Ictère par hyperbilirubinémie non-conjuguée

Question 1

Quels sont les différents diagnostics associés à l’ictère par hyperbilirubinémie non-conjuguée ?

Answer 1

Du nouveau-né : physiologique, de l’enfant allaité, au lait maternel, maladie hémolytique du nouveau né (incompatibilité Rh ou ABO), syndrome de crigler-najjar

Hémolyse

Syndrome de Gilbert

Question 2

Qu’est ce qu’un ictère et quelle est la qté de bilirubine sérique nécessaire pour qu’un patient en ai un?

Answer 2

Coloration jaune de la peau, des conjonctives, de la langue

> 51 micromol/L

Question 3

Comment savoir si l’ictère est causé par une hyperbilirubinémie conjuguée ou non-conjuguée ?

Answer 3

Si plus de 75% de la bilirubine totale de non-conjuguée = hyperbilirubinémie non-conjuguée

Même chose pour conjuguée MAIS, NORMALEMENT il y a plus de NC et que de C, alors dès qu’il y a plus de conjuguée, on dit que c’est conjugué.

Souvent c’est mixte

Question 4

Quels sont les autres signes que l’ictère d’une hyperbilirubinémie et expliquer comment ils se développent?

Answer 4

-Urines foncées = excrétion de bilirubine conjuguée (plus d’urobiline)
-Selles pâles = diminution de l’excrétion fécale de bilirubine conjuguée (moins de stercobiline)
-Prurit = par accumulation de sels biliaires dans la peau dans l’hyperbilirubinémie conjuguée
-Douleur abdo = si obstructif
-Kernictère = dépôt de bilirubine NC dans les noyaux gris centraux chez bb avec BHE immature

Question 5

Quelles sont les différences entre la bilirubine C et NC ?

Answer 5

C : soluble et non toxique

NC : insoluble, toxique

Question 6

Quels sont les différentes étiologies et les différents mécanismes pathophysiologiques menant à un ictère chez le nouveau-né selon la référence à ce sujet ? (obj. 5.5.3)

Answer 6

A) Production de bilirubine NC : maladie hémolytique du nouveau-né, ictère physiologique, sepsis, polycythémie, anomalies du GR
B) Conjugaison hépatique diminuée : immaturité du foie, prématurité, ictère du lait maternel, gilbert, crigler-najjar, sténose du pylor
C) Augmentation cycle du entéro-hépatique : glucuronyl transférase augmentée, transit intestinal lent, jeune, médicaments, atrésies intestinales,
D) Captation hépatique diminuée : gilbert, hypothyroidie, médicaments

Question 7

Quelle complication fréquente de l’ictère est le plus à craindre chez le nouveau-né ?

Answer 7

Kernictère = dépôt de bilirubine NC dans les noyaux gris centraux.

Cela se produit chez les nouveau-né parce que la BHE est immature.

Encéphalopathie +++

Question 8

Quels sont les sx du kernictère ?

Answer 8

AU DEBUT
-hypotonie
-léthargie
-vomissement
-difficultés alimentaires
-fièvre
-cri aigu ou cérébral

APRÈS
-opisthotonos
-hypertonie
-bombement de la fontanelle ant
-convulsions
-disparition du réflexe de moro

Question 9

Quelle est la physiopathologie de l’ictère physiologique du nouveau-né?

Answer 9

1) Hémolyse augmentée car durée de vie plus courte que les GR, donc plus de bilirubine NC produite

2) Conjugaison hépatique immature jusqu’à 2 semaines de vie -> moins de conjugaison et excrétion de bilirubine NC (+++ chez prématurité)

3) Circulation entéro-hépatique de la bilirubine par béta-glucuronidase dans TGI du nouveau-né -> bilirubine NC réabsorbé puis retourne au foie. (lait maternel a bcp de cette enzyme ; pire chez prématuré ; transit intestinal +)

Question 10

Comment se présente cliniquement l’ictère physiologique du nouveau-né?

Answer 10

Apparait 24-48h/3-4j après la naissance
Dure environ une semaine
Bon EG ; pas bcp de sx.

Question 11

Quel est le tx pour l’ictère physiologique du nouveau-né?

Answer 11

Photothérapie et exsanguino-transfusions selon le normogramme
Rassurer les parents

Question 12

Qu’est ce que l’ictère de l’enfant allaité ?

Answer 12

Allaitement insuffisant, ce qui ralenti le transit intestinal. Le bébé élimine donc moins de bilirubine NC et augmente la réabsorption intestinale, donc il y a une augmentation du cycle entéro-hépatique

Question 13

Quelle est la présentation clinique de l’ictère de l’enfant allaité?

Answer 13

Apparait à 1-3j de vie
Disparait avant la fin de la première semaine de vie
Perte pondérale
Déshydratation

Question 14

Quel est le tx de l’ictère d’allaitement?

Answer 14

Conseils d’allaitement et de réhydratation

Question 15

Qu’est ce que l’ictère au lait maternel et sa pathophysiologie ?

Answer 15

Dans le lait maternel, il y a beaucoup de béta-glucuronidase qui déconjugue la bilirubine C en NC. Cela permet la réabsorption intestinale de bilirubine et il y a une augmentation du cycle entéro-hépatique.

Dans le lait maternel, il y a aussi des AGL non-estérifiés ce qui inhibe la conjugaison de la bilirubine.

Question 16

Qu’est ce que la présentation clinique de l’ictère au lait maternel ?

Answer 16

Apparait à la fin de la première semaine de vie
Dure jusqu’à 2-3 sem - 2-3 mois de vie

Question 17

Quels sont les deux types de maladies hémolytique du nouveau-né ?

Answer 17

Incompatibilité Rh
Incompatibilité ABO

Question 18

Quelle est la pathophysiologie du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité Rh?

Answer 18

1) Sensibilisation de la mère à des antigènes RhD+ du foetus qu’elle n’a pas :
-Passage d’un GR RhD+ d’un premier foetus dans circulation maternelle par hémorragie foeto-placentaire durant accouchement, durant le 3ième trimestre, par transfusion ou par amniocentèse.

2) Ensuite, il y a une production d’anticorps anti-D par la mère :
-D’abord IgM
-Ensuite IgG : peuvent traverser à la grossesse suivante

3) Réaction contre GR du deuxième foetus, ce qui fait une hémolyse extra-vasculaire

Question 19

Quelle est la présentation clinique du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité Rh?

Answer 19

Sévère en pré-natal : anémie +++ qui peut mener à insuffisance cardiaque ou hépatique, oedème, mort foetale

Modéré en post-natal : anémie, pâleur, tachycardie, ictère, hépatosplénomégalie, oedème, hyperbilirubinémie,

Léger post-natal : anémie légère avec ou sans ictère

Question 20

Quels sont les tests paracliniques à effectuer, ainsi que leur résultats, si un syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité Rh est suspecté?

Answer 20

FSC : anémie hémolytique

Hémolyse active : LDH augmentée, haptoglobuline diminuée, bilirubine NC augmentée

Hyperbilirubinémie NC augmentée

Évaluer groupe sanguin ABO et Rh + test de Coombs chez tous les nouveaux-nés avec ictère et les mères O ou Rh-

Question 21

Quel est le traitement du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité Rh?

Answer 21

Si découvert avant la naissance :
-suivi +++
-quantification du niveau de anti-D
-transfusions intra-utérines au besoin

Si découvert après la naissance :
-transfusions d’échanges si hyperbilirubinémie sévère ou Hb < 10
-Photothérapie
-Immunoglobulines IV
-Supplémentation en fer

Question 22

Comment prévenir le syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité Rh?

Answer 22

On détermine le gr sanguin et on fait le coombs chez tt les femmes enceinte
- Si Rh+ , on fait rien
-Si Rh- sans Ac , on fait le vaccin WinRho à 28 semaine et max 72h post accouchement si bb Rh+ ET lors de tout event potentiellement sensibilisant

Question 23

Quelle est la pathophysiologie du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité ABO?

