Hiperplasia Adrenal Congênita Flashcards
Causa mais comum de HAC no Brasil
Deficiência da 21-alfa-hidroxilase
a forma clínica mais comum da deficiencia da 21 alfa hidroxilase
clássica perdedora de sal
Manifestações da clássica perdedora de sal
meninas tem virilização e meninos genitalia normal ou macrogenitossomia
deficiência mineralocorticoide - presença de crise adrenal: desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia
manifestações da forma virilizante simples
virilização da genitalia feminina externa (clitoromegalia)
no menino: aumento peniano - hiperandrogenismo (diagnostico tardio: pubarca precoce, maturação óssea acelerada e baixa estatura final)
s/ doença mineralocorticoide com repercussão clínica
manifestações da forma não clássica
- tem inicio tarde
- na mulher: clitoromegalia, pubarca precoce, irregularidade mentrual e infertilidade e hirsutismo
- homem: oligossintomáticos
Diagnóstico da HAC na forma clássica perdedora de sal
Diagnóstico clínico por volta da segunda semana de vida
-hipotensão, desidratação, taquicardia, vômitos, perda de peso, letargia, hiponatremia e hiperpotassemia
Diagnóstico da HAC na forma não perdedora de sal
clinica se apresenta mais tardiamente no menino: pubarca precoce, VC aumentada, baixa estatura final
Na menina: diagnóstico precoce (clitoromegalia)
Diagnóstico da HAC na forma não clássica
manifestações podem aparecer na infância, adolescência ou idade adulta. Sinais de hiperandrogenismo na menina: irregularidade menstrual, hirsutismo e infertilidade;
No menino: oligo ou assintomáticos
Substância dosada no teste do pezinho para a suspeição de HAC
17 OH progesterona
Qual conduta se 17OHP > 2x o percentil 99th
valor é altamente suspeito, convocação de emergência
dosar: 17 OHP, cortisol, Na, K, androsterona e testosterona. Se 17OHP elevada: terapia de reposição com glico e mineralocorticoide e ingesta de sal de 1 a 2g /dia
Se desidratado e/ou hiponatremia: hidrocortisona EV ou IM e encaminhar para emergência
Terapia de manutenção na fase de crescimento
GC: hidrocortisona
MG: fludrocortisona
suplementação de sal dissolvido em água ou leite 1-2g/d
Tratamento da crise da perda de sal
SF 0,9% 20-50ml/kg EV fase rápida
hiponatremia
hiperpotassemia: se maior que 8 ou houver alteração de ecg – resina de troca ionica ou glicose hipertonica
hipoglicemia:
