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Genética e inmunologia > Herencia Y Enfermedad > Flashcards

Herencia Y Enfermedad Flashcards

1
Q

Herencia que se transmite en genes que se encuentran en cromosomas no sexuales

A

Herencia autosomica

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2
Q

Que significa diploide

A

Que para cada gen en específico 🧬, existe uno de herencia del padre y uno de herencia de la madre .

Es dominante cuando se necesita la expresión de solo un alelo .

Es recesiva cuando se necesita la expresión de 2 alelos enfermos del mismo gen

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3
Q

Mecanismos de producción de enfermedades genéticas

A

➖Gen mutante único

➖Alteraciones multifactoriales o poligenicas

➖Anomalías cromosómicas

➖Defectos de DNA mitochondrial

➖Sistema de reparación de DNA defectuoso

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4
Q

Enfermedad autosomica dominante más frecuente

A

Hipercolesterolemia familiar

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5
Q

Enfermedades con herencia autosomica dominante

A

Corea de Huntington

Distrofia miotonica

Enfermedad de Alzheimer

Esclerosis tuberosa

Esferocitosis hereditaria

Neurofibromatosis 1 y 2

Osteogenesis imperfecta

Síndrome de Marfan

Poliposis colonics familiar

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6
Q

Patrón hereditario de alelos dominantes

A

Todo individuo afectado tiene un progenitor afectado .

Afecta a ambos sexos

Enfermo tendrá 50% de hijos sanos y 50% de hijos enfermos

Hijos sanos de un afectado sólo tendrán hijos sanos .

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7
Q

Patron de herencia en alelos recesivos

A

Padres sanos pueden tener hijos enfermos .

Progenitor enfermo tiene hijos sanos a menos que el otro progenitor también esté enfermo .

Progenitores portadores : 25% hijos enfermos , 25% sanos , 50% portadores

♦️ Consanguineidad favorece la reunión de genes recesivos .

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8
Q

Enfermedad monogenica autosomica recesiva más frecuente

A

Anemia drepanocitica

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9
Q

Enfermedades con herencia autosomica recesiva

A

Enfermedad de Wilson

Fibrosis quistica

Hemacromatosis

Poliquistosis renal

Talásemia alfa y beta

Xeroderma pigmentosum

Déficit alfa 1 antitripsina

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10
Q

Cuadros que se transmiten por herencia mitochondrial

A

➖Sindrome MELAS ( encefalopatia, acidosis láctica y episodios de EVC )

➖Síndromes MERRF ( epilepsia mioclonica asociada a fibras rojas rotas )

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11
Q

Enfermedades de herencia recesiva ligada al X .

Solo afecta a hombres ( pueden tener padres sanos pero tíos o abuelos afectados )

A

Hemofilias A y B

Daltonismo

Distrofia muscular de Duchenne

Déficit de G6PD

Síndrome de bruton

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12
Q

Riesgo de recurrencia de hijo con alteraciones cromosómicas en madres con un hijo de la misma manera

A

1%

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13
Q

Microdeleciones asociadas a enfermedades

A

13q14 ➡️Retinoblastoma

22q11 ➡️Sindrome de Di george

5p15 ➡️ síndrome del maullido del gato 🐱

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14
Q

Anomalía cromosómica que produce el síndrome de Down

A

Traslocación robertsoniana

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15
Q

Situación en la que una célula tiene un número de cromosomas distintos del euploide ( 46 ) pero no es múltiplo de 23

A

Aneuploidia

Las trisomias son las más frecuentes

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16
Q

Trisomia más frecuente en humanos

A

16 , solo se observa en abortos

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17
Q

Trisomias que se observan en clínica

A

🟢 Trisomia 21 ( síndrome de Down ) :
Más frecuente , 1/700 , 95% cariotipo 47 +21 por falta de disyunción meiotica .
3-4 % por traslocación robertsoniana t (14:21) .

🟢Trisomia 18 ( síndrome de Edwards) :
90% muere el primer año .
Origen no disyunción

🟢 Trisomia 13 ( Síndrome de Patau) :
90% muere el primer año .
Origen no disyunción meiotica. 20% uno de los padres es portador de t ( 13:14 )

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18
Q

Genes causantes de síndrome de DOWN

A

➖Superoxido dismutasa ➡️ enzima que cataboliza El Paso de radicales libres a pero dudo de hidrógeno , la sobrexposición genera envejecimiento prematuro .

➖GART ➡️ codifica enzimas de purinas, cuyos niveles están aumentados permanentemente en el síndrome de down .

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19
Q

Única monosomia compatible con la vida

A

Síndrome de Turner 45 X0

Aneuploidia más habitual 99% produce abortos .

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20
Q

Alteraciones de los cromosomas sexuales

A

🟢 síndrome de turner 45X0

🟢Síndrome de la súper hembra 47XXX o triple X : retraso mental leve y psicosis .

🟢Síndrome de Klinfelter 47XXY : en varones microorquidia, azoospermia y ginecomastia .

