II colloquy Flashcards

1
Q

kokios PMAL įeina į 1 gr.?

A

tokios, kurioms esant sutrinka katabolizmas ar molekulių sintezė

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

kokie yra 1 gr. PMAL simptomai?

A

pastovūs, progresuojantys, nepriklausantys nuo mitybos ar kitų veiksnių

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

kokios PMAL įeina į 2 gr.?

A

tokios, kurių metu sutrinka tarpinė medž. apykaita ir gaminasi toksiniai metabolitai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

kaip pasireiškia 2 gr. PMAL?

A

periodais be klinikinių požymių, vėliau - intoksikacija, kuri gali pasireikšti ūmiai arba lėtai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

ūmios intoksikacijos simptomai (4)

A

vėmimas;
šarmų-rūgščių pusiausvyros sutrikimai;
krešėjimo sutrikimai;
kepenų disfunkcija

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

lėtos intoksikacijos simptomai (2)

A

vystymosi atsilikimas;

kardiomiopatija

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

kokios PMAL įeina į 3 gr.?

A

tos, kurios sukelia energijos gamybos/panaudojimo sutrikimus kepenyse, miokarde, CNS ir raumenyse

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

3 gr. PMAL simptomai (5)

A
hipoglikemija;
laktatacidemija;
miopatija (raumenų distrofija);
hipotonija (žemas kraujo spaudimas);
staigi kūdikių mirtis
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

PMAL mechanizmas

A

prad. medž. A (ferm. AB)–> Substratas B (neveikia ar veikia netinkamai fermentas BC, nepasigamina normalus galutinis produktas C)–>pakitęs metabolinis kelias–>toksiškas metabolitas D

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

kokio fermento trūksta fenilketonurijos atveju?

A

fenilalaninhidroksilazės (PheOH)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

ką sukelia negydoma fenilketonurija?

A

didelius ir negrįžtamus fizinės ir psichinės raidos sutrikimus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

kas būna gydant pradėjus gydyti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais?

A

fizinė ir psichinė raida būna normali

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

PMAL klinikiniai požymiai (6)

A
neurologiniai sutrikimai;
metabolinė acidozė;
hipoglikemija;
širdies ligos;
kepenų disfunkcija;
dismorfiniai bruožai
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

kokie neurologiniai sutrikimai gali pasireikšti PMAL atveju? (2)

A

encefalopatija, traukuliai (aminoacidemijos, šlapalo ciklo sutrikimai)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

kokiomis dviem kryptimis vykdoma laboratorinė PMAL diagnostika?

A
  1. ikiklinikinio ligos pasireiškimo (VNT);

2. pagal ligos požymius (parenkamasis ištyrimas)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

kas yra parenkamasis ištyrimas?

A

ligonio tyrimas, klinikinius ir laboratorinius tyrimo metodus parenkant pagal vyraujančius klinikinius simptomus ar sindromus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

PMAL laboratorinės diagnostikos etapai (4)

A
  1. bendraklinikiniai kraujo ir šlapimo tyrimai;
  2. biocheminiai genetiniai tyr.;
  3. fermentų aktyvumo tyr.;
  4. molekuliniai genetiniai tyr.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

kokie laboratoriniai tyrimai atliekami iš kraujo mėginio? (11)

A
  1. gliukozės konc.;
  2. amoniako konc.;
  3. laktato;
  4. šarmų ir rūgščių pusiausvyros rodikliai;
  5. kepenų funkc. rod.;
  6. kreatinkinazės aktyvumas;
  7. elektrolitų konc.;
  8. bendras kraujo tyr.;
  9. šlapimo r. konc.;
  10. kreatinino konc.;
  11. prolaktino konc.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

kokie laboratoriniai tyrimai atliekami iš šlapimo mėginio? (6)

A
  1. gliukozės konc.;
  2. amoniako konc.;
  3. laktato;
  4. šarmų ir rūgščių pusiausvyros rodikliai;
  5. ketonai;
  6. šlapimo tyr.
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

biocheminiai genetiniai tyrimų metodai (9)

A
  1. plonasluoksnė chromatogr.;
  2. didelio slėgio skysčių chrom.;
  3. dujų chrom. - masių spektrometrija;
  4. izoelektrinis fokusavimas;
  5. spektrofotometrija;
  6. redukuojančių medž. testas;
  7. sulfitų testas;
  8. GAG konc. nustatymas šlapime;
  9. GAG elektroforezė
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

indikacijos org. r. tyrimui (6)

A
  1. metabolinė acidozė;
  2. hipoglikemija;
  3. ketonurija;
  4. raidos sutrikimas;
  5. traukuliai;
  6. kepenų ligos
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

kur gali būti matuojama aminor. konc.? (3)

A

kraujo plazmoje;
šlapime;
likvore

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

kur atliekamas tyrimas geriausiai atspindi aminor. konc. sumažėjimą ar padidėjimą?

