Herencia Mendeliana Flashcards
¿Quién propone inicialmente el concepto del gen? ¿Cómo define el gen?
Gregorio Mendel: considera que hay características físicas de los individuos que están determinados por unidades genéticas que se transmiten a través de generaciones (de forma intacta)
¿donde se ubican los genes?
en los cromosomas
¿qué formas alélicas pueden tener los genes?
los genes pueden ser: homocigoto heterocigoto hemicigoto (cromosomas sexuales en el hombre)
¿Qué cuatro propiedades caracterizan la herencia autosómica dominante?
- El fenotipo se expresa con un solo alelo mutado
- la transmisión en el árbol genealógico es vertical
- es independiente del sexo
- el riesgo de recurrencia típico de un afectado es del 50%
¿cuál es el riesgo de recurrencia típico en afectado: con mutación de herencia autosómica dominante?
del 50%.
Ejemplo:
Padre afectado seria Aa y madre no afectada sería aa. Así, el 50% de los hijos serían afectados y el otro 50% no
en la herencia autosómica dominante, usualmente se alteran qué tipo de proteínas?
Proteínas estructurales (del citoesqueleto o tejidos del cuerpo)
qué significa insuficiencia haploide en la fisiopatología de la herencia autosómica dominante?
una sola copia del gen es incapaz de proporcionar la producción suficiente de proteína para asegurar una función normal
productos deletéreos en la herencia autosómica dominante
Significa que el producto de la proteína es tóxico
Porqué hay actividad enzimática aumentada en la herencia autosómica dominante?
como método de compensación por el efecto que ejerce la mutación
Qué significa Adquisición de función (GOF) en la fisiopatología deferencia autosómica dominante?
**
¿ En qué mutación de herencia autosómica dominante se afecta la fibrilina?
gen: proteína marfán (en el cromosoma 15). Se tiene un alelo normal y otro mutado, pero con uno solo mutado ya se está enfermo. Los síntomas incluyen aracnodactilia, dilatación de la aorta y pectus excavatum (pecho hundido)
¿Qué variantes de la herencia autosómica dominante hay?
- Penetrancia
- Expresión variable
- Pleitropía
¿qué sucede en la penetrancia y por qué sucede?
Individuos que portan mutación de un rasgo dominante no expresan siempre el fenotipo. Algunos individuos no lo expresan porque tienen genes que compensan enfermedad o tienen bypass metabólico (s capaz de compensar por una vía metabólica diferente)
¿Cómo se calcularía la probabilidad de una mutación cuando hay penetrancia incompleta?
se multiplicaría el porcentaje de la penetrancia por el riesgo de transmitirla (50% si es Aa*aa).
¿Qué es la expresión variable?
el fenotipo se expresa de forma gradual entre los que tienen la mutación. Sucede con solo UN SIGNO de enfermedad. (ejemplo: # de ronchas)
¿Qué es la Pleitropía?
Cuando un mismo gen puede afectar varias características fenotípicas en un mismo individuo (misma mutación genera fenotipos diferentes)
¿ Cuál es la probabilidad de que un hijo salga afectado en la herencia de carácter recesivo?
25% = Tt * Tt resulta en TT, Tt, Tt y tt. este tt es el 25% de probabilidad de que sea herencia recesiva
¿cuales son las 4 características de la herencia de carácter recesivo?
- el fenotipo solo se expresa con los dos alelos mutados
- transmission en el árbol genealógico NO es vertical
- independiente del sexo
- riesgo de herencia de una pareja portadora: 25%
Explique la fisiopatología de la herencia autosómica recesiva
cuando uno de los alelos está mutado, usualmente la mitad de la dosis génica es capaz de suplir el 100% de la función
En la herencia ligada al sexo usualmente …. está afectado predominantemente
un sexo
¿si la herencia es recesiva ligada a X, quién es portador y quien padece la mutación?
las mujeres generalmente son portadoras y los hombres la padecen
¿De qué depende el riesgo de la herencia ligada al sexo?
si se considera desde la etapa preconcepcional o si se sabe el sexo del producto (en las primeras etapas del embarazo no se puede predecir)
cuando hay una mutación con herencia ligada al sexo en un cromosoma X femenino, (X^dX * XY ) el riesgo de que la pareja tenga un hijx enfermx es de
1/4
cuando hay una mutación con herencia ligada al sexo en un cromosoma X femenino, (X^dX * XY ) el riesgo de que la pareja tenga una hija enferma es de
0%
cuando hay una mutación con herencia ligada al sexo en un cromosoma X femenino, (X^dX * XY ) el riesgo de que la pareja tenga un hijo barón enfermo es de
50%
