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Genetica Medica > Cancer > Flashcards

Cancer Flashcards

1
Q

Tumor que surge del tejido mesenquimatoso (hueso, músculo, tejido conectivo y nervioso)

A

Sarcoma

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Q

Tumor originado en el tejido epitelial

A

Carcinoma

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3
Q

Tumor de la médula ósea, tejido linfático y sangre periférica

A

Neoplasia

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4
Q

Incidencia (casos nuevos y muertes)

A

14 millones de casos al año
8 millones de muertes al año

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5
Q

El cancer hereditario proviene de

A

Una mutación mono génica con alta penetrancia

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6
Q

de genes asociados a predisposición de cancer por herencia mendeliana

A

100

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7
Q

Padecimiento con elevado riesgo de cancer

A

Síndrome de Down — leucemia linfoblastica aguda

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8
Q

V o F: el cancer hereditario es lo mismo que el familiar

A

F

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9
Q

Condición heterocigótica en la que los px son mas propensos a cancer porque requieren de una sola mutación

A

Cáncer familiar

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10
Q

Mutación somatica o adquirida

A

Mutación de las células somáticas que suele afectar a un solo alelo del gen

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11
Q

Características de la mutación somática

A

No se produce en células germinales = no se transmite a la descendencia

Es un mecanismo común de carcinogénesis

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12
Q

Mutación de la línea germinal o gamética

A

Mutación de las células germinales que SI puede transmitirse a la descendencia

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13
Q

Como actúan los genes conductores

A

Afectan genes específicos que regulan el ciclo celular, la proliferación y diferenciación celular, salida del ciclo, inhibición del crecimiento y apoptosis

También pueden afectar genes que actúan globalmente y afectan indirectamente la expresión de otros genes

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14
Q

Como se afectan los genes globales por los genes conductores

A

Cambios epigeneticos, modificaciones pos transcripción o estabilidad del ARNm

Genes que afectan la traduccion

Genes del mantenimiento del genoma

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15
Q

DICER1

A

Gen conductor cuyas variantes patogenicas predisponen a tumores benignos y malignos

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16
Q

Mutaciones que permiten el crecimiento o proliferación de cáncer

A

Conductoras

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17
Q

Mutaciones que no tienen impacto en el cáncer y no son actionable

A

Pasajeras

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18
Q

Genes que, al ser afectados, causan cáncer ya que no se eliminan o corrigen las mutaciones que surgen

A

Genes que regulan la reparación del DNA

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19
Q

Gen que normalmente controla y suprime la proliferación celular

A

Gen supresor de tumores

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20
Q

Los genes supresores de tumores son:

A

Recesivos (se necesitan 2 copias para activar la proliferación celular incontrolada)

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21
Q

Organismos con predisposición al cáncer

A

Organismos heterocigotos para los genes de supresión tumoral

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22
Q

V o F: en los genes supresores de tumores, solo 1 alelo mutado es necesario para que la pérdida de función del gen sea completa

A

Falso, se necesita que ambos alelos estén mutados

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23
Q

Genes normales que desaceleran la división celular o indican a las células apoptosis