A

plazmoje

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

kada aminor. tyrimas atliekamas likvore?

A

kai įtariami neurosiuntiklių, biogeninių aminų apykaitos sutrikimai

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
kur dažniausiai atliekamas acilkarnitinų tyrimas? (3)
plazmoje; serume; sauso kraujo mėginyje
26
koks tyrimas atliekamas, kai reikia įvertinti asimptominę būklę sibsui, kurio šeimoje nustatyta PMAL?
acilkarnitinų tyrimas
27
kurių fermentų aktyvumas dažniausiai tiriamas? (4)
1. leukocitų; 2. amniocitų; 3. choriono gaurelių; 4. fibroblastų
28
kas vertinama atlikus fermentų aktyvumo tyr.? (2)
1. substrato/produkto santykio pokytis; | 2. kofaktoriaus konc. pokytis
29
kokias indikacijas įtariant tiriamas fermento aktyvumas? (3)
1. Gošė liga (lizosomų kaupimo); 2. Pompė liga (glikogeno kaupimo); 3. mukopolisacharidozė
30
molekulinių genetinių tyrimų metodai (4)
1. sekoskaita; 2. naujas kartos sekoskaita; 3. del/dup analinė 4. egzomo sekoskaita
31
kas yra egzomas?
visi genomo ekspresuojami genai
32
kokiais atvejais atliekami molek. gen. tyr.? (6)
1. prenatalizė diagnostika; 2. nešiotojo stat. nustatymas; 3. prognozė; 4. vietoj komplikacijas sukeliančio tyrimo; 5. diferencinė diagnostika; 6. moksliniai tyrimai
33
kas yra vakuuminiame mėg. su žaliu kamšteliu?
ličio heparinas
34
kas yra vakuuminiame mėg. su violetiniu kamšteliu?
EDTA
35
kuri kraujo dalis tiriama iš mėg. su žaliu ir violetiniu kamšteliu?
plazma
36
kuri kraujo dalis tiriama iš mėg. su raudonu ir geltonu kamšteliu?
serumas
37
kas yra vakuuminiame mėg. su geltonu kamšteliu?
skiriamasis gelis
38
kas yra vakuuminiame mėg. su raudonu kamšteliu?
nieko, jokių priedų
39
kokioje temp. yra saugomas užšaldytas likvoras?
-80
40
ar galima likvorą pakartotinai užšaldyti?
ne
41
kokiam PMAL sutrikimų tipui priklauso klevų sirupo šlapime liga?
aminor. apykaitos
42
kuo ir kada pasireiškia ūmios pradžios klevų sirupo šlapime liga? (4)
``` 3-5 gyvenimo dieną; encefalopatija; letargija; smegenų edema; spec. kvapas ```
43
kuo pasireiškia lengvos eigos klevų sirupo šlapime liga? (3)
psichomotorinis atsilikimas; banguojanti ligos eiga; spec. kvapas
44
kurių aminor. konc. padidėja esant klevų sirupo šlapime ligai? (4)
1. alo-izoleucinas; 2. valinas; 3. izoleucinas; 4. leucinas
45
kas ištiriama tiriant klevų sirupo šlapime ligą klinikiniais biocheminiais metodais? (3)
hipoglikemija; ketonurija; metabolinė acidozė
46
koks ir kieno metabolitas lemia klevų sirupo kvapą?
alo-izoleucino ir izoleucino metabolitas sotolonas
47
kokiu metodu diagnozuojami aminor. apykaitos sutrikimai?
GC/MS (dujų chromatografija/masių spektrometrija)
48
kas vyksta glikogenezės metu?
valgant ar iškart po valgio dalis gliukozės yra sintetinama iki glikogeno
49
kas vyksta glikogenolizės metu?
tarp valgių palaiko gliukozės konc. kraujyje, skaidant glikogeną
50
kas vyksta gliukoneogenezės metu?
aminor., laktatas, glicerolis, riebalų r. yra naudojami gliukozės sintezei
51
kas yra glikogeno kaupimo ligos?
tokios, kurios sukelias kurio nors vieno fermento, dalyvaujančio glikogeno skaidyme, stoka
52
