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Genetica Medica > Cancer > Flashcards

Cancer Flashcards

1
Q

Tumor que surge del tejido mesenquimatoso (hueso, músculo, tejido conectivo y nervioso)

A

Sarcoma

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Q

Tumor originado en el tejido epitelial

A

Carcinoma

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3
Q

Tumor de la médula ósea, tejido linfático y sangre periférica

A

Neoplasia

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4
Q

Incidencia (casos nuevos y muertes)

A

14 millones de casos al año
8 millones de muertes al año

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5
Q

El cancer hereditario proviene de

A

Una mutación mono génica con alta penetrancia

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6
Q

de genes asociados a predisposición de cancer por herencia mendeliana

A

100

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7
Q

Padecimiento con elevado riesgo de cancer

A

Síndrome de Down — leucemia linfoblastica aguda

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8
Q

V o F: el cancer hereditario es lo mismo que el familiar

A

F

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9
Q

Condición heterocigótica en la que los px son mas propensos a cancer porque requieren de una sola mutación

A

Cáncer familiar

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10
Q

Mutación somatica o adquirida

A

Mutación de las células somáticas que suele afectar a un solo alelo del gen

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11
Q

Características de la mutación somática

A

No se produce en células germinales = no se transmite a la descendencia

Es un mecanismo común de carcinogénesis

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12
Q

Mutación de la línea germinal o gamética

A

Mutación de las células germinales que SI puede transmitirse a la descendencia

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13
Q

Como actúan los genes conductores

A

Afectan genes específicos que regulan el ciclo celular, la proliferación y diferenciación celular, salida del ciclo, inhibición del crecimiento y apoptosis

También pueden afectar genes que actúan globalmente y afectan indirectamente la expresión de otros genes

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14
Q

Como se afectan los genes globales por los genes conductores

A

Cambios epigeneticos, modificaciones pos transcripción o estabilidad del ARNm

Genes que afectan la traduccion

Genes del mantenimiento del genoma

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15
Q

DICER1

A

Gen conductor cuyas variantes patogenicas predisponen a tumores benignos y malignos

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16
Q

Mutaciones que permiten el crecimiento o proliferación de cáncer

A

Conductoras

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17
Q

Mutaciones que no tienen impacto en el cáncer y no son actionable

A

Pasajeras

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18
Q

Genes que, al ser afectados, causan cáncer ya que no se eliminan o corrigen las mutaciones que surgen

A

Genes que regulan la reparación del DNA

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19
Q

Gen que normalmente controla y suprime la proliferación celular

A

Gen supresor de tumores

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20
Q

Los genes supresores de tumores son:

A

Recesivos (se necesitan 2 copias para activar la proliferación celular incontrolada)

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21
Q

Organismos con predisposición al cáncer

A

Organismos heterocigotos para los genes de supresión tumoral

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22
Q

V o F: en los genes supresores de tumores, solo 1 alelo mutado es necesario para que la pérdida de función del gen sea completa

A

Falso, se necesita que ambos alelos estén mutados

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23
Q

Genes normales que desaceleran la división celular o indican a las células apoptosis

A

Genes supresores de tumores

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24
Q

Para asociarse al cáncer, deben perder su función

A

Genes supresores de tumores

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25
Q

Pérdida de heterocigosidad (predisposición al cáncer) en GST

A

Homocigosidad —> cáncer

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26
Q

Genes supresores de tumores (wey no para de roncar)

A

NF1
P53
RB
WT-1

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27
Q

Genes supresores de tumores que son factores de transcripción

A

RB y WT1

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28
Q

Gen supresor de tumores que regula la apoptosis

A

p53

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29
Q

miR-10b

A

miRNA asociado a la formación de cáncer metastásico

Niveles elevados en tumores metastásicos

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30
Q

Angiogenesis y cáncer

A

Los tejidos tumorales requieren de oxígeno y nutrientes para su desarrollo —> sobre expresión de proteínas = angiogenesis

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31
Q

Mutaciones que surgen aleatoriamente en el proceso de cancer

Intrones y regiones codificantes y no codificantes

A

Passengers

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32
Q

Producto de una mutación de ganancia de función en un protooncogen que conduce a la sobre expresion de proteínas de señalización y factores de crecimiento —> prolif incontrolada

