ID primárias Flashcards
1
Q
Números
A
1/200 pessoa
1/600 crianças
2
Q
Défice celular - defeitos
A
- Via de salvage de purinas
- recetores purinas
- Avaliação células T - TCR/CD3, JAK3, ZAP 70
- Défice citocinas
- Def celular e humoral
3
Q
Défice celular - apresentação típica
A
- 2-6 meses
- baixo peso, diarreia persistente
- infeções respiratórias
- Linfopenia, trombocitose
- Ig baixas ou inexistentes
- Alteração imunofenotipagem
- Sinais de GVHD
4
Q
Défice celular - cuidados especiais
A
- Sangue irradiado
- Não dar vacinas vivas
- Risco malignidade
- Infeções graves e GVHD
5
Q
Def celular - avaliar
A
- Imunofenotipagem de sangue periférico - quantificação e caraterização das populaçoes
- Avaliação funcional da imunidade celular
6
Q
Défice humoral - apresentação típica
A
- 7 a 9 meses
- Microorganismos encapsulados
- ORL e pulmonares
- Pouca interferência crescimento
- Sobrevivência até idade adulta com terapêutica
- Tecido linfoide - hipoplasia (bruton) ou hiper (CVID)
7
Q
Síndrome de Ommen
A
- Défice de RAG
- Défice células B, bebé bolha, descamação da pele, diarreia crónica, hepatoesplenomegalia, GVHD, linfadenopatias, eritrodermi, leucocitose, infeções bacterianas frequentes
8
Q
Défice IgA
A
- Se for só secretória tem melhor prognóstico
- Défice de subclasses IgG
- ID mais comum, mais freq em caucasianos
- ORL e giardia, colite e hiperplasia linfoide
- Mais alergia (asma e atopia) e DAI
- Vigilância e terapêutica com imunoestimuladores
9
Q
CVID
A
- 2a-3a decada
- IgG + A ou M
- Infeções bacterianas recorrentes ORL ou pulmonar
- Resposta de Ac normal
- Doenças GI crónica
- Gamaglobulina ev ou sc
10
Q
Agamaglobulinemia ligada ao X/Bruton
A
- Alteração na linhagem B - défice de tirosina cinase ou proteina de bruton
- Infeções do trato respiratório
- Sem IgG, A e M
- Imunofenotipagem células B
11
Q
Síndrome hiper IgM
A
- Alteração CD40-CD40L - não há ligação T/B - não há class switch
- Infeções e aumento risco hepatocarcinoma
- Alterações autoimunes
- Ligada ao X - Xq26
- Infeções piogénicas - 1/2 anos
- Hipertrofia tecido linfóide
- IGIV
12
Q
Hipogamaglobulinemia transitória da infância
A
- começa aos 5-6 meses, resolução aos 18-24
- Défice +/- 350 mg
- Infeções respiratórias recorrentes
- IVIG, antibioterapia contínua
- Etiologia desconhecida
13
Q
ID humorais - cuidados a ter
A
- Medidas de suporte
- Gamaglobulina Iv ou Sc em hiperIgM, CVID e agamaglobulinemia
- Transfusões com cuidado em caso de défice absoluto de IgA
14
Q
Défice fagocitose
A
- Abcessos a staph ou fungos e granulomas mucocutâneos
- Infeções recorrentes
- Precocemente na vida
- Feridas que não cicatrizam
- atraso queda cordão umbilical
15
Q
Défice de fagocitose - avaliação
A
- Hemograma
- Mielograma e biópsia
- Estudo fagocitose - e coli marcada
- Estudo burst oxidativo - dihidrorodamina
16
Q
Défice fagocitose - tipos
A
Neutropenias congénitas
LAD - CD18/CD11, ulceras cutaneas sem pus
D granulomatosa crónica - défice de NADPH oxidase, ligada ao cromossoma X, hepatoesplenomegalia e abcessos de repetição
17
Q
Défice imunidade inata
A
Eixo IL12 INF - estudar o eixo e TLR
Infeções graves por bactérias - salmonella e micobactérias - e HVS1
18
Q
Imunodeficiências da desregulação
A
IPEX, APECED, ALPS, imunodeficiência com hipopigmentação, síndromes hemofagocíticos, síndromes com autoimunidade, Síndrome de Evans
19
Q
IPEX
A
- déf FOXP3 - scurfina - Treg
- Dermatite, DAI normalmente, DMT1 ou alterações GI
- Aumento IgE
20
Q
APECED
A
- Défice de AIRE
- Insuf adrenal, hipotiroidismo, candidíase
21
Q
ALPS
A
- Alteração de Fas, FasL, CASP8, CASP10, NRAS - importantes para a apoptose
- Linfadenopatias, esplenomegalia, anemia hemolítica autoimune, trombocitopenia hemolitica, linfomas
- Aumento IL10, FasL, vit B12 e células T duplamente negativas
22
Q
Síndrome de DiGeorge
A
- Malformações na embriogénese
- Aplasia/hipoplasia de timo e paratiroideias
- Alteração ao nível do 3/4 arco braquial
- Hipocalcémia
- Faceis dismorfico
- Malformações cardíacas
- Neoplasia e DAI
- GVHD
- AD - Del 22q11
23
Q
Hipoplasia cartilagem- cabelo
A
- cartilagem não funciona - nanismo
- Cabelo fino e esparso
- Aumento infeções virais, por alteração dos linfócitos T - varicela, poliovirus, vaccinia (com ou sem alteração B, neutropenia, anemia megaloblastica resistente a B12)
24
Q
Síndrome de Wiskott-Aldrich
A
- Eczema grave
- Trombocitopenia
- Infeções piogénicas recorrentes
- diminuição da resposta Ac a Ag polissacaridos
- Diminuição da função do linfócito T
- Aumento de DAI e neoplasia
25
Candidíase mucocutânea grave
- Infeção fungica, com ou sem endocrinopatia AI
- Pensar primeiro em HIV, só em ID primária se tiver outras doenças autoimunes
- Alterações GI
- Défice imunitário T
- Testes de hipersensibilidade retardada negativos para Ag de candida
26
Síndrome de hiper IgE
- Abcessos
- Pode haver alergias
- Fáceis dismórfico
- Eczema grave
- Pneumatocelos
- Candidiase
- Hiperextensibilidade
- Retenção da dentição
- Fraturas patológicas
- Eosinofilia
- IgE muito elevada
- Th17 diminuidos
27
Ataxia telangiectasia
- Marcha de base alargada
- telangiectasias
- atraso no crescimento
- Alteração cerebelosa progressiva
- 11q22-23
- Início variável
- Anomalias endocrinológicas
- Aumento do risco de neoplasia
28
Critérios
- 8 OMA/ano
- 2 sinusites ano
- 2 pneumonias com menos de 3 anos de intervalo
- diarreia crónica e má progressão ponderal
- 2 meses de AB com fraca resposta
- Necessidade de AB ev
- Ausência de seroconversão (EBV)
- Infeções repetição ou colonização virus
- Bronquiectasias
- D invasivas graves, história familiar