🟢Síndrome del súper macho 47XYY : problemas conductuales .

🟢Síndrome del cromosoma X frágil : segunda en frecuencia de retraso mental , genera expansión de tripletes , retraso mental , Orejas y Nariz más grande .

🟢Molas hidatiformes : completa 46XX de origen paterno ( no feto ) y parcial ( restos de placenta ) son triploides .

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22
Q

De herencia autosomica dominante , se presenta con :
➖Angiofibromas faciales( Pringle)
➖Fibromas ungueales ( tumores de Koenen)
➖Angiomiolipomas renales bilaterales
➖Rabdomiomas cardiacos 💖
➖Manchas hipocromicas
➖Crisis convulsivas ( síndrome de West )
➖Retraso mental

A

Esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle Bourneville

Cromosoma 16 y 9

Tumor cerebral es el de astrocitomas subependimarios de células gigantes .

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23
Q

De herencia autosomica dominante por cromosoma 17 que se caracteriza por :
➖Manchas café con leche 🥛 (>6 )
➖Nódulos de Lisch (>2)
➖Neurofibromas (> 2) o 1 plexiforme
➖glioma óptico
➖Lesiones óseas del esfenoides o adelgazamiento de cortical de huesos largos
➖Familiar de primer grado
➖HTA secundaria a feocromocitoma
🔹Predisposición a tumor de Wilms , melanoma , leucemias , retinoblastoma .

A

Neurofibromatosis tipo I o enfermedad de Von Recklinghausen

24
Q 
De herencia autosomica dominante , en cromosoma 22 , se caracteriza por : 
➖Neurofibromas bilaterales del VIII PC 
➖Sordera neurosensorial retrococlear 
➖Afectación del facial 
➖Clinica de fosa posterior
A

Neurofibromatosis tipo II

25
Q

De herencia autosomica dominante cromosoma 3 , se caracteriza por :
➖Angiomas de piel
➖Hemangiomas en retina que Dan desprendimientos de retina .
➖HTA secundaria a feocromocitoma
➖Tumores cerebelosos

A

Enfermedad de Von Hippel lindau

26
Q

Presenta mancha en vino de oporto, angioma leptomeningeo con calcificaciones en vía de tren , produce crisis comisiales

A

Angiomatosis encefalo-trigeminal

Sindrome de Sturge-Weber

27
Q

Características de la hemofilia

A

De herencia recesiva ligada a X

Si déficit de F VIII es hemofilia A
Si déficit se F IX es hemofilia B

Clasificación :
Leve : mayor al 5 %
Moderada :1-5 %
Severa : menor al 1%

28
Q

De herencia recesiva ligada al X ( Xp21 ) , se caracteriza por ausencia de distrofina ( proteína que asegura bien funcionamiento de la contracción muscular ) , de inicio en preescolar , con transtornos de la marcha , debilidad progresiva de musculatura proximal de miembros ( inferiores más afectados ) y flexora de cuello , característica una pseudo hipertrofia de pantorrillas ( reemplazamiento de músculo por grasa ) , se asocia con deterioro intelectual no progresivo y escoliosis . Maniobra de Gowers + .
CPK muy elevada

A

Distrofia muscular de Duchenne

29
Q

Paciente con enfermedad autosomica dominante , por mutación del gen de fibrilina 1 , talla alta , excesiva longitud de extremidades y dedos , pectus carinatum , anormalidades del sistema cardiovascular y ocular .

Cardiovascular : aneurisma aortico , disección aortica , prolapso de válvula mitral .

Ocular : posición anormal del cristalino

A

Síndrome de Marfan

30
Q

Enfermedades con herencia ligada al X dominante

A

Síndrome de X frágil

Síndrome de Rett

Incontinencia pigmenti

Raquitismo hipofosfatemico vitaminoresistente

Hipoplasia ectodermica anhidrotica

31
Q

Características de la herencia ligada al X dominante

A

Padre afectado heredará a sus hijas la enfermedad , a sus hijos no .

Madre afectada heredará la afectación al 50% de sus hijos independientemente de su Sexo

32
Q

Segunda causa de retraso mental

A

Síndrome de X frágil

33
Q

Características del síndrome de X frágil o síndrome de Martín Bell

A

Retraso mental

Hiperactividad

Transtornos del espectro Autista

Contacto visual escaso

Articulaciones híper extendibles

Macrorquidea

Orejas y mandíbula prominente

34
Q

Características del síndrome de Prader Willi

A

🔹Solo se expresa la copia paterna

Delecion del cromosoma 15 .

