Herencia Multifactorial Flashcards

1
Q

Herencia multifactorial

A

Conjunto de factores genéticos y ambientales, sin inclinación hacia alguno

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2
Q

Agregación familiar

A

Sin patron claro de herencia

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3
Q

Las enfermedades se presentan

A

Mucho mas frecuente en forma aislada

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4
Q

Riesgo para parientes

A

Mayor para familiares de 1er grado y menor para los de 2do grado

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5
Q

Riesgo de recurrencia

A

Mayor en cuanto a afectados en la familia

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6
Q

Riesgo

A

Proporcional al numero de familiares afectados

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7
Q

Riesgo de recurrencia

A

Mayor entre más grave es la mutación

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8
Q

Consanguinidad

A

Aumenta el riesgo de recurrencia de un rasgo multifactorial

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9
Q

Curva de campana: baja probabilidad de desarrollar cancer

A

Centro de la curva

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10
Q

Curva de campana: alta probabilidad de desarrollar cancer debido a una exposición significativa a factores de riesgo

A

Extremos de la campana

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11
Q

Teoria del umbral

A

Punto critico de exposición a sustancias
Debajo: riesgo minimo
Por encima: riesgo aumenta gradualmente

Desplazamiento de la curva hacia la derecha

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12
Q

Agregación familiar

A

Algunas formas de cancer suceden mas en algunas familias que en la población general

Predisposición pero no implica herencia directa

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13
Q

Herencia poligenica

A

Se refiera a la influencia de multiples genes en la determinación de un rasgo o enfermedad

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14
Q

Deformidades orofaciales congénitas y mas frecuentes

A

Labio y paladar hendido

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15
Q

Fusion de procesos faciales necesarios para el desarrollo normal ocurre por

A

Predisposición genética + exposición intrauterina a teratogenos

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16
Q

Tecnicas no quirurgicas para labio o paladar hendido

A

Moldeado nasoalveolar
Encintado labial
2 semanas de edad

17
Q

Reparación del labio hendido edad

A

3 meses

18
Q

Reparación del paladar hendido edad

A

6 meses

19
Q

Predisposición genetica del labio o paladar hendido

A

Pierre robin, patau o edwards

20
Q

Teratogenos intrauterinos

A

Nicotina
Alcohol
Antilepticos
Antagonistas del folato

21
Q

Fallo en la formación del paladar secundario 8-12 sdg

A

Paladar hendido

22
Q

Labio hendido completo

A

Se extiende hasta las fosas nasales

23
Q

Paladar hendido incompleto

A

Hendidura solo del paladar secundario

24
Q

Labio hendido incompleto

A

No se extiende hasta la fosa nasal

25
Q

Paladar hendido completo

A

Fisura de todo el paladar duro, blando y la úvula

Asociado a labio leporino

26
Q

Uvula bifida

A

Menos tejido muscular

Forma menos grave del paladar hendido

27
Q

Trastorno neurodegenerativo progresivo y principal causa de demencia

A

Alzheimer

28
Q

Factores de riesgo EA

A

Edad mayor a 65 y factores genéticos

29
Q

Características fisiopatologicas EA

A

Placas extraneuronales de B amiloife y ovillos intraneuronales de la proteina tau

30
Q

Dx EA

A

PET-TC
ANALISIS DEL LCR

31
Q

Farmacoterapia para desacelerar sintomas de EA

A

Inhibidores de la colinesterasa y/o memantiba

32
Q

Supervivencia tras dx de EA

A

3-10 ańos

33
Q

Apolipoproteínas EA

A

Apolipoproteinas E (E2, 3 y 4)

34
Q

Alelo E4

A

Mayor riesgo de EA

35
Q

Principal causa de demencia y sexta causa de muerte en EU

A

EA

36
Q

Incidencia y prevalencia de EA aumentan con

A

La edad

37
Q

EA familiar de aparicion temprana

A

Antes de los 65

10% de los casos de EA

38
Q

EA es más común en

A

Mujeres