kaip skirstomos glikogeno kaupimo ligos pagal sutrikimo lokalizaciją ir etiologiją? (4)
1. glikogeno sintezės sutrikimas; 2. kepenų GKL; 3. raumenų GKL; 4. glikogeno kaupimas lizosomose
53
GKL simptomai (kepenų ir raumenų)
kepenų - hipoglikemija, hepatomegalija; | raumenų - spazmai, greitas nuovargis, fiz. krūvio netoleravimas, silpnumas
54
GKL klinikiniai biocheminiai tyrimai (8)
1. gliukozė 2. laktatas 3. šlap. r. 4. trigliceridai 5. bendr. kr. tyr. (neutrofilai) 6. ketonai 7. kepenų fermentai 8. kreatinkinazė
55
kas yra VNT?
visuomenės sveikatos apsaugos programos krytis, siekanti aptikti anksti pasireiškiančias PMAL, kurių gydymas užkirstų kelią ar sumažintų anksti pasireiškiančias komplikacijas ir mirštamumą.
56
VNT kriterijai (9)
1. rimta sveikatos problema; 2. prieinama diagnostika ir gydymas; 3. sukurtas efektyvus gydymas; 4. aiškus latentinis periodas; 5. sukurti tyrimo metodai; 6. metodai priimtini populiacijai; 7. liga išnagrinėta; 8. kaina ekonomiškai subalansuota; 9. ligos atvejų paieška yra nenutrūkstamas procesas
57
nuo kokių ligų tikrinama Lietuvoje? (4)
1. fenilketonurijos; 2. įgimtos hipotirozės; 3. galaktozemijos; 4. adrenogenitalinio sindromo
58
VNT etapai (3)
kraujo paėmimas; laboratoriniai tyrimai; rezultatų interpretacija
59
kokiais atvejais pakartotinai imamas kraujas? (4)
1. neišnešiotiems kūdikiams; 2. k. su įgimta infekcija; 3. k. su raidos anomalijomis; 4. kai neaiškūs rezultatai
60
kokiais metodais tiriamas sausas kraujo mėginys? (2)
masių spektrometrijos; | fluorescencijos
61
kas yra tandeminė masių spektrometrija?
metodas, kuriuo galima iš vieno kraujo lašo ištirti daugiau nei 30 ligų
62
kokie patvirtinantys tyrimai atliekami? (5)
``` spec. metabolitų; fermentų aktyvumo; funkciniai testai; molek. gen. tyr.; šeimos narių tyrimai ```
63
pagr. fenilketonurijos požymis?
aukšta fenilalanino konc.
64
kas yra įgimta hipotirozė?
įgimtas skydliaukės hormonų trūkumas organizme arba audinių nejautrumas skydliaukės hormonams, prasidėjęs jau intrauteriniu periodu.
65
ką sukelia įgimta hipotirozė?
psichomotorinės raidos sutrikimus, vėlyvą brendimą ir augimą
66
įgimtos hipotirozės simptomai (10)
1. hipotonija; 2. apatiškumas; 3. mieguistumas; 4. blyški sausa šiurkšti oda; 5. per didelis liežuvis; 6. ilgai neužsidarantys momenėliai 7. bambos išvarža; 8. vidurių užkietėjimas; 9. lūžinėjantys plaukai; 10. polinkis į bradikardiją
67
kas tiriama įtariant įgimtos hipotirozės atvejį?
TTH konc.; | jei TTH aukštas-->TTH, FT3 ir FT4 kraujyje
68
kaip gydoma įgimta hipotirozė?
pakaitine skydliaukės hormonų terapija; medikamentais
69
kuo pasireiškia antinksčių hiperplazija (adrenogenitalinis sindromas)?
genetiškai nulemtu fermentų defektu, trikdančiu kortizolio sintezę iš cholesterolio
70
AGS tipai (3)
1. klasikinė druskų netekimo forma; 2. klasikinė virilizuojanti forma 3. neklasikinė vėlyvoji forma
71
kada pasireiškia AGS neklasikinė vėlyvoji forma?
brendimo metu
72
AGS priežastis
sutrikusi steroidų apykaita
73
kuo pasireiškia AGS klasikinė druskų netekimo forma?
druskų netekimu; vėmimo priepuoliais; mažėjančiu svoriu; širdies, inkstų sutrikimais