A

Oncogen

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33
Q

Características de los oncogenes

A

Solo es necesario dañar un alelo del protooncogen para formar un oncogén

Estimulan la proliferación celular anormal y maligna

Activan el crecimiento de proto oncogenes mutados

Propician un crecimiento acelerado

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34
Q

Los oncogenes son dominantes o recesivos

A

Dominantes

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35
Q

Genes que codifican proteínas importantes para la división celular normal y diferenciación celular (de forma sana y normal según las necesidades del organismo) pero al mutarse se vuelven oncogenes

A

Protooncogenes

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36
Q

Protooncogen + coding mutation

A

Abnormal protein

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37
Q

Protooncogen + regulatory mutation

A

Excessive amount of protein

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38
Q

Protoncogen + translocation

A

Novel protein

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39
Q

Protoncogen + gene amplification

A

Excessive amount of protein

40
Q

Neoplasia endocrina multiple es:

A

Termino para describir 3 sindromes autosomico dominantes que se asocian a ciertas proteinas productoras de hormonas

41
Q

Subtipos de NEM

A

MEN 1
MEN 2A
MEN 2B

42
Q

Hiperparatiroidismo primario por expresión alterada de menina

A

MEN1

43
Q

Tumores pancreaticos endocrinos y/o adenomas hipofisiarios

A

MEN1

44
Q

Mutacion del protooncogen RET que cursa con carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma

A

MEN2A y MEN2B

45
Q

Cual de los MEN2 se asocia a paratiroidismo primario y cual a hábito marfanoide y neurinomas

A

MEN2A

MEN2B

46
Q

MEN 1 3 p’s

A

Paratiroides
Páncreas
Pituitary gland

47
Q

Men 2A: 1M + 2P’s

A

Medulary thyroid carcinoma
Pheochromocytoma
Paratiroides

48
Q

MEN 2B: 2Ms 1P

A

Medulary thyroid carcinoma
Marfanoid habitus/ multiples neuromas
Pheochromocytoma

49
Q

Patrón de herencia de los NEMs (neoplasia endocrina multiple)

A

Autosomica dominante

50
Q

Explica la hipótesis de knudson

A

Se requieren 2 eventos de mutación para dar lugar a un cambio fenotipico

Ej. mutacion en un alelo de un gen supresor de tumores + una mutación de perdida de función

51
Q

Hipotesis de los 2 hits

A

Se deben producir 2 mutaciones en el ADN celular de los genes supresores de tumores para inducir la oncogenesis

52
Q

Teoria de knudson en retinoblastoma

A
  1. Mutacion germinal + mutacion somatica = RB hereditario
  2. 2 mutaciones somáticas en RB esporádico
53
Q

Gen afectado en el Rb

A

RB1

54
Q

Según Knudson, el desarrollo del Rb requiere la pérdida de…

A

Función de ambas copias del RB1 en una célula ocular específica

55
Q

Rb no hereditario

A

Las 2 mutaciones generalmente ocurren en las células de la retina durante la vida del individuo

56
Q

Ejemplo clásico de un tumor supresor de genes segun KNudson

A

Retinoblastoma

57
Q

Fx. Del RB1

A

Codifica una proteina que regula el ciclo celular y previene la proliferación celular descontrolada

Ambas copias inactivas —> regulación comprometida, crecimiento descontrolado, desarrollo del tumor

58
Q

Ejemplos de la teoría de knudson

A

Rb, sindrome de li-fraumeni, síndrome de lynch, poliposis adenomatosa familiar

59
Q

Tumor supressor genes

A

RB1
TP53 (li fraumeni)
APC (poliposis adenomatosa o colorrectal cancer)
VHL
BRCA1 y BRCA2
MLH1 y MLH2 (lynch o colorrectal cancer)

60
Q

Cáncer y virus

A

Virus se asocian con algunos tipos de cancer debido a que producen mutaciones y reordenamiento en los genes del hospedador

61
Q

Causante del cáncer cervicouterino

A

VPH (aprox. 95% de las mujeres con cáncer cervical estan infectadas con HPV)

62
Q

HPV afecta a los supresores de tumores:

A

p53 y pRB

63
Q

Virus asociados a cancer

A

HPV
Hepatitis b (liver cancer)
HTLV1 (adult t cell leukemia)
HTLV2 (hairy cell leukemia)
Epstein barr
Herpes (Kaposi sarcoma)

64
Q

Edad habitual e HF del cancer esporadico

A

50-60 años
HF no relevante

Sucede por ambiente

65
Q

Cancer hereditario edad y HF

A

Edad temprana (menor a 50)
HF importante
Cáncer asociado
Herencia

66
Q

Cancer colorectal genes

A

RAS (oncogen) y p53 (supresor de tumores)

67
Q

Pérdidas de un gen supresor de tumores en cancer colorrectal

A

Pólipo benigno que crece como tumor precanceroso

68
Q

Activación del oncogen RAS

A

Adenoma colorrectal (benigno)

69
Q

Perdida del p53 en cancer colorrectak

A

Un carcinoma (tumor maligno)

70
Q

Enfermedad compleha, heterogenea y multidactorial donde intervienen factores genéticos y no genéticos

A

Cáncer de mama

71
Q

Porcentaje de Ca de mama hereditario

A

5-10%

72
Q

90% de los casos de CA de mama es

A

Esporádico (con un componente hereditario)

73
Q

A mayor edad…

A

Mayor probabilidad de desarrollar ca de mama

74
Q

Edad y tipo de cancer de BRCA 1

A

Edad temprana
Cancer de seno y ovario

(Es el primero porque es el más potente)

75
Q

Pruebas confirmatorias de BRCA1

A

Triple negativo
Rh negativo
HER2 negativo

76
Q

Función del BRCA1 normal

A

Reparación del ADN
Apoptosis

77
Q

Otros canceres en BRCA 1

A

Pancreas y prostata

78
Q

Edad y tipo de cancer en BRCA2

A

Edad más tardía (porque es el #2)
Más cáncer de seno (porque es el menos potente)

79
Q

Pruebas BRCA2

A

Rh positivo
HER2 negativo

80
Q

Fx. BRCA 2 normal

A

Reparación de ADN
Apoptosis

81
Q

Otros cánceres de BRCA2

A

Páncreas, próstata, melanoma

82
Q

Genes que participan en la reparación de rompimientos de la doble cadena de los DNA inducidos por radiación

A

BRCA1 y 2

83
Q

Mas de 500 mutaciones en brca 1 afectan el cromosoma

A

17 (cancer de seno)

84
Q

Mas de 300 mutaciones en BRCA2 ocurren en el cromosoma

A

13

85
Q

La mitad de las mutaciones de BRCA provienen del lado

A

Paterno

86
Q

Es más importante que el # de familiares afectados en el cáncer de mama y ovario

A

Edad temprana de aparición

87
Q

Fenocopias

A

Formas esporádicas de cáncer en las familias con sindrome de cancer hereditario (fenotipo similar pero genotipo diferente)

88
Q

Consideraciones importantes en la historia familiar BRCA

A

Cancer de ovario!!

89
Q

Dx. Ca de mama

A

Interrogatorio, examen fisico, estudios de imagen, biopsia

90
Q

Test BRCA para mutaciones desconocidas

A

Secuenciación completa BRCA1.2 + grandes rearreglos

91
Q

Test BRCA para mutaciones conocidas

A

Single site testing

92
Q

Secuenciación de nueva generación

A

Permite secuenciar GRANDES cantidades de ADN o ARN rapidamente

Busca mutaciones genéticas especificas para terapias dirigidas

93
Q

Perfil molecular del tumor

A

Evaluación de características genomicas y moleculares del cancer (aberraciones y expresiones génicas)

Permite ver vias de señalizacion y seleccionar terapias dirigidas para interferir en ellas

94
Q

Análisis de la expresión génica

A

Permite identificar patrones asiciados a la progresion del cancer o su respuesta a la terapia

En cancer de mama puede clasificar los tumores en Subtipos específicos

95
Q

Biopsia liquida

A

Material genetico liberado por celulas tumorales en la sangre y otros fluidos corporales

Puede detectar mutaciones, fusiones y otros marcadores para realizar un seguimiento de la progresión del cáncer

96
Q

Edición genómica

A

Crispr cas9

Estudian la fx. De genes específicos en el cancer para desarrollar terapias dirigidas

Genetica Medica (2 decks)

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