Answer 23

Production d’Ac anti-A ou anti-B chez une mère de groupe O de façon naturelle
Pas d’hémolyse

Question 24

Quelle est la présentation clinique du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité ABO?

Answer 24

Ictère qui apparait plus tard + moins marqué

Question 25

Quelles sont les investigations à faire dans le cas du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité ABO?

Answer 25

Tests de coombs : négatif
FSC est normal

Question 26

Quel est le tx du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité ABO?

Answer 26

Photothérapie
Exsansguino-transfusion (rare)

Question 27

Qu’est ce que le syndrome de Crigler-Najjar (au niveau génétique et pathophysiologique)?

Answer 27

Maladie autosomale récessive
Déficit complet en glucuronyl transférase, donc moins de bilirubine conjuguée, donc plus de bilirubine NC dans le sang.

Question 28

Quelle est la chronologie du syndrome de criggler-najjar?

Answer 28

Ictère dès les premiers jours de vie

Question 29

Comment fait on le dx et le tx du syndrome de crigler-najjar?

Answer 29

Dx par séquencage génétique
Tx avec exsanguino-transfusions multiples

Question 30

Pour un ictère du nouveau-né dont on cherche la cause, quelles sont les investigations à effectuer?

Answer 30

1) Chez tous les nouveau-né : mesurer la bilirubine dans le sang du cordon ombilical
2) On regarde la présence d’ictère ou 8-12h à l’hôpital
3) Avant le congé, on évalue le risque de dvp un ictère avec le nomogramme
4) Examen physique complet du nouveau-né, anamnèse de l’allaitement, vérification selles et urines

Question 31

Nommer et expliquer les différents tx de l’ictère du nouveau-né?

Answer 31

Photothérapie : dégrade la bilirubine non-conjuguée en forme hydro-soluble excrétable dans l’urine

Exsanguino-transfusions

Immuno-globulines IV

Question 32

Quelles sont les étiologies intrinsèques et extrinsèques aux GR qui causent de l’hémolyse?

Answer 32

Extrinsèques :
-hyperactivité réticulo-endothéliale
-dommage mécanique
-certaines infections
-résorption d’une hémorragie interne

Intrinsèques :
-sphérocytose
-défaut enzymatique (G6PD ou pyruvate kinase)
-hémoglobinopathies
-anémies hémolytiques héréditaires

Question 33

Quelle est la pathophysiologie de l’hémolyse dans le cas d’un ictère?

Answer 33

Augmentation de la destruction des GR, donc plus de production extra-hépatique de bilirubine NC, donc il y a même trop de bilirubine pour le foie, donc s’accumule dans le sang

Question 34

Quelle est la présentation clinique de l’hémolyse?

Answer 34

Ictère
Anémie (fatigue, faiblesse, pâleur)
Splénomégalie

Question 35

Comment investige-t’on l’ictère causé par l’hémolyse?

Answer 35

Bilirubine NC : augmentée
Pas de bilirubinurie
Enzymes hépatiques N
FSC : anémie normochrome normocytaire, ↑ réticulocytes (réticulocytose)
Bilan d’hémolyse + : LDH augmentée, haptoglobuline diminuée, bilirubine NC augmentée

Question 36

Qu’est ce que le syndrome de Gilbert ?

Answer 36

Maladie autosomale récessive qui est bénigne
On la retrouve plus chez les H
Activité de la glucuronyl transférase est diminuée, donc moins de bilirubine NC est conjuguée, donc accumulation dans le sang

Question 37

De quelle façon est ce que le syndrome de Gilbert se présente-il cliniquement?

Answer 37

Ictère léger fluctuant
Associé à déclencheurs : stress, exercice, jeûne, infection

Question 38

Que retrouve-t’on au bilan d’un patient atteint du syndrome de Gilbert?

Answer 38

Bilirubine NC augmentée par période
Bilan hépatique normal
FSC normal
Pas de bilirubinurie

Question 39

Comment traite-on le syndrome de Gilbert?

Answer 39

On le traite pas, on rassure les parents.