HEMOGLOBINOPATIAS Flashcards
Define “Hemoglobinopatias”:
se refiere a enfermedades en la produccion de la hemoglobina causada por un defecto genetico
cuales son las principales alteracion que puede tener el adn de las hemoglobinopatias:
sustitucion o ausencia de algun aminoacido de la cadena constitutiva del DNA
Mutaciones puntuales
Es la alteracion en la hemoglobinopatia C:
glutamina por lisina en la cadena B6
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Explica la anomalia de la hemoglobina S:
Intercambio de glutamato por valina en B6
Cual es la alteracion de la hemoglobina s:
la desoxiglobulina se vuelve menos soluble
debido a una precipitacion de fibrinogenos los cuales le daran forma de hoz al eritrocito
Es la hemoglobinopatia mas comun:
hemoglobina s
en que raza es mas comun la hemoglobina s:
en la raza negra.
EUA—8%
Africa–25%
Esta enfermedad es un defecto en la sintesis de las subunidades de la cadena de la hemoglobina A:
Talasemia
Explica los dos tipos de talasemias:
alfa talasemia: ausencia de cadena alfa permanece beta y gama
beta talasemia: perdida de beta predominio de gama
este tipo de talasemia es mas frecuente en mediterraneos:
beta talasemia
a que edad se mueren las personas con beta talasemia:
20 años
En esta talasemia existe una permanencia insuficiente de la hemoglobina fetal:
beta talasemia