A

Genes supresores de tumores

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24
Q

Para asociarse al cáncer, deben perder su función

A

Genes supresores de tumores

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25
Pérdida de heterocigosidad (predisposición al cáncer) en GST
Homocigosidad —> cáncer
26
Genes supresores de tumores (wey no para de roncar)
NF1 P53 RB WT-1
27
Genes supresores de tumores que son factores de transcripción
RB y WT1
28
Gen supresor de tumores que regula la apoptosis
p53
29
miR-10b
miRNA asociado a la formación de cáncer metastásico Niveles elevados en tumores metastásicos
30
Angiogenesis y cáncer
Los tejidos tumorales requieren de oxígeno y nutrientes para su desarrollo —> sobre expresión de proteínas = angiogenesis
31
Mutaciones que surgen aleatoriamente en el proceso de cancer Intrones y regiones codificantes y no codificantes
Passengers
32
Producto de una mutación de ganancia de función en un protooncogen que conduce a la sobre expresion de proteínas de señalización y factores de crecimiento —> prolif incontrolada
Oncogen
33
Características de los oncogenes
Solo es necesario dañar un alelo del protooncogen para formar un oncogén Estimulan la proliferación celular anormal y maligna Activan el crecimiento de proto oncogenes mutados Propician un crecimiento acelerado
34
Los oncogenes son dominantes o recesivos
Dominantes
35
Genes que codifican proteínas importantes para la división celular normal y diferenciación celular (de forma sana y normal según las necesidades del organismo) pero al mutarse se vuelven oncogenes
Protooncogenes
36
Protooncogen + coding mutation
Abnormal protein
37
Protooncogen + regulatory mutation
Excessive amount of protein
38
Protoncogen + translocation
Novel protein
39
Protoncogen + gene amplification
Excessive amount of protein
40
Neoplasia endocrina multiple es:
Termino para describir 3 sindromes autosomico dominantes que se asocian a ciertas proteinas productoras de hormonas
41
Subtipos de NEM
MEN 1 MEN 2A MEN 2B
42
Hiperparatiroidismo primario por expresión alterada de menina
MEN1
43
Tumores pancreaticos endocrinos y/o adenomas hipofisiarios
MEN1
44
Mutacion del protooncogen RET que cursa con carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma
MEN2A y MEN2B
45
Cual de los MEN2 se asocia a paratiroidismo primario y cual a hábito marfanoide y neurinomas
MEN2A MEN2B
46
MEN 1 3 p’s
Paratiroides Páncreas Pituitary gland
47
Men 2A: 1M + 2P’s
Medulary thyroid carcinoma Pheochromocytoma Paratiroides
48
MEN 2B: 2Ms 1P
Medulary thyroid carcinoma Marfanoid habitus/ multiples neuromas Pheochromocytoma
49
Patrón de herencia de los NEMs (neoplasia endocrina multiple)
Autosomica dominante
50
Explica la hipótesis de knudson
Se requieren 2 eventos de mutación para dar lugar a un cambio fenotipico Ej. mutacion en un alelo de un gen supresor de tumores + una mutación de perdida de función
51
Hipotesis de los 2 hits
Se deben producir 2 mutaciones en el ADN celular de los genes supresores de tumores para inducir la oncogenesis
52
Teoria de knudson en retinoblastoma
1. Mutacion germinal + mutacion somatica = RB hereditario 2. 2 mutaciones somáticas en RB esporádico
53
Gen afectado en el Rb
RB1
54
Según Knudson, el desarrollo del Rb requiere la pérdida de…
Función de ambas copias del RB1 en una célula ocular específica
55
Rb no hereditario
Las 2 mutaciones generalmente ocurren en las células de la retina durante la vida del individuo
56
Ejemplo clásico de un tumor supresor de genes segun KNudson
Retinoblastoma
57
Fx. Del RB1
Codifica una proteina que regula el ciclo celular y previene la proliferación celular descontrolada Ambas copias inactivas —> regulación comprometida, crecimiento descontrolado, desarrollo del tumor
58
Ejemplos de la teoría de knudson
Rb, sindrome de li-fraumeni, síndrome de lynch, poliposis adenomatosa familiar
59
Tumor supressor genes
RB1 TP53 (li fraumeni) APC (poliposis adenomatosa o colorrectal cancer) VHL BRCA1 y BRCA2 MLH1 y MLH2 (lynch o colorrectal cancer)
60
Cáncer y virus
Virus se asocian con algunos tipos de cancer debido a que producen mutaciones y reordenamiento en los genes del hospedador
61
Causante del cáncer cervicouterino
VPH (aprox. 95% de las mujeres con cáncer cervical estan infectadas con HPV)
62
HPV afecta a los supresores de tumores:
p53 y pRB
63
Virus asociados a cancer
HPV Hepatitis b (liver cancer) HTLV1 (adult t cell leukemia) HTLV2 (hairy cell leukemia) Epstein barr Herpes (Kaposi sarcoma)
64
Edad habitual e HF del cancer esporadico
50-60 años HF no relevante Sucede por ambiente
65
Cancer hereditario edad y HF
Edad temprana (menor a 50) HF importante Cáncer asociado Herencia
66
Cancer colorectal genes
RAS (oncogen) y p53 (supresor de tumores)
67
Pérdidas de un gen supresor de tumores en cancer colorrectal
Pólipo benigno que crece como tumor precanceroso
68
Activación del oncogen RAS
Adenoma colorrectal (benigno)
69
Perdida del p53 en cancer colorrectak
Un carcinoma (tumor maligno)
70
Enfermedad compleha, heterogenea y multidactorial donde intervienen factores genéticos y no genéticos
Cáncer de mama
71
Porcentaje de Ca de mama hereditario
5-10%
72
90% de los casos de CA de mama es
Esporádico (con un componente hereditario)
73
A mayor edad…
Mayor probabilidad de desarrollar ca de mama
74
Edad y tipo de cancer de BRCA 1
Edad temprana Cancer de seno y ovario (Es el primero porque es el más potente)
75
Pruebas confirmatorias de BRCA1
Triple negativo Rh negativo HER2 negativo
76
Función del BRCA1 normal
Reparación del ADN Apoptosis
77
Otros canceres en BRCA 1
Pancreas y prostata
78
Edad y tipo de cancer en BRCA2
Edad más tardía (porque es el #2) Más cáncer de seno (porque es el menos potente)
79
Pruebas BRCA2
Rh positivo HER2 negativo
80
Fx. BRCA 2 normal
Reparación de ADN Apoptosis
81
Otros cánceres de BRCA2
Páncreas, próstata, melanoma
82
Genes que participan en la reparación de rompimientos de la doble cadena de los DNA inducidos por radiación
BRCA1 y 2
83
Mas de 500 mutaciones en brca 1 afectan el cromosoma
17 (cancer de seno)
84
Mas de 300 mutaciones en BRCA2 ocurren en el cromosoma
13
85
La mitad de las mutaciones de BRCA provienen del lado
Paterno
86
Es más importante que el # de familiares afectados en el cáncer de mama y ovario
Edad temprana de aparición
87
Fenocopias
Formas esporádicas de cáncer en las familias con sindrome de cancer hereditario (fenotipo similar pero genotipo diferente)
88
Consideraciones importantes en la historia familiar BRCA
Cancer de ovario!!
89
Dx. Ca de mama
Interrogatorio, examen fisico, estudios de imagen, biopsia
90
Test BRCA para mutaciones desconocidas
Secuenciación completa BRCA1.2 + grandes rearreglos
91
Test BRCA para mutaciones conocidas
Single site testing
92
Secuenciación de nueva generación
Permite secuenciar GRANDES cantidades de ADN o ARN rapidamente Busca mutaciones genéticas especificas para terapias dirigidas
93
Perfil molecular del tumor
Evaluación de características genomicas y moleculares del cancer (aberraciones y expresiones génicas) Permite ver vias de señalizacion y seleccionar terapias dirigidas para interferir en ellas
94
Análisis de la expresión génica
Permite identificar patrones asiciados a la progresion del cancer o su respuesta a la terapia En cancer de mama puede clasificar los tumores en Subtipos específicos
95
Biopsia liquida
Material genetico liberado por celulas tumorales en la sangre y otros fluidos corporales Puede detectar mutaciones, fusiones y otros marcadores para realizar un seguimiento de la progresión del cáncer
96
Edición genómica
Crispr cas9 Estudian la fx. De genes específicos en el cancer para desarrollar terapias dirigidas

Genetica Medica (2 decks)

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