Heredabilidad perdida Flashcards
1
Q
Es cuando una sola variación genética encontrada no puede explicar la heredabilidad de una enfermedad
A
Heredabilidad perdida
2
Q
Qué es GWAS?
A
Estudio en el que se analizan miles a millones de SNP en miles de individuos para investigar la arquitectura de enf. complejas
3
Q
Para una variante extraña se recomienda usar
A
FISH
4
Q
Una desventaja importante del GWAS es…
A
No informa las interacciones dentro del genoma, no se ven modificaciones postraduccionales
5
Q
Posibles explicaciones para la heredabilidad perdida
A
- Mayor número de variantes con menor efecto
*Variantes estructurales mal capturadas por arreglos
*Baja potencia para detectar la interacción entre genes
*Inadecuada cuantificación del entorno compartido entre parientes
6
Q
Perspectivas para mejorar los estudios GWAS
A
*Aumentar la disponibilidad y el número de muestras
*Investigar las interacciones entre genes
Determinar CNV y CNP
