II colloquy Flashcards
kokios PMAL įeina į 1 gr.?
tokios, kurioms esant sutrinka katabolizmas ar molekulių sintezė
kokie yra 1 gr. PMAL simptomai?
pastovūs, progresuojantys, nepriklausantys nuo mitybos ar kitų veiksnių
kokios PMAL įeina į 2 gr.?
tokios, kurių metu sutrinka tarpinė medž. apykaita ir gaminasi toksiniai metabolitai
kaip pasireiškia 2 gr. PMAL?
periodais be klinikinių požymių, vėliau - intoksikacija, kuri gali pasireikšti ūmiai arba lėtai
ūmios intoksikacijos simptomai (4)
vėmimas;
šarmų-rūgščių pusiausvyros sutrikimai;
krešėjimo sutrikimai;
kepenų disfunkcija
lėtos intoksikacijos simptomai (2)
vystymosi atsilikimas;
kardiomiopatija
kokios PMAL įeina į 3 gr.?
tos, kurios sukelia energijos gamybos/panaudojimo sutrikimus kepenyse, miokarde, CNS ir raumenyse
3 gr. PMAL simptomai (5)
hipoglikemija; laktatacidemija; miopatija (raumenų distrofija); hipotonija (žemas kraujo spaudimas); staigi kūdikių mirtis
PMAL mechanizmas
prad. medž. A (ferm. AB)–> Substratas B (neveikia ar veikia netinkamai fermentas BC, nepasigamina normalus galutinis produktas C)–>pakitęs metabolinis kelias–>toksiškas metabolitas D
kokio fermento trūksta fenilketonurijos atveju?
fenilalaninhidroksilazės (PheOH)
ką sukelia negydoma fenilketonurija?
didelius ir negrįžtamus fizinės ir psichinės raidos sutrikimus
kas būna gydant pradėjus gydyti pirmaisiais gyvenimo mėnesiais?
fizinė ir psichinė raida būna normali
PMAL klinikiniai požymiai (6)
neurologiniai sutrikimai; metabolinė acidozė; hipoglikemija; širdies ligos; kepenų disfunkcija; dismorfiniai bruožai
kokie neurologiniai sutrikimai gali pasireikšti PMAL atveju? (2)
encefalopatija, traukuliai (aminoacidemijos, šlapalo ciklo sutrikimai)
kokiomis dviem kryptimis vykdoma laboratorinė PMAL diagnostika?
- ikiklinikinio ligos pasireiškimo (VNT);
2. pagal ligos požymius (parenkamasis ištyrimas)
kas yra parenkamasis ištyrimas?
ligonio tyrimas, klinikinius ir laboratorinius tyrimo metodus parenkant pagal vyraujančius klinikinius simptomus ar sindromus
PMAL laboratorinės diagnostikos etapai (4)
- bendraklinikiniai kraujo ir šlapimo tyrimai;
- biocheminiai genetiniai tyr.;
- fermentų aktyvumo tyr.;
- molekuliniai genetiniai tyr.
kokie laboratoriniai tyrimai atliekami iš kraujo mėginio? (11)
- gliukozės konc.;
- amoniako konc.;
- laktato;
- šarmų ir rūgščių pusiausvyros rodikliai;
- kepenų funkc. rod.;
- kreatinkinazės aktyvumas;
- elektrolitų konc.;
- bendras kraujo tyr.;
- šlapimo r. konc.;
- kreatinino konc.;
- prolaktino konc.
kokie laboratoriniai tyrimai atliekami iš šlapimo mėginio? (6)
- gliukozės konc.;
- amoniako konc.;
- laktato;
- šarmų ir rūgščių pusiausvyros rodikliai;
- ketonai;
- šlapimo tyr.
biocheminiai genetiniai tyrimų metodai (9)
- plonasluoksnė chromatogr.;
- didelio slėgio skysčių chrom.;
- dujų chrom. - masių spektrometrija;
- izoelektrinis fokusavimas;
- spektrofotometrija;
- redukuojančių medž. testas;
- sulfitų testas;
- GAG konc. nustatymas šlapime;
- GAG elektroforezė
indikacijos org. r. tyrimui (6)
- metabolinė acidozė;
- hipoglikemija;
- ketonurija;
- raidos sutrikimas;
- traukuliai;
- kepenų ligos
kur gali būti matuojama aminor. konc.? (3)
kraujo plazmoje;
šlapime;
likvore
kur atliekamas tyrimas geriausiai atspindi aminor. konc. sumažėjimą ar padidėjimą?
plazmoje
kada aminor. tyrimas atliekamas likvore?
kai įtariami neurosiuntiklių, biogeninių aminų apykaitos sutrikimai