Hemoglobinopátiák általában Flashcards
Hemoglobin szintézis mennyiségi zavarai
a thalassaemiák, melyben a globin láncok szintézise, genetikai mutációk következtében lecsökkennek. A nem párosított globin láncok instabilak, nem oldékonyak és toxikusak, így direkt ártalmat jelentenek az erythroid előalakokra.
Thalassaemiák feloszthatók kétféleképpen
Genetikai alapon a beteg gén jelölésével, alfa és béta thalassaemiákra, vagy klinikailag, major és minor thalassaemiákra, mely lényegében a trait vs transzfúziódependenciát jelöli.
Hemoglobin szintézis minőségi zavarai
HbS, HbE (Dél-kelet Ázsia), HbC (Nyugat-Afrika), HbD (Punjab/Los Angeles), Instabil hemoglobinok, Methemoglobinaemia (nem a szerzett)
Thalassaemiában az anaemia okai
Ineffektív erythropoesis + hemolízis
Hemoglobinopátiák kivizsgálási módszerei
Fehérje alapú és DNS alapú metódusok léteznek.
Hemoglobin ELFO technikai problémái
A kis mennyiségű variánsokat nem találja meg.
A gyorsan futó variánsok “kifutnak” és nem észlelhetők.
Kvantitatív méréshez viszonylag pontatlanok.
Az azonos helyre futó variánsok nem, vagy nehezen választhatók szét.
Savas pH-ban futás kell a HbA2, E, O, C, D, G, S lehetőségek szerinti elkülönítéséhez.
A transzfúzió megzavarja
A vashiány szupprimálja a HbA2-t.
Vaspanel thalassaemiában
A vashiánnyal szemben nem lesz alacsony a ferritin és a szerum vas, ill. magas lesz a transzferrin szaturáció. Minél súlyosabb a thalassaemia, annál magasabb értékeket kapunk.
Thalassaemia diagnózisa
Hypochrom, microcytaer anaemia, magas RBC-vel, alacsony Mentzer-indexszel, polimorf, aberráns vvt alakokkal. A vashiányos anaemiától elkülöníti a magas SeFe, SeFerritin és Trf%. A hemoglobin ELFO-n típustól függően alacsonyabb HbA, magasabb HbA2 és HbF.
VVT morfológia
Sokféle, súlyosabb formákban egészen bizarr. Target sejtek, basophil punctatio, bite cells
