Hemokromatos

Question 1

Symtom:

Answer 1

ofta asymtomatiska, upptäcks vid kontroller

Question 2

Mutation:

Answer 2

HFE-genen

Question 3

Behandling

Answer 3

Flebotomi

Question 4

Labprov hemokromatos:

Answer 4

Hög järnmättnad och/eller högt s-ferritin

Avvikande leverprover med förhöjda transaminaser

Ledbesvär kan vara det symtom som först för patienten till läkare. Denna polyartrit är seronegativ och yttrar sig vanligen som smärta, stelhet och svullnadskänsla i olika leder, främst metacarpofalangealleder (II och III), interfalangealleder, men även handleder, höft-, knä- och fotleder kan drabbas.

Osedvanlig trötthet kan förekomma, varvid provtagning (på misstanke om järnbrist) kan leda till diagnos.

Tecken på kronisk leversjukdom, som leverförstoring och ascites är sena manifestationer av hemokromatos.

Avvikande smutsgrå hudpigmentering kan förekomma, men leder sällan till diagnos. Bronsdiabetes är en sällsynt manifestation av sjukdomen.

Hjärtsvikt och arytmier kan förekomma, men är ovanliga orsaker till diagnos.

Hypogonadism med nedsatt libido och impotens ses vid avancerad sjukdom. Amenorré orsakad av hemokromatos är ovanligt.