Ictère par hyperbilirubinémie non-conjuguée Flashcards
Quels sont les différents diagnostics associés à l’ictère par hyperbilirubinémie non-conjuguée ?
Du nouveau-né : physiologique, de l’enfant allaité, au lait maternel, maladie hémolytique du nouveau né (incompatibilité Rh ou ABO), syndrome de crigler-najjar
Hémolyse
Syndrome de Gilbert
Qu’est ce qu’un ictère et quelle est la qté de bilirubine sérique nécessaire pour qu’un patient en ai un?
Coloration jaune de la peau, des conjonctives, de la langue
> 51 micromol/L
Comment savoir si l’ictère est causé par une hyperbilirubinémie conjuguée ou non-conjuguée ?
Si plus de 75% de la bilirubine totale de non-conjuguée = hyperbilirubinémie non-conjuguée
Même chose pour conjuguée MAIS, NORMALEMENT il y a plus de NC et que de C, alors dès qu’il y a plus de conjuguée, on dit que c’est conjugué.
Souvent c’est mixte
Quels sont les autres signes que l’ictère d’une hyperbilirubinémie et expliquer comment ils se développent?
-Urines foncées = excrétion de bilirubine conjuguée (plus d’urobiline)
-Selles pâles = diminution de l’excrétion fécale de bilirubine conjuguée (moins de stercobiline)
-Prurit = par accumulation de sels biliaires dans la peau dans l’hyperbilirubinémie conjuguée
-Douleur abdo = si obstructif
-Kernictère = dépôt de bilirubine NC dans les noyaux gris centraux chez bb avec BHE immature
Quelles sont les différences entre la bilirubine C et NC ?
C : soluble et non toxique
NC : insoluble, toxique
Quels sont les différentes étiologies et les différents mécanismes pathophysiologiques menant à un ictère chez le nouveau-né selon la référence à ce sujet ? (obj. 5.5.3)
A) Production de bilirubine NC : maladie hémolytique du nouveau-né, ictère physiologique, sepsis, polycythémie, anomalies du GR
B) Conjugaison hépatique diminuée : immaturité du foie, prématurité, ictère du lait maternel, gilbert, crigler-najjar, sténose du pylor
C) Augmentation cycle du entéro-hépatique : glucuronyl transférase augmentée, transit intestinal lent, jeune, médicaments, atrésies intestinales,
D) Captation hépatique diminuée : gilbert, hypothyroidie, médicaments
Quelle complication fréquente de l’ictère est le plus à craindre chez le nouveau-né ?
Kernictère = dépôt de bilirubine NC dans les noyaux gris centraux.
Cela se produit chez les nouveau-né parce que la BHE est immature.
Encéphalopathie +++
Quels sont les sx du kernictère ?
AU DEBUT
-hypotonie
-léthargie
-vomissement
-difficultés alimentaires
-fièvre
-cri aigu ou cérébral
APRÈS
-opisthotonos
-hypertonie
-bombement de la fontanelle ant
-convulsions
-disparition du réflexe de moro
Quelle est la physiopathologie de l’ictère physiologique du nouveau-né?
1) Hémolyse augmentée car durée de vie plus courte que les GR, donc plus de bilirubine NC produite
2) Conjugaison hépatique immature jusqu’à 2 semaines de vie -> moins de conjugaison et excrétion de bilirubine NC (+++ chez prématurité)
3) Circulation entéro-hépatique de la bilirubine par béta-glucuronidase dans TGI du nouveau-né -> bilirubine NC réabsorbé puis retourne au foie. (lait maternel a bcp de cette enzyme ; pire chez prématuré ; transit intestinal +)
Comment se présente cliniquement l’ictère physiologique du nouveau-né?
Apparait 24-48h/3-4j après la naissance
Dure environ une semaine
Bon EG ; pas bcp de sx.
Quel est le tx pour l’ictère physiologique du nouveau-né?
Photothérapie et exsanguino-transfusions selon le normogramme
Rassurer les parents
Qu’est ce que l’ictère de l’enfant allaité ?
Allaitement insuffisant, ce qui ralenti le transit intestinal. Le bébé élimine donc moins de bilirubine NC et augmente la réabsorption intestinale, donc il y a une augmentation du cycle entéro-hépatique
Quelle est la présentation clinique de l’ictère de l’enfant allaité?
Apparait à 1-3j de vie
Disparait avant la fin de la première semaine de vie
Perte pondérale
Déshydratation
Quel est le tx de l’ictère d’allaitement?
Conseils d’allaitement et de réhydratation
Qu’est ce que l’ictère au lait maternel et sa pathophysiologie ?
Dans le lait maternel, il y a beaucoup de béta-glucuronidase qui déconjugue la bilirubine C en NC. Cela permet la réabsorption intestinale de bilirubine et il y a une augmentation du cycle entéro-hépatique.
Dans le lait maternel, il y a aussi des AGL non-estérifiés ce qui inhibe la conjugaison de la bilirubine.
Qu’est ce que la présentation clinique de l’ictère au lait maternel ?
Apparait à la fin de la première semaine de vie
Dure jusqu’à 2-3 sem - 2-3 mois de vie
Quels sont les deux types de maladies hémolytique du nouveau-né ?
Incompatibilité Rh
Incompatibilité ABO
Quelle est la pathophysiologie du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité Rh?
1) Sensibilisation de la mère à des antigènes RhD+ du foetus qu’elle n’a pas :
-Passage d’un GR RhD+ d’un premier foetus dans circulation maternelle par hémorragie foeto-placentaire durant accouchement, durant le 3ième trimestre, par transfusion ou par amniocentèse.
2) Ensuite, il y a une production d’anticorps anti-D par la mère :
-D’abord IgM
-Ensuite IgG : peuvent traverser à la grossesse suivante
3) Réaction contre GR du deuxième foetus, ce qui fait une hémolyse extra-vasculaire
Quelle est la présentation clinique du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité Rh?
Sévère en pré-natal : anémie +++ qui peut mener à insuffisance cardiaque ou hépatique, oedème, mort foetale
Modéré en post-natal : anémie, pâleur, tachycardie, ictère, hépatosplénomégalie, oedème, hyperbilirubinémie,
Léger post-natal : anémie légère avec ou sans ictère
Quels sont les tests paracliniques à effectuer, ainsi que leur résultats, si un syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité Rh est suspecté?
FSC : anémie hémolytique
Hémolyse active : LDH augmentée, haptoglobuline diminuée, bilirubine NC augmentée
Hyperbilirubinémie NC augmentée
Évaluer groupe sanguin ABO et Rh + test de Coombs chez tous les nouveaux-nés avec ictère et les mères O ou Rh-
Quel est le traitement du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité Rh?
Si découvert avant la naissance :
-suivi +++
-quantification du niveau de anti-D
-transfusions intra-utérines au besoin
Si découvert après la naissance :
-transfusions d’échanges si hyperbilirubinémie sévère ou Hb < 10
-Photothérapie
-Immunoglobulines IV
-Supplémentation en fer
Comment prévenir le syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité Rh?
On détermine le gr sanguin et on fait le coombs chez tt les femmes enceinte
- Si Rh+ , on fait rien
-Si Rh- sans Ac , on fait le vaccin WinRho à 28 semaine et max 72h post accouchement si bb Rh+ ET lors de tout event potentiellement sensibilisant
Quelle est la pathophysiologie du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité ABO?
Production d’Ac anti-A ou anti-B chez une mère de groupe O de façon naturelle
Pas d’hémolyse
Quelle est la présentation clinique du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité ABO?
Ictère qui apparait plus tard + moins marqué
Quelles sont les investigations à faire dans le cas du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité ABO?
Tests de coombs : négatif
FSC est normal
Quel est le tx du syndrome hémolytique du nouveau-né de type incompatibilité ABO?
Photothérapie
Exsansguino-transfusion (rare)
Qu’est ce que le syndrome de Crigler-Najjar (au niveau génétique et pathophysiologique)?
Maladie autosomale récessive
Déficit complet en glucuronyl transférase, donc moins de bilirubine conjuguée, donc plus de bilirubine NC dans le sang.
Quelle est la chronologie du syndrome de criggler-najjar?
Ictère dès les premiers jours de vie
Comment fait on le dx et le tx du syndrome de crigler-najjar?
Dx par séquencage génétique
Tx avec exsanguino-transfusions multiples
Pour un ictère du nouveau-né dont on cherche la cause, quelles sont les investigations à effectuer?
1) Chez tous les nouveau-né : mesurer la bilirubine dans le sang du cordon ombilical
2) On regarde la présence d’ictère ou 8-12h à l’hôpital
3) Avant le congé, on évalue le risque de dvp un ictère avec le nomogramme
4) Examen physique complet du nouveau-né, anamnèse de l’allaitement, vérification selles et urines
Nommer et expliquer les différents tx de l’ictère du nouveau-né?
Photothérapie : dégrade la bilirubine non-conjuguée en forme hydro-soluble excrétable dans l’urine
Exsanguino-transfusions
Immuno-globulines IV
Quelles sont les étiologies intrinsèques et extrinsèques aux GR qui causent de l’hémolyse?
Extrinsèques :
-hyperactivité réticulo-endothéliale
-dommage mécanique
-certaines infections
-résorption d’une hémorragie interne
Intrinsèques :
-sphérocytose
-défaut enzymatique (G6PD ou pyruvate kinase)
-hémoglobinopathies
-anémies hémolytiques héréditaires
Quelle est la pathophysiologie de l’hémolyse dans le cas d’un ictère?
Augmentation de la destruction des GR, donc plus de production extra-hépatique de bilirubine NC, donc il y a même trop de bilirubine pour le foie, donc s’accumule dans le sang
Quelle est la présentation clinique de l’hémolyse?
Ictère
Anémie (fatigue, faiblesse, pâleur)
Splénomégalie
Comment investige-t’on l’ictère causé par l’hémolyse?
Bilirubine NC : augmentée
Pas de bilirubinurie
Enzymes hépatiques N
FSC : anémie normochrome normocytaire, ↑ réticulocytes (réticulocytose)
Bilan d’hémolyse + : LDH augmentée, haptoglobuline diminuée, bilirubine NC augmentée
Qu’est ce que le syndrome de Gilbert ?
Maladie autosomale récessive qui est bénigne
On la retrouve plus chez les H
Activité de la glucuronyl transférase est diminuée, donc moins de bilirubine NC est conjuguée, donc accumulation dans le sang
De quelle façon est ce que le syndrome de Gilbert se présente-il cliniquement?
Ictère léger fluctuant
Associé à déclencheurs : stress, exercice, jeûne, infection
Que retrouve-t’on au bilan d’un patient atteint du syndrome de Gilbert?
Bilirubine NC augmentée par période
Bilan hépatique normal
FSC normal
Pas de bilirubinurie
Comment traite-on le syndrome de Gilbert?
On le traite pas, on rassure les parents.
