Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

medical genetics > III qolloquy > Flashcards

III qolloquy Flashcards

1
Q

pagr. genetinių tyrimų tipai (4)

A
  1. ligos nešiotojų nust.
  2. prenatalinė diagnostika
  3. diagnostinis tyrimas
  4. ikisimptominis (prognostinis) tyrimas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

kokiu atveju vykdomas ligos nešiotojų nust.?

A

autosominio recesyvinio paveldimumo ligų atveju

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

kas nustatoma prenatalinės diagnostikos metu? (3)

A

rizika vaisiui sirgti genetine liga;
kokių mutacijų nešiotojai yra tėvai;
kokių mutacijų nešiotoja yra motina

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

kokiu atveju vykdomas diagnostinis tyrimas?

A

kai norima patvirtinti ar atmesti įtariamą gen. ligą iš klinikinių simptomų, instrumentinių, laboratorinių tyrimų rezultatų

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

kokiu atveju vykdomas prognostinis tyrimas?

A

kai asmuo, kuriam požymiai nepasireiškia, turi giminių, kurie serga, o ligos požymiai pasireiškia vyresniame amžiuje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

3 diagnostinių molekulinių genetinių tyrimų metodų grupės

A
  1. žinomų mutacijų
  2. nežinomų mutacijų paieškos
  3. sankibos analizė arba chrom. susekimo šeimoje
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

pagr. ligų, atsiradusių dėl genetinių mutacijų, tipai (7)

A
  1. monogeninė
  2. chromosominė
  3. mitochondrinė
  4. poligeninė
  5. daugiaveiksnė
  6. teratogeninė
  7. epigenetinė
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

monogeninių ligų pvz (5)

A
  1. kai kurios PMAL
  2. cistinė fibrozė
  3. policistinė inkstų liga
  4. Huntingtono liga
  5. Marfan sindromas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

kas yra chromosominės ligos?

A

sąlygotos chrom. sk. ir struktūros pokyčių

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

chromosominių ligų pvz (4)

A
  1. Dauno sindromas
  2. Ternerio sindr.
  3. Prader-Willi sindr.
  4. Cri-du-chat sindr.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

mitochondrijų ligų pvz (3)

A
  1. paveld. Lebel regos nervo neuropatija
  2. Leigh sindromas
  3. mitochondrinė miopatija
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

poligeninių ligų pvz (2)

A
  1. vėžiniai sindromai

2. cukrinis diabetas

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

daugiaveiksnių ligų pvz (4)

A
  1. širdies ligos
  2. cukrinis diabetas
  3. onkologinės ligos
  4. elgesio sutrikimai
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

teratogeninių veiksnių pvz (4)

A
  1. alkoholis
  2. vaistai
  3. radiacija
  4. infekcijos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

teratogeninių ligų pvz (2)

A
  1. alkoholinės fetopatijos sindr.

2. įv. apsigimimai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

ką apsprendžia suminis genetinių ir aplinkos veiksnių poveikis?

A

polinkį sirgti daugiaveiksne liga

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Kas lemia daugiaveiksnio požymio pasireiškimą? (3)

A
  1. slenkstis (genetinių ir aplinkos veiksnių derinys), kurį per-engus pasireiškia
  2. Kai daug genetinių veiksnių ir silpni aplinkos
  3. kai daug aplinkos veiksnių ir mažai genetinių
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

kas yra fenokopijos?

A

individas, kuriam genetinė rizika maža, tampa priklausoma dėl jį supančios aplinkos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

kas yra nepilnas penetrantiškumas?

A

asmuo, kuriam aukšta genetinė rizika, netampa priklausoma, pvz. dėl to, kad tampa abstinentu dėl religijos, šeimos įtakos ir kt.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

kas yra asortatyvios santuokos?

A

kai susituokia priklausomi žmonės, tokių tėvų vaikai turi žymiai didesnę riziką polinkiui į priklausomybę

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

kas būdinga funkcijos praradimo mutacijoms? (6)

A
  1. produkto kiekio sumažėjimas;
  2. neveikiantis geno produktas;
  3. lemia recesyvinį paveldėjimą;
  4. pasireiškia, kai neveikia abu aleliniai genai;
  5. kai neužtenka 50 proc. kiekio funkcijai palaikyti, pasireiškia fenotipo pokyčiai = dominantinis paveldėjimas;
  6. heterozigotinio genotipo atveju mutantinis genas trukdo normaliam funkcionuoti, taip lemia neigiamą dominantinį poveikį
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

kas būdinga funkcijos įgijimo mutacijoms? (3)

A
  1. geno produktas įgyja naują nebūdingą funkciją;
  2. lemia dominantinį paveldėjimą;
  3. nustatomos kontrolinius ar signalą perduodančius baltymus koduojančiuose genuose, kai dėl mutacijų perduodamas signalas, nors jo neturėtų būti, arba neišjungia signalo, kuris turi būt išjungtas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

5 PGR komponentai

A
  1. pradmenys
  2. dNTP
  3. polimerazė
  4. buferis
  5. Mg++ jonai
24
Q

kam skirta PGR polimerazė?

