diabete neonatale

Answer 4

Molto raro. Subunità del canale Katp, insulina, glucochinasi (AR)

Question 5

diabete mitocondriale

Answer 5

Prev 1-2%. La Malattia mitocondriale con più alta prevalenza. 5 mutazioni del genoma mit. Accumulo ros: danno ossidativo a cellule beta pancreas.

Question 6

diabete di tipo 1

Answer 6

Reaz autoimmune verso cellule beta pancreatiche. Trigger iniziale insulite virale. Predisposizione con alcuni aplotipi HLA. Completa distruzione cellule, no insulino resistenza

Question 7

diabete di tipo 2

Answer 7

Progressivo. 1 anziano su 3. Insulino resistenza che porta a perdita di 30-40 % delle cellule beta. F di rischio: vita sedentaria, dieta eccessiva, genetica, fumo, pcos, obesità. Diabesity.

Question 8

il tessuto adiposo come organo metabolico ed endocrino pleomorfo

Answer 8

metabolico: nutrienti, stimolo per catabolismo (glucocorticoidi, ALD, GH, estrogeni), stimolo per anabolismo (insulina). endocrino: angiotensinogeno, ALD, glucocorticoidi, adipochine (leptina, adiponectina, adipsina), citochine pro-infiammatorie.

Question 9

ruolo leptina e adiponectina

Question 10

l’obesità

Answer 10

iperplastica e ipertrofica.

Question 11

sviluppo dell’insulino resistenza in condizioni di sovranutrizione

Question 12

meccanismo glucolipotossicità sulle cellule beta del pancreas

Question 13

diabete triade sintomatologica e complicanze

Answer 13

poliuria, polidipsia, polifagia. complicanze acute: chetoacidosi diabetica e sindrome iperglicemica iperosmolare. complicanze croniche: macrovascolari e microvascolari (retinopatia, neuropatia, nefropatia).

Question 14

chetoacidosi diabetica

Answer 14

tipica del diabete tipo I

Question 15

sindrome iperglicemica iperosmolare

Answer 15

tipica del diabete tipo II

Question 16

malattia panvascolare diabetica

Answer 16

macrovascolare (aterosclerosi), microvascolare/degenerativo (retinopatia, neuropatia e nefropatia). AGE, sorbitolo via aldoso reduttasi, PKC, via delle esosammine.

Question 17

osteoporosi

Answer 17

ormoni sex. età, stile di vita, fattori genetici (monofattoriali: osteogenesi imperfetta, osteoporosi giovanile; multifattoriali). stress ossidativo, meno ormoni sex, meno autofagia, dieta.

Question 18

la febbre cause e contesto

Answer 18

aumento del set point ipotalamico. termoconservazione. infezioni, deficit immunitari, disturbi endocrini, neoplasie, febbri iatrogene, disturbi del SNC, flebiti asettiche, cause genetiche

Question 19

ipertermia definizione, cause e manifestazioni

Answer 19

collasso da calore, colpo di calore classico e da esercizio, ipertermia maligna, sindrome neurolettica maligna.

Question 20

fasi del colpo di calore

Answer 20

risposta allo stress termico: vasodilatazione periferica e sudorazione; risposta prolungata e adattamento: acclimatazione, heat shock response, risposta di fase acuta, deviazione del flusso splancnico. quindi ipertemia prolungata: sudorazione, ipovolemia, ipossia, shock distributivo, danno endoteliale, CID e trombosi microvascolare diffusa, tachicardia, ipotensione franca e sindrome disfunzione multiorgano.

Question 21

ipertermia maligna

Answer 21

1 su 40mila. sensibilità a anestetici volatili. mutazioni RYR1 e canale Ca voltaggio dipendente. causa ipercontrazione e rigidità del muscolo scheletrico quindi ipertermia e ipermetabolismo.

Question 22

sindrome neurolettica maligna/NMS

Answer 22

sensibilità a farmaci neurolettici (antipsicotici). blocco recettori D2 dopaminergici. disregolazione autonomica, rigidità musc diffusa, disfagie e discinesie, ipertermia, miolisi, tachipnea e tachicardia, instabilità della pressione arteriosa.

Question 23

regolatori dell’omeostasi Ca- fosfato

Answer 23

PTH, calcitonina, vitamina D

Question 24

ruolo del PTH nell’osso e nel rene

Question 25

ipoparatiroidismo: cause

Answer 25

postchirurgico, agenesia o disgenesia paratiroidi (isolata, s. di Digeorge), idiopatico (distruzione autoimmune paratiroidi, sindrome poli ghiandolare), infiltrazione delle paratiroidi (emocromatosi, morbo di Wilson, metastasi), pseudo-ipoparatiroidismo, secrezione PTH biologicamente inattivo, cause genetiche: difetti dello sviluppo (s. di Digeorge, HDR, S. di Kenney-Caffrey, s. di Sanjad-Sakati), difetti mitocondriali (KSS, MELAS), mutazioni del PTH, mutazioni del Calcium receptor, s. di Bartter

