Herencia Multifactorial Flashcards
Herencia multifactorial
Conjunto de factores genéticos y ambientales, sin inclinación hacia alguno
Agregación familiar
Sin patron claro de herencia
Las enfermedades se presentan
Mucho mas frecuente en forma aislada
Riesgo para parientes
Mayor para familiares de 1er grado y menor para los de 2do grado
Riesgo de recurrencia
Mayor en cuanto a afectados en la familia
Riesgo
Proporcional al numero de familiares afectados
Riesgo de recurrencia
Mayor entre más grave es la mutación
Consanguinidad
Aumenta el riesgo de recurrencia de un rasgo multifactorial
Curva de campana: baja probabilidad de desarrollar cancer
Centro de la curva
Curva de campana: alta probabilidad de desarrollar cancer debido a una exposición significativa a factores de riesgo
Extremos de la campana
Teoria del umbral
Punto critico de exposición a sustancias
Debajo: riesgo minimo
Por encima: riesgo aumenta gradualmente
Desplazamiento de la curva hacia la derecha
Agregación familiar
Algunas formas de cancer suceden mas en algunas familias que en la población general
Predisposición pero no implica herencia directa
Herencia poligenica
Se refiera a la influencia de multiples genes en la determinación de un rasgo o enfermedad
Deformidades orofaciales congénitas y mas frecuentes
Labio y paladar hendido
Fusion de procesos faciales necesarios para el desarrollo normal ocurre por
Predisposición genética + exposición intrauterina a teratogenos
Tecnicas no quirurgicas para labio o paladar hendido
Moldeado nasoalveolar
Encintado labial
2 semanas de edad
Reparación del labio hendido edad
3 meses
Reparación del paladar hendido edad
6 meses
Predisposición genetica del labio o paladar hendido
Pierre robin, patau o edwards
Teratogenos intrauterinos
Nicotina
Alcohol
Antilepticos
Antagonistas del folato
Fallo en la formación del paladar secundario 8-12 sdg
Paladar hendido
Labio hendido completo
Se extiende hasta las fosas nasales
Paladar hendido incompleto
Hendidura solo del paladar secundario
Labio hendido incompleto
No se extiende hasta la fosa nasal
Paladar hendido completo
Fisura de todo el paladar duro, blando y la úvula
Asociado a labio leporino
Uvula bifida
Menos tejido muscular
Forma menos grave del paladar hendido
Trastorno neurodegenerativo progresivo y principal causa de demencia
Alzheimer
Factores de riesgo EA
Edad mayor a 65 y factores genéticos
Características fisiopatologicas EA
Placas extraneuronales de B amiloife y ovillos intraneuronales de la proteina tau
Dx EA
PET-TC
ANALISIS DEL LCR
Farmacoterapia para desacelerar sintomas de EA
Inhibidores de la colinesterasa y/o memantiba
Supervivencia tras dx de EA
3-10 ańos
Apolipoproteínas EA
Apolipoproteinas E (E2, 3 y 4)
Alelo E4
Mayor riesgo de EA
Principal causa de demencia y sexta causa de muerte en EU
EA
Incidencia y prevalencia de EA aumentan con
La edad
EA familiar de aparicion temprana
Antes de los 65
10% de los casos de EA
EA es más común en
Mujeres