74
kuo pasireiškia AGS klasikinė virilizuojanti forma?
moteriškuoju hermafroditizmu; | druskų ir vandens netekimu
75
kuo pasireiškia AGS neklasikinė vėlyvoji forma?
lytinio brendimo sutrikimais; žemu ūgiu; padidėjusiu plaukuotumu
76
kokį geną tiria AGS atveju?
CYP21A2
77
kaip gydomas AGS sindromas?
hormonais; druskos tirpalu; chirurgiškai
78
kas vyksta negydant AGS?
šokas-->mirtis
79
kas vyksta neteisingai gydant AGS?
antinksčių nepakankamumas; antrinių lytinių organų formavimąsis, mėnesinių sutrikimas
80
kas yra galaktozemija?
paveldima angliavandenių apykaitos sutrikimo liga, jos metu kraujyje kaupiasi galaktozė
81
galaktozemijos požymiai (9)
``` vėmimas; viduriavimas; letargija; hipotonija; gelta; kepenų funkc. sutrikimai; katarakta (jei per vėlai pastebima - nebeišgydoma); sepsis ```
82
kaip gydoma galaktozemija?
dieta
83
kokio geno mutacijos ieškoma galaktozemijos atveju?
GALT
84
dujų chromatografijos mechanizmas
inertinės dujos-->vožtuvas-->mėginio įleidimas-->chromatografinė kolonėlė-->termostatas-->detektorius-->signalo sustiprinimas-->chromatograma
85
skysčių chromatografijos mechanizmas
judri fazė-->pompa-->mėginys-->mėginio pompa-->kolonėlė-->detektorius-->atliekos
86
skysčių chromatografijos savybės (4)
1. taikoma junginių, tirpių skystoje fazėje, analizei (vaistų, nukleino r., aminor., angliavandenių, lipidų, polimerų, neorg. medž.); 2. tinka labilioms medž. tirti; 3. lankstesnė sąlygų atžvilgiu; 4. detektoriai nesunaukina tiriamosios medž.
87
dujų chromatografijos savybės (3)
1. tinkama tik medž., pereinančioms per dujinę fazę; 2. greitesnis metodas; 3. didesnė skiriamoji geba
88
kuo išreiškiamas poliškumas?
dipolio momentu
89
kuo krūviai labiau skiriasi...
tuo didesnė poliškumo reikšmė
90
poliškumą veikiantys veiksniai (3)
1. atstumas tarp atomų; 2. jungties ilgis 3. atomų krūvių skirtumas
91
3 būdai, kaip gali išsidėstyti polinės molekulės
1. el. lauke; 2. atitinkamai viena kitai; 3. atitinkamai aplinkiniams jonams
92
kokia medž. naudojama normalių fazių chromatografijoje?
nejudri polinė
93
nejudrios polinės medž. pvz
silikagelis
94
ar judri fazė mažiau polinė, ar daugiau polinė už nejudrią fazę?
mažiau polinė
95
kuo labiau polinė molekulė, tuo...
gerensė absorbcija
96
kodėl neutralios molekulės gali būti pritrauktos ant nejudrios fazės?
nes turi dipolį
97
koks poliškumas būdingas judriai ir nejudriai fazei atvirkščių fazių chromatografijoje?
judri - polinė, nejudri - nepolinė
98
kas atskiria tiriamąsias molekules nuo nejudrios fazės?
buferinis tirpalas, kurio hidrofobiškumas laipsniškai didinamas
99
kokie 3 veiksniai turi įtakos chromatografijai?
org. tirpiklio tipas; org. tirpiklio proporcija; tirpiklio pH
100
pagr. chromatografijos kolonėlių rodikliai (3)
dydis (0,05-4,6 mm diametro, 100 mm ilgio); dalelių dydis ir jų porų dydis; nejudri fazė
101
koks dažniausiai naudojamas dalelių dydis?
5 mikrom
102
kuo daugiau hidrofobinių jungčių,...
tuo trumoesnės alkil grandys
103
kam tirti naudojama atvirkščių fazių chromatografija? (5)
``` aminor.; peptidams; baltymams; nukleino r.; angliavandeniams ```
