Hemoglobinopatier Flashcards
1
Q
Vilka typer av hemoglobinrubbningar finns det?
A
- nedsatt syntes av globinkedjor
- thalassemier
- strukturell förändring av globinkedjor
- sicklecellanemi
2
Q
Hemoglobinvarianter hos vuxen
A
- HbA: 2 alfa- och 2 beta-kedjor
- dom hos vuxna
- HbA2: 2 alfa- och 2 delta-kedjor
- normalt 2-3% av Hb
- HbF: 2 alfa- och 2 gamma-kedjor
- fetalt hemoglobin
- högre syreaffinitet än vanligt Hb
- hos vuxen normalt <1%
3
Q
Vad är sicklecellanemi?
A
- ärftlig autosomalt recessivt, medfött
- en enda aminosyra utbytt i Hb:s betakedja -> onormal form och funktion av erytrocyter då de EJ bär syre
- varierande svårighetsgrad beroende på homo/heterozygot + grad av spontan HbF-prod
4
Q
Förekomst av sicklecellanemi
A
- 2% av jordens befolkning bärare
- förekommer i geografiska områden där malaria finns: Afrika, Mellanöstern, Indien, runt Medelhavet
- skyddande effekt mot allvarlig malaria
- i Sverige <100
5
Q
Diagnostik av sicklecellanemi
A
- mikroskopi av färgat blodutsryk
- Hb-elfores
- globinkedjorna separeras utifrån storlek och elektrisk laddning
- DNA-analys
- säkerställer diagnos och om person är hetero/homozygot för HbS
6
Q
Symtom sicklecellanemi
A
- anemi - varierande grad pga förkortad överlevnad av erytrocyter (sicklade cellerna skörare)
- sicklingsattacker = attacker av svår smärta på vilket ställe som helst i kroppen pga hopklumpade erytrocyter = sickling
- organskador pga syrebrist till följd av sickling både akut vid attack och kroniskt
- stroke akut
- ben-nekroser kroniskt
7
Q
Utlösande faktorer för sicklingattacker
A
- värme: vätskeförlust som man inte kan kompensera
- kyla: blodkärlskonstriktion
- ansträngning: vätskebrist då man svettas och inte ersätter ordentligt
- vätskebrist
- infektion
8
Q
Behandling av akut sicklingsattack
A
MÅL: återfå blodflödeoch syretransport
- vätska iv -> utspädning
- syrgas -> få erytrocyter syresatta -> minskad sickling
- erytrocyt-transfusion -> tillföra normalfungerande erytrocyter
- smärtlindring -> mindre sympaticuspåslag -> mindre kärlkonstriktion -> snabbare flöde och därmed mindre syreavgivning
9
Q
Behandling av sicklecellanemi
A
- undvik utlösande faktorer
- vila, värktabletter, rikligt vätskeintag kan stoppa begynnande attack
- stimulera ökad prod av HbF mha Hydroxyurea
- allogen stamcellstransplantation botar, men måste vägas mot komplikationsrisk
10
Q
Vad är thalassemier?
A
För liten produktion av hemoglobinets alfa- eller beta-kedja. Detta leder till problem pga
- brist på komplett Hb-molekyl
- överskott av en av kedjorna
-> ineffektiv erytropoes + hemolys
11
Q
Vad kännetecknar Alfa-thalassemi?
A
- ärftlig
- medfödd minskad prod av hemoglobinets alfakedja
- varierande grad av anemi beroende på hur många gener som drabbats
12
Q
Vad kännetecknar Beta-thalassemi?
A
- ärftlig
- medfödd minskad produktion av hemoglobinets betakedja
- ger varierande grad av anemi + viss hemolys
13
Q
Hur diagnostiseras thalassemier?
A
- misstanke genom
- mikrocytär anemi
- geografiskt ursprung
- ärftlighet
- Hb-elfores med höjt HbA2 (betathalassemi) och DNA-analys
14
Q
Förekomst av thalassemier
A
- alfa-thalassemi vanligast i Sydostasien, Indien, Saudiarabien, även kring Medelhavet
- beta-thalassemi i medelhavsländer, Afrika, Mellanöstern, Indien och sydöstra Asien
- jmf med geografiska områden där maalria förekommer - heterozygoti för thalassemi ger överlevnadsvinst vid Malaria
- 270 miljoner människor i världen har någon mutation i Hb-gener, varav 150 miljoner thalassemi
15
Q
Hur ser ärfligheten av thalassemi ut?
A
- huvudsakligen autosomalt recessiv
- 4 gener för syntes av alfa-kedja
- 2 gener för beta-kedja
- OBS! förekomst av blandformer mellan olika hemoglobinopatier -> risk för kliniskt allvarligare tillstånd