Question 26

ipoparatiroidismo: sintomi e segni

Answer 26

ipereccitabilità muscolare: tetania, spasmi, laringospasmo, convulsioni, segni di Chvostek e Trousseau, ipereccitabilità cardiovascolare: allungamento QT, rischio aritmie e arresto cardiaco. 'CATs go NUMB'

Question 27

deficit di vitamina D. cause e conseguenze

Answer 27

cause: mancanza nella dieta e ridotta esposizione alla luce del sole, difetto biosintetico (genetico, malattia epatica o renale), resistenza periferica. conseguenza osteomalacia, iperparatiroidismo secondario (osteomalacia e rachitismo), miopatia prossimale (quindi atrofia muscolare), ipocalcemia

Question 28

cause di ipercalcemia

Answer 28

iperparatiroidismo (adenomi, MEN, ipercalcemia ipercalciurica famigliare, terapia con litio), neoplasie maligne, intossicazione da vitamina D, accelerato riassorbimento osseo, sarcoidosi, insufficienza renale.

Question 29

iperparatiroidismo primario

Answer 29

aumento produzione PTH per patologia. asintomatici più del 50%. sintomi legati all'iperparatiroidismo: dolore osseo, fratture patologiche, nefrolitiasi e nefrocalcinosi. sintomi legati all'ipercalcemia: ipertensione, bradicardia, allungamento QT, debolezza musc, poliuria, polidipsia, disidratazione, ulcera peptica, stpsi, pancreatite, calcificazioni dei tessuti molli.

Question 30

iperparatiroidismo secondario

Answer 30

da organo sovraordinato o reazione compensatoria quindi basso o nullo riassorbimento del calcio quindi iperattivazione PTH.

Question 31

Metabolismo degli ormoni tiroidei

Question 32

ipotiroidismo: manifestazioni cliniche e cause

Answer 32

deficienza di iodio, Hashimoto, iatrogeno, tiroidectomia, congenito, secondario, terziario, resistenza all'ormone.

Question 33

deficienza di iodio

Answer 33

causa ipotiroidismo. 2 forme: ormoni sufficienti= gozzo endemico; ormoni insufficienti: cretinismo con gozzo ipotiroideo

Question 34

iperplasia tiroidea= gozzo

Answer 34

da stimolazione di TSH (g. ipotiroideo e endemico), da stimolazione da falsi ligandi (morbo di Graves con g. tossico ipertiroideo), da mutazioni attivatorie (g. multinodulare).

Question 35

tiroidite di Hashimoto

Answer 35

anticorpi contro TPO e Tg. sviluppo di gozzo con ipotiroidismo clinico. tiroide atrofica col tempo.

Question 36

l'ipertiroidismo: presentazione clinica e cause

Answer 36

si presenta col quadro della tireotossicosi. cause del Primario: sindrome di Graves, gozzo tossico multinodulare, adenoma tossico, metastasi del ca tiroideo, mutazioni attivatnti TSHr e Gsalfa, teratomi, somministrazione di iodio. cause del Secondario: sindrome di resistenza all'ormone tiroideo, adenoma pituitario TSH secernente, tumori secernenti hCG, tireotossicosi gestazionale.

Question 37

morbo di Graves- Basedow

Answer 37

autoimmune, TSI, esoftalmo e mixedema, ingrossamento diffuso tiroide

Question 38

tiroidite subacuta di De Querven

Answer 38

virale. poi recupero

Question 39

iposurrenalismo: manifestazione clinica e cause

Answer 39

Morbo di Addison cause: disgenesia della ghiandola, distruzione del parenchima da infezione, difetto sintesi ormoni steroidei. insufficienza secondaria cause: danno ipofisario, terapia con corticosteroidi. iperplasie surrenali congenite.

Question 40

ipersurrenalismo

Answer 40

regione secernente mineralcorticoidi: iperaldosteronismo primario/s. di Conn da adenoma o iperplasia surrenalica; iperaldosteronismo secondario da compenso fisiologico. ipersecrezione catecolammine: feocromocitomi. eccesso biologico glucocorticoidi da somministrazione di corticosteroidi. eccesso di sintesi di glucocorticoidi: adenomi e ca surrene (morbo di Cushing); produzione ectopica di ACTH da microcitoma e carcinoidi; ACTH indipendente; iatrogena da desametasone.

Question 41

epatopatia alcolica

Question 42

steatosi epatica non alcolica

Question 43

epatopatie da farmaci e sostanze chimiche

Question 44

cirrosi epatica

Answer 44

da epatiti croniche, epatopatia alcolica e steatosi epatica non alcolica. porta a ipertensione portale quindi apertura circoli collaterali, splenomegalia, ascite, sindrome epatorenale, encefalopatia di origine epatica da bypass del fegato, malnutrizione, alterazione coagulazione e piccole emorragie.

Question 45

carcinoma epatocellulare