104
kas yra HILIC chromatografija?
hidrofilinės sąveikos skysčių chromatografija
105
HILIC chromatografijos principas
ant stacionarios fazės susidaro vandens sluoksnis, kuriame tirpsta polinės analitės
106
kas yra masių spektras?
vieno jono izotopų suma
107
kaip masių spektrometrai atskiria atomus?
naudodami jonizuotų atomų ir molekulių masės-krūvio santykį
108
koks masių spektrometrijos principas?
suardyti molekules į funkcines gr.
109
masių spektrometrų veikimo etapai?
1. jonizacija; 2. jonai atskiriami pagal masės-krūvio santykį; 3. matuojamas jonų kiekis, pagal masės-krūvio santykį
110
kokias medž. savybes tiria masių spektrometras?
masę; formulę; struktūrą
111
kam naudojama MS?
1. nežinomų molek. nustatymui; 2. kiekybiniam nustatymui; 3. molek. struktūros analizei
112
kokį mažiausią kiekį gali nustatyti MS?
10 -12 g
113
MS sistemos sandara?
skysčių chromatografas-->jonizacija-->masių spektrometras-->detektorius
114
trys pagr. elektro-išpurškiamosios jonizacijos etapai
1. įkrautų lašelių gamyba; 2. lašelio ardymas; 3. dujinės fazės jonų gamyba
115
kas turi įtakos jonizacijos efektyvumui? (3)
1. mažiau judrios fazės (didesnis dujų srautas, mažesni lašeliai); 2. kuo lakesnis tirpiklis, tuo greičiau susidaro lašeliai; 3. kuo labiau koncentruotas mėginys, tuo didesnis produktyvumas
116
matrica paremtos lazerinės desorbcijos jonizacijos (MALDI) principas
spindulio pagalba išgarinamos kristalizuotos medž., sumaišytos su matrica
117
kokia mtrica naudojama MALDI metodo metu?
tokia, kuri gali maksimaliai absorbuoti lazerio energiją
118
MS tipai (5)
1. kvadrupolio; 2. praskriejimo laiko; 3. su magnetiniu sektoriumi; 4. su elektriniu sektoriumi; 5. kvadrupolio su jonų gaudykle
119
kad tinkamas MS su jonų gaudykle?
kai reikia skenuoti visą medž. spektrą
120
kas sudaro trigubo kvadrupolio MS?
mėginys00>jonizacija-->Q1 (filtras)-->Q2 (fragmentavimas)-->Q3 (reikiamų fragmentų išrinkimas
121
kokias PMAL galima tirti MS?
fenilketonurija, klevų sirupo šlapime liga, tirozinemija, TFP,
122
kas yra metabolomika?
visų medž., kurios susidaro organizme ir jų molekulinė masė < 1000 Da, mokslas
123
kokie 2 metodai yra taikomi tiriant baltymus?
1. žymint (chem. ir metabolinis); | 2. nežymint (MS, elektroforezė)
124
PMAL tyrimų tipai (5)
1. kokybiniai 2. pusiaukiekybiniai 3. kiekybiniai 4. In house 5. CE-IVD
125
kokia analizė atliekama tiriant purinų ir pirimidinų apykaitos sutrikimus (ESC)?
ESC-UV analizė
126
ką dar be purinų ir pirimidinų galima ištirti ESC-UV metodu? (3)
1. kreatininą; 2. glutationą; 3. vit. C
127
kokie mėginiai naudojami ESC-UV metode? (3)
1. plazmos; 2. serumo; 3. šlapimo
128
kokiais 2 metodais yra tiriami paveldimi baltymų glikozilinimo sutrikimai?
1. ESC-UV; | 2. izoelektriniu fokusavimu
129
kokiu metodu atliekama steroidų kiekybinė analizė?
ESC-MS/MS
130
kas vyksta trūkstant lizosominio fermento?
neskaldomas substratas kaupiasi ląstelėje ir trikdo jos veiklą
131
kokiu metodu atliekamas kokybinis GAG tyrimas?
GAG elektroforeze
132
kokiu metodu atliekamas kiekybinis GAG tyrimas?
spektrofotometru naudojant DMB reagentą
133
koks minimalus GAG kiekis tyrimams šlapime?
15-20 ml
134
ar galima fermentų aktyvumą tirti iš sauso kraujo mėginio?
taip
135
kokiais metodais atliekami aminor. sutrikimų tyrimai? (3)
1. plonasluoksnės chromatografijos; 2. ESC-MS/MS; 3. AR analizatoriumi
136
kokie veiksniai, nesusiję su PMAL, daro įtaką AR pokyčiams? (4)
1. amžius 2. mityba 3. toksinės medžiagos 4. medikamentai
137
kam skirtas aminor. analizatorius?
aminor. analizei iš baltymų hidrolizato ar mėginio
138
su kuo atliekamas kokybinis ir kiekybinis org. r. tyrimas?
kokybinis - DC-MS; | kiekybinis - ESC-MS/MS
139
kas nustatoma org. r. tyrimo metu? (3)
1. laisvos org. r.; 2. laktonai; 3. konjugatai su glicinu
140
kokioje aplinkoje atliekamas ekstrakcija CD-MS metodu?
rūgštinėje
141
kokiu metodu atliekama acilkarnitinų analizė?
ESC-MS/MS be chromatografinės kolonėlės
142
kokiu paros metu renkamas likvoras biogeninių aminų metabolitų tyrimams?
8-10 h ryto
143
kas yra albinizmas?
paveldimų ligų grupė, kuriai būdingas pigmento melanino sintezės sutrikimas (odoje, akyse, plaukuose šio pigmento nėra arba yra labai mažai)
144
albinizmo diagnostika (5)
1. amniocentezė 2. Elektroretinogramos testas 3. Choriono gaurelių tyrimas 4. Sekoskaita 5. Delecijų/duplikacijų testas
145
kas yra alkaptonurija?
įgimtas fenilalanino ir tirozino apykaitos sutrikimas, kurį sukelia homogentizat-1,2-dioksigenazės nepakankamumas kepenyse ir inkstuose
146
alkaptonurijos simptomai
Tamsios dėmelės ant kūdikio vystyklų; Šlapimas gali tapti tamsiai rudos ar juodos spalvos, kai jis yra veikamas oro; osteoartritas; sustingusios ir patamsėjusios ausų kremzlės; mėlynos dėmės odoje, ypač aplink prakaito liaukas; tamsios spalvos prakaitas arba prakaito dėmės; juoda ausų siera; inkstų ir prostatos akmenys
147
kokio geno mutacijos sukelia alkaptonuriją?
HGD
148
kas yra mitochondriopatijos?
oksidaciniame fosforilinime dalyvaujančių fermentų ir fermentų kompleksų defektų sukeltos ligos (dažniausiai trūktsa ATP)
149
mitochondriopatijų simptomai (12)
``` distrofija; smegenų raidos anomalijos; encefalomiopatijos; greitas nuovargis; silpnumas; letargija; epilepsija; vėmimas; katarakta; regos nervo atrofija; kardiomiopatija ```
150
kas tiriama norint nustatyti mitochondriopatijas? (4)
kraujas; šlapimas; likvoras; raumenų bioptatai
151
popieriaus chromatgrafija - kiekybinis ar kokybinis metodas?
labiau kokybinis
152
ar skysčių chromatografija turi priklausomybę nuo slėgio?
taip
153
kas yra labili medž.?
nestabili medž.
154
kas yra HPLC?
skysčių vhrom. grynumo vanduo su trupučiu rūgšties
155
ką reiškia, jei pikai šalia?
reiškia, kad tiriamame mėginyje yra junginių su panašiom savybėm
156
kas tiriama kokybiniais tyrimais?
x metabolitas
157
kas tiriama kiekybiniais tyrimais?
metabolitų pokyčiai
158
kuris tyrimo metodas geresnis rezultatų atžvilgiu: ESC-UV ar IF?
ESC-UV
159
kaip tiriami steroidai?
MS
160
ar tiriant AR yra svarbūs maži pokyčiai?
ne, reikia didelių
161
kas yra deriatas?
lakus jung.
162
kas nutinka praskiedus mėginį ESC-UV tyrimo metu? (2)
1. padidėja jautrumas; | 2. sumažėja pašalinis triukšmas