Ihminen ja biotekniikka lääketieteessä Flashcards
Ihmisen genomi on suurudeeltaan
n. 6 miljardia emäsparia
biometrisia tunnisteet ovat
Ihmisyksilöistä helposti mitattavia, yksilöllisiä ja pysyviä ominaisuuksia
Esim. sormenjälkikuviot, silmän iiriksen tai - verkkokalvon kuviointi ja kasvojen mittasuhteet ja toistojakso-DNA
Toistojakso DNA
- perimän DNA:ta, jossa sama lyhyt sekvenssi toistuu useasti.
- toistojen määrä periytyy vanhemmilta jälkeläisille ja vaihtelevat yksilöiden välillä.
- Toistojaksolokuksia vertaamalla voidaan tunnistaa sukulaisuudet.
kansantaudit
- alttiusgeenit populaatiossa
- elintapojen ja ympäristön vaikutus yleensä suurempitaudin puhkeamiseen kuin geneeettinen alttius
Geenitesti voidaan toteuttaa
koettimella tai koetinsirulla
genomikartoitukset
genomin laajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS-tutkimus), jossa verrataan terveeseen genomiin. käytetään mm. profiloimaan kansantautien geenitaustan selvittäminen
Suomalainen tautiperintö
m. 35 perinnöllistä sairautta, jota ei muualla maailmassa. Toisaalta jotkin yleist perinnölliset sairaudet puuttuvat. Suomessa itäinen ja eteläinen väestö.
Suomalainen tautiperimä on seurausta
mm. pioneeri-ilmiöstä, pullonkauloista sekä isolaatiosta.
Geeniterapiassa
Potilaan soluihin siirretään hoitava geeni =normaali, terve versio potilaan tautigeenistä
* Geeninsiirto joko suoraan potilaan kudoksiin tai potilaan soluihin soluviljelmässä
* Virusvektoreiden tai liposomien avulla
in vivo
sisäinen
in vitro
koeputkessa
ex vivo - menetelmä geeniterapiassa
Hoidettavat solut käsitellään soluviljelmässä, jonka jälkeen ne palautetaan potilaan kehoon
in vivo - menetelmä geeniterapiassa
hoitava geeni siirretään suoraan kudoksiin esim. virusvektorilla.
solukorvaushoito ja iPS-solut
solukorvauksessa potilaan tuhoutuneet tai virheelliset solut korvataan joko luovuttajalta saadulla elimellä/verellä/kantasoluilla tai iPS-soluilla.
* iPS = indusoitu pluripotentti kantasolu on aikuisen ihmisen solusta muokattu kantasolu
geenikirurgia