Hiperplasia adrenal congenita

Question 1

Enzima que con mayor frecuencia se encuentra deficiente en hiperplasia adrenal congénita

Answer 1

21 hidroxilasa

Question 2

¿Cuál es la función de la 21 hidroxilasa

Answer 2

Mediar la conversión de progesterona a 11 desoxicorticosterona
(actúa en zona glomerular y zona fascicular)

Question 3

Fisiopatología de hiperplasia adrenal congénita

Answer 3

Ausencia de enzima –> No hay aldosterona ni cortisol, —> si hay progesterona y pregnenolona —> llegan a zona reticular –> exceso de andrógenos.

Question 4

Cuadro clínico de la forma clásica de HAC (RN)

Answer 4

• Niñas con ambigüedad de genitales
• Niños sin anormalidades en genitales
• Vómitos
• Hipoglucemia
• Hiponatremia
• Hiperkalemia
• Hipotensión
• Choque en las primeras 2-4 semanas de vida

Question 5

Cuadro clínico de la forma no clásica de HAC(desde la infancia a la edad adulta)

Answer 5

-Pseudopubertad precoz
-Acné
Hirsutismo
-Infertilidad

Question 6

¿Cómo espera encontrar la ACTH?

Answer 6

Aumentada

Question 7

¿Cómo se realiza el diagnóstico definitivo de HAC?

Answer 7

Niveles elevados de 17-hidroxiprogesterona

Question 8

¿Cuál es el tratamiento de elección en HAC?

Answer 8

Hidrocortisona + Fludrocortisona y corrección temprana de genitales.