➖Retraso mental y alteración del comportamiento ( ataques de cólera , obsesivo )
➖Hipogonadismo , infertilidad
➖Obesidad Y urgencia de comer sin control
➖Dificultad en lenguaje
➖Movimientos torpes

35
Q

Características del síndrome de Angelman

A

Alteración cromosoma 15 q
♦️Se expresa copia materna

➖Retraso mental 
➖Microcefalia 
➖Risa paroxistica 
➖Crisis convulsiva 
➖Capacidad se habla nula 
➖Problemas motores y de equilibrio
36
Q

Causa más frecuente de retraso mental

A

Síndrome de Down

37
Q

Factores de riesgo para desarrollo de síndrome de Down

A

Edad materna avanzada

Progenitores portadores de una translocacion

38
Q

Origen del síndrome de down más frecuente

A

No disyunción meiotica 95%

39
Q

Características del síndrome de Down

A

➖Hipotonia al nacimiento , ausencia de reflejo de moro , displasia de pelvis .
➖Epicanto
➖Fisuras palpebrales oblicuas
➖Puente nasal deprimido
➖Manchas de Brusfield ( coloraciones blanquecinas alrededor del iris )
➖cuello corto con piel excesiva en nuca
➖Manos cortas y anchas , pliegue palmar único , espacio amplio de 1 y 2 dedo de los pies ( signo de la sandalia 👡) , híper laxitud de articulaciones .

40
Q

Cardiopatía más frecuente en síndrome de down

A

Canal AV

Le sigue CIV y CIA

41
Q

Enfermedad neurologica asociada a síndrome de down

A

Enfermedad de Alzheimer

42
Q

Características de la Trisomia 18 o síndrome de Edwards

A

Microcefalia

Occipucio prominente

Orejas displasicas e implantación baja

Micrognatia Y boca 👄 pequeña

Uñas de manos y pies hipoplasicas

Talón prominente

CIV

♦️Porsicion de manos con tendencia a puño cerrado 👊🏻 , dificultad para abrirlos , segundo dedo montado sobre tercero y quinto sobre cuarto .

43
Q

Se caracteriza por holoprosencefalia con fisura labial central , fisura palatina , frente en declive , microftalmia , coloboma, hipotelorismo , aplasia cutis , hemangiomas capilares , dextrocardia y pies en mesedora

A

Síndrome de Patau o trisomia 13

44
Q

Características del síndrome de Klinfelter 47XXY

A

En hombres únicamente

➖Hipogonadismo hipogonadotrofico

➖Esterilidad por azoospermia , criptorquidia , micropene , escrito hipoplasico , escasea de vello , disminución de líbido .

➖Hipotonia al nacimiento

➖Talla elevada

➖Ginecomastia

➖retraso en lenguaje , lectura , compresión

➖Transtornos emocionales , ansiedad , depresión

♦️Mayor riesgo de CA de mama y osteoporosis

45
Q

Enfermedad autosomica dominante , por cromosoma 19 que codifica una miotonina proteincinasa, debuta en la segunda década con debilidad de musculatura facial , voz nasal y disfagia , fenómeno miotonico ( dificultad para relajación muscular mejora con ejercicio y emperorq con el frío ) , asocia deterioro intelectual , calvicie frontal , cataratas su cápsulares , atrofia gonadal e insuficiencia respiratoria , resistencia a la insulina y bloqueos AV , CPK normal

A

Distrofia miotonica de Steiner

46
Q

Se caracteriza por la tríada oftalmoplejia externa progresiva , degeneración pigmentaría de la retina y bloqueo cardiaco

A

Síndrome de Kearn Sayre

Es de herencia mitochondrial , presencia de fibras Ragged red

47
Q

Miopatia mitochondrial que Cursa con crisis comiciales , mioclonias y deterioro intelectual

A

MEERF

48
Q

Miopatia de comienzo en infancia Cursa con evc recurrentes , vomitos , crisis comiciales , epilepsia mioclonica y demencia

A

Sindrome MELAS

49
Q

Sindrome de cancer familiar mejor conocido , debido a la herencia del gen P53 anómala situado en cromosoma 17 , donde las familias sufren de de tumores muy frecuentes como colon , mamá y piel

A

Síndrome de Li Fraumeni

50
Q

A qué se le denomina oncogen

A

Gen que como consecuencia de una alteración en su regulación , codifica una proteína Dalias de desencadenar la transformación maligna en la célula portadora de ese gen 🧬

51
Q

Clasificación de oncogenes

A

➖Control de la entrada al ciclo :
SRC , RAS , HER2 y MYC

➖Control de la salida del ciclo :
Rb y P53 ( oncogenes recesivos )

➖Control de la apoptosis :
BLC 2 y FAS

➖Sistema de reparación de ADN :

52
Q

Que hace p53

A

Detiene el ciclo celular para que el sistema de reparación de ADN lo repare en caso de daño , y sino es capaz de repararla P53 activa la apoptosis

53
Q

Que es el imprinting

A

Es la situación en que la expresión de un gen es diferente si se hereda del padre o de la madre

54
Q

Enfermedades con imprinting

A

Paterno : ataxia espinoxerebelosa , corea de Huntington, neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de prader Willi

Materno : distrofia miotonica , neurofibromatosis tipo 2 y síndrome de angelman

Genética e inmunologia (2 decks)

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