Herencia no mendeliana Flashcards
¿Qué sucede cuando hay repetición de tripletas?
Cuando hay expansion de un segmento repetido (tripletas) la ADN polimerasa tiende a equivocarse
¿Como sucede la expansion de tripletas?
Sucede a través de las generaciones, y generalmente producen ganancia de función entonces se presenta de manera dominante
es la expansion de tripletas normal?
si, normalmente pueden haber de 6 a 54 copias pero en la siguiente generación habrían 50 a 200, y se vería afectado después de 200 a 1300 copias
¿como se le llama también a la repetición de tripletas?
mutación dinamica o mutación inestable
en que consiste la inestabilidad en repetición de tripletas?
cada vez que se transmite el gen a la siguiente generación el número de repeticiones aumenta
la expansión de tripletas también genera el fenómeno de anticipación, que consiste en:
Con el paso de las generaciones, el individuo se vera afectado a mas temprana edad que su antepasado
Algunas enfermedades con el mecanismo de repetición de tripletas son:
- Enfermedad de Huntington: movimientos involuntarios, demencia progresiva
- X frágil: repetición en el cromosoma X, lo padecen los hombres y lo portan las mujeres
- Distrofia miotonica
la expresión de un gen depende de un proceso denominado:
Impronta genómica
La variación que sucede tras una impronta genómica depende de:
de donde provenga el gen: madre o padre
tras impronta genomica el gen activo es de
solo uno de los padres
¿Qué proceso es el responsable de la impronta genómica? describalo
El proceso de metilación. Si regiones del ADN son metilados, serán desactivados en sus hijos. La metilacion no es una mutación ya que no hay alteraciones en la secuencia de ADN.
¿cuales son ejemplos de enfermedades causados por impronta genómica?
- Prader-Willi
- Angelman
Los afectados con Prader Willi tienen
- retardo mental
- hipotonía
- Obesidad
Los afectados del Angelman tienen
- retardo mental
- hipotonía
- risa inmotivada
en la enfermedad de prader Willi pueden que tipos de metilaciones?
- 70% tienen delación de región de origen paterno del cromosoma 15
- 25% tienen disocia uniparental: herencia de dos alelos de la madre
- 5% tienen mutaciones en el gen encargado de controlar metilación
en la enfermedad de prader Willi pueden que tipos de metilaciones?
- 70% tienen delación de región de origen paterno del cromosoma 15
- 25% tienen disocia uniparental: herencia de dos alelos de la madre
- 5% tienen mutaciones en el gen encargado de controlar metilación
Sería heredable la delación de Prader Willi?
Generalmente no se pueden reproducir, pero si lo hicieran el mecanismo de la deleción si se podría heredar
en la enfermedad de angelman que delaciones o metilaciones ocurren
- 70% tienen delación de region de origen materno en cromosoma 15
- 7% disomia uniparental del padre
¿Que tipo de herencia tiene la herencia mitocondrias?
Herencia matri-lineal
todos los hijos se verán afectados pero ningún hombre la transmite
autosómico de transmisión vertical dominante
¿Qué sucede en el mosaicismo?
algunas células tienen la mutación, otras no
ejemplo: mutación Surge weber donde mitad de la cara tiene mancha roja
¿A qué se refiere heterogeneidad de locus?
Mismo fenotipo producido por genes diferentes
por ejemplo: Osteogénesis imperfecta
¿que sucede en una mutación de novo?
Mutación que se produjo en fecundación o ovogénesis y es dominante: mutaciones nuevas.
ejemplo: Acondroplasia
el riesgo de que luego sus hijos tengan la mutación es de 50%