A

inkrporuoti DNR bazes į sintetinamą DNR

25
kas PGR yra Mg++ jonai?
polimerazės kofaktorius
26
PGR etapai (3)
denatūracija pradmenų prikibimas elongacija
27
kaip apskaičiuoti pradmenų lydymosi temp.?
Tm = 4(G+C) + 2(A+T)
28
kaip apskaičiuoti pradmenų jungimosi temp.?
Ta = Tm - 5
29
pradmenų kūrimo pagr. taisyklės (5)
1. nemažiau 18 nukleotidų 2. vengti nukleotidų pasikartojimų 3. GC 50 proc. 4. Tm > 50 5. būtina vienintelė hibridizacijos vieta ir pradmens sekos 100 proc. komplementarumas su DNR
30
RFLP trūkumai (6)
1. mažas jautrumas 2. prasta skiriamoji geba 3. neautomatizuotas 4. fragmentų atskyrimas paremtas tik dydžiu 5. vizualizavimui - mutageninį poveikį turintys dažai 6. negalima sekti dinamikos
31
RT-PGR principai (3)
1. paremta fluorescuojančio zondo detekcija 2. vertinamas pirmas reikšmingas PGR produkto pagausėjimas 3. PGR produkto detekcijos laikas koreliuoja su pradine konc.
32
RT-PGR privalumai (7)
1. nespecifinė amplifikacija nedaro įtakos rezultatams 2. amplifikacija stebima bet kuriame etape 3. nereikalingi post PGR analizės metodai 4. greitesni rezultatai 5. reikia mažiau medžiagos kiekio 6. lydymosi kreivių analizė 7. specifiškesnis, jautresnis, lengviau atkartojamas
33
sekoskaitos tikslumas
99,99 proc.
34
sekoskaitos etapai (7)
1. nukleorūgšties ekstrakcija 2. pradmenų kūrimas 3. PGR amplifikacija 4. ciklo sekvenavimas 5. išvalymas 6. kapiliarinė elektroforezė 7. duomenų analizė
35
kas naudojama PGR produkto valymui? (2)
egzonukleazė I; krevečių šarminė fosfatazė; etanolis (precipitacija, kolonėlės)
36
kas yra dideoksinukleotidas?
panašus darinys į deoksinukleotidą, tik pašalinta hidroksilo grupė; neleidžia pridėti kitų nukleotidų; dažnai pažymėtas fluorescuojančia žyme
37
kiek pirmų chromatogramos bazių yra nepatikimos?
20-30
38
ties kuriais nukleotidais atsiranda dažų likutis?
80-90
39
kam skirta kiekybinė fluorescencinė PGR?
nustatyti nukleotidų kiekį tiriamam DNR regione
40
kur taikoma kiekybinė fluorescencinė PGR?
1. aneuploidijų nustatymui; 2. biologinės tėvystės nust.; 3. gen. ligų diagnostikai
41
kuo skiriasi II-os ir III-os kartos sekoskaita?
III: nevykdo kloninės amplifikacijos, nuskaitos pavienes molekules II: vykdo fragmentaciją (100bp-1kb), kolininę amplifikaciją (pavienė molekulė izoliuojama ir dauginama), paralelizaciją (milijardai individualių reakcijų vienu metu), miniaturizaciją (reakcijos mikro, nano tūriuose)
42
kuo I-os kartos (Sangerio) sekoskaita skiriasi nuo II-os ir III-os?
naujos kartos s. leidžia sumažinti sekoskaitos sąnaudas (laiką ir kainą); Sanger - 7,4kb, NKS - 1300Gb
43
kokiems tyrimams renkamasi NKS? (5)
1. didelių genų, taikinių (somatinės mutacijos) 2. genų grupių (poligeninės ligos) 3. egzomo 4. genomo 5. laisvai cirkuliuojančios DNR tyr. (vienos ląst. tyr., skystosios biopsijos)
44
kas būdinga genomo sekoskaitai? (3)
1. vieno paciento duomenys užima 180 GB 2. genomo struktūros, variacijos moksliniams tyrimams; 3. klinikinėje prakt. retai pasitaiko, užtenka egzomo
45
kas būdinga egzomo sekoskaitai? (3)
1. nežinant, kurioje genomo vietoje yra mutacija, lemianti ligą; 2. leido sukurti sistemą, kaip atrasti genus, lemiančius heterogenines ligas, nustatyti molekulinę diagnozę; 3. taikomas ieškant genų, lemiančių monogenines ir daugiaveiksnes ligas
46
egzomo sekoskaitos pliusai (2)
1. greitas | 2. koduojančių sekų pokyčiai nustatomi vieno nukleotido tikslumu
47
egzomo sekoskaitos minusai (4)
1. ne visos egzonų sekos žinomos; 2. ne visos sekos patikimai sulyginamos su referentine 3. neįvertinamos nekoduojančios sekos 4. nenustatomi dideli persitvarkymai (del. dup)
48
kas būdinga taikinių sekoskaitai? (2)
1. kai žinomi ligos genai | 2. juo tiriamos dažniausios mutacijos, jų nenustačius (išplėstinis)
49
kam naudojami cff DNA tyrimai? (4)
1. su X chrom. sukibusių ligų nust., 2. įgimtai antinksčių hiperplazinai nust.; 3. biologinės tėvystės nust. 4. aneuploidijoms nust. ...
50
NKS etapai (5)
1. DNR skyrimas, fragmentavimas; 2. specifinių adapterių prijungimas prie sekoskaitos platformos 3. kiekio ir kokybės įvertinimas; 4. mėginių sumaišymas; 5. sekoskaitos reakcijos
51
nuskaitymo formatas
FASTQ-SFF
52
sulyginimų formatas
SAM/BAM
53
variacijų formatas
VCF
54
Genomo formatas
FASTA
55
kam reikia sekų sulygiavimo?
identifikavimui
56
sulygiavimo problemos (5)
1. didelis kiekis 2. ilgas duomenų apdorojimas 3. sekoskaitos klaidos 4. pasikartojančios sekos 5. sudėtingi genominiai persitvarkymai
57
klausimai patogeniškumui įvertinti (5)
1. kiek tokių pasitaikė atvejų? 2. ar retas variantas? 3. ar funkcinis efektas turi įtakos baltymo sekos pasikeitimui, sutrumpėjimui? 4. ar variantas susietas su liga? 5. ar genas siejamas su liga?

medical genetics (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions